el genoma humano es una especie de mapa biológico que identifica la organización de los tres mil...
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El genoma humano es una especie de El genoma humano es una especie de mapa biológico que identifica la mapa biológico que identifica la organización de los tres mil millones de organización de los tres mil millones de pares de compuestos químicos que pares de compuestos químicos que conforman el Acido Desoxiribonucleico conforman el Acido Desoxiribonucleico ADN en cada célula. Todo ADN esta ADN en cada célula. Todo ADN esta contenido en 23 pares de cromosomas.contenido en 23 pares de cromosomas.
Los cromosomas son estructuras que Los cromosomas son estructuras que controlan el contenido genético, ahí es controlan el contenido genético, ahí es donde se encuentran los genes humanos, donde se encuentran los genes humanos, éstos determina las características éstos determina las características hereditarias hereditarias
Las “letras” del idioma del ADN, son los Las “letras” del idioma del ADN, son los componentes químicos llamados bases. componentes químicos llamados bases. Hay cuatro tipos d bases: timina, Hay cuatro tipos d bases: timina, adenina, guanina, citosina, que suelen adenina, guanina, citosina, que suelen abreviarse: T, A, G, C.abreviarse: T, A, G, C.
Ha sido durante el siglo XX cuando los Ha sido durante el siglo XX cuando los científicos han podido examinar el científicos han podido examinar el interior de la célula y muchas de sus interior de la célula y muchas de sus partes elementales. Según Rick Gore, partes elementales. Según Rick Gore, escritor científico “la célula ha resultado escritor científico “la célula ha resultado ser un microuniverso”ser un microuniverso”
Sabias que el genoma humano es
una especie de mapa biológico
El ADN o Ácido Desoxiribonucleico, es el molde básico de todos los seres vivos.
El ADN se encuentra en el núcleo de la célula, determina su forma y función, también
transmite la información genética de una generación a la siguiente que esta contenido
en los 23 pares de cromosomas.
Si y sabias que los cromosomas son
estructuras donde se encuentran los genes
hereditarios
Sabias que los genes son estructuras que
determinan las características
hereditarias de las células u organismos. Se
encuentran en los cromosomas
Reconocer: Reconocer: GenesGenes
ADN ADN
Cromatida
CELULA
La molécula de adn La molécula de adn tiene una estructura tiene una estructura de doble hélice de doble hélice semejante a una semejante a una escala de cuerda escala de cuerda retorcida. Los lados retorcida. Los lados están formados por están formados por segmentos alternos de segmentos alternos de fosfatos, una azúcar fosfatos, una azúcar llamada desoxirribosa. llamada desoxirribosa.
Los travesaños llevan Los travesaños llevan la información la información genética y están genética y están formados por cuatro formados por cuatro bases T, A, C, G.bases T, A, C, G.
Se llama nucleótido a una Se llama nucleótido a una
subunidad de la escalera subunidad de la escalera formada por un fosfato, formada por un fosfato, una base y un azúcar, es la una base y un azúcar, es la secuencia del nucleótido lo secuencia del nucleótido lo que determina el código que determina el código genético único de cada genético único de cada individuo. individuo.
Los pares de Los pares de nucleótidos se nucleótidos se separan a partir de separan a partir de un extremo y la un extremo y la escalera queda escalera queda dividida entre las dividida entre las bases.bases.
Los nucleótidos libres Los nucleótidos libres se acoplan a las se acoplan a las bases de la unidad de bases de la unidad de la escalera con la la escalera con la limitación de que la limitación de que la adenina solo se adenina solo se combina con la timina combina con la timina y la guanina solo con y la guanina solo con la citosinala citosina
Función de los Función de los Ácidos NucleicosÁcidos Nucleicos
ADN:ADN: Controla las Controla las funciones de las funciones de las célulascélulas
Contiene Contiene información información genéticagenética
ARN:ARN: Interviene en Interviene en la formación de la formación de proteínaproteína
La Genética Básica
– Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria.
– La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia es la genética
Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.
¿Qué es la genética?
Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884), quién vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología y matemáticas.
