UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
TITULO
FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A MALFORMACIONES
CONGENITAS RENALES EN NEONATOS
AUTOR: JHONNY ALBERTO ESCOBAR BLACIO
TUTOR: DR. JULIO PALOMEQUE MATOVELLE
GUAYAQUIL, MAYO 2018
II
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
TITULO
FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A MALFORMACIONES
CONGENITAS RENALES EN NEONATOS
AUTOR: JHONNY ALBERTO ESCOBAR BLACIO
TUTOR: DR. JULIO PALOMEQUE MATOVELLE
GUAYAQUIL, MAYO 2018
III
REPOSITORIO NACIONAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA
FICHA DE REGISTRO DE TESIS/TRABAJO DE GRADUACIÓN
TÍTULO Y SUBTÍTULO: FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A
MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES EN NEONATOS DE LA
MATERNIDAD ISIDRO AYORA DE QUITO PERIODO 2017
AUTOR(ES)
(apellidos/nombres):
JHONNY ALBERTO ESCOBAR BLACIO
REVISOR(ES)/TUTOR(ES)
(apellidos/nombres):
DR. JULIO PALOMEQUE / DR JUAN MOSQUERA
INSTITUCIÓN: UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
UNIDAD/FACULTAD: FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS
MAESTRÍA/ESPECIALIDA
D:
GRADO OBTENIDO: MEDICO
FECHA DE PUBLICACIÓN: No. DE PÁGINAS:
ÁREAS TEMÁTICAS: SALUD
PALABRAS CLAVES/
KEYWORDS:
MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES,
FACTORES DE RIESGO Y NEONATOS. RESUMEN/ABSTRACT: La OMS estima que 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos terminan en un aborto
espontáneo, 50%-60% de los cuales son atribuibles a anormalidades cromosómicas. Dentro de las anomalías renales que
afectan al feto y al recién nacido, la hidronefrosis y pabellón auricular son las más frecuentes, muy por delante de otras como las
agenesias, hipoplasias, displasias. En el 2015 se presentaron 10 neonatos con malformaciones renales de 5264 partos, 2016
nacieron 6046 neonatos, de estos 25 nacieron con malformaciones congénitas renales que significa el 4.13%, 2017 nacieron
5135 neonatos de ellos 35 tienen malformaciones de diferentes tipos que es el 6.81%, el objetivo es Analizar los factores de
riesgo asociados a malformaciones congénitas renales en neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora de Quito periodo
2017. Indica que la edad es un factor predisponente para este tipo de problemas de salud las adolescentes menores de 17 años
la principal es la del pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis, los factores socioeconómicos que se predisponen
a una embarazada durante su gestación lo que indica que el 64.29% cuenta con servicios básicos, el estado nutricional no es el
adecuado representado en un 64.29%, La propuesta consiste en educar a las madres con neonatos con malformaciones renales
para que asistan a los controles pediátricos y prevenir complicaciones a futuro que asisten a la atención en la Maternidad Isidro
Ayora De Quito en 2018
ADJUNTO PDF: SI X NO
CONTACTO CON
AUTOR/ES:
Teléfono: E-mail: [email protected]
CONTACTO CON LA
INSTITUCIÓN:
Nombre: ESCUELA DE MEDICINA Teléfono: E-mail:
0990051753
IV
APROBACIÓN DEL REVISOR DEL TRABAJO DE TITULACIÓN
V
DECLARACIÓN DE AUTORÍA
Quien suscribe ESCOBAR BLACIO JHONNY ALBERTO C.I Nº
0705365815, hace constar que es el autor de la Tesis Titulada: Malformaciones
Congénitas Renales en Neonatos de la Maternidad Isidro Ayora de Quito periodo
2017, el cual constituye una elaboración personal realizada únicamente con la
dirección del asesor de dicho trabajo, Dr. Julio Palomeque.
En tal sentido, manifiesto la originalidad de la Conceptualización del trabajo,
interpretación de datos y la elaboración de las conclusiones, dejando establecido
que aquellos aportes intelectuales de otros autores se han referenciado
debidamente en el texto de dicho trabajo.
En la ciudad de Guayaquil, a los 24 días del mes de abril de dos mil Dieciocho
_______________________
ESCOBAR BLACIO JHONNY ALBERTO
C.I Nº 0705365815
VI
Certificado Porcentaje de Similitud (Anexo 6)
VII
CERTIFICADO DEL TUTOR (ANEXO 4)
VIII
DEDICATORIA
Dedico este trabajo a mi dios, mi sacrificio, a mis padres que con su esfuerzo
me he superado y culmino mi carrera como Medico.
IX
AGRADECIMIENTO
El presente trabajo de investigación quiero darle gracias a mi Dios que con
su manto cubriéndome de vida, salud, trabajo, sabiduría y paciencia de lo
contrario no hubiera sido posible
Agradezco a mi familia que son el pilar fundamental brindándome su apoyo
en todo momento.
Dejo constancia de mi gratitud a una persona especial y a las autoridades
de la Universidad de Guayaquil, Facultad de Ciencias Medica y escuela de
medicina y con mucho respeto a mi Tutor Dr., Julio Palomeque.
X
TABLA DE CONTENIDO
PORTADA
CONTRAPORTADA
REPOSITORIO NACIONAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA ........................... III
.......................................................................................................................... III
APROBACIÓN DEL REVISOR DEL TRABAJO DE TITULACIÓN ................. IV
DECLARACIÓN DE AUTORÍA ......................................................................... V
Certificado Porcentaje de Similitud (Anexo 6) ............................................. VI
CERTIFICADO DEL TUTOR (ANEXO 4) ........................................................ VII
DEDICATORIA ............................................................................................... VIII
AGRADECIMIENTO ......................................................................................... IX
TABLA DE CONTENIDO .................................................................................. X
ÍNDICE DE TABLAS ...................................................................................... XIII
ÍNDICE DE FIGURAS .................................................................................... XIV
INDICE DE APENDICES O ANEXOS ............................................................ XV
RESUMEN ..................................................................................................... XVI
ABSTRACT .................................................................................................. XVII
INTRODUCCIÓN ............................................................................................. 18
CAPITULO I .................................................................................................... 21
1. EL PROBLEMA ........................................................................................ 21
1.1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ............................................... 21
1.1.1. Ubicación del problema en un contexto ................................... 21
1.1.2. Situación conflicto ...................................................................... 21
1.1.3. Causas del problema, Consecuencias ...................................... 22
1.2. FORMULACIÓN DEL PROBLEMA ................................................... 22
1.3. OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN .............................................. 23
1.3.1. Objetivo general .......................................................................... 23
1.3.2. Objetivos específicos ................................................................. 23
1.4. Justificación e importancia.............................................................. 23
1.5. DELIMITACIÓN DEL PROBLEMA .................................................... 24
1.6. Variables de la investigación ........................................................... 25
CAPÍTULO II ................................................................................................... 26
2. MARCO TEÓRICO ................................................................................... 26
2.1. OBJETO DEL ESTUDIO .................................................................... 26
XI
2.2. FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA ........................................................ 29
2.2.1. Malformaciones congénitas ....................................................... 29
2.2.1.1. Causas y factores de riesgo ...................................................... 29
2.2.1.2. Factores socioeconómicos y demográficos ............................ 30
2.2.1.3. 2.2.1.3 Factores genéticos ......................................................... 30
2.2.1.4. Infecciones .................................................................................. 30
2.2.1.5. Estado nutricional de la madre .................................................. 30
2.2.1.6. Factores ambientales ................................................................. 31
2.3. TIPOS DE MALFORMACIONES RENALES NEONATALES ............ 32
2.3.1. Las malformaciones del parénquima renal .............................. 32
2.3.2. Factores genéticos. .................................................................... 32
2.3.3. Factores ambientales. ................................................................ 32
2.3.4. Anomalías en la migración embriológica del riñón ................. 33
2.3.5. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector.................. 33
2.3.6. HIPOPLASIA RENAL ................................................................... 33
2.3.7. DISPLASIA RENAL ..................................................................... 34
2.3.8. DISPLASIA MULTIQUÍSTICA ...................................................... 34
2.4. ENFERMEDAD GENÉTICA QUÍSTICA ............................................. 35
2.4.1. Poliquistosis renal autosómica recesiva .................................. 35
2.4.2. Poliquistosis renal autosómica dominante .............................. 36
2.4.3. Nefronoptisis ............................................................................... 36
2.4.4. Agenesia renal ............................................................................ 36
2.4.5. Disgenesia tubular renal ............................................................ 37
2.4.6. Anomalías de la migración renal ............................................... 37
2.4.7. Ectopia renal ............................................................................... 38
2.4.8. Anomalías de la fusión renal ..................................................... 38
2.4.9. Riñón en herradura ..................................................................... 38
2.4.10. Ectopia renal cruzada ................................................................. 39
2.4.11. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector.................. 39
2.4.12. Megauréter congénito ................................................................ 41
2.4.13. Ureterocele .................................................................................. 42
2.4.14. Uréter ectópico ........................................................................... 43
2.4.15. Reflujo vesicoureteral ................................................................ 43
2.4.16. Válvulas de uretra posterior ...................................................... 44
2.4.17. Extrofia vesical ........................................................................... 45
XII
2.4.18. Tratamiento y atención ............................................................... 46
2.4.19. Defectos Congénitos y Mortalidad Neonatal e Infantil en el
Mundo 46
2.4.20. Causas Frecuentes de Defectos Congénitos ........................... 47
2.5. PREVENCIÓN .................................................................................... 48
2.6. Fundamentación legal ...................................................................... 48
CAPITULO III .................................................................................................. 51
3. METODOLOGIA ....................................................................................... 51
3.1. DISEÑO DE INVESTIGACIÓN ........................................................... 51
3.1.1. Tipo de investigación: ................................................................ 51
3.1.1.1. Tipo de estudio: .......................................................................... 51
3.1.1.2. La técnica a emplearse ............................................................... 51
3.1.1.3. Las variables de estudio fueron: ............................................... 51
3.2. MUESTRA .......................................................................................... 53
3.2.1. Criterios De Inclusión y Exclusión ............................................ 53
3.2.2. Instrumentos de recolección de datos ..................................... 53
CAPITULO IV .................................................................................................. 54
4. RESULTADOS Y DISCUSIÓN ................................................................. 54
Discusión ........................................................................................................ 61
CAPITULO V ................................................................................................... 62
5. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES ............................................ 62
CAPITULO VI .................................................................................................. 64
6. BIBLIOGRAFIA ........................................................................................ 64
ANEXOS .......................................................................................................... 67
XIII
ÍNDICE DE TABLAS
Tabla 1: Operacionalización de variables ........................................................ 25
Tabla 2: Datos estadisticos ............................................................................. 52
Tabla 3: Tipo de Malformaciones con edad .................................................... 54
Tabla 4: Tipo de malformaciones control prenatal .......................................... 55
Tabla 5: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad ......................................... 56
Tabla 6: Factores de riesgo - Ocupación ........................................................ 57
Tabla 7: Factores de riesgo - Factores ambientales ....................................... 58
Tabla 8: Factores Socioeconómicos ............................................................... 59
Tabla 9: Clasificación de neonatos ................................................................. 60
XIV
ÍNDICE DE FIGURAS
Figura 1: Nefrectomía en riñón displásico. ...................................................... 35
Figura 2: Cistografía de paciente con reflujo vesicoureteral de grado IV-V. ... 40
Figura 3: Algoritmo diagnóstico del reflujo vesicoureteral tras infección del tracto
urinario ............................................................................................ 44
Figura 4: Válvulas de uretra posterior tipo I de Young. ................................... 44
Figura 5: Extrofia vesical. ................................................................................ 45
Figura 6: Tipo de Malformaciones con edad ................................................... 54
Figura 7: Tipo de malformaciones control prenatal ......................................... 55
Figura 8: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad ........................................ 56
Figura 9: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad ........................................ 57
Figura 10: Factores de riesgo - Factores ambientales .................................... 58
Figura 11: Factores Socioeconómicos ............................................................ 59
Figura 12: Clasificación de neonatos .............................................................. 60
XV
INDICE DE APENDICES O ANEXOS
Anexo 1 ........................................................................................................... 67
Anexo 2 ........................................................................................................... 68
Anexo 3 ........................................................................................................... 69
Anexo 4 ........................................................................................................... 70
XVI
RESUMEN
La OMS estima que 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos
terminan en un aborto espontáneo, 50%-60% de los cuales son atribuibles a
anormalidades cromosómicas. Dentro de las anomalías renales que afectan al
feto y al recién nacido, la hidronefrosis y pabellón auricular son las más
frecuentes, muy por delante de otras como las agenesias, hipoplasias,
displasias. En el 2015 se presentaron 10 neonatos con malformaciones renales
de 5264 partos, 2016 nacieron 6046 neonatos, de estos 25 nacieron con
malformaciones congénitas renales que significa el 4.13%, 2017 nacieron 5135
neonatos de ellos 35 tienen malformaciones de diferentes tipos que es el 6.81%,
el objetivo es Analizar los factores de riesgo asociados a malformaciones
congénitas renales en neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora de Quito
periodo 2017. Indica que la edad es un factor predisponente para este tipo de
problemas de salud las adolescentes menores de 17 años la principal es la del
pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis, los factores
socioeconómicos que se predisponen a una embarazada durante su gestación
lo que indica que el 64.29% cuenta con servicios básicos, el estado nutricional
no es el adecuado representado en un 64.29%, La propuesta consiste en educar
a las madres con neonatos con malformaciones renales para que asistan a los
controles pediátricos y prevenir complicaciones a futuro que asisten a la atención
en la maternidad isidro ayora de quito en 2018
Palabras claves: MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES, FACTORES
DE RIESGO Y NEONATOS.
