¿QUE ES SINDROME DE
RETT?
El síndrome de Rett es un trastorno en el
desarrollo neurológico infantil que afecta
en gran mayoría a niñas
El trastorno fue identificado por el Dr.
Andreas Rett, médico austriaco que lo
describió por primera vez en un artículo
publicado en 1966
CAUSAS El síndrome de RETT es causado por mutaciones
alteraciones o defectos en el gen MECP2 que se encuentra
en el cromosoma X . Cuando funciona normalmente, el gen
MECP2 actúa como uno de los muchos interruptores
bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de
funcionar y parar de producir sus propias proteínas.
Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en
las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman
cantidades escasas de proteínas. La ausencia de la proteína
hace que otros genes se active en las etapas inadecuadas,
generando cantidades excesivas de proteína.
ETAPAS
Inicio prematuro
Destrucción acelerada
Estabilización
Deterioro motor tardío.
SINTOMASAntes de que los síntomas comiencen, el niño
parece estar creciendo y desarrollándose
normalmente. Luego, aparecen gradualmente
síntomas mentales y físicos.
La hipotonía
Perdida del uso de las manos y el habla
síntomas iniciales
Apraxia
Epilepsia
CARACTERISTICAS
Comportamientos autistas
Caminar con la punta de los pies
Pérdida precoz del interés social
Problemas del sueño
Marcha con amplia base de sustentación
Bruxismo
Crecimiento retardado
Convulsiones
Pies fríos
Incapacidades cognoscitivas
Dificultades en la respiración
Escoliosis
TIPOS
Atípico
Clásico
Provisional
EVOLUCIÓN
La evolución del síndrome de RETT, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño
TRATAMIENTOHasta hoy en día no han descubrimiento ningún tratamiento
para el síndrome de RETT a excepción de las convulsiones
Motivación
Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación
Apraxia:
Tratamiento Alimenticio:
Tratamiento de Terapia Ocupacional:
Tratamiento Ortopédico:
Tratamiento Psicopedagógico
¿Qué es el Síndrome
de Tourette?El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado
caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales
(fónicos) incontrolables que se llaman tics.
El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette.
Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de
los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo
étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres. Se estima
que 100,000 norteamericanos tienen el síndrome de Tourette en pleno y
quizás hasta 1 de 200 muestra una expresión parcial del trastorno como
múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la niñez.
El síndrome Tourette en la mayoría de los casos son leves y la severidad
de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la
adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener
el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños
en edad escolar es alta.
Características
Los tics son repentinos, repetitivos y estereotipados. No son rítmicos e involucran a grupos discretos musculares. Los tics motores son los tics basados en el movimiento, mientras que los tics fónicos involuntarios son sonidos producidos por el movimiento del aire por la nariz, la boca o la garganta.
• Aparece en la niñez
• Los hombres son más propensos a sufrir de este síndrome
• Suelen empeorar cuando la persona está exaltada.
• Podría tratarse de un trastorno hereditario
CAUSAS
• Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.
Síntomas
Por lo usual, los primeros síntomas de ST son tics de la cara - más comúnmente parpadeo. Además, los tics de la cara pueden incluir contracción de la nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, patear o retorcer y doblar el cuerpo.
A menudo, los pacientes de ST emiten sonidos, palabras, o frases raros e inaceptables. Es común que la persona con ST continuamente aclare la garganta, tose, gruñe, olfatee, ladre, grazne o grite.
¿QUÉ ES EL TIC?
• " Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado
en primera instancia por alguna causa externa o por una
idea; la repetición conduce a que se convierta en habitual
y finalmente a su reproducción involuntaria sin causa y
sin ningún propósito, al propio tiempo que resultan
exageradas su forma, su intensidad y frecuencia; así
asume el carácter de un movimiento convulsivo,
inoportuno y excesivo.
• Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se
mueve de forma repetida, rápida, de repente y sin control.
Es decir son movimientos o vocalizaciones involuntarias,
súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas, y estereotipadas.
Etiología de los tics
• Para Azrin y Nunn (Bados, 1991,
Ollendick, 1993), un tic comienza como
una reacción normal ante un trauma
psicológico o un daño físico, o como una
conducta normal aunque infrecuente. El
movimiento se integra con los
movimientos y actividades normales de un
modo tan gradual que escapa al
conocimiento personal y social.
Los Tics. Generalidades
• Los tics pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, tales como la cara, las manos o las piernas. Se pueden parar voluntariamente por períodos breves. Los sonidos que se hacen involuntariamente se llaman tics vocales.
Clasificación de los Tics
Las dos categorías de tics del síndrome de Gilles de laTourette y algunos ejemplos comunes son:
Simples: Son breves movimientos repetitivos.Se dividen en:• Motores• VocalesComplejos: Son movimientos coordinados.Se dividen en :• Motores• Vocales
¿Pueden controlar los tics las personas con ST?
A veces, las personas con ST pueden suprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es muy similar a el de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión aumenta hasta que el tic escapa. Los tics se empeoran bajo circunstancias de estrés
TRATAMIENTO
El Síndrome de Tourette tiene múltiplestratamientos, de distintos campos de cienciaque van desde la Medicina con tratamientocon psicofármacos, hasta la Psicología, dentrode la cual, el enfoque conductual hadesarrollado distintas intervenciones.
• Terapia Farmacológica
• Terapia de Modificación de Conducta
¿Qué trastornos son asociados con el ST?
No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como:
El trastorno obsesivo-compulsivo
El trastorno de déficit de la atención
Trastornos del desarrollo del aprendizaje
Problemas de control de impulsos
Trastornos del dormir.
¿Cómo se diagnostica el ST?
Por lo general, el ST se diagnostica observando lossíntomas y evaluando el historial familiar. En ladiagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estarpresentes por lo menos un año. Se pueden usarestudios de neuroimágenes, como imágenes deresonancia magnética (IRM), tomografíacomputarizada (TC) y escanees electroencefalográficos,o distintas pruebas de sangre para excluir otrascondiciones que se puedan confundir con ST. Sinembargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebasde sangre o otras pruebas de laboratorio que puedandiagnosticar el trastorno.
¿Cuál es el pronóstico?
No hay cura para el ST. Sin embargo, la condición en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos con ST puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos.
¿Cuál es el mejor ambiente escolar para niños con ST?
A pesar de que los estudiantes con ST a menudo funcionan muy bien en las clases normales, se estima que muchos pueden tener algún tipo de problemas de aprendizaje. Cuando el trastorno déficit de la atención o el trastorno obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación social, los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con ST pueden requerir tutorías, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.
Medidas para ayudar a los estudiantes con síndrome de Tourette en el medio escolar.
• Mantenimiento de las costumbres y la rutina escolar• Se deben seguir pautas y hábitos para prevenir o mejorar las
dificultades de atención y concentración.• Confiar al alumno/a con síndrome de Tourette a la realización de
ciertas tareas que supongan una actividad motora• Los alumnos pueden tener conductas raras o inapropiadas• Hay que reforzar y estimular sus conductas y comportamientos
adecuados.• Integrar a los alumnos con ST• Evitar etiquetarlo• Es importante la realización de ejercicio físico para eliminar el estrés y
desarrollar habilidades psicomotrices• Es de suma importancia que no se le impida realizar ninguna actividad
ni se le trate como incapaz ante acciones que puede realizar cualquierotro niño de su edad