enfermedades neuromusculares
DESCRIPTION
Distrofia de duchenne Distrofia de Becker Miotonias Miositis Poliomiositis DermatomiositisTRANSCRIPT
![Page 1: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/1.jpg)
Enfermedades neuromusculares
Conjunto de mas de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas en donde se puede afectar el musculo, la unión neuromuscular, nervios periféricos, moto neuronas
Iris Jazmín Cruz Leyva
Universidad HipócratesAcapulco Guerrero
![Page 2: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/2.jpg)
Miopatías
Hereditarias Adquiridas
Miopatias Primarias
Distrofias muscularesMiopatías congenicas
Miopatías inflamatoriasMiopatías toxicas
Atrofias neurogenicas Motoneurona espinal
Polineuropatias
Atrofias espinales Miopatías infecciosas
CharcottMarie tooth
Union neuromuscular
Sindromes miastenicos
Miastenia gravis
![Page 3: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/3.jpg)
La función motora normal implica la integración de la actividad muscular que es modulada por la actividad de la corteza cerebral, ganglios basales, cerebelo y medula espinal
Disfunción : Debilidad y parálisis
![Page 4: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/4.jpg)
Se acompañan de otras anormalidades neurológicas en:
Tono muscular
Masa muscular
Reflejos miotaticos
Reflejos cutáneos
![Page 5: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/5.jpg)
Las anormalidades del SNC que producen debilidad: ESPASTICIDAD
Depende de la velocidad y tiende a ceder de manera súbita después de alcanzar un máximo afectando los músculos anti gravitatorios
![Page 6: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/7.jpg)
Distrofias musculares
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células
Herencia Distrofia
Ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular BeckerDistrofia muscular de Emery-Dreifuss
Autosomicas recesivas
Sindróme de Walker WarbungDistrofia muscular de cinturas
Autosomicas dominantes
FacioscapulohumeralDistalOcularOculofaringea
![Page 8: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/8.jpg)
Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X Distrofina función estructural
Unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo.
La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético, músculo liso y estriado cardíaco; también se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas
![Page 9: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/9.jpg)
En la distrofia muscular de duchenne la distrofina esta ausente Daño muscular por entrada masiva de Ca
Desintegración de proteinas musculares y destrucción celular
Reemplazo por tejido conectivo –fibroso y adiposo
Hipertrofia Fibrosis
Perdida de la función
Contractura y rigidez
![Page 10: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/10.jpg)
Cuadro clínico
3 – 5 años de edad
Atrofia simétrica y progresiva
de los músculos pélvicos y de
las extremidades inferiores
Marcha de ánede
Lordosis pronunciada.
Escapulas aladas
Contracturas musculares
principalmente en los
talones y piernas
Músculos gemelares hipertróficos
![Page 11: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/11.jpg)
•10 años ( aparatos ortopedicos para caminar)
•12 años (incapacidad)
•Signo de gowers
Implicaciones cardiacas
Taquicardia persistente en sueño
Arritmias
Soplos
![Page 12: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/13.jpg)
Diagnostico
Edad de aparición
Distribución de debilidad muscular
Antecedentes heredofamiliares
Creatinin Kinasa
Electromiografia
Biopsia muscular
![Page 14: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/14.jpg)
Tratamiento
Tratamiento de soporte
Terapia física
Apoyo ventilatorio
Prednisona (0.75 mg/kg/dia)
![Page 15: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/15.jpg)
Distrofia de Becker
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X
12 años de edad
Debilitamiento de los músculos pélvicos y extremidades inferiores
Evolución lenta
![Page 16: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/16.jpg)
FASE TEMPRANA
Torpeza, caídas frecuentes, caminado o marcha de pato y dificultad para subir escaleras.
Hipertrofia de gemelares
Calambres musculares al hacer ejercicios intensos.
Problemas para pensar, aprender, concentrarse y recordar.
Problemas con los músculos faciales, como al cerrar los ojos o fruncir los labios.
FASE TARDÍA
Contracturas o devastación muscular.
Incapacidad para caminar o pararse.
Lordosis o escoliosis
Dificultad para deglutir o respirar e infecciones pulmonares frecuentes.