XVII
ABSTRACT
The WHO estimates that 15% of all clinically recognized pregnancies end in
spontaneous abortion, 50% -60% of which are attributable to chromosomal
abnormalities. Among the renal anomalies that affect the fetus and the newborn,
hydronephrosis and pinna are the most frequent, far ahead of others such as
agenesis, hypoplasias, dysplasias. In 2015 there were 10 neonates with renal
malformations of 5264 deliveries, 2016 were born 6046 neonates, of these 25
were born with congenital renal malformations that means 4.13%, 2017 were
born 5135 neonates of them 35 have malformations of different types which is
6.81%, the objective is to analyze the risk factors associated with renal congenital
malformations in neonates born in the Isidro Ayora Maternity Hospital in Quito,
2017. It indicates that age is a predisposing factor for this type of health
problems, adolescents under 17 years of age. it is that of the auricular pavilion
with 17.1%, followed by hydronephrosis, the socioeconomic factors that are
predisposed to a pregnant woman during her gestation, which indicates that
64.29% have basic services, the nutritional status is not adequate, represented
by 64.29%, The proposal consists of educating mothers with neonates with renal
malformations to attend pediatric controls, citruses and prevent future
complications attending maternity care Isidro Ayora Quito in 2018
Key words: RENAL CONGENITAL MALFORMATIONS, RISK FACTORS AND
NEONATOS.
18
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT) son
una de las anomalías más frecuentemente identificadas en ecografía prenatal y
la causa principal de enfermedad renal terminal en la infancia. Aunque la
etiología de la mayoría de las CAKUT es multifactorial, aparece como
consecuencia de mutaciones en genes que controlan el desarrollo embrionario
renal. La penetrancia de estas mutaciones suele ser incompleta y el fenotipo
resultante muy variable, incluso dentro de la misma familia (Leire Madariaga
Domínguez(1) F. Á., 2014).
La OMS estima que 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos
terminan en un aborto espontáneo, 50%-60% de los cuales son atribuibles a
anormalidades cromosómicas. Finalmente 3%-6% de la descendencia son
malformados, los cuales representan el riesgo del mal desarrollo humano. Las
anomalías congénitas afectan al 3%-5% de todos los nacimientos. Casi 3% de
todos los recién nacidos tienen una anomalía congénita que requiere atención
médica. Un tercio de estos defectos pone en peligro la vida. Por ello la
prevención de las malformaciones congénitas es un objetivo de considerable
valor, y la investigación de factores de riesgo adquiere particular significado
(Stella Benítez-Leite 1, 2009)
Según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los
recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente
genética, independientemente de las regiones del mundo, desde los inicios del
siglo XXI, en Cuba se produce un nuevo enfoque del programa y se perfecciona
su base comunitaria, aplicándose las bases de la Genética Comunitaria,
(entiéndase como Genética Comunitaria la interface entre la genética básica y
clínica y la medicina comunitaria). Este concepto integra estrategias para la
detección y prevención del riesgo genético a nivel poblacional desde el nivel de
atención primaria de salud, que es a su vez, el punto inicial de contacto entre la
población y los servicios de salud en nuestro país. (González García, 2012)
19
Una herramienta inocua y muy útil es la ecografía prenatal, particularmente
a partir del segundo trimestre de gestación, para el diagnóstico de las
malformaciones renales y la valoración pronostica de la funcionalidad renal, y la
gravedad de las malformaciones del sistema renal está condicionada
fundamentalmente por el número de nefronas funcionantes presentes al
nacimiento, que dictaminará el tiempo de supervivencia de la funcionalidad
renal. Las dilataciones de la vía urinaria suponen el grupo más numeroso de
anomalías detectadas por ecografía prenatal y representan un amplio espectro
de condiciones clínicas que varían desde fenómenos fisiológicos y transitorios a
malformaciones que traducen trastornos graves (Leire Madariaga Domínguez(1)
F. Á., 2014)
Más del 90% de los casos de malformaciones congénitas renales indica que
la fusión ocurre en los polos distales, manteniendo dos sistemas excretores
renales y uretrales separados. La porción fusionada o istmo puede estar
formado por parénquima o tejido fibroso en la línea media. Los ejes renales
están desviados, situándose generalmente las pelvis renales anteriormente,
cruzando ambos uréteres por encima del istmo renal fusionado (C. Gutiérrez
Segura, Anomalias Congénitas del tracto urinario, 2013).
Clinicamente la mayoría son asintomáticos, aunque la hidronefrosis ocurre
en un 80% de los casos, siendo las causas un RVU u obstrucción del sistema
colector por compresión uretral debida a vasos aberrantes, cálculos renales
(20%) o por EPU, debido a la inserción alta de los uréteres en la pelvis renal.
JH Núñez en su revista clínica Medwave indica que “Un estudio realizado
en Cuba observó múltiples factores influyentes en la depresión al nacer.
Muchos de ellos son susceptibles de modificarse o controlarse desde la
atención primaria de salud, como la edad materna mayor de 35 años, el
antecedente de hipertensión arterial y tabaquismo, la preeclampsia, rotura
prematura de las membranas, y el parto por cesárea” (JH Nuñez, 2015)
20
Mientras que Pardo (2016) establece que la agenesia renal bilateral (ARB)
es la forma más severa del espectro de malformaciones que afectan el riñón y
las vías urinarias; su incidencia varía entre 3-6:1.000 nacidos vivos. Puede
presentarse de forma aislada o asociada a otras malformaciones, constituyendo
un síndrome o desencadenando una serie de efectos secuenciales como sucede
en la secuencia de Potter, donde la agenesia renal produce un oligoamnios
severo, lo que conlleva una hipoplasia pulmonar que otorga la incompatibilidad
extrauterina. (Pardo Vargas, 2016)
En el año 2016 el Instituto nacional de estadísticas y censo publica las
causas de mortalidad infantil como otras malformaciones congénitas no
clasificadas con un total de 72 niños siendo el 2.60%. (INEC, 2016)
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario representan un
porcentaje importante de todas las anomalías identificadas en el periodo
neonatal, dando lugar a una amplia variedad de desórdenes; por este motivo se
implementó la presente investigación, con el objetivo de describir el
comportamiento de las malformaciones congénitas renales en la edad
pediátrica, ocurridas en la provincia de Pichincha específicamente de los
neonatos de la Maternidad Isidro Ayora de Quito del año 2016.
21
CAPITULO I
1. EL PROBLEMA
1.1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Dentro de las anomalías renales que afectan al feto y al recién nacido, la
hidronefrosis y pabellón auricular son las más frecuentes, muy por delante de
otras como las agenesias, hipoplasias, displasias o lesiones tumorales renales
(M. Armadá Maresca, 1997)
En el año 2015 se presentaron 10 neonatos con malformaciones renales de
5264 partos, con un peso adecuado para la edad gestación que indica el 1.89%.
En el periodo 2016 se atendieron entre partos y cesáreas 6.008 gestantes de
los cuales nacieron 6046 neonatos, de estos 25 nacieron con malformaciones
congénitas renales que significa el 4.13%, siendo las más frecuentes las
hidronefrosis; y en los primeros tres trimestres del 2017 nacieron 5135 neonatos
de ellos 35 tienen malformaciones de diferentes tipos que es el 6.81%, por los
valores y análisis obtenido podremos indicar que los problemas de
malformaciones van aumentando cada año (Ayora, 2017)
1.1.1. Ubicación del problema en un contexto
En La Maternidad Isidro Ayora de la ciudad de Quito, de acuerdo a las
estadísticas publicadas indica que en el año 2015 hasta el primer semestre del
2017 se han presentado 60 casos de malformaciones congénitas renales por lo
cual se hace necesario realizar estudio para determinar la causa que conlleva a
este tipo de patologías en los neonatos.