La genética y Gregor Mendel
Los primeros experimentos de Mendel
Mendel se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en una o más características heredadas. Este interés lo llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en los seres vivientes
Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces experimentales de guisantes, los cuales fueron una buena selección porque poseen un grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir.
Escogió tres pares de características en contraste en las semillas, dos en las vainas y dos en los talllos.
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Flor de Guisante La estructura de la flor
del guisante resultó también ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floríferas se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos.
Polinización cruzada y autopolinización
La polinización cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la autopolinización.
Los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales.
EXPERIMENTACIÓN
Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características.
Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación.
Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.
Cruzamientos Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de
cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una características hasta los pistilos de las plantas que tenían la característica contraria.
La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales.
Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia.
Resultados En la progenie, solo aparecían plantas de semilla
redonda. Los guisantes de semillas redondas que fueron el
producto del cruce experimental de Mendel eran organismos de una primera generación filial (F1).
Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son híbridas.
Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una o más características heredadas.
Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido, que comprende un par de características en contraste.
MENDEL
Segundo grupo de experimentos
Luego, Mendel permitió que la generación F1 se autopolinizara.
La progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda generación filial (F2).
Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas.
Los resultados indicaron que las características que se “perdieron” en la generación F1 reaparecieron en la generación F2.
En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). Mendel recolectó las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-F1 de plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar una segunda generación, y analizó las semillas de la resultante generación F2. Los resultados que obtuvo; y los que usted predeciría en este experimento son:
A.
1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
B.
1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas.
C.
Todas las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas.
D.
3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
E Todas las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron lisas.
EJERCICIOS
CONCEPTO DE GENÉTICA
Ciencia que estudia la herencia biológica. Es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de padres a hijos.
La información genética se encuentra en la molécula de ADN, que en los eucariotas se encuentra a su vez en los cromosomas.
La especie humana tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares (cromosomas homólogos).
Uno de estos pares determina el sexo.
GEN, GENOTIPO Y FENOTIPO
Gen: Factor hereditario que controla un carácter.
Genotipo: conjunto de factores heredados de los padres para un determinado carácter.
Fenotipo: conjunto de caracteres hereditarios que se manifiestan externamente.
GENES
En eucariotas: Localizados en los cromosomas del núcleo.
Se encuentran en lugares concretos denominados “locus” (plural: loci).
LOS CROMOSOMAS, EL LOS CROMOSOMAS, EL ADN Y LOS GENESADN Y LOS GENES
Los cromosomas están Los cromosomas están formados por ADN, formados por ADN, proteínas y algo de ARN.proteínas y algo de ARN.
Los genes son una parte Los genes son una parte de las cadenas de ADN y de las cadenas de ADN y se disponen linealmente se disponen linealmente a lo largo de ella.a lo largo de ella.
Entre un 60 a un 90% Entre un 60 a un 90% del genoma no contiene del genoma no contiene información util.información util.
Estructura de los Ácidos nucleicos Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN)(ADN y ARN)
La molécula de ADN tiene La molécula de ADN tiene la estructura de una la estructura de una escalera en doble hélice escalera en doble hélice formada por azúcares formada por azúcares (Desoxiribosa), fosfatos y (Desoxiribosa), fosfatos y cuatro bases cuatro bases nucleotídicas llamadas nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).citosina (C) y guanina (G).
El código genético queda El código genético queda determinado por el orden determinado por el orden de estas bases, y de estas bases, y cada cada gen tiene una gen tiene una secuencia única de secuencia única de pares de basespares de bases. .
El ARNEl ARN
El ARN puede ser El ARN puede ser ARNm, ARNt y ARNm, ARNt y ARNr. Es una ARNr. Es una cadena similar cadena similar pero no en doble pero no en doble hélice, el azúcar hélice, el azúcar es ribosa y tiene es ribosa y tiene la base Uracilo la base Uracilo (U) en vez de la (U) en vez de la Timina.Timina.
Estructura del ADNEstructura del ADN
La estructura en doble La estructura en doble hélice del ADN, con el hélice del ADN, con el apareamiento de bases apareamiento de bases limitado ( A-T y G-C ), limitado ( A-T y G-C ), implica que el orden o implica que el orden o secuencia de bases de una secuencia de bases de una de las cadenas delimita de las cadenas delimita automáticamente el orden automáticamente el orden de la otra, por eso se dice de la otra, por eso se dice que las cadenas son que las cadenas son complementarias.complementarias.
