Referencia
Mulas F. et al. El lenguaje y los trastornos del
neurodesarrollo. Revisión de las características clínicas.
REV NEUROL 42(2):103-109, 2006
ÍNDICE
1. Introducción
2. Palabras clave
3. DSM-IV
4. TEL
5. Bases biológicas del
lenguaje
6. Familia KE
7. FOXP2
8. Desarrollo del cerebro
9. Naturaleza TEL
10. Causas TEL
11. Trastornos del desarrollo
del lenguaje: Variedades
12. Clasificación de Rapin y
Allen
13. Pronóstico
14. Estudios longitudinales
15. Riesgos
16. Estudios
17. Conclusión
Introducción Para los niños con trastornos específicos del lenguaje (TEL) los
problemas del lenguaje son relativamente específicos. El TEL es un trastorno hereditario de las bases del neurodesarrollo. Los patrones de herencia son complejos, lo que sugiere que varios genes operan de forma probabilística junto con múltiples factores de riesgo ambientales.
Los niños con TEL persistente:
- Riesgo psicosocial y problemas de conducta
- Pobre alfabetización y bajo nivel educativo.
Objetivo para el futuro:
Entender cómo la genética y los factores ambientales influyen en el desarrollo del cerebro, así como a desarrollar y perfeccionar los métodos de evaluación e intervención.
Palabras clave
• Trastornos del espectro autista
• Comorbilidad, también conocida como “morbilidad asociada”
• FOXP2
• Lenguaje
• Alfabetización
• Trastorno del desarrollo neurológico
• Trastorno específico del lenguaje
• Mayoría de niños
Construcción estructural básica de los bloques de la lengua, bien organizada.
• Algunos niños
Problemas del aprendizaje del lenguaje.
Este retraso puede relacionarse con otros trastornos como Síndrome de Down o autismo.
DSM-IV Trastorno del desarrollo del lenguaje o Trastorno
Específico del Lenguaje (TEL) :
Habilidades del habla y el lenguaje no verbal por debajo
de la inteligencia sin motivo aparente. El deterioro
sensorial, alteraciones neurológicas y trastornos
generalizados del desarrollo, por ejemplo, son criterios
de exclusión.
TRASTORNO ESPECÍFICO DEL
LENGUAJE
• Un trastorno de lenguaje es la anormal
adquisición, comprensión o expresión del
lenguaje hablado o escrito. (ASHA, 1980)
Incidencia estimada- 3% y el 10% de la
población
Diagnóstico MULTIDISCIPLINAR
Bases biológicas del TEL
• Factores genéticos
El TEL es un trastorno del neurodesarrollo que se transmite genéticamente. Los niños tienen mayor riesgo de desarrollar TEL si hay antecedentes familiares de trastorno del lenguaje.
- Estudio de gemelos:
Numerosos estudios
han demostrado una
concordancia mucho
mayor para TEL entre
gemelos idénticos (monocigóticos)
con respecto a la de los gemelos
no idénticos (dicigóticos).
Según estudios moleculares:
Regiones de interés potencial en los cromosomas 16, 19, 13, y 3.
En algunos estudios se considera que el TEL es causado por múltiples genes que operan de una manera probabilística, junto con múltiples factores de riesgo ambientales.
FOXP2 El FOXP2 es un gen localizado en el
cromosoma 7 debido a una mutación de la base nitrogenada Guanina por Adenina.
La versión humana de gen FOXP2 modifica la actividad de otros 116 genes en el cerebro, de modo que cambia la arquitectura del cerebro y aparece el don del lenguaje. Este mismo gen actúa también en otros órganos, especialmente en actividades de coordinación motora, de modo que el aparato de fonación puede ejecutar la compleja secuencia de movimientos que permite el habla. FOXP2 emerge así como el interruptor maestro del lenguaje, ya que de él depende que se produzcan la multitud de modificaciones necesarias en el cuerpo humano para poder hablar.
Desarrollo del cerebro
• Se sabe relativamente poco sobre la
naturaleza del desarrollo del cerebro en
TEL.
• Los niños con TEL crean un interesante
contraste con los niños que han adquirido
daño neurológico.
• Niños con daño focal temprano = pocas
evidencias de dificultades con el lenguaje.