1.1.2. Situación conflicto
En esta institución del Ministerio de Salud los factores maternos y perinatales
influyen altamente en las morbilidades neonatales: como la ictericia, trastornos
respiratorios, infecciones connatales y malformaciones congénitas, dando lugar
a estas entidades, entre ellos las fallas en el control prenatal, donde se puede
identificar los oligohidramnios o Polihidramnios que son causas para
22
malformaciones renales, estas enfermedades maternas y la inadecuada
atención al parto, los cuales juegan un papel primordial al incrementar la
morbilidad y mortalidad neonatal. Otros factores maternos-perinatales que
también han sido descritos y que alteran la adaptación neonatal a la vida
extrauterina son la prematuridad, bajo peso al nacer, hipoxia perinatal,
enfermedades propias del embarazo, infecciones intrauterinas, uso de
medicamentos y drogas, malformaciones congénitas y las enfermedades
hereditarias
1.1.3. Causas del problema, Consecuencias
CAUSAS CONSECUENCIAS
• Falta de controles prenatales • Complicaciones obstétricas
• Ambientales Socioeconómicos exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, edad
• Malformaciones
• Infecciones maternas sífilis rubéola
• Anomalías congénitas
1.2. FORMULACIÓN DEL PROBLEMA
Interrogantes de la investigación
• ¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas renales en
neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017?
• ¿Cuáles son las características de las malformaciones renales con sus
causas en los neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito
periodo 2017?
• ¿Cuáles son las características individuales de los neonatos en estudio
nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017?
23
1.3. OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN
1.3.1. Objetivo general
Analizar los factores de riesgo asociados a malformaciones congénitas
renales en neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora de Quito periodo
2017.
1.3.2. Objetivos específicos
• Identificar las causas de las malformaciones congénitas renales en
neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017.
• Relacionar las características de las malformaciones renales con sus
causas en los neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito
periodo 2017.
• Establecer las características individuales de los neonatos en estudio
nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017.
• Diseñar una propuesta educativa para madres de niños con
malformaciones congénitas renales nacidos en la Maternidad Isidro
Ayora del Quito periodo 2017.
1.4. Justificación e importancia
Las malformaciones congénitas desarrolladas en los neonatos, son siempre
motivo de importancia, en la actualidad más aún que el estudio de la genética
permite la explicación de este tipo de deformidades que se pueden observar
antes del nacimiento y en muchas ocasiones no se las detecta sino después de
ello. Su patogénesis es multifactorial, siendo debidas a factores genéticos y
ambientales. En modelos animales, se ha demostrado cómo la deficiencia de
vitamina A está asociada con malformaciones urogenitales e hipoplasia renal (C.
Gutiérrez Segura, Pediatria Integral, 2013)
La afección desarrollada en el neonato se la puede prevenir cuando se
detectan los riesgos a tiempo durante el control prenatal, de ahí radica la
importancia de intervenir con un programa de acción educativo que permitan
24
controlar este alteración durante el embarazo además del poder cognoscitivo en
las madres.
Con los resultados obtenidos, se presentaran a las autoridades de la
institución de tal forma, les permita implementar estrategias de intervención
efectiva, como son charlas educativas para mejorar el nivel de conocimiento de
las madres de familia y, elevar el nivel de conciencia, esta además el
mejoramiento del estado nutricional, con suministro de ácido fólico, hierro, se
incluye también el incentivo de los controles Prenatales periódicos para el
mejoramiento de estilos de vida saludable y nutricional, recién nacidos con peso
adecuado y sin complicaciones obstétricas.
Además, que permitirá efectuar otras investigaciones de manera que los
resultados delimiten el problema más específico con la cual se realizará un
proceso de intervención así mismo específico.
1.5. DELIMITACIÓN DEL PROBLEMA
Campo: Neonatos
Área: Salud
Aspecto: Malformaciones congénitas renales
Tema: MALFORMACIONES CONGÉNITAS RENALES EN NEONATOS
DE LA MATERNIDAD ISIDRO AYORA DE QUITO PERIODO
2017.
25
1.6. Variables de la investigación
Tabla 1: Operacionalización de variables
Fuente: Malformaciones congénitas renales neonatales
Elaborado por: Jhonny Escobar Blacio
VARIABLE DIMENSIONES INDICADORES
Variable Dependiente Malformaciones congénitas renales Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas
Tipo de malformaciones
N° Hidronefrosis N° Pabellón auriculares N° parénquima renal N° Hipoplasia renal N° Displasia renal N° Displasia multiquística N° Nefronoptisis Otras
Variable Interviniente Neonatos o recién nacido es un bebé que tiene 28 días o menos desde su nacimiento
Clasificación de neonatos
Recién nacido pos término Recién nacido a término Recién nacido pre término
Variable independiente Factores de riesgo Es un elemento o circunstancias que aumentan la probabilidad de ocurrencia de un evento
Situaciones presentes como causas
• N° Controles prenatales insuficientes
• Ambientales: maternos o teratogénicos
• Socioeconómicas:
• Infecciones:
26
CAPÍTULO II
2. MARCO TEÓRICO
2.1. OBJETO DEL ESTUDIO
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario engloban un amplio
grupo de trastornos que se originan por un defecto en el desarrollo del aparato
urinario a diferentes niveles (Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2014)
Puede haber alteración en el parénquima renal, como la displasia
multiquística, anomalías en la migración embriológica, como la ectopia renal o
el riñón en herradura, y alteraciones en el sistema colector, desde la pelvis
(estenosis de la unión pieloureteral) hasta la uretra (válvulas de uretra posterior).
(Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2014)
En el riñón displásico, el tejido renal normal está reemplazado por múltiples
quistes de diferentes tamaños separados por una cantidad variable de
parénquima displásico. Cuando los quistes son muy pequeños y predomina el
componente estromal se denomina displasia quística sólida. (Daniel Cabezalí
Barbancho a A. G., 2014)
Las malformaciones renales y de vías urinarias constituyen la causa más
frecuente de la enfermedad renal crónica en niños menores de 5 años. En el
mundo se incrementa el número de casos nuevos; en países de América latina
se reporta una tasa de incidencia que varía entre 2,8 y 15,8 por millón de
población. Cuba no escapa a este fenómeno, donde se reporta que entre 15 y
30 % de las hidronefrosis detectadas antes del nacimiento mediante ultrasonido
materno fetal son secundarias a un reflujo vesicoureteral (RVU). (SAURA
HERNANDEZ M. d., 2015 vol.87, )
La asociación entre hidronefrosis prenatal y RVU es particularmente
importante, por la relación entre reflujo y daño renal congénito (DRC), o por el
desarrollo posterior de cicatrices renales.5 Entre 10 y 25 % de los niños que
padecen insuficiencia renal crónica que entran en los programas de diálisis y
trasplante, padecen la llamada nefropatía por reflujo o nefropatía
27
cicatricial.6 Ante el hallazgo de agenesia renal unilateral (ARU), riñones
ectópicos (RE), en herradura (RH) o malrotados (RMR), se debe considerar la
presencia de daño renal con estas malformaciones.4 El objetivo del estudio es
describir la afectación del funcionamiento renal que tenían los pacientes
estudiados, según la edad, al diagnóstico de las malformaciones renales y de
vías urinarias. (Saura Hernández, 2015)
El Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas
(ECLAMC) es un programa de vigilancia epidemiológica de las malformaciones
congénitas (MFC) que reúne a 173 maternidades de 11 países
latinoamericanos. Chile ha participado en él desde 1969 en forma ininterrumpida
con el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, al que se han agregado por
diferentes períodos varios establecimientos a lo largo del país. Han participado
20 maternidades chilenas del Area Metropolitana, de Valparaíso y Viña del Mar,
Concepción y Talcahuano, Valdivia, Rancagua, Linares e Iquique. A su vez el
ECLAMC es miembro de la International Clearinghouse for Birth Defects
Monitoring Systems, con sede actualmente en Roma y al que pertenecen 26
programas de diferentes países europeos, asiáticos y americanos. Todos
utilizan el mismo sistema de recolección de datos, por lo que sus resultados
pueden ser analizados en conjunto. Actualmente el ECLAMC ha registrado más
de 4 millones de nacimientos consecutivos, a los que Chile aproximadamente
contribuye con el 10%. (Nazer H, 2001)
Las malformaciones renales y de vías urinarias constituyen la causa más
frecuente de la enfermedad renal crónica en niños menores de 5 años. En el
mundo se incrementa el número de casos nuevos; en países de América latina
se reporta una tasa de incidencia que varía entre 2,8 y 15,8 por millón de
población. Cuba no escapa a este fenómeno, donde se reporta que entre 15 y
30 % de las hidronefrosis detectadas antes del nacimiento mediante ultrasonido
materno fetal son secundarias a un reflujo vesicoureteral (RVU). (Saura
Hernández, 2015)
Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de
mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010, la Asamblea
Mundial de la Salud adoptó una resolución sobre defectos de nacimiento en la
28
que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención
primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas.
En América, la situación es muy variable, porque existen países donde la
mortalidad infantil ha descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos,
pero la mayoría se mantiene con tasas muy elevadas. Cuba resulta una
excepción pues, aunque es un país con escasos recursos económicos, ha
logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos ubica
entre los primeros 23 países de todo el mundo, incluyendo los industrializados.
Un buen diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a
una adecuada atención multidisciplinaria, constituyen una forma de medicina
preventiva que abre nuevos horizontes, ayuda a disminuir la ansiedad familiar y
asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la
reproducción de manera informada.18-20 (Dr. Manuel Piloto Morejón, 2001)
Se realizó un análisis del diagnóstico prenatal y la atención de las
malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas (MC-EG), durante
1998, en la provincia de Pinar del Río. Este territorio, ubicado en la parte más
occidental de Cuba, contaba en ese año con una población de 731 289
habitantes, tuvo 10 826 nacimientos, 10 679 nacidos vivos y una tasa de
mortalidad infantil de 7,7 por 1 000 nacidos vivos. (Dr. Manuel Piloto Morejón,
2001)
Durante el 2012 se presentaron en la provincia de Cienfuegos 37
malformaciones en recién nacidos vivos (RNV) de un total de 4 292, para una
tasa de 8,6 por 1000 RNV. La tasa de mortalidad en menores de un año por
malformaciones congénitas fue de 0,7 por cada 1 000 NV, lo que nos conduce
a concluir que, a pesar de los esfuerzos en la calidad de los diagnósticos, se ha
elevado la tasa de muertes por malformaciones en el territorio (MARTINEZ,
2014)
La tasa de mortalidad fue del 18.5/1,000 NV; la principal causa de muerte en
general fueron las cardiopatías congénitas. El 51.6% de los fallecimientos
ocurrió en las primeras 24 horas de vida, debido a malformaciones genéticas; el
25.4%, entre el primer y séptimo día, donde predominó las cardiopatías
29
congénitas y respiratorias, y el 22.8% falleció después de los 7 días de vida,
siendo la causa principal las cardiopatías congénitas y los problemas
respiratorios. La edad gestacional promedio fue de 31.1 semanas (23.4- 39.1
semanas), y peso al nacimiento de 1,345 g (390-3,325 g) (Medrano, 2016).
