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Entrevista al Dr. Elías Campo sobre el estudio que identifica los procesos que dañan el ADN yconducen al cáncer

Dr. Elías Campo: “El estudio abre las puertas a investigar causas desconocidas que generan

el cáncer y poder desarrollar medidas preventivas”

Entrevista realizada por HBakkali

«Todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo

durante la vida de una persona, de tal forma que dependiendo de los factores causantes,

cada proceso mutacional deja un patrón particular»

«El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) tiene como objetivo el secuenciar

el genoma de 25.000 pacientes, 500 pacientes en cada uno de los 50 cánceres más

frecuentes en la población»

«Las 20 firmas mutacionales identificadas, probablemente, recogen la mayoría de procesos

que causan mutaciones que generan cáncer»

…………………………

¿Por qué se origina el cáncer?

El cáncer es un crecimiento descontrolado de células de nuestro organismo. Este cambio en la conducta de las células se debe a la adquisición de mutaciones en el

ADN que afectan a genes claves en la regulación del crecimiento y la supervivencia de las células

¿Cuáles son los principales mecanismos que pueden causar mutaciones en el ADN pudiendo derivar en cáncer?

Las mutaciones en el ADN se pueden adquirir por diversos mecanismos. En un 5% de los pacientes se heredan de los padres y dan lugar a lo que se denominan

cánceres familiares. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes las mutaciones se adquieren durante la vida de las células. Los mecanismos que causan estas

mutaciones los podemos dividir en dos grandes grupos: causas externas y causas endógenas debidas al funcionamiento erróneo de algunos procesos celulares. Entre

las causas externas es bien conocido el humo del tabaco que contiene diversos agentes que dañan el ADN y provocan mutaciones en las células de las vías

respiratorias pero también de otros órganos porque estas sustancias pasan a la sangre y actúan a distancia. También la luz ultravioleta del sol genera mutaciones en el

ADN de las células de la piel. Otros agentes externos son las radiaciones como las que se generan en los accidentes nucleares o en la horrorosa experiencia de las

bombas atómicas. Entre los agentes internos de las células se encuentran los errores de los propios mecanismos de reparación del ADN. Estos mecanismos se han

generado para reparar el ADN pero en ocasiones no funcionan bien y la reparación es errónea y se introduce una mutación. Sin embargo, sólo conocemos algunos de

los mecanismos que causan mutaciones. Un mejor conocimiento de estos procesos nos han de permitir desarrollar una mejor prevención del cáncer y quizá estrategias

de tratamiento para contrarrestarlas.

¿Los procesos de mutación en el ADN de las células son iguales en todos los tumores?

No, hay mecanismos que son comunes a diversos tumores pero otros son relativamente específicos de cada tumor.

La revista Nature publica un estudio faraónico del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, ¿en qué consiste este trabajo?

Este trabajo ha profundizado precisamente en los posibles mecanismos que causan las mutaciones del cáncer. Todos los cánceres se originan por mutaciones en el

ADN de las células del organismo durante la vida de una persona, de tal forma que dependiendo de los factores causantes, cada proceso mutacional deja un patrón

particular, una firma distintiva de mutaciones, en el genoma de cada tumor. Hasta ahora se conocían las firmas mutacionales producidas por agentes como el tabaco o

la luz ultravioleta, responsables del desarrollo de ciertos cánceres, pero se desconocían los mecanismos implicados en la generación de la mayoría de los tumores. En

este trabajo se han comparado 7.042 genomas de pacientes con los tipos de cáncer más frecuentes y se han descubierto más de 20 firmas moleculares entre las

mutaciones del material genético. Además, se han identificado los procesos biológicos subyacentes al desarrollo de la mayoría de estos procesos mutacionales.

Algunas de estas firmas mutacionales están presentes en muchos tumores de distintos tipos, indicando que en todos ellos actúa un proceso biológico común, pero

otras firmas son muy específicas de determinados tipos de cáncer. En algunas firmas mutacionales desconocemos las causas que las producen.

El estudio ha analizado más de 7.000 genomas de los tipos de cáncer más comunes, y concluye m 20 firmas moleculares entre las mutaciones genéticas,

¿podría haber más firmas mutacionales?

Las 20 firmas mutacionales identificadas, probablemente, recogen la mayoría de procesos que causan mutaciones que generan cáncer pero es posible que al estudiar

más genomas como se está haciendo en el Consorcio Internacional del Genoma del Cancer (ICGC) puedan aparecer algunas más.

En este trabajo se ha observado que algunas de estas firmas mutacionales son comunes a muchos tumores de diferentes tipos; otras firmas son

específicas de determinados cánceres, y algunos tumores presentan hasta 6 firmas mutacionales diferentes, ¿qué indica este hecho?

Estos hechos confirman la complejidad de los procesos que llevan a la transformación de las células normales en cancerosas.

La aportación del grupo español se ha centrado en la leucemia linfática crónica, ¿qué conclusiones se han obtenido?

El equipo que trabaja en el proyecto en España está constituido por más de 15 instituciones y financiado por la Subsecretaria de Ciencia e Investigación a través del

Instituto de Salud Carlos III. Nuestro consorcio tiene la responsabilidad de estudiar el genoma de la leucemia linfática crónica, la leucemia más común en adultos en los

países occidentales. La aportación del nuestro grupo al estudio general ha consistido en la identificación de dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones

en esta enfermedad: uno de ellos está relacionado con la edad y el segundo con la reparación del daño en el ADN. En total, el equipo científico español ha estudiado

en detalle las firmas mutacionales de más de 100 genomas de pacientes con este tipo de leucemia. En este análisis ha tenido un protagonismo muy importante los Drs.

Xose S. Puente y Rafael Valdés de la Universidad de Oviedo.

¿Qué supone esta definición del mapa de mutaciones genéticas causantes del cáncer en la lucha contra la enfermedad?

Entrevista al Dr. Elías Campo sobre el estudio que identifica los proces... http://www.oei.es/divulgacioncientifica/?Entrevista-al-Dr-Elias-Campo...

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Supone un avance muy importante para entender cómo se producen las mutaciones en el cáncer. El estudio abre las puertas a investigar las causas desconocidas que

generan el cáncer y poder desarrollar medidas preventivas.

Tras el importante avance que supone este estudio, ¿cuál debe ser el siguiente paso?

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) tiene como objetivo el secuenciar el genoma de 25.000 pacientes, 500 pacientes en cada uno de los 50

cánceres más frecuentes en la población. Este estudio es un primer análisis de solo algunos aspectos de la información que proporcionan 7000 genomas. Debemos

continuar estudiando el genoma de los distintos tipos de cáncer y desarrollar estudios en colaboración como el actual para poder tener una visión global de estos

procesos tan complejos. Esto permitirá abrir los caminos para aplicar este conocimiento a los pacientes en los hospitales y para desarrollar medidas de prevención en

la población.

Enlaces de interés

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer compendia un estudio de los procesos que dañan el ADN y conducen a la enfermedad. Hospital Clinic

de Barcelona

Signatures of mutational processes in human cancer. Nature

Dr. Elías Campo Güerri. Jefe de laUnidad Hematopatologíadel Hospital Clinic de Barcelona.

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