Introduccin La inmunoglobulina A secretoria (IgA-S) aparece selectivamente en las secreciones seromucosas como saliva, calostro, secreciones traqueobronquiales, genitourinarias y del tracto gastrointestinal.5 Su produccin es el resultado del sistema inmune local, pues sus ttulos varan independientemente de los de la IgA srica.6,7 En la mayor parte de las secreciones externas, se produce normal mente por las clulas plasmticas que se encuentran en la submucosa de los sitios secretorios.

Inmunoglobina aLainmunoglobulina A(IgA) es la clase predominante deanticuerpoen las secreciones seromucosas del organismo comosaliva,lgrimas,calostro,lechey secreciones respiratorias, gastrointestinales y genitourinarias. Ensangre, se encuentra como una molcula monomrica, pero en lasmucosasse encuentra en forma dimrica.1(IgA secretora)Actan como la defensa inicial contra lospatgenosinvasores (virusybacterias) antes de que penetren en elplasma; identifican losantgenospatgenos e impiden que se instalen en las mucosas.La IgA tiene unamasa molecularque oscila entre 170.000 y 720.000, ya que forma estructuraspolimricasde la unidad estructural bsica; la cadena H es del isotipo , contiene un 7-12% en peso deglcidosy su concentracin en elsueroes de 90-420 mg por 100 mL.1

CausasLa deficiencia de lgA generalmente es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, se ha informado de casos de deficiencia de IgA inducida por frmacos.Se puede heredar como un rasgoautosmico dominanteoautosmico recesivo. Este trastorno se encuentra en aproximadamente 1 de cada 700 personas de origen europeo y es menos comn en personas de otros grupos tnicos.SntomasMuchas personas con deficiencia selectiva de IgA son asintomticas.Si una persona tiene sntomas, stos pueden incluir episodios frecuentes de: Bronquitis Diarrea crnica Conjuntivitis(infeccin del ojo) Inflamacin gastrointestinal, lo que incluye colitis ulcerativa, enfermedad de Crohn y enfermedad similar a espre Infeccin de la boca Otitis media(infeccin del odo medio) Neumona Sinusitis Infecciones cutneas Infecciones de las vas respiratorias altasOtros sntomas abarcan: Bronquiectasia(una enfermedad en la cual los pequeos alvolos de los pulmones resultan daados y agrandados) AsmainexplicablePruebas y exmenesPuede haber antecedentes familiares de deficiencia de IgA. Los exmenes que se pueden realizar abarcan: IgA IgG Mediciones de la subclase IgG IgM Inmunoglobulinas cuantitativas Inmunoelectroforesis en sueroTratamientoNo se dispone de ningn tratamiento especfico. Algunas personas desarrollan gradualmente niveles normales de IgA sin necesidad de tratamiento.Las infecciones se deben tratar con los antibiticos apropiados. En algunos casos, se pueden necesitar tratamientos prolongados con antibiticos para evitar que la infeccin reaparezca.Aquellas personas con deficiencia selectiva de IgA que tambin tengan deficiencias de la subclase IgG se pueden beneficiar de la inmunoglobulina administrada a travs de una vena (IGIV). Los tratamiento con inmunoglobulina subcutnea (IGSC), administrados bajo la piel tambin pueden ayudar.El tratamiento de la enfermedad autoinmunitaria est basado en el problema especfico.Nota: las personas con deficiencia completa de IgA pueden desarrollar anticuerpos anti-IgA si se les administran hemoderivados e inmunoglobulina intravenosa. Esto puede llevar aalergiasoshock anafilcticopotencialmente mortal. A estos individuos se les puede administrar sin problema inmunoglobulina intravenosa sin IgA.Expectativas (pronstico)La deficiencia selectiva de IgA es menos daina que muchas otras enfermedades autoinmunitarias.Algunas personas con deficiencia de IgA se recuperan espontneamente y comienzan a producir grandes cantidades de IgA en un perodo de aos.Posibles complicacionesSe puede desarrollar un trastorno inmunitario, como laartritis reumatoidea, ellupus eritematosoy laceliaqua.Los pacientes con deficiencia de IgA pueden desarrollar anticuerpos contra IgA y pueden tener reacciones graves e incluso potencialmente mortales a las trasfusiones de sangre y hemoderivados. En caso de que las trasfusiones sean necesarias, se pueden administrar con cautela clulas lavadas.Cundo contactar a un profesional mdicoPiense en la posibilidad de una asesora gentica si tiene antecedentes familiares de insuficiencia selectiva de IgA y planea tener hijos.Si tiene una insuficiencia de IgA, no olvide comentrselo al mdico si se sugiere la inmunoglobulina intravenosa o transfusiones de otros componentes de la sangre como tratamiento para alguna enfermedad.PrevencinLa asesora gentica puede resultar valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares de insuficiencia selectiva de IgA.Nombres alternativosDeficiencia de IgA

RECOMENDACIONES No se dispone de ningn tratamiento especfico. Algunas personas desarrollan gradualmente niveles normales de IgA sin necesidad de tratamiento. Las infecciones se deben tratar con los antibiticos apropiados. En algunos casos, se pueden necesitar tratamientos prolongados con antibiticos para evitar que la infeccin reaparezca.

