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SÍNDROME DE SECKEL
Genética Otoño 2013
Ventosa Avila Martha Paola
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Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
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Síndrome de SECKEL
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Datos Históricos
Rudolf Virchow 1892«Enanismo con cabeza de pájaro»
Helmunt Seckel1960Características actuales
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Síndrome de SECKEL
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Etiología
Herencia Autosómica Recesiva
Genes y Cromosomas
SCKL1 Cromosoma 3q221-24 Familias Paquistanas
SCKL2 Cromosoma 18q11.31 Familias de Irak
SCKL3 Cromosoma 14q23 Familias de Turquía
SCKL4 Cromosoma 21q22.3 Familias del Este Medio
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Reportados: 100 casos EUA y Canadá: 1 en 3 millones Afecta Hombres y Mujeres NO predominio étnico ni geográfico
Epidemiología
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Síndrome de SECKEL
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Cuadro Clínico
Crecimiento
Retraso del Crecimiento Intrauterino (RCIU)
Dwarfismo
Retraso del crecimiento Postnatal Severo
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Craneofacial
• Microcefalia• Pico-corno• Frente hundida• Ojos grandes• Cara estrecha• Orejas bajas• Micrognatia• Puede: Paladar
Hendido
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Extremidades
• Clinodactilia (5°)• Microdactilia
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Otros
• Retraso mental
• Asimetría facial• Mal posición dental• Estrabismo, astigmatismo o miopía severa• Escoliosis• Luxación o displasia de cadera• Criptorquidia o hipertrofia en mujer
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Síndrome de SECKEL
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Diagnóstico
Prenatal
US
• Microcefalia• RCIU• Edad ósea retardada
• Displasia de cadera• Luxación de huesos
• Gestación puede prolongarse
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Post-natal
Peso al nacer: 450 - 1600 gTalla: 34 – 43 cmTalla final post-puberal: menos de 100 cm
Hallazgos radiológicos
Cerebro: • Pequeño• Tipo chimpancé
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Perímetro Craneal
22 – 29 cm
Final: 38.5 – 41 cm
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Amigables Hiperquinéticos
Sobrevida: 75 años
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Síndrome de SECKEL
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Tratamiento
NO hay cura
Sintomático
Correcciones
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Síndrome de SECKEL
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Asesoramiento Genético
Herencia Autosómica Recesiva
Explicar claramente a la familia
Aumenta con consanguinidad
Manejo sintomático multidisciplinario
Mejorar calidad de vida
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B b
B BB Bbb Bb bb
75% Sanos• 50% heterocigotos• 25% completamente sanos
25% Afectados
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