2.2. FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA
2.2.1. Malformaciones congénitas
Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren
en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades
o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la
captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento,
trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías
estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren
durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en
un momento posterior de la vida. (OMS, ANOMALIAS CONGENITAS, 2015)
Estas anomalías renales congénitas o CAKUT incluyen fundamentalmente
anomalías en el desarrollo del sistema colector urinario, en la migración renal o
en el desarrollo del parénquima renal, y frecuentemente coexisten en un mismo
paciente. La mayor o menor gravedad de dichas malformaciones está
condicionada fundamentalmente por el número de nefronas funcionantes
presentes al nacimiento, que dictaminará el tiempo de supervivencia de la
funcionalidad renal. (Madariaga Dominguez & Álvarez, 2014)
2.2.1.1. Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las
anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas
o factores de riesgo.
30
2.2.1.2. Factores socioeconómicos y demográficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las
anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos
bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas
graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las
mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden
tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la
incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las
infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de
algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que
el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres
jóvenes.
2.2.1.3. 2.2.1.3 Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas
genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil,
discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre
primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes
o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras
que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.
2.2.1.4. Infecciones
Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa
importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.
2.2.1.5. Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la
diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por
ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del
tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al
desarrollo normal del embrión o del feto.
31
2.2.1.6. Factores ambientales
La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos
químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los
medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden
aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas. El
hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos
lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está
expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.
El informe tiene por objeto servir de base para las deliberaciones sobre los
defectos congénitos, aportando elementos de reflexión sobre cuestiones como
la definición, epidemiología y carga de morbilidad de estas patologías o las
intervenciones de prevención y tratamiento, junto con una serie de indicaciones
sobre la forma en que cabría integrar esas intervenciones en los servicios de
salud existentes. En su 126.ª reunión, el Consejo Ejecutivo examinó una versión
anterior de este informe,1 tras lo cual adoptó la resolución EB126.R6 (OMS,
DEFECTOS CONGENITOS , 2010).
En el Capítulo XVII de la décima revisión de la Clasificación Estadística
Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Conexos (CIE-10),
dedicado a las «Malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías
cromosómicas», figuran ciertos defectos congénitos. Otros, como los errores
innatos del metabolismo o los trastornos hematológicos de origen prenatal,
aparecen en otros capítulos. Cabe definir los defectos congénitos como
anomalías estructurales o funcionales, incluidos trastornos metabólicos, que
están presentes desde el momento mismo del nacimiento. La expresión
«trastorno congénito» se considera sinónima, y ambas se utilizan
indistintamente.2 La undécima revisión de la Clasificación brinda la oportunidad
de introducir modificaciones en el redactado actual del artículo (OMS,
DEFECTOS CONGENITOS , 2010)
32
2.3. TIPOS DE MALFORMACIONES RENALES NEONATALES
2.3.1. Las malformaciones del parénquima renal
Aparecen por un fallo en el desarrollo normal de la nefrona y dan como
resultado displasia, hipoplasia, agenesia renal (AR), disgenesia tubular renal y
enfermedades quísticas. La hipoplasia es una entidad en la que se observan
menor número de cálices y nefronas, pero sin componentes displásicos ni
embrionarios, es decir, el riñón es estructuralmente normal a diferencia de la
displasia renal. En la displasia multiquística el tejido renal normal está
reemplazado por múltiples quistes de diferentes tamaños separados por una
cantidad variable de parénquima displásico, mientras que poliquistosis renal es
una enfermedad genética progresiva de los riñones con 2 formas de
presentación según el patrón de herencia y puede afectar al riñón y a otros
órganos (Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2013).
2.3.2. Factores genéticos.
Hay varios genes relacionados con el desarrollo de alteraciones en el
parénquima renal, como los genes EYA1 y SIX1, FRAS1 y PAX2 que originan
displasia renal asociada a distintos síndromes. La enfermedad poliquística renal
está relacionada con mutaciones en el gen PKD1 en la forma autosómica
dominante y el PKHD1 en la autosómica recesiva. (Daniel Cabezalí Barbancho
a A. G., 2014)
2.3.3. Factores ambientales.
La exposición a agentes teratogénicos y las deficiencias de ciertos nutrientes
está relacionada con ACRTU. La administración prenatal de inhibidores de la
enzima conversiva de angiotensina (IECA) y bloqueadores de los receptores de
la angiotensina II está relacionada con hiperplasia yuxtaglomerular14,16. En
animales de experimentación, se ha demostrado que la deficiencia de la
vitamina A está asociada a malformaciones genitourinarias y a hipoplasia renal
(Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2014)
33
2.3.4. Anomalías en la migración embriológica del riñón
Da lugar a ectopia renal y defectos de fusión, como el riñón en herradura. La
ectopia renal ocurre cuando el riñón no asciende desde la pelvis hacia la fosa
renal (a nivel de la segunda vértebra lumbar). Se sitúan en su lado, pero se
asientan en una mala posición. En la ectopia renal cruzada el riñón ectópico
cruza la línea media y se fusiona con el riñón contralateral, pero el uréter del
riñón ectópico mantiene su inserción en la vejiga. El riñón en herradura consiste
en 2 masas renales situadas verticalmente en la línea media o a uno de sus
lados, unidos por un istmo de parénquima o fibrosis que cruza la línea media.
2.3.5. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector
Conllevan anomalías en la pelvis renal, como la obstrucción de la unión
pieloureteral (EPU); del uréter, como el megauréter primario, uréter ectópico,
ureterocele o reflujo vesicoureteral; en la vejiga, como la extrofia vesical, y en la
uretra, como las VUP. La estenosis de la EPU es la causa más frecuente de
obstrucción en el tracto urinario superior. Se puede definir como aquella
situación en la que existe una restricción al flujo de orina desde la pelvis renal
hacia el uréter, produciendo en consecuencia la dilatación de los cálices y la
pelvis renal, y si no es tratada un deterioro renal progresivo. Las anomalías a
nivel de la unión ureterovesical pueden dar lugar a las siguientes afecciones:
megauréter obstructivo no refluyente, megauréter no obstruido y refluyente,
megauréter refluyente y obstructivo, y megauréter no refluyente y no obstructivo.
2.3.6. HIPOPLASIA RENAL
La hipoplasia es una entidad en la que se observan menor número de cálices
y nefronas, pero sin componentes displásicos ni embrionarios, es decir, el riñón
es estructuralmente normal, a diferencia de la displasia renal. El diagnóstico de
hipoplasia se establece cuando coexisten los siguientes criterios:
• Reducción del tamaño renal 2 desviaciones estándar de la media según la
edad.
• Exclusión de daño renal con ácido dimercaptosuccínico-Tc 99m (DMSA).
34
• En casos de hipoplasia renal unilateral, hipertrofia compensadora del riñón
contralateral.
2.3.7. DISPLASIA RENAL
El riñón displásico es el resultado de una diferenciación metanéfrica
anormal, observándose elementos primitivos de forma difusa, focal o
segmentaria.
Si aparecen quistes, se denomina displasia quística, y si hay una
preponderancia de quistes, displasia multiquística. La aplasia renal puede ser
en ocasiones el resultado de un estadio involucionado de riñón multiquístico. Los
riñones displásicos pueden ser funcionales o estar anulados. La displasia renal
puede ser uni o bilateral y su prevalencia es de 2-4/1.000 nacimientos18. El
tamaño suele variar, pero generalmente es menor que el de un riñón normal,
aunque suele estar determinado por la presencia o ausencia de quistes. La
displasia renal puede detectarse prenatalmente, apreciándose un incremento de
la ecogenicidad debido al tejido parenquimatoso anormal, pobre diferenciación
corticomedular y quistes parenquimatosos. Pueden presentarse asociados a
otras anomalías del tracto urinario, como hidronefrosis, duplicaciones
renoureterales, megauréter obstructivo y reflujo vesicoureteral (RVU).
2.3.8. DISPLASIA MULTIQUÍSTICA
Es importante distinguir entre multiquístico y poliquístico. El riñón
multiquístico se refiere a una enfermedad displásica y la poliquistosis renal es
una afección que incluye varias enfermedades, todas con nefronas normales y
sin displasia.
En la displasia multiquística el tejido renal normal está reemplazado por
múltiples quistes de diferentes tamaños, separados por una cantidad variable de
parénquima displásico. Estos riñones no son reniformes ni tienen sistema calicial
de drenaje. Cuando los quistes son muy pequeños y predomina el componente
estromal, se denomina displasia quística sólida (Figura 1).
35
Figura 1: Nefrectomía en riñón displásico. Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-
90259933fig1.jpg
Su incidencia es de 0,3-1/1.000 nacidos vivos y la mitad de ellos se
diagnostican prenatalmente. La mayoría de los casos involucionan, como se
demuestra en las ecografías posnatales realizadas de manera periódica. La tasa
de involución es más frecuente durante los 2 a 3 primeros años de vida.
Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y de displasia renal
en niños. Es la segunda causa en frecuencia de masa abdominal durante el
periodo neonatal.
Pueden encontrarse alteraciones del tracto urinario en el riñón contralateral,
siendo las más frecuentes la estenosis de la unión pieloureteral y el RVU, que
puede encontrarse hasta en el 25% de los casos.
Se ha descrito asociación a hipertensión y neoplasia renal en algunos casos.
Hay publicaciones que muestran restos nefrogénicos en estos riñones en un 4%
y en los riñones normales entre un 0,8 y 1%.
2.4. ENFERMEDAD GENÉTICA QUÍSTICA
2.4.1. Poliquistosis renal autosómica recesiva
Se pueden distinguir 2 formas en función de que la enfermedad se presente
en el periodo perinatal o durante la infancia. Su prevalencia oscila entre 1/5.000
a 1/40.000 recién nacidos vivos, pero un 50% muere en las primeras horas o
días por uremia o fallo respiratorio. La herencia es autosómica recesiva y el gen
se aloja en el brazo corto del cromosoma 16.
36
En los neonatos, los riñones están aumentados de tamaño, pero mantienen
su forma normal. El riñón presenta dilataciones quísticas fusiformes radiales de
la médula a la corteza. El tejido intersticial está moderadamente incrementado.