Naturaleza del TEL
• Dificultades del habla y el lenguaje
- Dificultad para encontrar la palabra que están buscando
- Construcciones gramaticales erróneas
- Fallos en la comprensión de oraciones complejas
- Pueden tener dificultades con la fonología, la gramática y la semántica
• Dificultades del uso del lenguaje
- Habla relativamente bien formada e inteligible
-Dificultades en la participación en una conversación
-Pueden tener un gran dominio de la forma y la estructura del lenguaje
-Problemas con la gramática
Causas del TEL
1. Deterioro causado por un límite general en la capacidad de procesamiento temporal.
2. Tienen limitada la memoria a corto plazo fonológica, lo que dificulta el aprendizaje del lenguaje.
3. Consecuencia de un déficit en el sistema responsable de la representación de la gramática.
Trastornos del desarrollo del
lenguaje: Variedades
DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL
• Trastorno del lenguaje expresivo
• Trastorno mixto expresivo y receptivo
¿categorías diagnósticas o subtipos descriptivos?
Continuo de severidad
Subtipos descriptivos
Orden de las palabras
TEL Gramatical Tiempo
Concordancia
Dificultad para encontrar palabras Acceso al léxico
Uso del lenguaje
Trastorno semántico-pragmático Comprensión del discurso
(Rapin y Allen vs Bishop) Comunicación no verbal
COMUNICACIÓN VERBAL
Normal Alterada
AUTISMO
TSP
TRASTORNO DE
ASPERGER
Normal
Alterada
LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Clasificación de Rapin y Allen
[Mulas, F. et al, (2006). El lenguaje y los trastornos del neurodesarrollo.
Revisión de las características clínicas. REV NEUROL. 42, 2, 103-109]
• Dispraxia verbal
• Déficit de programación fonológica
• Agnosia verbal auditiva
• Déficit fonológico-sintáctico
• Déficit léxico-sintáctico
• Déficit semántico-pragmático
Clasificación en función del área
implicada
[Mulas, F. et al, (2006)]
• Trastornos de input (o entrada)
• Trastornos de performance (o desarrollo)
• Trastornos de output (o salida)
Otros trastornos del desarrollo
del lenguaje
Manejo de los sonidos
del habla
Trastorno fonológico (DSM-IV)/
Trastorno específico de
la articulación (CIE-10)
Afasia adquirida con epilepsia Retroceso del lenguaje
(síndrome de Landau Kleffner) Nivel expresivo-receptivo
PRONÓSTICO
• Niños preescolares con lenguaje
Pobre desarrollo tardío
Pronto igual que sus compañeros.
- ¿Deben los estudiantes preescolares atrasados
recibir terapia?
- ¿Cómo se decide quién sí recibe tratamiento?
- ¿Cuándo se convierte un niño con un retraso
del lenguaje “normal” en un niño con un
trastorno clínico del lenguaje?
ESTUDIOS LONGITUDINALES
• Bishop y Edmundson:
Niños de 4 años con leguaje pobre
(tratamiento logopédico) el 44% resuelto
a los 5 años y medio.
Prueba a los 15 años pobres
habilidades linguísticas.
RIESGOS
• Problemas de desarrollo, como poca
atención, y desorden de conducta.
• Problemas psicológicos, incluyendo
depresión y ansiedad.
• Un pobre concepto de la autoestima.
• Rechazo de los compañeros.
COHEN • EVALUÓ las habilidades lingüísticas de
niños que presentaban síntomas de
problemas psíquicos.
• EXCLUYÓ a niños con conocidas
dificultades lingüísticas o sensoriales o
con dificultades en el espectro autista
• RESULTADO: 34 % de la muestra
encontró indicios de TEL buenas
habilidades expresivas, malas
comprensivas
OTROS ESTUDIOS
DEMUESTRAN QUE...
• En la edad
adulta peligro de
problemas
similares a los de
espectro autista
• Necesidad de
mayor ayuda y
apoyo.
Conclusiones
La variabilidad en la clasificación del TEL nos da una idea de la
heterogeneidad de los problemas que afectan a los niños que padecen
este trastorno. No sólo a nivel colectivo sino también a nivel individual, ya
que un niño con TEL puede tener un perfil clínico que corresponda a un
grupo diagnóstico concreto, y más tarde, a otro distinto (por ejemplo, un
niño puede pasar de un trastorno de la programación fonológica a un
trastorno fonológico-sintáctico o léxico-sintáctico).
De la conciencia de esta heterogeneidad extraemos dos conclusiones:
Es necesario continuar investigando
No debemos usar las subcategorías del TEL de manera rígida, sino que es
necesario un diagnóstico flexible que facilite una intervención
personalizada (centrada en la sintomatología del niño y en cada momento
evolutivo)