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Biología 2º Bach. Dpto. CC.NN.
IES JOAQUÍN TURINA
1
Tema 15. Mutaciones
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Tema 15. Mutación y evolución
2
Mutación. Importancia evolutiva
Tipos de mutaciones
Agentes mutágenos
Efectos de las mutaciones
Evidencias evolutivas
Teorías evolutivas
Cambios en las poblaciones que conllevan evolución
Mutaciones
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Mutación
3
Modificación en la secuencia del ADN.
Tras la autocorrección de errores
Genera variabilidad genética
Frecuencia muy baja
No siempre van a ser efectivas
Mutaciones 3
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Clasificación por cantidad ADN
4
Génica o puntual: Cambio a nivel de un gen
Cromosómica : Afecta a todo un cromosoma
Genómica : Afecta al número de cromosomas
Mutaciones
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Mutaciones génicas: dos posibilidades
5
Sustitución
Mutaciones
Corrimiento
inserción o adición de nucleótidos
deleción o eliminación de nucleótidos
en el orden de lectura (80 %) de nucleótidos (20 %)
•Transición
•Transversión
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Mutaciones génicas: sustitución
6 Mutaciones
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Mutaciones génicas por sustitución
7
Sustitución de nucleótidos (20 %)
transición Cambio del mismo tipo de base ….... AT por GC
transversión Cambio por base de distinto tipo….... AT por CG
Mutaciones 3
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Ejemplo de sustitución
8 Mutaciones
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Ejemplo de sustitución II
9 Mutaciones
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Un ejemplo: la anemia falciforme
10
a.ac 6: Ácido glutámico por valina
HbS Globina β
Mutaciones
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Mutaciones génicas: corrimiento
Ana Molina 11 Mutaciones
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Efectos de mutaciones génicas
12
sustituciones
corrimiento
1 triplete
varios tripletes
Efecto menor/ sin efecto
Efecto grave/
salvo compensación
Mutaciones
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Efecto de una mutación génica
13
Según la situación en el gen :
Intrón…………………….………………………. ………… .S Exón:
3ª base nitrogenada del triplete………S
1ª o 2ª base:
Se produce un aminoácido similar……….... S No es similar:
A.ac situado en zona no activa……….... S
A.ac situado en zona activa…………..… E
S: mutación silenciosa, E: mutación efectiva
Mutaciones
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Los minions
14 Mutaciones
¿qué mutaciones presentan los minions?
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Los minions
2. Ojo, crom 11, gen Pax6, desarrollo del ojo
15 Mutaciones
1. Hidrocondroplasia,
crom 4, gen N540K, factor de crecimiento de fibroblastos
3. Lenguaje, crom 7, gen FoxP2
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Mutaciones cromosómicas
16
A B C D E F G H A B C B C D E F G H
Duplicación
A B C D E F G H A B C E F G H
A B C D E F G H A B C F E D G H
A B C D E F G H A D C B E F G H
Inversión pericéntrica
Inversión paracéntrica
Deleción
Mutaciones
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Mutaciones cromosómicas
17
M
N
O
P
Q
A B C D E F G H M N O C D E F G H
Translocación recíproca
M N O P Q R A B P Q R
M N O P Q R
A
B
C
D
E
F
Translocación robertsoniana o Fusión
A B C D E F
Mutaciones
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Un ejemplo: Cri du chat (deleción nº 5)
Ana Molina 18
Microcefalia (cabeza pequeña)
Desarrollo retrasado
Problemas de lenguaje
Problemas de comportamiento
brazo corto del cromosoma 5 (5p15) Mutaciones
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Otro ejemplo: Personas sin miedo
Ana Molina 19
Mutación: deleción 1q21
Enfermedad de Urbach–Wiethe afecta a la piel y
mucosas y a veces produce calcificaciones en la
amígdala
Mutaciones
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Efecto mutaciones cromosómicas
20
deleción
duplicación
inversión
Cantidad de genes
deletéreo
translocación
si
no mínimo
no fértil
anomalías
Mutaciones
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Importancia evolutiva
21
deleción
duplicación
fusión
grande
apenas
Ej. hemofilia
grande Ej. Cromosoma 2 humano
Mutaciones
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Diferencias monos-humanos
22
otras diferencias :
Monos antropomorfos 2n = 48 (24 pares)
Humanos 2n= 46 (23 pares)
la fusión de 2 cromosomas
nº 9 es más grande
nº 12 un poco más corto
nº 4 humano reorganizaciones
cromosoma nº 2
Mutaciones
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Superhéroes genéticos (Stephen Crohn)
una mutación les hace inmunes a alguna enfermedad.