Después del periodo neonatal, los riñones disminuyen de tamaño, los quistes se
hacen menos prominentes y la fibrosis intersticial aumenta a medida que lo hace
la insuficiencia renal.
Los pacientes tienen cierto grado de fibrosis hepática. Generalmente, si la
enfermedad hepática es leve, el riñón se afecta más y viceversa.
2.4.2. Poliquistosis renal autosómica dominante
Se presenta en 1/500 a 1/1.000 recién nacidos y su herencia es autosómica
dominante. De forma típica, se presenta en adultos entre 30 y 50 años. El riñón
puede llegar a ser enorme por el crecimiento de los quistes. Estos varían en
tamaño y, aunque los cálices y la pelvis son normales, pueden estar
distorsionados por la compresión ejercida por los quistes. A medida que la
enfermedad avanza, el parénquima renal llega a ser sustituido por los quistes.
Suelen ser bilaterales.
2.4.3. Nefronoptisis
Es la forma más frecuente de enfermedad renal quística recesiva. Se
caracteriza por la presencia de túbulos renales anormales, inflamación
intersticial y fibrosis. Se han identificado distintas mutaciones recesivas, NPHP1-
11, NPHP1L, SDCCAG8, relacionadas con esta afección. La presentación suele
ser la aparición lenta de fallo renal con síntomas como poliuria, polidipsia y
disminución de la capacidad de concentración de la orina.
2.4.4. Agenesia renal
La AR se caracteriza por la ausencia de parénquima renal y se origina por
una disrupción en el desarrollo metanéfrico en una fase temprana. Su incidencia
es de 1/2.900 nacimientos y la AR unilateral representa el 5% de las
malformaciones renales. En su patogenia están implicados múltiples factores,
como las mutaciones de genes implicados en el desarrollo renal (Ret o GDnf), y
37
agentes teratogénicos, como el ácido retinoico y la cocaína. Pueden presentarse
asociados a otras alteraciones genitourinarias28. La enfermedad con la que más
frecuentemente coexiste es el RVU, que se presenta en el 37% de los pacientes
con AR unilateral. Otras anomalías asociadas frecuentemente son la estenosis
de la unión pieloureteral (6-7%) y la estenosis de la unión ureterovesical (11-
18%). Pueden presentar síntomas derivados de la anomalía con la que
coexisten. En niñas con AR, hay riesgo de anomalías müllerianas, como el útero
bicorne y la duplicación vaginal, entrando dentro del espectro de malformaciones
del síndrome de Mayer-Rokitansky.
Antes de diagnosticar un paciente de AR, se debe verificar la ausencia de
tejido renal en todo el abdomen y no solo en la fosa renal. Este hecho se
demuestra en una revisión de 13.705 fetos seguidos prenatalmente con
ecografía, en la que se identificó a 40 fetos con fosa renal vacía. En la ecografía
posnatal se observó que la causa fue en 24 pacientes una ectopia renal, en 13
una AR, en 2 un riñón en herradura y en un caso una ectopia renal cruzada
(ERC).
2.4.5. Disgenesia tubular renal
Se caracteriza por la ausencia o un escaso desarrollo de los túbulos
proximales. La fisiopatología de la enfermedad no está clara, pero se ha
observado que se origina en fetos por alguna de estas 3 circunstancias:
• Entidad autosómica recesiva (OMIM 267430).
• Exposición a fármacos IECA.
• En el feto donante en los casos de síndrome de transfusión feto-fetal.
La mayoría de los pacientes mueren en periodo perinatal por la hipoplasia
pulmonar y la secuencia Potter.
2.4.6. Anomalías de la migración renal
La migración y la rotación renal se completan en la novena semana de
gestación30. Las anomalías renales congénitas en la posición y en la fusión son
38
el resultado de la interrupción de la migración embriológica normal de los
riñones.
2.4.7. Ectopia renal
Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000 autopsias. Ocurre cuando el
riñón no asciende desde la pelvis hacia la fosa renal (a nivel de la segunda
vértebra lumbar). Se sitúan en su lado, pero se asientan en una mala posición.
En el riñón ectópico hay también una falta de rotación de anterior a medial,
situándose por tanto la pelvis más anterior. Si cruzan la línea media se denomina
ERC. La ERC puede presentarse con o sin fusión al riñón contra-lateral. El
aporte arterial del riñón ectópico varía y puede provenir de la arteria iliaca, de la
aorta y en algunas ocasiones de la arteria hipogástrica o de las arterias sacras.
Se puede presentar asociada a otras malformaciones renales, sobre todo
con el RVU. También se asocia a malformaciones de otros órganos (genitales,
esqueleto) y formando parte de diversos síndromes polimalformativos.
El riñón ectópico suele tener una función disminuida como se demuestra en
una serie de 99 casos de riñones ectópicos en la que se observó una función
disminuida en el DMSA en 74 de 82 riñones.
2.4.8. Anomalías de la fusión renal
Ocurren cuando una porción de un riñón se fusiona con el contralateral. La
anomalía de fusión más frecuente es el riñón en herradura.
2.4.9. Riñón en herradura
Su incidencia oscila entre 1/400 y 1/800 recién nacidos vivos, según
diferentes series35. Consiste en 2 masas renales situadas verticalmente en la
línea media o a uno de sus lados, unidas por un istmo de parénquima o fibrosis
que cruza la línea media. En el 90% de los casos están unidos por el polo inferior
y generalmente esta unión o istmo está situada en la parte baja del abdomen,
por delante de los grandes vasos y debajo de la unión de la arteria mesentérica
inferior y la aorta. La fusión se produce antes de que los riñones asciendan
39
desde la pelvis a su posición normal en la fosa renal, generalmente antes de la
quinta semana de gestación. Esta fusión implica una falta de rotación, por lo que
las pelvis renales se sitúan anteriores. Hay una asociación frecuente con otras
anomalías. Las anomalías urológicas asociadas con más frecuencia son el RVU
y la hidronefrosis, presentes en el 26-32% y el 8-15%, respectivamente, según
distintas series.
La hidronefrosis puede llegar a ser obstructiva en el 30% de los casos. Hay
autores que demuestran en sus series que la hidronefrosis obstructiva se
desarrolla con el tiempo. Esta particularidad nos hace pensar que los RH deben
ser seguidos en su evolución a lo largo del tiempo con ecografías seriadas. El
aporte vascular del istmo es proporcionado por un vaso aislado y puede provenir
de la aorta, de la iliaca común o de la arteria mesentérica inferior. Un vaso polar
que inicialmente no produce obstrucción puede con el crecimiento del riñón
llegar a dificultar el paso a través de la unión pieloureteral.
2.4.10. Ectopia renal cruzada
En este caso, el riñón ectópico cruza la línea media y se fusiona con el riñón
contralateral, pero el uréter del riñón ectópico mantiene su inserción en la vejiga.
Su incidencia se estima en 1/2.000 nacidos. En la mayoría de los casos, el riñón
ectópico se fusiona al polo inferior del riñón contralateral, que puede situarse en
su posición dorsolumbar normal o pélvico. Su diagnóstico suele efectuarse con
ecografía, pero en ocasiones se requiere otras pruebas de imagen como la
urorresonancia magnética (uro-RM) para confirmar el diagnóstico y conocer la
anatomía, principalmente si el paciente va a ser intervenido.
2.4.11. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector
Estenosis de la unión pieloureteral
La estenosis de la unión pieloureteral (EPU) es la causa más frecuente de
obstrucción en el tracto urinario superior. La incidencia de hidronefrosis es del
1-1,4% en recién nacidos, pero la mayoría de los casos se resuelven
espontáneamente y la incidencia de EPU baja al 0,2-0,4%.
40
Actualmente, la mayoría de los casos se diagnostican prenatalmente como
hidronefrosis. Si no es detectada intraútero, se puede manifestar en niños como
masa abdominal palpable, infección urinaria, hematuria o molestias
gastrointestinales. De las masas abdominales en niños menores de un año, el
50% son de origen renal y el 40% de ellas son secundarias a EPU.
Para su diagnóstico se debe efectuar una ecografía. En los casos
detectados prenatalmente, esta se realiza a partir de los 3-7 días de vida
(cuando comienza la diuresis fisiológica del recién nacido).
Si en la ecografía se ve dilatación ureteral, realizamos una cistografía
miccional seriada (CUMS) para descartar RVU (33% de los casos) (Figura 2).
Figura 2: Cistografía de paciente con reflujo vesicoureteral de grado IV-V.
Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig2.jpg
Si la hidronefrosis es de grado II o inferior, controlamos con ecografías en 6
meses-1 año, y en las hidronefrosis grado III o superior, y si la pelvis es mayor
de 15 mm, hay que pedir un renograma isotópico diurético. Generalmente, se
emplea el isótopo MAG-3 (ácido mercapto-acetil-triglicina).
Según la mayoría de los autores, los pacientes con una hidronefrosis
moderada o severa y un patrón de eliminación obstructivo deben ser tratados
mediante cirugía41. Optan por esta actitud para preservar la función y evitar el
deterioro renal con la obstrucción. Otros autores prefieren intervenir solo
aquellos con función renal diferencial menor del 40%, independientemente de
que haya un patrón obstructivo de eliminación.
41
2.4.12. Megauréter congénito
El término megauréter es un término descriptivo para un uréter dilatado
(mayor de 7 mm). El megauréter primario se debe a una alteración funcional o
anatómica que afecta a la unión ureterovesical. Se puede dividir en megauréter
obstructivo no refluyente, megauréter no obstruido y refluyente, megauréter
refluyente y obstructivo, y megauréter no refluyente y no obstructivo.
El megauréter no refluyente y obstructivo primario está producido por una
anomalía en la musculatura distal del uréter con una hipoplasia de las fibras
musculares y una hipertrofia de las fibras intersticiales de colágeno; todo ello
origina un segmento adinámico que causa una obstrucción más o menos
significativa.
En algunos casos, también hay asociado un túnel submucoso corto que hace
que la orina refluya hacia el uréter y no sea capaz de bajar (megauréter
refluyente y obstructivo). Cuando la orina refluye, pero drena sin complicaciones
hacia la vejiga, hablamos de un megauréter refluyente no obstructivo, y si no se
objetiva ni reflujo ni obstrucción, pero se evidencia un uréter dilatado, se trata de
un megauréter no refluyente ni obstructivo. Este último pudiera deberse a un
megauréter primario obstructivo con buena evolución y maduración del extremo
distal del uréter, dejando de ser obstructivo, pero manteniendo la dilatación
ureteral.
El megauréter constituye aproximadamente el 20% de los casos de
hidronefrosis en el neonato, constituyendo la segunda causa detrás de la EPU.
