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SINDROME DE EDWARDS SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18O TRISOMIA 18
Se muestran tres cromosomas 18
DEFINICIÓNDEFINICIÓN
Síndrome polimalformativo, asociado con la presencia de un tercer cromosoma adicional, número 18.
HISTORIAHISTORIA
Originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
John H EdwardsJohn H Edwards
No se han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del Síndrome de Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA Frecuencia aproximada de de 1:6000 – 8000
nacimientos 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces
más común en las niñas que en los niños. Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada
por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.
No existe evidencia respecto a que su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Segunda aneuploidia autosomica viable. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El
5% suele vivir más tiempo (2% a los 5 años).
ETIOLOGIAETIOLOGIAANOMALIAS CROMOSOMICAS
Numerales 90% Estructurales 10%
Aneuploidias
(Trisomía)
Translocación
No disyunción
Reciproca
Meiotica 80%
Mitótica 10%
Formación de gametos normales
No disyunción meiótica
46
24
24 24
22
22 22
Fecundación
24 23
47 T18
FC: 47,XY, +18
FC: 47,XX, +18
22 23
45
Monosomia 18.
letal
No disyunción mitótica
23 23
46
46
46 46
46
45 47
FC: 46,XY/47,XY+18 FC: 46,XX/47,XX+18
Mosaicismo
No disyunción mitótica
2323
46
45
47
47 47
FC: 47,XY+18FC: 47,XX+18
Trisomico Universal
Translocación Reciproca 18/18
p p
q q18 18
FC: 45,XY trob (18q-18q)PORTADOR
18/18
18/18
18/18 18 18
18/1818
18M 18T18. (S. Edwards)FC: 46,XY trob (18q-18q)100%
Translocación reciproca 14/18
18 14
18 p 14p
18q 14q FC: 45,XY trob (14q-18q)
PORTADOR
Célula somática de un portador por translocación. “t” es el cromosoma de translocación que contiene tanto genes a como genes b
Fecundación con un óvulo o espermatozoide normal de otro progenitor
Óvulos o espermatozoides
Normal Portador de translocación
No se desarrolla
Trisomía de translocación (cromosoma “a”)
Desarrollo normal. 33,3%
Desarrollo normal. 33,3%
Desarrollo anormal. 33,3%
Translocación robertsoniana que desemboca en trisomía.
FC: 46,XY,trob(18q14q)
FC: 46,XX,trob(18q14q)
CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO
Retraso del crecimiento Retraso del crecimiento pre y post- natal* (pre y post- natal* (Peso medio al nacer: 2340 g) )
Panículo adiposo y Panículo adiposo y masa muscular escaso masa muscular escaso al nacer.al nacer.
Hipotonía inicial que Hipotonía inicial que evoluciona a evoluciona a hipertonia*.hipertonia*.
Defectos oculares: opacidad corneal, Defectos oculares: opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris.catarata, microftalmia, coloboma del iris.
Microftalmia
Fisuras palpebrales cortas. Micrognatia. Boca pequeña. Paladar ojival. Labio/paladar hendido
Paladar Ojival
Implantación baja de las orejas*
Occipucio prominente*
Micrognatia
Superposición de los dedos
Tabique nasal prominente
Orejas displásicas (orejas en fauno)*
Mano en puño
Microcefalia*
Fontanelas amplias
Pie equinovaro
Uñas de manos y pies hipoplásicas. Limitación a la extensión de las caderas
(>45º). Talón prominente con primer dedo del pie
en dorsiflexión. Hipoplasia/aplasia radial. Sindactilia
Mamilas hipoplasicas. Hernia umbilical y/o
inguinal. Espacio intermamilar
aumentado Onfalocele
Hernia inguinal
Testes no descendidos o criptorquidia Hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente. Malformaciones uterinas. Hipospadias. Escroto bífido
Criptorquidia
Escroto bífido
Hipospadia
Riñón en herradura Riñón poliquístico
Ectopia renal. Hidronefrosis. Duplicidad ureteral.
Hidronefrosis
Ectopia renal
Cardiopatía congénita (90% de los casos)*. Comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala.
