Enfermedades Genéticas en Humanos

Sebastián AyalaVíctor Boscán

Dto Ciencias NaturalesBiología3er Año B

Esquema enfermedades genéticas Definición Causas Tipos

• Enfermedades Monogénicas

• Enfermedades Cromosómicas

Qué es una enfermedad genética

(óvulos y espermatozoides)

Si sólo afecta a las células somáticas

Es una condición patológica causada por una alteración del genoma.

Será hereditaria

Si el gen alterado está presente en los gameto

No será hereditaria

(neurona y célula intestinal)

Causas

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres

Duplicación de cromosomas

Duplicación repetida de una parte del cromosoma

Uno o más genes heredados de los padres

Defecto recesivo

Defecto dominante

Enfermedades monogénicas

Se originan por la alteración de un solo gen

Gen alterado recesivo Gen alterado dominante

Afecta a

Individuos Homocigotos del gen

Afecta a

IndividuosHomocigotos y heterocigotos gen gen

Enfermedades monogénicas

Anemia falciforme: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Se caracteriza por presencia de glóbulos rojos.

Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Deficiencia en una encima del hígado; fenilalanina hidroxilasa.

Fribosis quística: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Afecta a las glándulas exocrinas con un transporte de electrolitos anormal.

Corea de Huntington: afección neurológica degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Afecta a ciertas áreas del cerebro.

Enfermedades poligénicas

Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas

Se caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman

Son influenciados por factores ambientales

Enfermedades poligénicas

Diabetes tipo 2: caracterizada por una marcada resistencia del organismo a la acción de la insulina.

Hipertensión arterial: se caracteriza por el aumento sostenido de la presión arterial, ya sea sistólica o diastólica.

Hidrocefalia: tamaño desmesurado de la cabeza, debido a acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.

Microcefalia: cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo del cráneo.

Labio leporino: presencia en el recién nacido de una gran fisura en labio.