Una vez conocida la Una vez conocida la secuencia de las bases de secuencia de las bases de una cadena ,se deduce una cadena ,se deduce inmediatamente la inmediatamente la secuencia de bases de la secuencia de bases de la complementaria. complementaria.
Del ADN a las Proteínas: Del ADN a las Proteínas: Transcripción y traducciónTranscripción y traducción
El código genéticoEl código genético
LOS CROMOSOMAS, LOS LOS CROMOSOMAS, LOS GENES Y LOS CARACTERESGENES Y LOS CARACTERES
Cada carácter viene Cada carácter viene determinado por dos genes de determinado por dos genes de los cromosomas homólogoslos cromosomas homólogos
Procedentes de un Procedentes de un cromosoma del padre y otro cromosoma del padre y otro de la madre.de la madre.
Alelos o alelomorfos: Son las Alelos o alelomorfos: Son las alternativas que puede poseer alternativas que puede poseer un gen y que corresponde a un gen y que corresponde a diferentes aspectos del diferentes aspectos del mismo carácter.mismo carácter.
INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y HETEROCIGOTICOS
Homocigótico:
Los dos genes son idénticos y determinan el mismo carácter.
Heterocigótico:
Los dos genes son distintos, frente a un mismo carácter.
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN HETEROCIGOTICOS
Herencia intermedia:
Los dos genes tienen la misma fuerza y el carácter que se manifiesta es una mezcla entre ambos.
Herencia dominante:
Uno de los genes tiene más fuerza (dominante) y se manifiesta, quedando el otro oculto (recesivo).
PRIMERA LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos todos los hijos de la primera generación son iguales
NN nnx
Nn Nn Nn Nn
SEGUNDA LEY DE MENDEL
En la segunda generación aparecerán genotipos distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75% serán cobayas negros y un 25% blancos
Nn Nnx
NN Nn nN nn
TERCERA LEY DE MENDEL
Independencia de los caracteres en la transmisión de la herencia. Por ejemplo: guisantes amarillos y verdes con lisos y rugosos.
TERCERA LEY DE MENDELTERCERA LEY DE MENDEL
La tercera ley de Mendel no se cumple siempre:
Existen pares de genes que no se heredan en las proporciones que encontró Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley .
Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas.
GENES LIGADOS
Como se aprecia en el esquema los dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo doble heterocigoto AaBb formará cuatro clase de gametos (AB, Ab, aB, ab ).
En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma , un individuo que tuviera el mismo genotipo doble heterocigoto AaBb sólo formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab.
RECOMBINACIÓN GENÉTICARECOMBINACIÓN GENÉTICA Durante la meiosis, una Durante la meiosis, una
pareja de cromosomas pareja de cromosomas homólogos puede homólogos puede intercambiar fragmentos intercambiar fragmentos equivalentes (mismos equivalentes (mismos locus) a través de un locus) a través de un proceso denominado proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO.SOBRECRUZAMIENTO.
Durante este proceso los Durante este proceso los cromosomas homólogos cromosomas homólogos se intercambian se intercambian fragmentos de DNA fragmentos de DNA produciéndose una produciéndose una RECOMBINACIÓN RECOMBINACIÓN genética. genética.
ALELISMO MULTIPLEALELISMO MULTIPLE Existen caracteres que Existen caracteres que
vienen determinados vienen determinados por más de dos alelos, por más de dos alelos, aunque los individuos aunque los individuos presentan solo dos de presentan solo dos de ellos ocupando los ellos ocupando los locus correspondientes locus correspondientes (pareja de cromosomas (pareja de cromosomas homólogos)homólogos)
Ej.: Grupos sanguíneos.Ej.: Grupos sanguíneos.
• La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.
• Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.
• Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.
• En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.
• Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.
• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.
• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
• La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
• Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.
• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
Pecas
• Las pecas se heredan como dominantes.
• Su ausencia es recesivo.