![Page 17: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/17.jpg)
Distrofia miotonica
Distrofia frecuente
Expansión de triplete en el cromosoma 19
Autosómica dominante
Forma congénita grave
En cualquier momento de la vida
![Page 18: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/19.jpg)
Reducción de la masa muscular
Cataratas posteriores subescapulares iridiscentes
Cara en forma de hacha
![Page 20: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/20.jpg)
DIAGNOSTICO
Por exclusión
TRATAMIENTO
Quinina
Procainamida
![Page 21: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/21.jpg)
Miopatías inflamatorias
Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por debilidad muscular proximal crónica e inflamación no supurativa del musculo esquelético de etiologia desconocida
![Page 22: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/22.jpg)
Clasificación clínica
Polimiosititis
Dermatomiositis
Dermatomiositis juvenil
Miositosis asociada a neoplasia
Miositosis asociada con enfermedad de colageno
Miositosis cuerpos inclusión
![Page 23: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/23.jpg)
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia: 0.5-8.4por millón
Edad de inicio: patron bimodal
10-15 años en niños
45-60 años en adultos
![Page 24: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/24.jpg)
Polimiositosis y dermatomiositis
POLIOMIOSITIS: 2da decada de la vida
Mujeres
Rara en niños
DERMATOMIOSITIS: A cualquier edad
Mujeres 2:1
30 -50 años
Niños afectados 5-14 años
![Page 25: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/25.jpg)
Grados variables de debilidad muscular simetrica proximal
Músculos de las extremidades toracicas y pélvicas
Músculos flexores
Músculos respiratorios, faringe, laringe, tercio proximal de esófago e inducir disfonía y disfagia
Musculatura facial no suele estar afectada
![Page 26: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/26.jpg)
En la DM: (Lesiones cuataneas) Exantema heliotropo
Parpados bilateral y simetrica
Edema
Eritema macular papulo escamoso
Descamación en prominecias oseas
![Page 27: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/27.jpg)
En fases tempranas los pacientes con PM/ DM pueden presentar:
Poliartralgias
Poliartritis de muñecas
Otras afectaciones:
Afectación pulmonar
Hipertensión
Afectación miocardica
Fenomeno de Raynaud
![Page 28: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/28.jpg)
DIAGNOSTICO
Antecedentes heredo familiares de enfermedades autoinmunes
Presencia de debilidad muscular proximal
Pacientes con DM: Signo de Gower’s
![Page 29: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/29.jpg)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
1. Determinación sérica de enzimas musculares
2. Electromiograma
3. Biopsia muscular
4. Ultrasonido para detectar atrofia muscular y calcificaciones
![Page 30: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/30.jpg)
DETERMINACION DE ENZIMAS MUSCULARES
95%
Elevación de la CPK, aldolasa, transaminasa y LDH
CPK:
Aumenta en traumatismo muscular
Aumenta en fases tardías
![Page 31: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/31.jpg)
CRITERIOS DE BOHAN A Y PETER J
74 – 100% Diagnostico probable
93% de especificidad
Estos criterios son empíricos y no son capaces de distinguir pm de otras miopatías
![Page 32: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/33.jpg)
ELECTROMIOGRAFIA Método sensible pero no especifico
Solo en PM / DM muy evolucionadas arrojan datos electromiografías de afectación nerviosa
DETERMINACIÓN DE AUTOANTICUERPOS SÉRICOS
![Page 34: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/35.jpg)
TRATAMIENTO
Objetivos:
Mejorar la fuerza muscular
Lograr la remisión
Disminuir mortalidad y secuelas
![Page 36: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/36.jpg)
Esteroides en un 60 a 70% con buena respuesta
Prednisona en dosis a 1mg / kg en dosis
única o dividida
Evalúa respuesta a las 6 semanas y se
reduce
Metotrexato
Metilprednisona IV 30mg/kg/dosis max 1gr diario
Ciclofosfamida
![Page 37: Enfermedades neuromusculares](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082405/5590207b1a28ab69318b4679/html5/thumbnails/37.jpg)
RIESGO DE NEOPLASIA
Todo paciente con PM / DM es seis veces mayor
+45 años y ser hombre
Búsqueda intencionada de neoplasias