500.000 muestras de donadores anonimos
23 Mutaciones
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Mutaciones genómicas
24
Aneuploidias
Monosomías
Trisomías
Euploidias
Nº de juegos
Monoploide
Triploide
Tetraploide
Origen
Autopoliploide
Alopoliploide Mutaciones
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Origen euploidia
25 Mutaciones
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Euploidia en vegetales
26 Mutaciones
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Poliploidias en Eukaryotas
27 Mutaciones
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Ejemplo aneuploidia
28
Trisomía 21 o síndrome de Down
Mutaciones
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Origen aneuploidia: no disjunción
29 Mutaciones 3
Trisomía 21
síndrome de Down
(mongolismo)
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Causas del síndrome de Down
30 edad de la madre
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Síndrome de Down
31
Estatura baja
Frente alta, aplanada
Epicanto ojos
Palma mano: un solo pliegue
Planta pie: menos pliegues
Bajo coeficiente inteligencia (20-60)
Mutaciones
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Amniocentesis/análisis sangre
32
La amniocentesis permite detectar
anomalías cromosómicas
Desde Nov 2013:
Análisis de sangre tras 12
semanas de embarazo
Ya no hace falta pruebas
invasivas
Mutaciones
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Aneuploidías
33
Hay entrecruzamientos en los
heterocomosomas en la meiosis en
la región homóloga
Por error puede resultar afectado
un fragmento de Y que afecte al
gen TDF: testis determining factor,
que controla sexo gonádico
Mutaciones
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Aneuploidias
34
Genotipo Enfermedad Sexo Situación Frecuencia
(nacimientos)
Trisomía 21 Síndrome de Down V, M retraso mental
malformación
XXY
Trisomía
Síndrome
Klinefelter V estéril 1/750 varones
XXX Trisomía Triple X M fértil 1/1000
XYY Trisomía Duplo Y V fértil 1/2000
XO
Monosomía Síndrome de Turner M estéril 1 / 5000
XY Hembra XY M estéril 1/100.000
XX Macho XX V estéril 1/20.000
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35 Mutaciones
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Agentes mutágenos
Endógenos
Residuos reactivos: radicales libres
Transposones
Exógenos
Físicos: radiaciones
Químicos: análogos de bases, modificadores, etc…
Biológicos: virus
36 Mutaciones
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Transposones
37
Secuencias de genes saltarines
Efecto: deleción/copia vs adición
Factor muy importante:
Reestructura la organización del cromosoma
hospedador.
Puede alterar la expresión de un gen, bien
inactivándolo, bien sobre-expresándolo.
Barbara McClintock. 1983
Mutaciones
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Agentes Tipo de agente Agente Mutación
Físico Rayos ionizantes (rayos X)
Se rompe cadena ADN
Radiación radiactiva
(partículas α y β) Se rompe cadena ADN
Rayos no ionizantes
(ultravioletas) Dímero de pirimidina
Químico Análogos de bases Puntual
Modificadores de bases Puntual: sustituciones
Intercalantes en el ADN Corrimiento de
secuencias
Otras: amianto, dioxinas, etc. Somática puntual,
tumor cancerígeno 38
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Amianto
39
Cáncer comprobados: Desde 1935 se sabe la relación entre asbesto (amianto) y cáncer de pulmón
Mutaciones
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Ahumados y asados
40
Evitar alimentos chamuscados. Comer sólo ocasionalmente carne hecha a la barbacoa, así como alimentos curados o ahumados. Hay riesgo de cáncer de estómago y colo-rectal Los alimentos ahumados contienen hidrocarburos policíclicos aromáticos que son carcinogénicos. Se recomienda menos de 20 g. al día
Mutaciones
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OMS Carnes cancerígenas
41 Mutaciones
Carne rojas 2 A
Carne procesada 1
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Contaminación atmosférica
42
La contaminación atmosférica produce cáncer de pulmón
En España unas 30.000 muertes prematuras/año
Mutaciones
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Efecto de la mutación efectiva génica
43
Según el tipo de célula :
Germinal
Somática
Si se produce en el desarrollo del individuo: mosaicismo
Según el daño:
Silenciosas
Neutras
Compatibles: albinismo
Teratogénicas: malformaciones
Carcinógenas
Letales
Beneficiosas
Mutaciones
Tasa
humanos: 10-5
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Mutación y evolución
“En biología nada tiene sentido si no es a la luz de la
evolución” Dobzhansky
La evolución se considera un hecho histórico.