Color de los ojos
• Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.
• Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.
• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.
• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.
En 1953, James Watson y Francis Crick publicaron En 1953, James Watson y Francis Crick publicaron el primer modelo estructural de la molécula de ADN, el primer modelo estructural de la molécula de ADN, (Premio Nobel de Medicina en 1962)(Premio Nobel de Medicina en 1962)
Unidad básica: Unidad básica: nucleótidonucleótidoLos peldaños formados por los nucleótidos son Los peldaños formados por los nucleótidos son complementarios. complementarios. La posición de una La posición de una AA en una de las cadenas se corresponde con en una de las cadenas se corresponde con una una T T en la otra cadena...en la otra cadena...
De igual forma, la posición de una De igual forma, la posición de una GG en una de las cadenas se en una de las cadenas se corresponde con una corresponde con una C C en la misma posicen la misma posiciión de la otra cadena.ón de la otra cadena.
Estructura de un NucleótidoEstructura de un Nucleótido
Clasificación de los Ácidos NucleicosClasificación de los Ácidos Nucleicos
Ácido Desoxirribonucleico (ADN o Ácido Desoxirribonucleico (ADN o DNA)DNA)
Constituida por Constituida por dos cadenasdos cadenas de de desoxirribonucleótidosdesoxirribonucleótidos (polinucleotidas) (polinucleotidas) antiparaleos antiparaleos (unidas (unidas por puentes de hidrogeno) y por puentes de hidrogeno) y enrolladas enrolladas en espiralen espiral..
A + G = T + C (Ley de Chargf)A + G = T + C (Ley de Chargf)
ADN de células eucariota + diversas ADN de células eucariota + diversas proteínas = cromatinaproteínas = cromatina
ADN + proteínas histonas = ADN + proteínas histonas = nucleosoma (sirve para hacer nucleosoma (sirve para hacer compacto al ADN)compacto al ADN)
Cromosomas HumanosCromosomas Humanos
El esquema de este “El esquema de este “dogmadogma” ha sido encontrado repetidamente ” ha sido encontrado repetidamente y se considera una regla general (salvo en los y se considera una regla general (salvo en los retrovirusretrovirus))
Proteína
Replicación del DNA: Replicación del DNA: replicación es el proceso por el cual el DNA sereplicación es el proceso por el cual el DNA secopia para poder ser transmitido a nuevos individuos. copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.
a) Formación de una horquilla de replicacióna) Formación de una horquilla de replicaciónb) b) Síntesis por la DNA-polimerasa de la hebra conductora (izquierda) y de la Síntesis por la DNA-polimerasa de la hebra conductora (izquierda) y de la hebra seguidora en fragmentos de Okazaki (derecha)hebra seguidora en fragmentos de Okazaki (derecha)c) Unión de todos los fragmentos por la DNA-ligasac) Unión de todos los fragmentos por la DNA-ligasa
Ácido Ribonucleico (ARN o Ácido Ribonucleico (ARN o RNA)RNA)
Un solo filamento Un solo filamento polinucleotidico.polinucleotidico.
Es sintetizado por una Es sintetizado por una plantilla o molde de DNA por plantilla o molde de DNA por acción de la RNA acción de la RNA polimerasa.polimerasa.
Existen 3 tipos de RNA Existen 3 tipos de RNA polimerasa:polimerasa:
Tipo I: transcribe ARN Tipo I: transcribe ARN ribosómico (ARNr)ribosómico (ARNr)
Tipo II: transcribe ARN Tipo II: transcribe ARN mensajero (ARNm)mensajero (ARNm)
Tipo III: transcribe ARNt Tipo III: transcribe ARNt transferencia (ARNt)transferencia (ARNt)
Mecanismo de replicación, transcripción y Mecanismo de replicación, transcripción y
traduccióntraducción
Importancia biológica de los ácidos nucleicos:Importancia biológica de los ácidos nucleicos:
Principalmente se encuentran en Principalmente se encuentran en el núcleo celular, el núcleo celular, contienen los contienen los genes responsables de los rasgos genes responsables de los rasgos biológicos y son capaces de biológicos y son capaces de transmitirlos de una generación a transmitirlos de una generación a otraotra. También se encuentran libres . También se encuentran libres en las células.en las células.