Divertículo de Meckel*. Páncreas ectópico*. Fijación incompleta del colon. Atresia anal.
Hipoplasia/aplasia del cuerpo calloso. Agenesia de septum pellucidum. Circunvoluciones cerebrales anómalas. Hidrocefalia. Espina bífida
Cutis marmorata.
Hirsutismo
Esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeña, caderas luxadas, tórax arqueado.
Causas principales de fallecimiento:
Cardiopatías congénitas
Apneas y neumonía
Problemas más frecuentes de los supervivientes
Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a gastrostomía.
Gastrostomía
Escoliosis: No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos. Se pueden utilizar almohadones o respaldo de madera para modificar la postura del niño
Estreñimiento: Se presentarán edemas.
Infecciones: Neumonía, otitis e infecciones urinarias.
Desarrollo psicomotor: Importante retraso. Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 o 5 palabras. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICODemostración, en el estudio citogenético, de la
trisomía en el cromosoma 18.
Ecografía
Amniocentesis
Biopsia de las vellosidades coroideas
Cordocentesis
Observación de las características fenotípicas típicas del síndrome.Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.
Obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico.
Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá
Perfil que ilustra microretrognatia.
Pie equinovaro
Ecografía
Hipotelorismo
Anomalías posturales de los dígitos
Onfalocele que contiene intestino
Mielomeningocele
Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriónicas
Cordocentesis
Sondeos de marcadores múltiples: Staples et al. (1991) mostraron que los niveles individuales de gonadotropina coriónica humana, el estriol no conjugado, y una fetoproteína son significativamente más bajos en embarazos con trisomía 18 que en un embarazo no afectado.
DIAGNOSTICO DIFERENCIALDIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente puede plantearse con: Trisomía 13 o síndrome de Patau y
síndrome de Pena-Shokeir
Diferencias fenotípicas entre pacientes con síndrome de Edwards y síndrome de Patau
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Intervención del Personal de la Salud para mejorar la calidad de vida.
Enfermedad sin una cura Será necesario entrenar a los padres sobre
la alimentación nasal u oral con sonda gástrica en la mayoría de los niños que requieren alimentación por sonda.
Se ha llevado a cabo exitosamente una fondoplicatura o cirugía de Nissen en muchos niños.
Se han llevado a cabo exitosamente gastroctomía
ASESORAMIENTO GENETICOASESORAMIENTO GENETICO
Diagnóstico de certeza Historia natural del padecimiento:
antecedentes clínicos Diagnóstico prenatal Apoyo psicológico: Se asesora a la persona
para ayudarla tomar las mejores decisiones con respecto al futuro del neonato.
Opciones reproductivas o adopción Diagnóstico de portadores Calcular riesgos de recurrencia
BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA
LIBROS
Guizar-Vázquez, Jesús., Genética Clínica, Diagnostico de las Enfermedades Hereditarias., Alteraciones Cromosomitas de los Autónomas., Editorial El Manual Moderno., 3ª edición., Págs. 219-221., año 2001.,
Guizar-Vázquez, Jesús., Gildardo F Zafra de la Rosa., Atlas de diagnostico de síndromes genéticos., Editorial El Manual Moderno., México., págs. 34-37., año 1999., Harrinson, T.R., Principios de Medicina Interna., Genética y Enfermedad.,
Editorial Mc Gran Hill., 14ª edición., Vol. 1., Págs. 453 – 465., año 1998., Microsoft w Moore Persuad., Embriología Clínica., Editorial Server., 7ª edición., Págs.. 19-24, 245-252., año 2004.,
PAGINAS WEBwww.obesityelsalvador.com/en/es712.htm
www.nlm.nih.gov comelzone.blogspot.com/2009/02/penyakit
www.medlineplus.gov
www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1406#
www.childrenscentralcal.org/.../P05735.aspx www.wgenes.org/resources/TRISOMIA+18.jpg
www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf - sindromedwards.blogspot.com/2008/05/diagnostico
scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0210-4806200
reflexologiaparati.lacoctelera.net/post/2006/
http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf
http://www.clarin.com/diario/2005/05/24/thumb/info32.jpg
http://www.trisomia18.cl/es_informacion_util.php