CASO CLINICO

Cristina Van HoutenLaura VergaraZoyla Vizcaino

Paciente sexo femenino, 53 años de edad, que presenta diagnostico LES realizado hace 30 años, por presentar cuadro clínico de perdida de la conciencia, astenia, adinamia, perdida de peso e ictericia por lo que es internada en el Hospital Universitario y se le hace dicho diagnóstico por Medico Internista. Actualmente la paciente consulta por presentar dolor de tipo punzante en cadera, piernas y manos de intensidad 7/10 en escala análoga del dolor, que le produce limitación al movimiento y que empeora en horas de la mañana. Concomitante con resequedad en la piel, manchas cafés hipocromías en miembros inferiores y superiores y fiebre vespertina no cuantificada en casa. Presenta alivio para el dolor al tomar prednisolona.

Paciente refiere nunca haber sido vista por un reumatólogo por lo que es remitida y acude por consulta externa a un medico internista.

Patológicos: Niega

Reumáticos: Niega

Tóxicos: Tabaquismo (Índice paquete año:

Farmacológicos: Actualmente la paciente toma: Prednisolona 1 tableta cada 12 horas, Sulfato férrico 1 aldia, Acido fólico 1 al día.

Anteriormente refiere haberse tomado: 1 caja de cloback de 6 mg 2 ampollas de Depomediol

Hospitalarios: 2 hospitalizaciones por perdida de la conciencia, astenia , ictericia, adinamia, perdida de peso e ictericia. Las dos hace 30 años en el hospital universitario.

Gineco-obstetricos: Nulípara

ANTECEDENTES

OCUPACION: Ama de casa SI DEJO DE TRABAJAR AÑO: 2004 (Vendedora)

 Causa: Patología reumatoide

SIGNOS VITALES

TA: 110/60 mmHg FC: 86 latidos /minuto FR: 20 respiraciones / minuto PULSO: 84 pulsaciones/minuto

Al examen físico la paciente presenta telangectasia en cara, manchas en la ve del cuello, pliegues del codo, manos, abdomen y miembros inferiores de tipo hipocromicas cafés. También presenta puntos eritematosos, esclerodatilia y edema en ambas manos. En miembros inferiores pecienta endurecimiento de piel y resequedad.Al examen cardiopulmonar no se escucharon soplos, crepitantes o estertores

Hay alteraciones en el movimiento de piernas y columna.

EXAMEN FISICO

PARACLINICOS PREVIOS   Linfocitos: 2.9x10^3 mm3 Hemoglobina: 11.3 gr/dl. Hematocrito: 33.9% Plaquetas; 150 Linfocitos; 35.9 PCR; 12,6

Uro análisis: Proteína 10mg Leucocitos 4.6 por campos Hematíes: 0.2 por campo.

Hemograma Factor reumatoide VSG (Westergren) PCR cuantificada Anticuerpos anti DNA

QUE PARACLINICOS USTED ORDENARIA?

LES Enfermedad Mixta del Tejido conectivo. Esclerodermia

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Títulos de anti-U1RNP> 1:1600 (HEMAGLUTINACION)

QUE EXAMENES ORDENARIA PARA CONFIRMAR SU DIAGNOSTICO?

Entidad con características clínicas de distintas enfermedades reumatológicas: LES, ECL, PM y AR.

Desde el pto de vista serológico se caracteriza por presencia , en suero de títulos altos de anticuerpos que reconoce pequeñas partículas de ribo nucleoproteínas (SnRNP), designadas como U1.

ENFERMEDAD MIXTA DE TEJIDO CONECTIVO

Su prevalencia real es desconocida.

Es 4 veces menos frecuente que el LES.

Relación mujeres/ hombres de 9:1

FACTORES: GENETICOS AMBIENTALES HORMONALES: > Prevalencia en sexo

femenino VIRUS*

ETIOPATOGENIA Y FISIOPATOLOGÍA.

