Marco terico.Enfermedades genticasParaesclarecer quseentiendepor enfermedadgentica, llamadastambinhereditariasocongnitas, debemosrevisarel conceptodegenopartculaquetrasmite caracteres de padres a hijos.Los genes estn en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentranenel ncleodetodaslasclulasdel cuerpo. Cadacromosomatienemilesdegenes diferentes.Los genes se encuentran siempre en pares. l padre ! la madre proveen cada unoun gen de sus pares para formar un nuevo par para el ni"o. #e esta manera, losgenes siempre pasan caractersticas familiares de una generaci$n a la siguiente.Los padres no pueden controlar los genes queheredaran sus hijos.%s e&istenenfermedadesdelospadrescu!ainformaci$nestcontenidaengenes!estossoncapacesdetraspasarsealoshijoscuandosereali'alafecundaci$n del $vulo materno.Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afeccionesque en su desarrollo presentan un significativo componente gentico. llo puedeser alguna alteraci$n en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchosgenes (cromosomas).La alteraci$n gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, elcaso de la *emofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo,la predisposici$n gentica en el desarrollo de la *ipertensi$n arterial).Cada ve' se hace ms difcilseparar las afecciones de desarrollo ambientaldeaquellas llamadas +genticas puras+. % modo de ejemplo, conviene recordar quepara varias enfermedades tpicamente ambientales, como infecciones bacterianas,parasitarias, etc., recientementesehademostradounasusceptibilidadgenticadel individuo.n sntesis, se puede decir que las enfermedades genticas son aquellas debidasa una alteraci$n en el material gentico de una persona ! que suelen provocar unaalteraci$n metab$lica.,e pueden distinguir-Enfermedad gentica dominante:enfermedad gentica en la que con una solacopia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.Enfermedad gentica recesiva: enfermedad gentica en la que se necesitan doscopias afectadas del gen para padecer la enfermedad.Enfermedadligadaal sexo:enfermedadquesetrasmiteenloscromosomasse&uales. suele ser ms frecuente que se trasmita en el cromosoma /.Enfermedad monognica: enfermedad gentica debida a la alteraci$n de un sologen.Enfermedad polignica: enfermedad gentica debida a la alteraci$n de diversosgenes.Los genes son los ladrillos de la herencia. ,e pasan de padres a hijos. Los genescontienenel%#0, lasinstruccionesparafabricar protenas. stassonlasquereali'anlama!or partedelasfuncionesdentrodelasclulas. Lasprotenasmuevenmolculas deunlugar aotro, constru!en estructuras, descomponento&inas ! reali'an otros tipos de tareas de mantenimiento.% veces, se produce una mutaci$n, un cambio en un gen o en varios genes. stamutaci$n cambia las instrucciones para fabricar las protenas ! esto hace que lasprotenas no funcionen correctamente o falten. sto puede causar unaenfermedad gentica.1stedpuedeheredarunamutaci$ngenticadeunoodeambospadres. Perotambin puede suceder durante su vida.*a! tres tipos de enfermedades genticas-#efectos monogenticos, que afectan solo un gen.2rastornos cromos$micos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltano cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. lsndrome de #o3n es un trastorno cromos$mico.4ultifactoriales, donde ha! mutaciones en dos o ms genes. n este tipo, nuestroestilo de vida ! medio ambiente influ!en. l cncer de colon es un ejemplo.El sndrome del maullido de gato ,edefinecomounaenfermedadhereditariararacausadapor unaalteraci$nespecfica del material gentico (mutaci$n)- el nombre tiene su origen en el llantosimilar al de un gato que emite el lactante afectado (del francs cri du chat 5 gritodeungato). stellantocaractersticoestcausadopor unodelosdefectosinherentes al sndrome que se presenta en la laringe.l mdico francs 6erome Lejeune describi$ el sndrome del maullido de gato porprimera ve' en el a"o 789:, por este motivo tambin se le conoce como sndromede Lejeune.Con un caso entre ;