Download - Seudohipoparatiroidismo
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Hipoparatiroidismo e hipocalcemia
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Trastorno genético con falta de capacidad de respuesta de órgano blanco a la PTH.
PHP IB : se presenta con hipocalcemia, hiperfosfatemia e hiperparatiroidismo secundaro.
PHP IA: fenotipo somático (osteodistrofia hereditaria de Albright)
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Tipo IA: pérdida de función de un alelo del gen que codifica subunidad alfa de la proteína G estimuladora.
Capacidad de respuesta a otras hormonas normal.
La mutación ocasiona osteodistrofia, pero solo algunas veces resistencia a PTH.
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Tipo IB :hay resistencia a la PTH pero no fenotipo somático.
El trastorno enlazado a defectos epigenéticos de la subunidad alfa se traduce como concentraciones inapropiadas.
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Cuando se presenta características con osteodistrofia, sugiere el diagnóstico de PHP.
Confirmar: resistencia a PTH .
Disminución de AMPc urinario.
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Exposición insuficiente a luz solar. Nutrición insuficiente. Mala absorción. Fármacos que activan catabolismo de vitamida
D (fenitoína, fenobarbital )
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Letargo. Debilidad de músculos proximales. Dolor óseo.
Deficiencia menos grave, puede cursar sin signos y síntomas.
Determinar concentraciones de 25(OH)D.
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Administración semanal de 50 000 UI de ergocalciferol por 6 a 8 semanas
Terapia debe complementarse con 1 a 3 g de calcio.
Objetivo: normalizar las anormalidades clínicas y bioquímicas sin producir hipercalcemia.
segumiento adecuado.