TIPOS DE HERENCIA
Dra. Rocío Sánchez Urbina
Conceptos generalesConceptos generales
Gen:Gen: unidad de la herencia. Secuencia unidad de la herencia. Secuencia de ADN que se transcribe en un ARNde ADN que se transcribe en un ARN
Alelo:Alelo: forma alterna de un gen forma alterna de un gen
Locus:Locus: posición que ocupa un gen en posición que ocupa un gen en un cromosomaun cromosoma
Loci:Loci: plural de locus. plural de locus.
Heterocigoto:Heterocigoto: célula o individuo que célula o individuo que contiene diferentes alelos en loci contiene diferentes alelos en loci homólogos (uno de ellos es silvestre)homólogos (uno de ellos es silvestre)
Homocigoto:Homocigoto: célula o individuo con célula o individuo con alelos iguales en loci homólogosalelos iguales en loci homólogos
Alelo dominante:Alelo dominante: expresión en el expresión en el fenotipo tanto en estado homocigoto fenotipo tanto en estado homocigoto como heterocigotocomo heterocigoto
Alelo recesivo:Alelo recesivo: expresión en el fenotipo expresión en el fenotipo solo si esta presente en dosis doble solo si esta presente en dosis doble (homocigoto).(homocigoto).
Expresividad variable:Expresividad variable: Variación Variación fenotípica de un gen, en un rango fenotípica de un gen, en un rango específico específico
Hemicigoto:Hemicigoto: célula o individuo diploide célula o individuo diploide que contiene solo un alelo de un gen, que contiene solo un alelo de un gen, debido a la ausencia de un cromosoma debido a la ausencia de un cromosoma por características naturales o por características naturales o accidentalesaccidentales
Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel
Surtido IndependienteSurtido Independiente
Dos miembros de una pareja génica Dos miembros de una pareja génica
segregan (se separan) en gametos segregan (se separan) en gametos
diferentes.diferentes.
Segregación de los alelos a los gametos
En un monohíbrido
A a
A a
Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel
Segregación IndependienteSegregación Independiente
Durante la formación de los gametos, laDurante la formación de los gametos, la
segregación de los alelos de un gen sesegregación de los alelos de un gen se
ocurre de forma independiente de laocurre de forma independiente de la
segregación de los alelos de otro gen.segregación de los alelos de otro gen.
A a A a
B b B b
A a A a
B b b B
En un dihíbrido
Segregación de los alelos de dos genes independientes de los gametos
SegregaciónSegregación
Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)
A aA a a aa a
A aA a a aa aA aA a a aa a
Características de la herencia Características de la herencia autosómica dominanteautosómica dominante
El fenotipo aparece en cada generación El fenotipo aparece en cada generación
Existe un 50% de riesgo para heredar Existe un 50% de riesgo para heredar el rasgo, en cada embarazo el rasgo, en cada embarazo
Individuos con fenotipo normal no Individuos con fenotipo normal no transmiten el rasgo a sus hijos transmiten el rasgo a sus hijos
Transmisión varón-varónTransmisión varón-varón
I 1 2
II 1 2 3 4 5 6
III 1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3 4 5
AD
Algunos trastornos autosómicos dominantes comunes
Trastorno Frecuencia (1000 nac)
Locus génico Gen clonado
Otoesclerosis 3.0 ? - Hipercolesterolemia familiar 2.0 19 + Poliquistosis renal del adulto
1.0 16p; 4 +,-
Exostosis múltiples 0.5 19, 11, 8 -,+ ,+ Enf. Huntington 0.5 4pter + Neurofibromatosis tipo I 0.4 17 + Distrofia miotónica 0.2 19 + Esclerosis tuberosa 0.1 16p, 9q +,- Poliposis colónica 0.1 5q + Amaurosis dominante 0.1 Varios Algunos Otras 2.0 Total 10/1.000 (4,458 rasgos) 1997
Criterios para herencia autosómica Criterios para herencia autosómica recesivarecesiva
El fenotipo aparece en uno o varios El fenotipo aparece en uno o varios miembros de una hermandadmiembros de una hermandad
Riesgo del 25% de heredar el rasgo, en Riesgo del 25% de heredar el rasgo, en cada embarazocada embarazo
Es común la consanguinidadEs común la consanguinidad
Pueden estar afectados varones y Pueden estar afectados varones y mujeresmujeres
I 1 2 3 4
II
1 2 3 4 5 6 7
III 1 2 3 4 5 6 7 8 9
AR
Trastorno Frecuencia(1.000 nac)
Locus génico Gen clonado
Hemocromatosis 3.0 6p +Fibrosis quística 0.5 7q +Retraso mental recesivo 0.5 Varios AlgunosCifosis congénita 0.2 Varios -Fenilcetonuria 0.1 12q +Atrofia muscular espinal 0.1 5q +Amaurosis recesiva 0.1 Varios AlgunosOtros 0.5
Total 5/1.000 (1,730 rasgos) 1997
Algunos trastornos autosómicos recesivos comunes
Criterios de herencia Criterios de herencia recesiva ligada al Xrecesiva ligada al X
Se expresa en varones que en mujeresSe expresa en varones que en mujeres
El gen se transmite a través de las El gen se transmite a través de las hijas de un varón afectadohijas de un varón afectado
El gen nunca se transmite de padre a El gen nunca se transmite de padre a hijo, pero sí a todas sus hijashijo, pero sí a todas sus hijas
El gen puede ser transferido a través El gen puede ser transferido a través de mujeres portadorasde mujeres portadoras
Las mujeres heterocigotas Las mujeres heterocigotas generalmente no están afectadasgeneralmente no están afectadas
I 1 2
II 1 2 3 4 5
III 1 2 3 4 5 6 7 8
IV 1 2 3 4 5 6
LXR
Algunos trastornos recesivos ligados al cromosoma X
Trastorno Frecuencia(10,000 h GB)
Locusgénico
Genclonado
Daltonismo 800 Xq28 +Síndrome X frágil 5.0 Xq27.3 +Distrofia musc. Duchene 3.0 Xp21 +Distrofia musc. Becker* 0.5 Xp21 +Hemofilia A 2.0 Xq28 +Hemofilia B 0.3 Xq27 +Ictiosis ligada al X 2.0 Xp22 +Otros 2.0
* DMD y DMB son enfermedades alélicas
Total 820/10.000 varones (412 rasgos) 1997
Criterios para herenciaCriterios para herencia dominante ligada al Xdominante ligada al X
Todos los hijos varones de un hombre Todos los hijos varones de un hombre afectado serán sanos mientras que afectado serán sanos mientras que todas las hijas serán afectadastodas las hijas serán afectadas
Todos los descendientes de una mujer Todos los descendientes de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de portadora tiene un riesgo de 50% de heredar el rasgoheredar el rasgo
I 1 2
II 1 2 3 4 5 6
III 1 2 3 4 5 6 7 8 9
IV 1 2 3 4 5 6 7
LXD