La mayoría son del tipo megauréteres refluyentes no obstructivos. La incidencia
de megauréter primario es de 0,36 cada 1.000 nacidos vivos.
Una vez diagnosticado el megauréter, es importante determinar la causa, ya
que una parte va a requerir tratamiento para salvaguardar la función renal.
Hay que determinar qué pacientes presentan un megauréter obstructivo, un
refluyente o ambos. Para descartar el RVU, efectuamos una CUMS y para
diagnosticar el megauréter obstructivo realizamos un renograma isotópico,
42
generalmente con MAG-3. Con el renograma diurético, podemos evaluar la
función renal y si existe obstrucción a nivel de la unión ureterovesical.
El megauréter no obstructivo y no refluyente se maneja de manera
conservadora, con controles periódicos con ecografía y renograma diurético.
El tratamiento del megauréter obstructivo también debe ser expectante,
dada la elevada tendencia a la mejoría y a la resolución espontánea43. Aquellos
pacientes con megauréter primario y manejo conservador deben ser tratados de
manera profiláctica con antibióticos44. La duda principal es decidir qué
pacientes deben ser intervenidos. En general, en aquellos pacientes con función
renal diferencial (FRD) conservada (> 40%) se opta por el manejo conservador.
Si la FRD disminuye por debajo del 40%, si hay un gran dolicomegauréter con
codos que generen obstrucción o si se producen infecciones urinarias se debe
optar por la intervención.
También se considera la posibilidad de realizar una derivación externa, tipo
nefrostomía o ureterostomía, o interna, como un catéter doble J, de manera
temporal hasta la intervención para evitar la progresión del daño renal.
2.4.13. Ureterocele
Consiste en una dilatación quística del segmento intravesical del uréter. El
80% se asocia al polo superior de un riñón duplicado y el 60% tiene un orificio
ectópico en la uretra.
La manera más frecuente de presentación es como infección urinaria en los
primeros meses de vida. También puede ser detectado en las ecografías
prenatales. Otra forma menos frecuente de manifestación es la obstrucción de
la uretra, aunque en niñas constituye la causa más frecuente de obstrucción
uretral.
Se debe realizar CUMS a todos los pacientes porque el 50% del polo inferior
ipsolateral y el 25% contralateral tienen RVU. El renograma isotópico diurético
nos marcará la función de cada hemirriñón y si existe obstrucción a nivel de la
unión ureterovesical.
43
2.4.14. Uréter ectópico
Se habla de uréter ectópico cuando el orificio ureteral acaba en una posición
caudal a su inserción normal en el trígono. Generalmente, se localiza en el
trayecto de formación de los conductos mesonéfricos. Eso implica que en niños
el meato se puede situar desde la región uretral de los conductos eyaculadores
hasta el epidídimo y en las niñas desde el cuello vesical hasta la uretra, vagina
o más infrecuente el cérvix o el útero.
2.4.15. Reflujo vesicoureteral
Es el flujo retrógrado anormal de la orina vesical hacia el tracto urinario
superior a través de una unión urétero vesical incompetente, de forma primaria
con base genética o de forma secundaria por obstrucción en la salida de la
vejiga.
Parece que el RVU sin contaminación bacteriana y a baja presión no produce
ningún daño a nivel renal, pero en presencia bacteriana representa un factor de
riesgo para el desarrollo de pielonefritis.
Su incidencia se calcula entre el 0,4 y el 1,8% en niños aparentemente sanos
y del 25 al 50% en los que han tenido un cuadro de pielonefritis.
Tras sospecha prenatal, debe realizarse ECO a los 10 días para confirmar
dilatación pieloureteral y, si es positiva, habrá que efectuar la CUMS para
descartarlo.
Las recomendaciones para estudios de imágenes en niños tras ITU por la
Sociedad Europea de Radiología Pediátrica (2007) son las que se muestran en
la (Figura 3).
44
Figura 3: Algoritmo diagnóstico del reflujo vesicoureteral tras infección del tracto urinario
Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig3.jpg
El objetivo del tratamiento es prevenir el desarrollo ITU recurrentes,
pielonefritis y formación de cicatrices para prevenir la pérdida de función renal.
2.4.16. Válvulas de uretra posterior
Las VUP son la causa más frecuente de obstrucción congénita a la salida
vesical en el niño, dando lugar a un amplio espectro de daños en todo el tracto
urinario. Las válvulas son membranas obstructivas en la luz de la uretra, que se
extienden desde el veru montanum distalmente (Figura 4). Solo ocurren en
varones y son la primera causa de fallo renal y trasplante en la población
pediátrica. La incidencia es de 1/5.000-8.000 varones. Últimamente, se ha
referido en 1/1.250 en ecos fetales.
Figura 4: Válvulas de uretra posterior tipo I de Young.
Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig4.jpg
Aunque el mecanismo productor de las VUP no es conocido se cree que se
debe a una detención del desarrollo embriológico de la uretra entre las semanas
9 y 14, se han postulado diferentes teorías sobre la embriología de las VUP:
• Persistencia de la membrana urogenital con una anormal canalización de la
uretra.
• Sobrecrecimiento de los pliegues ureterovaginales.
45
• Anormal integración de los conductos de Wolf dentro de la uretra posterior,
que se insertarían de manera anormal en la parte anterior de la cloaca,
dando como resultado unos pliegues más gruesos, más prominentes y
obstructivos.
Debido a que las VUP están presentes durante las primeras etapas del
desarrollo fetal, los tejidos primitivos maduran en un medio ambiente anormal en
el que hay alta presión intraluminal y distensión de los órganos. Como
consecuencia, se provoca principalmente daño al parénquima renal y alteración
del funcionamiento del músculo liso del uréter y de la vejiga. Estos cambios
pueden persistir a pesar de que se alivie con éxito la obstrucción primaria y
originar enfermedad renal crónica, ureterohidronefrosis, RVU y disfunción
vesical.
2.4.17. Extrofia vesical
La extrofia vesical es una compleja anomalía congénita que engloba
alteraciones en el sistema musculoesquelético, en el aparato genitourinario y en
el tracto intestinal.
La extrofia de vejiga generalmente está incluida dentro del complejo extrofia-
epispadias y está formada por un espectro de malformaciones embriológicas
que incluye:
• Epispadias: la placa uretral está total o parcialmente abierta en la superficie
dorsal del pene.
• Extrofia vesical clásica: la placa vesical está abierta en la parte inferior del
abdomen y la uretra es epispádica (Figura 5).
Figura 5: Extrofia vesical.
46
Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig5.jpg
• Extrofia de cloaca: la placa vesical y la porción ileocecal están unidas y
abiertas, mostrándose como una placa única en la región inferior del
abdomen.
2.4.18. Tratamiento y atención
Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir mediante la
cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales como la talasemia
(un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el
hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar
tratamientos precozmente.
2.4.19. Defectos Congénitos y Mortalidad Neonatal e Infantil en el
Mundo
Los trastornos congénitos son una patología corriente. La OMS calcula que
en 2004 unos 260 000 fallecimientos en el mundo (alrededor de un 7% de todas
las muertes de recién nacidos) fueron causados por anomalías congénitas, lo
que supone la primera causa de defunción en los contextos que presentan
menores índices generales de mortalidad, como la Región de Europa, donde
hasta un 25% de los casos de muerte neonatal se deben a anomalías
congénitas. (OMS, DEFECTOS CONGENITOS , 2010)
En la actualidad no existen estimaciones sólidas del número de niños
nacidos con un trastorno congénito grave atribuible a causas genéticas o
ambientales. Los más frecuentes de esos trastornos graves son los defectos
cardiacos congénitos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las
hemoglobinopatías (entre ellas la talasemia y la anemia falciforme) y el déficit de
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no entran en la definición de anomalía
congénita que figura en la CIE-10, aunque representan un 6% de todos los
trastornos congénitos. (OMS, DEFECTOS CONGENITOS , 2010)
Subsisten importantes incertidumbres respecto a la incidencia y la
mortalidad atribuibles a trastornos congénitos, sobre todo en países que carecen
47
de un sistema adecuado de registro de defunciones. Comoquiera que sea, las
cifras existentes ponen de relieve que la labor destinada a reducir la incidencia
y la mortalidad ligadas a anomalías congénitas es indisociable de los esfuerzos
por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de Desarrollo del Milenio,
esto es, reducir en dos terceras partes, entre 1990 y 2015, la mortalidad de los
niños menores de cinco años (OMS, DEFECTOS CONGENITOS , 2010).
2.4.20. Causas Frecuentes de Defectos Congénitos
Los defectos congénitos forman un grupo heterogéneo de trastornos de
origen prenatal que pueden obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso,
a alteraciones cromosómicas, a una combinación de factores hereditarios, a
teratógenos presentes en el medio ambiente o a carencias de micronutrientes.
En los países de ingresos bajos y medios, las enfermedades infecciosas
maternas como la sífilis o la rubéola son una causa importante de defectos
congénitos. Además, el hecho de que la madre padezca enfermedades como la
diabetes mellitus, tenga déficit de yodo o ácido fólico o se vea expuesta a
medicamentos, drogas (alcohol y tabaco inclusive), ciertos contaminantes
químicos ambientales o elevadas dosis de radiación son otros tantos factores
que pueden causar defectos congénitos (OMS, DEFECTOS CONGENITOS ,
2010).
Causas
La hidronefrosis (inflamación del riñón) ocurre como resultado de una
enfermedad. No es una enfermedad en sí. Los problemas que pueden conducir
a la hidronefrosis incluyen:
• La obstrucción de un uréter debido a las cicatrices causadas por infecciones,
cirugías o tratamientos de radiación anteriores
• Bloqueo de útero aumentado durante el embarazo
• Defectos de nacimiento (congénitos) del sistema urinario
• El regreso de la orina de la vejiga al riñón, llamado reflujo Cálculos renales
• Cánceres o tumores que ocurren en la pelvis o el abdomen
• Problemas con los nervios que inervan la vejiga
48
La obstrucción e inflamación del riñón puede ocurrir súbitamente o puede
desarrollarse despacio.
La hidronefrosis unilateral se presenta aproximadamente en 1 de cada 100
personas.
