ENFERMEDAD DE FABRY

ENFERMEDAD DE FABRY German eduardo puerta sarmientoResidente medicina interna fcvl - icesi

Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

Esta clasificada como una enfermedad por deposito lisosomal:Enfermedad de Tay-Sachs.Enfermedad de Gaucher.Enfermedad Sandhoff.

Conceptos bsicos

Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

OMIM Genetic disorder catalog

Es codificada en el Gen GLA.El gen GLA se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la posicin 22.El gen GLA se encuentra desde los pares de bases 101 397 790 hasta los pares de bases 101 408 012 en el cromosoma X.

- galactosidasa A

Prcticamente cualquier alteracin puede producir alteracin en la actividad de esta enzima:Missense.Nonssense.Mutaciones puntuales.Mutaciones por splicing. Deleciones pequeas.Inserciones.Deleciones amplias.

Alrededor de 600 mutaciones patognicas en GLA han sido identificadas

Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

La severidad y la presentacin de la enfermedad depende del grado de perdida de funcin de la GLA, siendo una disfuncin total la causa del fenotipo clsico.

Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

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La acumulacin intracelular de las globotriosilceramidas genera cambios en la estructura celular, y cambios funcionales a nivel celular, comprometiendo el metabolismo energtico.

Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

Lionizacin

Epidemiologa

Es una enfermedad pan tnica con una amplia y heterognea gama de fenotipos.Incidencia reportada de 1 por cada 1250 nacidos vivos, con rangos que llegan hasta 1 en 40.000 e incluso 1 en 117.000 nacidos vivos.En Italia presenta una incidencia de 1 por cada 3100 nacidos vivos.En Taiwn presenta una incidencia de 1 en 1500 varones nacidos vivos.

Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

El pico de presentacin es de 6-8 aos en varones y alrededor de 9 aos en mujeres. Las mujeres heterocigotas caracterizadas como portadoras presentan un espectro mayor de manifestaciones, explicado probablemente por la lionizacin.Un alto porcentaje de las mujeres heterocigotas presentan compromiso cerebral, cardiaco y renal alrededor de una dcada despus de los varones.Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

Latinoamrica

J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.

Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.

Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.