BIBLIOGRAFA1. Stitis DP. Basic and Clinical Immunology. 7 ed. San Maceo, California: Appleton and Lange, 1991.2. Bienestock J. Mucosal immunology. Immunology 1980;41:249.

UNIVERSIDAD MARIANO GALVEZ DE GUATEMALAFACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS Y DE LA SALUD LICDA. CRISTINA LOPEZ CURSO: BIOQUIMICA

HEMOGLOBINA M

INTEGRANTES:

ELVIS MENDOZAESVIN CHAVEZROVERTO VELAZQUES HENRRY CARRILLODANIS RIVAS

HUEHUETENANGO 13 DE MARZO DE 2015

INTRODUCCIN HEMOGLOBINA M es una enfermedad caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto demetahemoglobina(Met-Hb) en lasangre. La metahemoglobina es una forma oxidada de lahemoglobinaque tiene una mayor afinidad para eloxgenolo que reduce la habilidad para liberarlo en los diferentes tejidos que la forma normal de la hemoglobina. Esto provoca que la curva de disociacin de laoxihemoglobina(forma R) se desplace hacia la izquierda y, a menos presin de oxgeno (tejidos), la metahemoglobina retendr ms oxgeno que la hemoglobina. Cuando la concentracin de metahemoglobina en losglbulos rojoses elevada, puede surgirhipoxiatisular.

HEMOGLOBINA MEs un trastorno sanguneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina. La hemoglobina es la protena en los glbulos rojos que transporta y distribuye el oxgeno al cuerpo.Con la metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar el oxgeno, pero es incapaz de liberarlo de manera efectiva a los tejidos corporales.CausasEsta afeccin se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congnita) o es causada por la exposicin a ciertas drogas, qumicos o alimentos (adquirida).Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en s, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamadacitocromo b5 reductasa.Existen dos tipos de esta forma de metahemoglobinemia. El tipo 1, tambin llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glbulos rojos carecen de la enzima. El tipo 2, tambin llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la protena de la hemoglobina en s. Slo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que ste herede la enfermedad.Lametahemoglobinemia adquiridaes ms comn que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas despus de la exposicin a ciertos qumicos y drogas, como: Anestsicos como benzocana Benceno Ciertos antibiticos (entre ellos, dapsona y cloroquina) Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se daen)La afeccin tambin puede ocurrir en bebs muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.

SntomasLos sntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan: Coloracin azulada de la pielLos sntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan: Retraso en el desarrollo Retraso en el crecimiento Discapacidad intelectual ConvulsionesLos sntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan: Coloracin azulada de la pielLos sntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan: Coloracin azulada de la piel Dolor de cabeza Fatiga Dificultad respiratoria Falta de energaPruebas y exmenesLa metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.Un beb que padezca esta afeccin tendr una coloracin azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco despus. Se pueden hacer exmenes degasometra arterialy oximetra de pulso.TratamientoSe utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar la metahemoglobinemia grave. El azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una hemopata, llamadadeficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre comntele al mdico antes de recibir tratamiento.Elcido ascrbicotambin se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.Los tratamientos alternativos abarcanoxigenoterapia hiperbricayexanguinotransfusiones.En la mayora de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningn tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o qumico que caus el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusin de sangre.Expectativas (pronstico)Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen pronstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho ms grave y generalmente causa la muerte en los primeros aos de vida.Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente tienen muy buen pronstico una vez que se identifique y se evite la droga, el alimento o el qumico que caus el problema.Posibles complicaciones

Shock Convulsiones MuerteCundo contactar a un profesional mdicoConsulte con el mdico si tiene antecedentes familiares de metahemoglobinemia y presenta sntomas de este trastorno.Igualmente, llame al mdico o al servicio local de emergencias (911 en los Estados Unidos) inmediatamente si presentadificultad respiratoriagrave.PrevencinSe recomienda la asesora gentica para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estn pensando en tener hijos.Nombres alternativosEnfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa

CONCLUSIONES La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposicin a ciertas drogas, qumicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en s, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamadacitocromo b5 reductasa.

RECOMENDACIONES En la mayora de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningn tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o qumico que caus el problema. Los casos severos pueden necesitar tratamiento, como una transfusin de sangre. Elcido ascrbicotambin se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

Los tratamientos alternativos abarcanoxigenoterapia hiperbricayexanguinotransfusiones.

Bibliografa DeBaun MR, Frei-Jones M, Vichinsky E. Hereditary methemoglobinemia. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 456.7.