Algunos estudios genéticos han demostrado una fuerte asociación con antígenos del complejo principal de histocompatibilidad de clase II, específicamente: el HLA.DR4, en pacientes con artritis

HLA-DQ1 en pacientes mestizos mexicanos.

se ha descrito su asociación con otros antígenos del CPH en casos donde la enfermedad “progresa” a otro entidad

Es el caso de la mayor expresión de HLA-DR5 en pacientes con enfermedad mixta del tejido conectivo, cuyas manifestaciones, a lo largo de los años, se definen como escleroderma.

FACTORES GENETICOS

“mimetismo molecular

Similitudes existentes entre la partícula 33 kDa dek U1RNP y una secuencia común a varios retrovirus animales, la infección por virus exógenos o la exposición endógenas de partículas retrovirales, que normalmente no se hallan expuestos al sistema inmune, puede resultar en inducción de anticuerpos contra la estructura del U1RNP.

El U1RNP pertenece a las partículas de ARN ricas en uridina y que participa en el empalme del ARN mensajero, esta compuesto por 8 poli péptidos unidos al ARN, en dos de los cuales se encuentra por epitopes reconocidos por el suero de los pacientes con EMTC.

VIRUS

U1RNP-------Marcador serológico clave

Este anticuerpo puede penetrar al interior de las células a través del receptor Fc y producir destrucción celular, principalmente de las células T supresoras, la

Célula endotelial como inductora del daño vascular.

Alteraciones hematológicas, elevación de reactantes de fase aguda, hipergamaglobulinemia.

El factor reumatoide (+)

Fracciones c3 y c4 del complemento suelen estar normales

Los anticuerpos antinucleares y el anti U1RNP son característicamente positivos y se presentan en títulos altos.

También se pueden encontrar otros anticuerpos como: Anticuerpos anticardiolipina, antinucleosoma, anti-ADN e inclusive anti-sm, anti-SSA y anti-SSB.

HALLAZGOS DE LABORATORIO

CRITERIOS DIAGNOSTICOS

SINTOMAS GENERALES

Fiebre Adinamia Astenia Perdida de peso Deterioro del estado general

MANIFESTACIONES CLINICAS

COMPROMISO CUTANEO

Fenómeno de Raynaud 85%Edema de pies y manos 66%

Esclerodactilia 60% Hacen parte de los criterios diagnósticos Alopecia, cicatrices en los pulpejos de los

dedos, eritema maculo papilar

Compromiso Articular

Las artralgias y la artritis son frecuentes 90%

Va desde la sinovitis leve hasta un patrón mutilante, poli articular

Afecta muñecas, metacarpo falángicas, rodillas, tobillos y hombros.

Compromiso Muscular

Miopatía tipo inflamatoria 65% Elevación de la enzima creatin –

fosfosquinasa y aldolasa Calcificaciones de la capsula articular y las

intra-articulares

Compromiso del aparato gastrointestinal

Hipomotilidad esofagica67% Disfagia38% Pirosis 50%

Compromiso pulmonar

Afectado en su totalidad o de manera variada

Disminución de la capacidad de difusión pulmonar 67%

Hay disnea franca y cambios sugestivos de fibrosis pulmonar

Pueden estar frente a una hipertensión pulmonar y/o una alveolitis fibrosante

La perforación del tabique nasal de es característica.

Compromiso renal

Inicialmente fue descrita como entidad benigna pues no lo afectaba

En la mitad de los casos se ha identificado nefropatía e hipertensión arterial secundarias a vasculopatía por esclerodermia.

Cambios mesangiales mínimos 30% Glomerulonefritis minimos17& Nefropatía membranosa34%

Compromiso hematológico

Se presentan en el 50% de los casos Anemia normocitica característica de

enfermedades crónicas Leucopenia 30% Trombocitopenia 10% Esplenomegalias y hepatomegalias

Compromiso neurológico

Ocurre en cada 10% de los casos Afecciones del SNC meningitis aséptica convulsiones ataxia cerebelar Afecciones del SNP neuralgia del trigémino neuropatía periférica T. del carpo poli neuropatía

CRITERIOS DIAGNOSTICOS

SINTOMAS GENERALES

Fiebre Adinamia Astenia Perdida de peso Deterioro del estado general

MUCHAS GRACIAS!