2.5. PREVENCIÓN
Considerando que los defectos congénitos pueden tener muy diversas
causas, es necesario aplicar un amplio repertorio de métodos de prevención. La
mayoría de los trastornos congénitos de origen ambiental se pueden prevenir
con medidas de salud pública como la prevención de las infecciones de
transmisión sexual, la aplicación de leyes sobre la gestión de sustancias
químicas tóxicas (como ciertos productos de uso agrícola), la vacunación contra
la rubéola o el enriquecimiento de los alimentos básicos con micronutrientes
(yodo y ácido fólico). Por otro lado, las medidas de prevención que se apliquen
pueden depender de la edad (o fase del ciclo vital). (OMS, DEFECTOS
CONGENITOS , 2010)
La eficacia de los servicios de atención y tratamiento de los defectos
congénitos depende de la existencia de un conjunto de servicios clínicos y de
diagnóstico especializados en un sistema de atención primaria que esté en
condiciones de utilizarlos. Se necesita un núcleo de especialistas en genética
médica, cirugía pediátrica, imaginología y medicina fetal que llegado el momento
se pueda ampliar para responder a determinadas necesidades. Hay que
complementar las clásicas prestaciones de los laboratorios (hematología,
microbiología y bioquímica) con servicios de diagnóstico citogenético y por el
ADN. A veces puede ser necesario un proceso gradual para introducir todas
esas prestaciones. Con el tiempo, las nuevas tecnologías resultarán útiles para
prestar servicios de manera más eficaz y rentable.
2.6. Fundamentación legal
La 63.ª Asamblea Mundial de la Salud,
Habiendo examinado el informe sobre defectos congénitos;
49
Preocupada por el elevado número de defunciones prenatales y neonatales
que se registran en todo el mundo y por la importante contribución de la
mortalidad neonatal a la mortalidad de los niños menores de cinco años;
Reconociendo la importancia de los defectos congénitos como causa de
mortalidad prenatal y neonatal;
Teniendo presente que existen intervenciones eficaces para prevenir los
defectos congénitos, incluida la prestación de servicios genéticos comunitarios
apropiados, que se pueden integrar en los servicios de salud maternoinfantil y
reproductiva, así como intervenciones que reducen la exposición a los factores
de riesgo de defectos congénitos;
Preocupada por la insuficiente cobertura de las intervenciones de salud
materna, del recién nacido y del niño y por los obstáculos que aún limitan el
acceso a los servicios sanitarios en los países más afectados por la mortalidad
materna, neonatal y del niño;
Consciente de que para lograr el Objetivo de Desarrollo del Milenio 4 (reducir
la mortalidad de los niños menores de cinco años) será necesario acelerar el
ritmo de reducción de la mortalidad neonatal, con inclusión de la prevención y el
tratamiento de los defectos congénitos;
Reconociendo que la inexistencia o las deficiencias de los sistemas de
registro civil de los países en desarrollo y los registros inexactos de las causas
de muerte constituyen importantes obstáculos a la hora de estimar la magnitud
de los problemas de salud pública atribuibles a los defectos congénitos;
Recordando la resolución WHA58.31, en la que la Asamblea de la Salud
abogó por la cobertura universal en las intervenciones de salud materna, del
recién nacido y del niño e instó a los Estados Miembros a que consignaran
recursos y aceleraran la aplicación de medidas nacionales para establecer un
proceso ininterrumpido de atención de salud reproductiva, materna, del recién
nacido y del niño, así como la resolución WHA57.13, en la que se reconoció que
la genómica encierra grandes posibilidades para la salud pública;
50
Reconociendo que la prevalencia de los defectos congénitos varía entre las
comunidades y que la falta de datos epidemiológicos adecuados puede
obstaculizar el suministro de un tratamiento eficaz y equitativo;
Reconociendo que los trastornos congénitos obedecen a causas y
determinantes diversos, entre ellos factores prevenibles tales como los de
carácter infeccioso o nutricional, las enfermedades prevenibles mediante
vacunación, consumo de alcohol, medicamentos, tabaco o drogas, o la
exposición a sustancias químicas, sobre todo a plaguicidas;
Profundamente preocupada porque los defectos congénitos aún no se
reconozcan como problema prioritario de salud pública; Preocupada por la
limitación de los recursos que se destinan a la prevención y el tratamiento de los
defectos congénitos antes y después del nacimiento, en particular en los países
de ingresos medios y bajos;
La Ministra de Salud Pública
Considerando
Que: la constitución de la República del Ecuador, en el artículo 3 numeral 1,
atribuye como deber primordial del Estado garantizar sin discriminación alguna
el efectivo goce de los derechos establecidos en ella y en los instrumentos
internacionales, en particular la salud;
Que: la citada constitución de la República del Ecuador en el artículo 32
dispone que “La salud es un derecho que garantiza l estado, cuya realización se
vincula al ejercicio de otros derechos, entre ellos el derecho al agua, la
alimentación, la educación, cultura física, el trabajo la seguridad social, los
ambientes sanos y otros que sustentan el buen vivir. (MSP, 2015)
51
CAPITULO III
3. METODOLOGIA
3.1. DISEÑO DE INVESTIGACIÓN
En el Hospital Obstétrico Isidro Ayora de Quito se realizó este tipo de estudio
retrospectivo ya que el investigador es un observador del evento seleccionado y
los resultados encontrados en las variables de estudio donde neonatos nacieron
con malformaciones congénitas renales como hidronefrosis y pabellones
auriculares.
Población: Se trabajó con la población total de 70 neonatos con
malformaciones congénitas renales desde enero 2015 a diciembre del 2017
3.1.1. Tipo de investigación:
La presente investigación cuantitativa
3.1.1.1. Tipo de estudio:
Este tipo de estudio requiere que estadísticamente se lo aplique
con chi cuadrado para comprobar la hipótesis planteada
Métodos: se utilizaron los siguientes métodos
Analítico ya que a través de él se desestructuran las partes de las
variables de estudio
Sintético: a través de él, se reúnen las partes analizadas.
Deductivo: a través de este método se fundamentarán los resultados
3.1.1.2. La técnica a emplearse
Fue revisión documental a través de la historia clínica única
El instrumento aplicado fue una matriz que constará de las variables de
estudio.
3.1.1.3. Las variables de estudio fueron:
Causas de las malformaciones congénitas renales
52
Características de las malformaciones congénitas renales
Características individuales de los neonatos nacidos
La población de estudio fueron neonatos nacidos de enero a diciembre del
año 2017.
Los criterios de inclusión fueron los neonatos nacidos con malformaciones
congénitas renales y que posean historia clínica única.
El procedimiento fue de lo siguiente:
Solicitud de permiso al Director del Hospital para acceder a la información
de las historias clínicas
Revisión de egresos hospitalarios de neonatología en búsqueda de
diagnóstico de malformación congénita renal
Revisión de las historias clínicas en búsqueda de dato pertinente
Vaciamiento de los datos en base de datos elaborada en Excel
El análisis de los datos se lo hará a través de la aplicación de formula
estadística de chi2 en la búsqueda de la asociación entre las variables causa –
efecto
Dentro de los aspectos éticos – legales, se mantendrá en reserva los
apellidos de los neonatos, publicándose únicamente los datos estadísticos.
Tabla 2: Datos estadisticos
Ítem ESTRATOS Población
1 2015 10
2 2016 25
3 2017 35
Total 70
Fuente: Estadística Hosp. Obst. Isidro Ayora Quito Elaborado por: Jhonny Escobar Blacio
53
3.2. MUESTRA
La muestra es la población total de neonatos nacidos en la maternidad Isidro
Ayora de la ciudad de Quito.
3.2.1. Criterios De Inclusión y Exclusión
Criterio de inclusión.
Son todos los neonatos nacidos en la maternidad Isidro Ayora de Quito
durante el periodo de estudio.
Criterios de exclusión.
Son los neonatos que no nacieron en la institución, pero se hacen atender
en la institución y con fichas clínicas incompletas
3.2.2. Instrumentos de recolección de datos
El instrumento será una matriz que constará de las variables de estudio
obtenidos de la historia clínica aplicada en una encuesta
54
CAPITULO IV
4. RESULTADOS Y DISCUSIÓN
Tabla 3: Tipo de Malformaciones con edad
ED
AD
Tipo de malformaciones
tota
l
%
1 Hidrone-frosis
2 Pabellón auricula-res
3 parénquim
a renal
4 Hipopla-sia renal
5 Displasia renal
6 Displasia multi-quística
7 Nefronop
tisis 8 Otras
Frec
% Frec
% Frec % Frec % Frec % Frec % Frec % Frec
%
< de 17
8 11 12 17 0 0 0 3 4,3 4 5,7 4 5,7 2 2,9 33 47
De 17 a 28
2 2,9
8 11 1 1,4 0 0 1 1,4 2 2,9 1 1,4 0 0 15 21
> 29
7 10 5 7,1 1 1,4 1 1,4 1 1,4 2 2,9 2 2,9 3 4,3 22 31
total
17 24 25 36 2 2,9 1 1,4 5 7,1 8 11 7 10 5 7,1 70 100
Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Figura 6: Tipo de Malformaciones con edad Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Análisis: el siguiente cuadro nos indica que la edad es un factor
predisponente para este tipo de problemas de salud como es en las
adolescentes menores de 17 años se dan las malformaciones siendo estas la
del pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis en la misma edad
0,0
2,0
4,0
6,0
8,0
10,0
12,0
14,0
16,0
18,0
1 2 3 4 5 6 7 8
Menores de 17 años
De 17 a 28 años
Mayores de 29 y mas
55
Tabla 4: Tipo de malformaciones control prenatal
Con
trol
prena
tal
Tipo de malformaciones tot
al %
1. Hidrone
frosis
2 Pabe
llón
auricu
lares
3.
parénqui
ma renal
4.
Hipoplas
ia renal
5.
Displasia
renal
6.
Displasia
multiquí
stica
7.
Nefronopt
isis
8. Otras
Frec. % Fr
ec %
Fre
c %
Fre
c. %
Fre
c %
Fre
c. %
Fre
c. %
Fre
c %
< 5 16 22,9 22 31,4 1 1,4 1 1,4 0 0,0 1 1,4 0 0,0 1 1,4 42 60,0
De 6
a 8 1 1,4 2 2,9 0 0,0 0,0 3 4,3 4 5,7 2 2,9 1 1,4 13 18,6
> 9 0,0 1 1,4 1 1,4 0,0 2 2,9 3 4,3 5 7,1 3 4,3 15 21,4
total 17 24,3 25 35,7 2 2,9 1 1,4 5 7,1 8 11,4 7 10,0 5 7,1 70 100,0
Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Figura 7: Tipo de malformaciones control prenatal Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Análisis: en este cuadro se puede observar que la inasistencia a los
controles prenatales también es un determinante para prevenir mediante
ecografías las malformaciones congénitas cuyo número de controles menos de
5 implica riesgo o complicación en la gestación o en el parto así lo identifica con
un 31.4% como es la malformación pabellón auricular y un 22.9% hidronefrosis.
