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SÍNDROMES Y CARDIOPATIAS
Iván Rivera Ospina
Universidad del Tolima
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PREVALENCIA
• Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitasmás frecuentes, con una incidencia que se ha estimadoentre 4 y 12 por 1.000 recién nacidos vivos.
• Las malformaciones cardiacas constituyen la causa principalde mortalidad por anomalías congénitas en lactantes (algomás de 1/3 de las muertes por anomalías congénitas yalrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo dela vida
• la mortalidad por esta causa ha caído considerablementeen los últimos años, debido a los avances en el diagnóstico,tratamiento quirúrgico y cuidados postoperatorios (undescenso del 40% en EE UU entre 1979 y 1997)
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PREVALENCIA
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ETIOLOGÍA
• ANOMALIAS CROMOSOMICAS 10% (↑25%MICRODELECIONES)
• ORIGEN GENÉTICO MENDELIANOMULTIFACTORIAL 70 - 80%
• FACTORES AMBIENTALES (ENF. MATERNAS – TERATOGÉNOS) 2 – 3%
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SÍNDROME DE DOWN
TRISOMIA 21 → ERROR EN LA DISTRIBUVION DE MAT. GEN. - TRANSLOCACIÓNROBERTSONIANA 14 O 22 - MOSAICISMO
1 EN 800 NV
MANIFESTACIONES CLÍNICASHipotonia, hiperlaxitud ligamentosa,microcefalia, braquicefalia, cuello corto,manchas de Brushfield, epicanto, protrusionlingual, braquidactilia, clinodactilia, surcopalmar único, signo de la sandalia, livedoreticularis, RM.
CV
incidencia de 50%,canal AV, CIV, CIA
DXPERIODO NEONATAL INMEDIATO: dificil -cariotipo
SEGUIMIENTOControles periódicos, vacunas, etc.2 meses: ecocardiogramaProfilaxis AB (endocarditis)No cardiopatía de base: ECO/grama 18 – 20 años patología valvular.
Oftalmología – Otorrino -
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE EDWARDS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Retraso del crecimiento pre y post natal,nacimiento postermino, Dismorfismosfaciales y musculoesqueleticos,malformaciones SNC, cráneo, faciales, delcuello, GI, GU, extremidades.
TRISOMIA 18 → NO DISYUNCIÓN – TRANSLOCACIÓN – DUPLICACIÓN DE DOS ZONAS(18q12-21 y 18q23)
1 EN 6000 – 1 EN 13000 NV
CV
90%CIV afectación valvularDAP, estenosis pulmonar, coartaciónde la aorta, tetralogía de Fallot,arteria coronaria anómala
DXEstudio citogenético
EVOLUCIÓNMortalidad 95%, 2% a los 5 años (cardiopatíascongénitas, apneas, neumonía)
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SÍNDROME DE EDWARDS
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SÍNDROME DE PATAU
MANIFESTACIONES CLÍNICASCrecimiento, alt. SNC (microcerfalia,
holoprosencefalia), craneofaciales(hipotelorismo ocular, epicanto,micrognatia), GU (criptorquidia, riñonpoliquistico), extremidades (polidactilia, uñashiperconvexas),
TRISOMIA 13 → TRANSLOCACIÓN (t(13q14)) - MOSAICISMOS
CV CIA, DAP, CIV, displasia valvular,tetralogia de fallot.
DXFenotipo fetal, RNcariotipo
EVOLUCIÓNMortalidad 50% primer mes70% a los 6 mesesCausas cardiovasculares
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TRISOMÍA 13
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SÍNDROME DE RETHORÉ
MANIFESTACIONES CLÍNICAS alteraciones oculares, hipertelorismo,estrabismo, microftalmía y hendiduraspalpebrales pequeñas. Malformaciones demanos, pies, corazón, genitales, riñón y SNC,retraso mental importante.
TRISOMIA 9 → DUPLICACIÓN PARCIAL O COMPLETA DEL BRAZO CORTO DE UNINTEGRANTE DEL PAR CROMOSÓMICO 9.
CV
CIV, DAP, Tetralogía deFallot
DXCariotipo
EVOLUCIÓN Mortalidad 4-6 meses gestación30 casos hasta 2003
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SINDROME DE TURNER
MANIFESTACIONES CLÍNICAStalla corta, disgenesia gonadal coninfantilismo sexual, pterigium colli,disminución del ángulo cubital, implantación
baja del cabello
MONOSOMÍA X (45,X), MOSAICISMOS (46, XX – 46, XY – 47, XXY), ANOMALIASESTRUCTURALES DEL CROMOSOMA X, DELECCIONES, ANILLOS, TRANSLOCACIONES
1 EN 2000 – 1 EN 5000 NV MUJERES
CVSoplo cardiaco por coartación dela aorta, estenosis aorticavalvular, valvula aorta bicúspide
DXcariotipo
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SINDROME DE TURNER
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
EL SK OCURRE SÓLO EN VARONES Y SE DEBE A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X EXTRA75% TIENEN UN CARIOTIPO 47,XXY
APROXIMADAMENTE UN 20% SON MOSAICOS CROMOSÓMICOS (46,XY/47,XXY)EXISTEN VARIANTES INCLUYENDO 48,XXYY, 48,XXXY, Y 49,XXXXY EN UN 5% DE CASOS.
