UTILIDAD DEL CONSEJO GENETICOEN LAS UNIDADES DE ATENCIÓN PRIMARIA
Dra Mª José Juan FitaOncología Médica
Esporádico70 - 80 %
Familiar15 - 20 %
Hereditario 5-10 %
¿QUÉ PROPORCIÓN DE CÁNCER ES HEREDITARIO?
• Consejo Genético:
“ Proceso por el cual los miembros de una familia a riesgo
para una enfermedad que puede ser hereditaria, son
informadas de las consecuencias de la enfermedad, de la
probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de
prevenirla o reducir sus efectos”
(Harper 1984).
CONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER
- Vigilancia y seguimiento.
- Intervención temprana.
- Cirugía profiláctica.
- Quimioprevención.
OBJETIVO DEL CONSEJO GENÉTICO
REDUCIR LA MORTALIDAD
• El usuario/a tiene posibilidades razonables de ser
portador de alteración genética de susceptibilidad
hereditaria a cáncer
• Existe un test genético que puede ser interpretado de
forma adecuada y fiable
• Los resultados pueden influir en el manejo médico
• El usuario/a quiere voluntariamente dicha información
CONDICIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO
Beneficios
• Reducir el riesgo de cáncer
• Evitar la incertidumbre y la ansiedad riesgo cáncer
• Ayuda para la toma decisiones sobre el estilo de vida
• Información y asesoramiento para otros miembros de la
familia
BENEFICIOS DEL ESTUDIO GENÉTICO
RIESGOS DEL ESTUDIO GENÉTICO
• Trastornos psicológicos
• Pérdida de privacidad
• Falsa sensación de seguridad en los no informativos
Beneficios
⚫ No todas las mutaciones son detectables.
⚫ Algunas mutaciones tienen un significado incierto o
los resultados son difíciles de interpretar.
⚫ Los resultados normalmente indican probabilidad, no
certeza, de desarrollar cáncer.
LIMITACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO
• Edad de aparición temprana
• Alta incidencia de cáncer en la familia
• Presencia del mismo tipo de cáncer en los miembros de una familia
• Bilateralidad del tumor
• Multifocalidad
• Asociación con defectos del desarrollo
CRITERIOS SOSPECHA CH (SEOM)
• Cáncer de Mama y Ovario familiar
• Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (CCHNP)
o Síndrome de Lynch I y II
• Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar (PAF)
• Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN 2) y Carcinoma
Medular de Tiroides Familiar
• Von Hippel-Lindau (angiomatosis, cáncer renal)
• Retinoblastoma Hereditario
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Síndrome del Cáncer Gástrico Difuso Hereditario
ENFERMEDADES EN LAS QUE SE OFRECE CONSEJO GENÉTICO
PAPEL DE ATENCIÓN PRIMARIA
Buscar artículo
- Familias con un único caso de CM:
• CM diagnosticado antes de los 30 años, o
• CM bilateral < 40 años (uno de los tumores), o
• Un CM y un CO en la misma paciente, o
• CM triple negativo<50 años, con o sin historia familiar, o
• CO epitelial de alto grado ( o trompa, o primario peritoneal) no mucinoso
con o sin historia familiar
- Familias con dos casos en familiares de primer grado:
•Dos casos de CM o CM bilateral, al menos uno diagnosticado <50 años
•Dos o más casos de CO (independientemente de la edad), o
•Un CM y un CO en dos familiares (independientemente de la edad), o
•Un caso de CM en varón con historia familiar de CM/CO
- Familias con tres o más casos afectados por CM, al menos dos en familiares de
primer grado
- Mutación conocida BRCA en línea germinal en un familiar o a nivel somático
en una paciente
Guía de Práctica Clínica en cáncer hereditario. Conselleria de Sanitat Generalitat Valenciana, 2018, pendiente impresión
CRITERIOS SDR CMOH
Medidas de prevenciónInforme al remitente
Comprobar criterios de indicación
Elaboración del árbol familiarInformación sobre objetivos y
limitaciones del consejo genético
Estimación individual y familiardel riesgo de cáncer hereditario
NO
SI
1ª VISITA
Medidas de prevenciónInforme al remitente
Ofrecer estudio genéticoValoración emocional
Estudio genético
SI
Familias de bajo riesgo Familias de alto riesgo
S. Hereditario identificado
Acepta estudio genético
SI
Seguimiento(A.primaria/especialista)
2ª VISITA
Estimación individual del riesgoMedidas de prevención específicas
Seguimiento en hospitalOfrecer estudio a otros miembros
de la familia
NO
SI
Mutación
Comunicación de resultados
Estimación individual del riesgoMedidas de prevención
Seguimiento(A.Primaria/especialista)
Cita posterior si se producenAvances científicos
3ª VISITA
SCMOH: RIESGO DE CÁNCER
Aumento de riesgo de otros cánceres como ca páncreas, ca próstata y ca colon
Factores asociados a mayor riesgo de CM contralateral:
Edad del primer CM < 41 años
Fenotipo triple negativo < 50 años
SCMOH: RIESGO DE CÁNCER
• Estudios con resultados dispares
• Todos retrospectivos
• El nuestro :
13,3% vs 3,3% (p<0,05)
RIESGO RECAÍDA IPSILATERAL
A)CIRUGÍA DE PREVENCIÓN DE RIESGO
SALPINGOOFORECTOMÍA BILATERAL PROFILÁCTICA
SCMOH: MANEJO
SCMOH: MANEJO
FOTO ADENOMASTECTOMIA
A)B)CIRUGIA DE PREVENCIÓN DE RIESGO
ADENOMASTECTOMÍA BILATERAL PROFILÁCTICA
SDR CCR HEREDITARIO
1991 International Collaborative Group for HNPCC
Modificados (extracolónicos) 1999
Qué tumores estudiar para detectar IMS
Alta sensibilidadBaja especificidad
Aumenta la especifsi IMS alta
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS SL
SLYNCH: RIESGO DE CÁNCER
SLYNCH: MANEJO
NUEVOS GENES
NO SIEMPRE ES POSIBLE REALIZAR UN ESTUDIO GENÉTICO
PERO SIEMPRE ES POSIBLE REALIZAR UN BUEN ASESORAMIENTO GENÉTICO