ICTIOSIS CASO CLÍNICO

Medina Carlos Hugo

ESCUELA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD

CARRERA DE CIENCIAS MEDICASMateria :

Embriología II

28/06/2015

Autor:

Docente: Dr. CHILIQUINGA VILLACIS SIXTO ISAAC

Las ictiosis son un grupo de enfermedades que tienen en común las alteraciones en la cornificación, es decir, anormalidades en cualquiera de las fases que se llevan a cabo durante la diferenciación epidérmica terminal, cuya finalidad es la de formar el estrato córneo.

Paciente femenino, producto único de padres de 19 años de edad; la madre tuvo control prenatal a partir del primer trimestre de embarazo con un total de ocho consultas; durante el tercer mes presentó amenaza de aborto, desarrolló cervicovaginitis en el sexto mes y presentó ruptura prematura de membranas 18 hs antes del nacimiento; para entonces contaba con 38 semanas de gestación por FUM. Se ingresó para evolución de parto, terminando en eutocia vaginal. El neonato fue producto de la gesta 2, para 2, lloró y respiró al nacimiento, se le otorgó Apgar de 7-8, pesó al nacimiento 2725 g y mostró Silverman Anderson 0. En la primera exploración física se encontró a la paciente con una capa blanquecina dura que envolvía todo el cuerpo, edema generalizado, párpados con ectropión, así como secreción ocular abundante tipo hialina. Los pabellones auriculares tenían apariencia dismorfa por la capa queratósica que retraía a los mismos (Figura 1), labios con eclabium (Figura 2), el cuello y tronco presentaban lesiones en piel con apariencia de fisuras (Figuras 3 y 4). La fontanela anterior sin compromiso, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire sin datos de estertores o sibilancias, ruidos cardiacos rítmicos y de buena intensidad sin fenómenos agregados, el abdomen se apreciaba distendido a expensas de hepatomegalia de 5 cm por debajo del reborde costal, genitales acordes a edad y sexo, Capurro de 34 semanas de gestación y extremidades íntegras y simétricas, aunque endurecidas y con mal desarrollo distal y digital (Figura 5).

BEBE COLODIÓN

Se trata de paciente del sexo masculino, de 12 años de edad, originario de Coacoaco, Veracruz, y residente del Distrito Federal desde hace 6 meses. Acude por presentar piel seca con escama gruesa oscura desde el nacimiento. A la exploración física se observa una dermatosis generalizada, constituida por escama gruesa adherente, de tipo laminar, hiperpigmentada, acompañada de xerosis y algunas fisuras. En el resto de la piel y los anexos se aprecia ectropión, eclabium, alopecia cicatrizal en piel cabelluda, además de distrofia dental y onicodistrofia de los dedos de las manos que le impiden una movilización adecuada (Figuras 1 a 4). Sin ningún tratamiento previo. Es producto de la segunda gesta, embarazo aparentemente normoevolutivo, obtenido por parto eutócico. La madre refiere que «cinco minutos después del nacimiento presentó una cubierta de plástico que lo envolvía» y posteriormente desarrolló las escamas en la piel. Como antecedentes heredofamiliares tiene un hermano de 18 años sordomudo, 2 tíos maternos finadosal nacer, al parecer por feto arlequín.

ICTIOSIS LAMINAR

Se trata de un feto producto de una progenitora de 20 años con antecedentes de salud. Antecedentes obstétricos G1 P0 A0, que ingresa en la sala de cuidados especiales perinatales del Hospital "Abel Santamaría» con un tiempo gestacional de 34,2 semanas, por pérdida de líquido. Al examen obstétrico se constata altura uterina de 34 cm, foco fetal 136 x´, sin dinámica uterina, con tensión arterial 110/60 mm Hg. Tacto vaginal: cuello central blando, borrado 70 %, permeable a un dedo amplio, líquido amniótico claro. Complementarios: Hb: 122 g/L, leucocitos 8 x 109, polimorfonucleares 0,39 y linfocitos 0,21. Eritrosedimentación 40 mm/h; orina negativa; ultrasonido: feto único, cefálico, DBP 82 mm, fémur 67 mm, placenta anterior de grado II, circunferencia abdominal 293 mm. Peso aproximado 2132 g; perfil biofísico de 8 puntos.A las 7 pm del mismo día comienza con dolor en bajo vientre y dinámica uterina de 3 contracciones en 10 minutos, que se logra sedar. Tres días después continúan las pérdidas genitales de líquido claro, se reinicia la dinámica uterina, se deja evolucionar espontáneamente y se produce parto eutócico a las 35 semanas. Se obtiene un feto muerto con aspecto externo de genodermatosis extrema, compatible con ictiosis congénita grave, conocida como «feto de arlequín».

CASO CLÍNICO: FETO ARLEQUIN