0,0
5,0
10,0
15,0
20,0
25,0
30,0
35,0
1 2 3 4 5 6 7 8
menor a 5 controles prenatales de 6 a 8 controles prenatales
de 9 y más controles prenatales
56
Tabla 5: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad
Nivel de
escolaridad Total Porcentaje
Primaria 15 21,42%
Secundaria
incompleta 17 24,28%
Bachiller 18 25,71%
Universitaria 12 17,14%
Profesional 8 11,42%
Ninguno 0 0
total 70 99,97%
Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Figura 8: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Análisis: El nivel de escolaridad es un factor predisponente para que las
embarazadas adolescentes identifiquen las malformaciones.
PrimariaSecundariaincompleta
Bachiller Universitaria
ProfesionalNinguno total
total 15 17 18 12 8 0 70
porcentaje 21,42% 24,28% 25,71% 17,14% 11,42% 0 99,97%
15 17 1812 8 0
70
21,42% 24,28% 25,71% 17,14% 11,42% 0 99,97%0
10
20
30
40
50
60
70
80
Nivel de escolaridad
total porcentaje
57
Tabla 6: Factores de riesgo - Ocupación
Ocupación N° Porcentaje
Estudia 26 37,14%
Trabaja 20 28,57%
Quehaceres
domésticos
24 34,28%
total 70 99,99%
Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Figura 9: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Análisis: El 34.28% de neonatos presentaron malformación al nacimiento
son de madres que realizaban actividades en el hogar
37,14% 28,57% 34,28%
99,99%
0,00%
20,00%
40,00%
60,00%
80,00%
100,00%
120,00%
Estudia Trabaja Quehaceresdomésticos
total
Ocupación
Estudia Trabaja Quehaceres domésticos total
58
Tabla 7: Factores de riesgo - Factores ambientales
Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Figura 10: Factores de riesgo - Factores ambientales Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Análisis: En el periodo gestacionales los factores maternos como lo
teratogénicas son causa para malformaciones congénitas renales si no se
determinan a tiempo he ahí la importancia de una historia clínica completa.
Maternos Teratogénicos Total
Total 55 15 70
Porcentaje 78,57% 21,42% 99,99%
55
15
70
78,57% 21,42% 99,99%0
10
20
30
40
50
60
70
80
factores ambientales
Total Porcentaje
factores
ambientales Total Porcentaje
Maternos 55 78,57%
Teratogénicos 15 21,42%
Total 70 99,99%
59
Tabla 8: Factores Socioeconómicos
FACTORES SOCIO
ECONÓMICOS
SI NO TOTAL PORCEN
TAJE
Total Porcentaje Total porcentaje
Servicios básicos 45 64,29% 25 35,71% 70 100%
Estado nutricional 25 35,71% 45 64,29% 70 100%
Consumo de alcohol 35 100,00% 35 100,00% 70 100%
Consumo de drogas 15 21,42% 55 78,58% 70 100%
Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Figura 11: Factores Socioeconómicos Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Análisis: El cuadro representa los factores socioeconómicos que se
predisponen a una embarazada durante su gestación lo que indica que el
64.29% cuenta con servicios básicos, el estado nutricional no es el adecuado
representado en un 64.29%, y el 100% de ellas consumen alcohol, pero el
78.58% no consume droga.
TOTAL porcentaje TOTAL porcentaje
SI NO PORCENTAJE
Servicios básicos 45 64,29% 25 35,71% 100%
Estado nutricional 25 35,71% 45 64,29% 100%
Consumo de alcohol 35 100,00% 35 100,00% 100%
Consumo de drogas 15 21,42% 55 78,58% 100%
45
64,29%
25
35,71% 100%
25
35,71%
45
64,29% 100%
35
100,00%
35
100,00% 100%
15
21,42%
55
78,58% 100%0
10
20
30
40
50
60
Títu
lo d
el e
je
Título del eje
FACTORES SOCIOECONÓMICOS
Servicios básicos Estado nutricional Consumo de alcohol Consumo de drogas
60
Tabla 9: Clasificación de neonatos
Clasificación
neonatos total porcentaje
pretermino 2 2,80%
A término 53 75,80%
post termino 15 21,40%
total 70 100,00%
Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Figura 12: Clasificación de neonatos Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora
Elaborado: Jhonny Escobar Blacio
Análisis: En este cuadro podemos observar que las malformaciones se han
presentado en los neonatos nacidos a término con un 75.80% seguido de los
post término 21.40%.
pretermino A término post termino total
total 2 53 15 70
porcentaje 2,80% 75,80% 21,40% 100,00%
2
53
15
70
2,80% 75,80% 21,40% 100,00%0
1020304050607080
Títu
lo d
el e
je
Título del eje
Clasificación de neonatos
total porcentaje
61
Discusión
En lo referente a las malformaciones renales son afectaciones graves desde
la etapa prenatal o al nacimiento, observando en el cuadro 1 que la edad es un
factor predisponente para este tipo de problemas de salud como es en las
adolescentes menores de 17 años se dan las malformaciones siendo estas la
del pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis en la misma edad
lo que explica el cuerpo de la adolescente aún no está apto para la concepción.
Así mismo el nivel de escolaridad de acuerdo a la tabulación realizada en la
revisión de historia clínica indica que son las embarazadas bachilleras son las
que presentan este evento 25.71%.
Su condición es ama de casa, ellas tienen menos de 5 controles prenatales
en un 60%, En el periodo gestacionales los factores maternos como lo
teratogénicas son causa para malformaciones congénitas renales si no se
determinan a tiempo he ahí la importancia de una historia clínica completa.
Los factores socioeconómicos que se predisponen a una embarazada
durante su gestación lo que indica que el 64.29% cuenta con servicios básicos,
el estado nutricional no es el adecuado representado en un 64.29%, y el 100%
de ellas consumen alcohol, pero el 78.58% no consume droga. el 31.25% de las
malformaciones que se han presentados en la maternidad Isidro Ahora es de
pabellón auricular, seguido las hidronefrosis con un 24.29% así lo indica María
del Carmen Saura Hernández en su estudio realizado en el 2015 donde indica
que en países de América latina se reporta una tasa de incidencia que varía
entre 2,8 y 15,8 por millón de población. Cuba no escapa a este fenómeno,
donde se reporta que entre 15 y 30 % de las hidronefrosis detectadas antes del
nacimiento.
En este cuadro podemos observar que las malformaciones se han
presentado en los neonatos nacidos a término con un 75.80% seguido de los
post término 21.40%.
62
CAPITULO V
5. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
CONCLUSIONES
Una vez analizados cada uno de los objetivos específicos que se fijaron se
llega a las siguientes concusiones:
1) El 45.71% de las madres con neonatos con malformaciones congénitas
renales son adolescentes.
2) El nivel de escolaridad de las madres son bachilleres, ely el 34.28% de
los neonatos que presentaron malformaciones cuyas madres realizan
actividades en la casa.
3) De las 70 encuestas realizadas en la revisión de historia clínica el 60%
tiene menos de 5 controles siendo indicador predisponente que nos
permite visualizar controles en óptimas condiciones y prevenir
complicaciones
4) Los factores maternos también influyen como factores de riesgo para que
se presente malformaciones congénitas
5) Los factores socioeconómicos durante la gestación también se atribuyen
como indicador al o contar con ellos eso explica que el 64.29% cuenta
con servicios básicos, el estado nutricional no es el adecuado
representado en un 64.29%, y el 100% de ellas consumen alcohol, pero
el 78.58% no consume droga.
6) El 31.25% de las malformaciones que se han presentados en la
maternidad Isidro Ahora es de pabellón auricular, seguido las
hidronefrosis con un 24.29% asi lo indica MSc. María del Carmen
Saura Hernández en su estudio realizado en el 2015 donde indica
que en países de América latina se reporta una tasa de incidencia que
varía entre 2,8 y 15,8 por millón de población. Cuba no escapa a este
fenómeno, donde se reporta que entre 15 y 30 % de las hidronefrosis
detectadas antes del nacimiento
7) Las malformaciones se han presentado en los neonatos nacidos a
término con un 75.80% seguido de los post término 21.40%
63
RECOMENDACIONES
1) A las autoridades de la maternidad Isidro Ayora de Quito que asuman
medidas de control ante la problemática de malformaciones congénitas
renales que nacieron en la institución
2) Realizar los controles neonatales más exhaustivos, de manera que el
seguimiento sea más integrado para corregir el problema tanto de
malformaciones en las futuras madres
3) Tomar en consideración los factores de riesgo en toda embarazada
aplicando procesos de consejería.
4) Educar a las madres sobre cuidados en casa en este tipo de
malformaciones congénitas renales.
64
CAPITULO VI
6. BIBLIOGRAFIA
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67
ANEXOS
Anexo 1
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
Encuesta de Malformaciones congénitas atendidas en la Maternidad Isidro Ayora de Quito de mayo abril del 2017 1. Factores de riesgo
Edad _______
1.1. Nivel de escolaridad a) Primaria
b) Secundaria incompleta
c) Bachiller
d) Universitaria
e) Profesional
f) Ninguno
1.2. Ocupación a) Estudia
b) Trabaja
c) Quehaceres domésticos
1.3. Número de controles prenatales ___________
1.4. Factores ambientales a) Maternos b) Teratogénicas
1.5. Factores socioeconómicos a) Servicios básicos b) Estado nutricional c) Consumo de alcohol d) Consumo de drogas
1.6. Factores infecciosos a) Infecciones de transmisión sexual b) Torchs
2. Tipo de malformaciones a) Hidronefrosis
b) Pabellón auriculares
c) parénquima renal
d) Hipoplasia renal
e) Displasia renal
f) Displasia multiquística
g) Nefronoptisis
h) Otras
3. Clasificación neonatos a) Neonatos pretermino _____
b) Neonato a término_______
c) Neonato post Termino______
68
Anexo 2
Cronograma de actividades
ACTIVIDADES CRONOGRAMA MENSUAL 2017 - 2018
8 9 10 11 12 1
Socialización de la investigación con el personal del hospital obstétrico Isidro Ayora
Capacitación al personal de salud en las normas de atención de neonatos con malformaciones renales.
Aplicación de normas de atención neonatal
Implementación de cuidados en neonatos con malformaciones renales
Brindar consejería a las madres que cuyos niños tienen malformaciones que acuden tanto por consulta externa como en hospitalización.
Monitoreo de niños con este tipo de malformación.
69
Anexo 3
Presupuesto y financiamiento
ACTIVIDADES COSTOS EN DOLARES
AMERICANOS
Socialización de la investigación con el personal del Hospital Obstétrico Isidro Ayora
50,00
Capacitación al personal de salud en las normas de atención de neonatos con malformaciones renales.
150,00
Aplicación de normas de atención neonatal 20,00
Implementación de cuidados en neonatos con malformaciones renales
280,00
Brindar consejería a las madres que cuyos niños tienen malformaciones que acuden tanto por consulta externa como en hospitalización.
0,00
TOTAL 520,00
70
Anexo 4
71