ENFERMEDADES PRIÓNICAS,

REALIDAD CHILENA

Kissi Rubio H.

Bioquímica

Universidad San Sebastián

INTRODUCCIÓN Enfermedades priónicas es un grupo de

trastornos neurológicos asociados a una proteína conocida como PRION.

Se trata de una proteína mal plegada, con su estructura secundaria alterada.

Esta aberración estructural produce severo daño en el tejido nervioso, causando perdida de la funcionalidad.

El daño causado es progresivo e inevitablemente lleva a la muerte del paciente.

HISTORIA Creutzfeldt en 1920 y Jakob en 1921

describieron una demencia de instalación subaguda, vinculada a una degeneración espongiforme de la corteza y de los núcleos basales del cerebro.

Gajdusek y cols en 1966 y Gibbs y cols en 1968 demostraron que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) era una demencia transmisible.

Prusiner en 1982 identifica una "proteína infectante", como el agente causal de la enfermedad, PRION.

CHILE En la década de 1980-89 se reunió una serie

de 69 enfermos con estudio clínico y neuropatológico.

Debido a la alta frecuencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, en 1985 el Ministerio de Salud inició una vigilancia epidemiológica.

Incidencia de tres casos por millón de habitantes por año.

Importante prevalencia de formas familiares de la ECJ. Superior al 30%.

todos los casos estudiados se han encontrado vinculados a la heterogeneidad del codón 200

ESTUDIO MÁS IMPORTANTE EN CHILE: LUIS CARTIER Se estudiaron 40 pacientes. entre los años 1980 y 2000. Estudio neuropatológico que incluía 13

segmentos del sistema nervioso central. Secuenciación de Síntomas.

SINTOMAS cambios conductuales y cognitivos Estado de vigilancia y sueño. Compromiso visual. Alteraciones motoras. Fenómenos mioclónicos y epilépticos

RESULTADOS Se logró identificar 5 formas de la ECJ. 28 pacientes (70%) de la forma clásica. 5 casos (12,5%) de la forma de

Heidenhain. 4 enfermos (10%), de la forma atáxica. 2 casos de la forma con placas de Kuru

(5%) 1 paciente con la forma vacuolar (2,5%).