CARACTERISTICAS Fenotípicamente son individuos altos ydelgados, con piernas relativamente largas.Físicamente no hay ningún dato anómalo
hasta la pubertad, en que puedenobjetivarse signos de hipogonadismo, contendencia a la obesidad.
CVCIA, DAP, PVM
TTO HORMONAL
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OTROS
retraso mental profundo, microcefalia, convulsiones, hipotonía, labio leporino y/opaladar hendido, estrabismo, hipertelorismo, micrognatia, las marcas auriculares opozos, y la asimetría craneal, defectos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusionesdentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja,con cuello palmeadas, y anomalías renales
TRANSLOCACIONES Y DELECCIONES BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4
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OTROS
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HERENCIA MONOGÉNICA
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SÍNDROME DE MARFAN
trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejidoconectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayorconcentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel,tegumentos y pulmón
DEFECTOS DEL GEN FBN1 EN EL CROMOSOMA 15q21 POR MUTACIONES → DEFECTO DELA FIBRILINA 1Elastina y ensamblaje de fibras elásticas
Inhiben crecimiento de huesos largos (tensión)1 EN 3000-20000
NEONATAL INFANTIL CLASICO
FORMAS CLÍNICAS
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NEONATAL INFANTIL CLÁSICO
insuficiencia mitral ytricuspídea severas,
cardiomegalia, dilataciónaórtica y pulmonar,arritmias, prolapso mitral y
tricuspídeo, aneurismasmasivos de la aorta
ascendente y descendente
La muerte ocurre en horas odías por insuficiencia
cardíaca
Alteraciones esqueleticas yde piel
dilatación aórtica en 42%prolapso mitral, 96%,
dilatación raíz aórtica, 86%insuficiencia mitral, 84%.
insuficiencia cardíaca 74%
Forma mas frecuente yreconocida se presenta en
niños, adolescentes yadultos
Criterios de Ghent:- Historia familiar
- Genética
- Compromiso de órganosafectados
1. TALLA ALTA CON MAYOR ENVERGADURA 2. CIFOSIS 3. DOLICOCEFALIA 4.ARACNODACTILIA 5. ESTRIAS ATROFICAS 6. PALADAR OJIVAL Y DENTADURA AGLUTINADA
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SÍNDROME DE HOLT-ORAM
mutación dominante en el gen TBX5 que altera la estructura tridimensional de laproteína impidiendo su correcta unión al ADN. Se han descrito varias mutaciones
puntuales y deleciones de TBX5 en pacientes con fenotipo de síndrome de Holt-Oramesencial en la transducción de señales en el desarrollo
DISPLASIA ATRIODIGITALAsociación de malformaciones cardíacas y defectos óseos que afectan a lasExtremidades superiores. Fue inicialmente descrito en 1960 por Holt OramEnfermedad rara, con una frecuencia de uno por cada 100.000 recién nacidos.
MALFORMACIONES ESQUELETICAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS 95%
Ausencia de pulgares (43 %)Radio hipoplásico (41 %)Pulgares hipoplásicos (39 %)Ausencia de radio (23 %)Pulgares trifalángicos (18 %)Normales (16 %)
CIA (34 %)Comunicación interventricular (CIV) (25 %)
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SÍNDROME DE NOONAM
Mutaciones en el gen PTPN11Estas mutaciones producen una hiperactivacion de la proteina que codifica el gen, unatirosin fosfatasa citoplasmatica SHP2. Esta proteina interviene en la via de senalizacionintracelular RAS – MAPK implicada en el control del crecimiento, diferenciacion,migracion y apoptosis celular
1 EN 1000 –
1 EN 2500 NV
MANIFESTACIONES CLÍNICASTalla baja, dismorfia facial,alteraciones esqueleticas
CV50 – 80%estenosis valvular pulmonar con displasiavalvular 20-50%
La miocardiopatia hipertrofica 20-30%Menos frecuentesDefectos septales, estenosis de ramas pulmonares,Tetralogia de Fallot ycoartacion aortica58% alteraciones electrocardiograficas
DXClínicoCriterios Dx
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SÍNDROME DE ALAGILLE
trastorno genético, autosómico dominante, que tiene un amplio espectro depresentaciones clínicas
Defecto genético causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual sedescriben diferentes mutaciones
1 EN 100.000 NV
MANIFESTACIONES CLÍNICASSe caracteriza por anomalíashepáticas, esqueléticas, renales,oculares, cardiovasculares ydismorfias faciales
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Í
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SÍNDROME MC M CV
APERT Craneocinostosis, sindactilias,retardo mental
Aplasia pulmonar, atrofia de lasarterias pulmonares, estenosispulmonar, defecto del tabiquepulmonar,fibroelastosis endocárdica
LEOPARD(lentiginosis Multiple o sindrome
cardiocutaneo)
L, lentigos; E, alteraciones ECG; O,hipertelorismoocular; P, estenosis pulmonar; A,anomalíasgenitales; R, retraso del crecimiento;
D, deafness (sorderade conducción)
Estenosis pulmonar
ROMANO WARDQT largo
(alteracion de canales ionicos delcorazón)
Jervell-Lange-Nielsen(sordera)
Sordera congénita Sincope
WILLIAMS – BEUREN(monosomia 7)
Alteraciones psicologicasDepresion
hipercalcemia
Estenosis aortica
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GRACIAS