Constituyen la Constituyen la base de los base de los cromosomascromosomas y el y el fundamento de fundamento de la forma de expresarse la la forma de expresarse la información genética en la síntesis información genética en la síntesis de las proteínasde las proteínas de cada de cada individuo.individuo.
Pueden sufrir Pueden sufrir cambios o cambios o mutacionesmutaciones, lo cual permite la , lo cual permite la evolución continua de los seres evolución continua de los seres vivosvivos. Las especies que tienen . Las especies que tienen estructuras y funciones estructuras y funciones similares quizás tengan un similares quizás tengan un origen o antecesor común.origen o antecesor común.
La utilización de La utilización de técnicas para técnicas para comparar ácidos nucleicoscomparar ácidos nucleicos permiten permiten determinar el determinar el parentesco familiar y la parentesco familiar y la investigación.investigación.
Es importante recordar que:Es importante recordar que:
Los polinucleótidos son polímeros Los polinucleótidos son polímeros de nucleótidos que presentan de nucleótidos que presentan extremos 5’ y 3’.extremos 5’ y 3’.
El flujo de la información genética El flujo de la información genética obedece a la secuencia DNA → obedece a la secuencia DNA → RNA →proteina. La información RNA →proteina. La información genética de la región estructural genética de la región estructural de un gen se transcribe en una de un gen se transcribe en una molécula de RNA de modo que la molécula de RNA de modo que la secuencia de este último es secuencia de este último es complementaria de la del ADN.complementaria de la del ADN.
La información genética de cada La información genética de cada célula somática es prácticamente célula somática es prácticamente idéntica. La distinción entre una idéntica. La distinción entre una célula cerebral, muscular o célula cerebral, muscular o hepática depende del patrón de hepática depende del patrón de genes expresados en estas genes expresados en estas células, las así llamada expresión células, las así llamada expresión especifica de tejido.especifica de tejido.
La capacidad de un organismo La capacidad de un organismo para responder a retos del medio para responder a retos del medio ambiente dependen de su ambiente dependen de su habilidad para regular, en forma habilidad para regular, en forma positiva o negativa, cuales genes positiva o negativa, cuales genes serán expresados.serán expresados.
Los mismos dos pasos producen proteínas:Los mismos dos pasos producen proteínas:
1) Transcripción del ADN al ARN1) Transcripción del ADN al ARN En el núcleoEn el núcleo ARN se desplaza al citoplasmaARN se desplaza al citoplasma
2) El ARN se traduce para formar cadenas 2) El ARN se traduce para formar cadenas polipetídicas que luego forman proteínas.polipetídicas que luego forman proteínas.
ADN a proteínas: pasosADN a proteínas: pasos
Tres tipos de ARNTres tipos de ARN
ARN mensajeroARN mensajero Contiene la información (plano)Contiene la información (plano)
ARN ribosomalARN ribosomal Componente principal del ribosoma. Componente principal del ribosoma.
CatalizadorCatalizador
ARN transferenciaARN transferencia Transporta aa al ribosoma Transporta aa al ribosoma
Transcripción Transcripción vsvs. duplicación ADN. duplicación ADN
Como en la duplicaciónComo en la duplicación Nucleótidos se agregan del 5’ al 3’Nucleótidos se agregan del 5’ al 3’
Diferente a la duplicaciónDiferente a la duplicación Solo una pequeña porción del ADN de una de Solo una pequeña porción del ADN de una de
las hebras, se convierte en plantillalas hebras, se convierte en plantilla ARN polimerasa cataliza la adición de ARN polimerasa cataliza la adición de
nucleótidosnucleótidos El producto es una sola hebra de ARNEl producto es una sola hebra de ARN
PromotorPromotor
Una secuencia de bases en el Una secuencia de bases en el ADN señala el inicio del genADN señala el inicio del gen
Para que la transcripción ocurra, Para que la transcripción ocurra, el ARN polimerasa debe primero el ARN polimerasa debe primero enlazarse con el promotor enlazarse con el promotor
Etapas traducciónEtapas traducción
InicioInicio
ElongaciónElongación
FinalizaciónFinalización
InicioInicio
ARNt iniciador se enlaza ARNt iniciador se enlaza con la subunidad ribosomal con la subunidad ribosomal pequeñapequeña
Complejo anterior se une a Complejo anterior se une a ARNm hasta encontrar ARNm hasta encontrar AUG (codón de arranque)AUG (codón de arranque)
Subunidad grande se une Subunidad grande se une posteriormenteposteriormente
ElongaciónElongación
ARNm pasa por las subunidades del ARNm pasa por las subunidades del ribosoma por el tunel. ribosoma por el tunel.