Ningún científico niega la evolución, sólo debaten cómo
se ha producido.
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paleontológicas
Registro fosil: Se puede
reconstruir el proceso
evolutivo con formas
intermedias.
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EVIDENCIAS A FAVOR DE LA EVOLUCION
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Evidencias biogeográficas
Palmas [Endémicas]
46 Mutaciones
Biogeografía y tectónica de placas
Vicisitudes históricas y condiciones ecológicas
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moleculares
Análisis de proteínas y ácidos nucleicos
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anatómicas
Homología del quiridio: todos los mamíferos tienen semejanza en el esqueleto de sus extremidades. (Hombre, delfín, murciélago,..) Indica una radiación adaptativa
anatomía comparada
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Radiación adaptativa en artrópodos
Modelo de organización del cuerpo
49 Mutaciones
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Convergencia evolutiva
Órganos análogos
50 Mutaciones
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embriológicos
Los embriones de vertebrados son similares Los embriones humanos presentan cola hasta la 6ª semana
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Lamarck (1744-1829)
Admitió la evolución de las especies
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Los organismos cambian necesariamente.
La función crea el órgano
(si un órgano se usa mucho se desarrolla y si no se atrofia)
Los cambios adquiridos serán transmitidos a la descendencia
Teoría de los caracteres adquiridos
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Diferencia genotipo = información de genes
fenotipo = genotipo + ambiente
¿Por qué Lamarck no tenía razón?
ADN (genes) proteína
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Darwin y Wallace (s. XIX)
Wallace y Darwin (Beagle) como naturalistas viajeros Observación y toma de datos.
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Variabilidad genética
Recursos limitados
Capacidad reproductiva elevada del más apto.
Los caracteres de los supervivientes se
imponen en las poblaciones
DARWINISMO (Darwin y Wallace)
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Para poder sobrevivir los seres vivos se adaptan al medio.
El procedimiento es diferente en el lamarkismo y darwinismo
Lamarck: El medio induce el cambio más adecuado. La evolución es teleológica, tendrá un objetivo.
Darwin: El medio “elige” o selecciona las opciones más ventajosas. La adaptación no es voluntaria ni inducida por el medio, es resultado de la selección.
Selección natural y adaptación
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Las jirafas
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Teorías de la evolución
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Neodarwinismo o teoría sintética
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La variabilidad se debe a las mutaciones y recombinación genética. Actúa la deriva genética, etc.
La unidad evolutiva es la población, cambios en las frecuencias génicas de la población
Pequeños cambios evolutivos conducen a la evolución de las especies
La evolución es gradual
Teoría sintética o neodarwinista (SET)
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http://culturacientifica.com/2014/12/02/ciencia-express-la-evolucion/
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Peces cíclidos en dos lagos diferentes
Mutaciones 3 61
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Teoría sintética extendida (EES) Selección natural no es la única fuerza que dirige la evolución
62 Mutaciones
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Población en equilibrio
En una población grande en equilibrio, en panmixia, si no
hay evolución:
1. las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen
constantes de generación en generación
2. las frecuencias genotípicas dependen de las frecuencias
génicas de la generación anterior
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(Ley de Hardy-Weinberg)
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Factores que implican cambios evolutivos
Tamaño no grande: deriva genética
Efecto cuello de botella
Efecto fundador
Hay mutaciones
Hay migración, flujo genético
No hay panmixia
Consanguineidad,
Hay selección natural
64 Mutaciones
https://www.youtube.com/watch?v=KWXQ8ouXgxY#t=19
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The end
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http://eweb.furman.edu/~wworthen/bio111/102popgen.htm
http://magufos.com/21810/carta-abierta-a-los-minions
Mutaciones