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Universidad Tecnológica de PereiraUniversidad Tecnológica de PereiraArea Materno InfantilArea Materno InfantilGenética Genética
Dra. Julieta Henao Bonilla. Md. Genetista
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1. PARTE ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO CONTINUACIÓN…
1.1. Ejercicios Bioinformática.
Aplicación de Búsqueda de Genomas
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OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICOGENÉTICO
1. Incrementar la comprensión de la familia acerca de una enfermedad genética, discutir opciones de manejo de la enfermedad, y los riesgos / beneficios de la intervención.
2. Identificar con el paciente y la familia las herramientas psicosociales requeridas para obtener mejores resuItados.
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CONSEJERIA GENÉTICACONSEJERIA GENÉTICA
Una consulta genética involucra el cuidado de un individuo o familia para:
• Confirmar, diagnosticar u orientar una
condición genético
• Identificar / Iniciar el manejo medico
• Calcular y comunicar los riesgos
genéticos
• Proveer y orientar el soporte psicosocial
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• Historia Clínica• Diagnóstico• Descripción Clínica• Diagnóstico Diferencial• Manejo• Consejeria Genética• Ayudas Diagnósticas• Recursos• Referencia
http://www.nsgc.org
FASES DEL ASESORAMIENTO FASES DEL ASESORAMIENTO MÉDICO GENÉTICOMÉDICO GENÉTICO
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Sobre el Exámen Genético
Qué clase de Exámen Genético es el adecuado?
Cómo debería ser usado el exámen genético? Dónde puedo encontrar un laboratorio que
realice el exámen? Qué ordenes estan involucradas en el exámen
genético? Cómo puedo responder las preguntas de la
familia?
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Citogenéticosc
DNA
Metabolicos
TIPOS DE EXAMENES GENÉTICOS
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• Diagnóstico• Predictivo• Portador• Prenatal• Tamizaje Genético
Usos del Exámen Genético
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Medico GenetistaPaciente
Medico General
CONSEJERIA GENÉTICA Y EXAMENES GENÉTICOS
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3. DESARROLLO EMBRIONARIO Y
FETAL
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3.1. DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL NORMAL
- ETAPAS CRITICAS