Varios ARNt entregan los aa al ribosoma Varios ARNt entregan los aa al ribosoma según el orden especificado por el ARNmsegún el orden especificado por el ARNm
Dentro del ribosoma (ARNr) se cataliza la Dentro del ribosoma (ARNr) se cataliza la formación de los enlaces peptídicos entre formación de los enlaces peptídicos entre aa formando la cadena polipeptídicaaa formando la cadena polipeptídica
FinalizaciónFinalización
Codón finalizador Codón finalizador apareceaparece
No hay ARNt con el No hay ARNt con el anticodónanticodón
Factores de liberación Factores de liberación se unen con el ribosomase unen con el ribosoma
Se liberan el ARNm y la Se liberan el ARNm y la cadena polipeptídicacadena polipeptídica
Nueva cadena polipeptídica
ARNm
¿Qué pasa con las cadenas ¿Qué pasa con las cadenas polipeptídicas recién formadas?polipeptídicas recién formadas?
Algunas entran en el citoplasmaAlgunas entran en el citoplasma
Otros entran el retículo endoplasmático y Otros entran el retículo endoplasmático y complejo de Golgi para ser modificados complejo de Golgi para ser modificados
Severo Ochoa descubre la ARN polimerasa y sintetiza por primera vez Severo Ochoa descubre la ARN polimerasa y sintetiza por primera vez in vitro una molécula de ARNin vitro una molécula de ARN(Premio Nobel de Fisiología y (Premio Nobel de Fisiología y MMedicina en 1959)edicina en 1959)
NNirenberg y Khorana descifran el código genético irenberg y Khorana descifran el código genético (Premio Nobel de Medicina en 1968)(Premio Nobel de Medicina en 1968)
El código genético está compuesto por El código genético está compuesto por codonescodones (codon= 3 bases nitrogenadas) (codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el proceso de que definen el proceso de traduccióntraducción
•6161 codones para aminoácidos codones para aminoácidos (existen (existen 20 aminoácidos 20 aminoácidos diferentesdiferentes))•33 codones de terminacióncodones de terminación
El código genético es El código genético es universaluniversal
El código genético es El código genético es redundanteredundante (varios (varios codones para un codones para un mismo aminoácido)mismo aminoácido)
EjemploEjemplo: El : El aminoácido aminoácido glicina glicina está codificado por está codificado por GGU, GGC, GGA y GGG GGU, GGC, GGA y GGG
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRANSCRIPCIÓN
T A C G A A C C G T T G C A C A T C
A U G C U U G G C A A C G U G
Transcripción:
1- Iniciación: Una ARN‑polimerasa comienza la síntesis del precursor del ARN a partir de unas señales de iniciación "secuencias de consenso " que se encuentran en el ADN.
ARNpolimerasa
T A C G A A C C G T T G C A C A T C
A U G C U U G G C A A C G U G
Transcripción:
2. Alargamiento: La síntesis de la cadena continúa en dirección 5'3'. Después de 30 nucleótidos se le añade al ARN una cabeza (caperuza o líder) de metil‑GTP en el extremo 5‘ con función protectora.
m-GTP
ARNpolimerasa
A U G C U C G U G
Transcripción:
3- Finalización: Una vez que la enzima (ARN polimerasa) llega a la región terminadora del gen finaliza la síntesis del ARN. Entonces, una poliA‑polimerasa añade una serie de nucleótidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado ahora ARNm precursor, se libera.
m-GTP
poliA-polimerasa
U A G A A A A A
ARNm precursor
ARNmprecursor
AAAAAAAUG UAG
cola
4. Maduración (cont.): El ARNm precursor contiene tanto exones como intrones. Se trata, por lo tanto, de un ARNm no apto para que la información que contiene sea traducida y se sintetice la correspondiente molécula proteica. En el proceso de maduración un sistema enzimático reconoce, corta y retira los intrones y las ARN‑ligasas unen los exones, formándose el ARNm maduro.
ARNmmaduro
Cabeza
Región codificadora del gen
Promotor E1 I1 E2 I2 E3 Terminador
ADN
ARNmprecursor
ARNmmaduro
AAAAAA
AAAAAAAUG UAG
AUG UAG
ATCTAC
Cabeza
Cabeza E1 I1 E2 I2 E3 cola
cola
Maduración del ARNm (Visión de conjunto).
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRADUCCIÓN
Met
1er aminoácido
ARNtAnticodón
Codón
ARNm
Subunidad menor del ribosoma
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
U A C
Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y el ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la proteína. Se les une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met). La unión se produce entre el codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta la metionina (Met).
5’ 3’
U G C U U A C G A U A G
(i)
Met
Subunidad menor del ribosoma
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A AU A C
Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose el ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa enfrente del codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el complejo ARNt-Gln se le llama región aminoacil (A).
5’3’
Gln
G U UU G C U U A C G A U A G
(i)
ARNmAAAAAAAAAAA
P A
A U G C A AU A C
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).
5’
Gln-Met
G U UU G C U U A C G A U A G
3’
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación III: El ARNt del primer aminoácido, la metionina (Met) se libera.
5’
U A C
Gln-Met
G U UU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación IV: El ARNm se traslada, de tal manera que el complejo ARNt-Gln-Met queda en la región peptidil del ribosoma, quedando ahora la región aminoacil (A) libre para la entrada del complejo ARNt-aa3
5’ 3’
Gln-Met
G U UU G CU G C U U A C G A U A G
ARNm
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación V: Entrada en la posición correspondiente a la región aminoacil (A) del complejo ARNt-Cys, correspondiente al tercer aminoácido, la cisteína (Cys).
5’
Gln-Met
G U UU G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A C G
Cys
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación VI: Unión del péptido Met-Gln (Metionina-Glutamina) a la cisteína (Cys).
5’
G U UU G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A C G
Cys-Gln-Met
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación VII: Se libera el ARNt correspondiente al segundo aminoácido, la glutamina (Glu).
5’
U G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
G U U
A C G
Cys-Gln-Met(i)
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación VIII: El ARNm corre hacia la otra posición, quedando el complejo ARNt3-Cys-Glu-Met en la región peptidil del ribosoma.
5’
U G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A C G
Cys-Gln-Met
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación IX: Entrada del complejo ARNt-Leu correspondiente al 4º aminoácido, la leucina.
5’
U G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A C G
Cys-Gln-Met
A A U
Leu
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación X: Este se sitúa en la región aminoacil (A).
5’
U G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A C G
Cys-Gln-Met
A A U
Leu
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación XI: Unión del péptido Met-Gln-Cys con el 4º aminoácido, la leucina (Leu). Liberación del ARNt de la leucina. El ARNm se desplaza a la 5ª posición
5’
U G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A C G
A A U
Leu-Cys-Gln-Met
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación XII: Entrada del ARNt de la leucina, el 5º aminoácido, la arginina (ARNt-Arg).
5’
U G CU G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A A U
Leu-Cys-Gln-Met
G C U
Arg
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
Elongación XIII: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza a la 6ª posición, se trata del un codón de finalización o de stop.
5’
U G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A A U
Arg-Leu-Cys-Gln-Met
G C U
AAAAAAAAAAA P A
A U G C A A
5’
U G C U U A C G A U A G
ARNm3’
A A U
Arg-Leu-Cys-Gln-Met
G C U
Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se disocian y se separan del ARNm.
AAAAAAAAAAA
Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del hialoplasma.
5’
ARNm
3’
A U G C A A U G C U U A C G A U A G
(i)
