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Gentica Mendeliana
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Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en1865
Exista el concepto de herencia mezclada:
Mendel propone la teora de la herencia particulada: los
caracteres estn determinados por unidades genticas discretas
que se transmiten de forma intacta a travs de las generaciones.
Carcter: propiedad especfica de un organismo; caracterstica o
rasgo.
Gentica Mendeliana
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Pisum sativa
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-Se autopoliniza-Fcil de manipular-Econmica-Fcil de cultivar
Por qu escogi esta planta?
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Cmo estudio la herencia?,en qu elementos se fijo?
Color de lasemilla
Forma de la
semilla
Color de lavaina
Forma de lavaina
Color de laflor
Ubicacin de
la flor
Altura de laplanta
Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el carcter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinizacin ofecundacin cruzada, dentro de la poblacin, muestran el carcter de la misma forma.
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Generacin parental (P)
1era Generacin filial(F1)
Fenotipo: formas o variantes de un carcter. Deriv. griego: lo que semuestra
Ej: Carcter: color de la flor, Fenotipo: prpura o blanco1er Exto:
Todas prpuras!!
fenotipo B x fenotitpo
A
Cruzamiento recpocrofenotipo A x fenotipo B
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Fenotipo
parentalCruza F1 F2
Relacin
en F2
Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1
Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1
PrpuraPtalos ppuras x
blancosTodos prpuras 705 prpuras;224 blancos 3,15:1
Hinchada Vaina hinchada xhendida
Todashinchadas
882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1
AxialFlores axiales x
terminalesTodas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1
Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en unsolo carcter
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Relacin de carcteres en F2 siempre es 3:1!!
El fenotipo blanco est completamente ausente en la F1, pero reaparece
(en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difcil de
explicar por herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo prpura como el
blanco se mantiene y transmite a travs de las generaciones sin
modificaciones.
Entoncespor qu no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento
de 2 lneas puras.
Fenotipo prpura es dominante sobre el blancoFenotipo blanco es recesivo sobre el prpura
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Las definiciones
Fenotipo: lo que se ve, alelo que se expresa
Genotipo: lo que se tiene, independiente se exprese o no
Gen: info gentica que determina una caracterstica
Locus: ubicacin de un gen
Alelo: variante de un gen (pueden ser muchas, solo
portamos dos) Alelo dominante ( siempre se expresa, homocigoto o
heterocigoto)
Alelo recesivo (solo se expresa en homocigosis)
Homocigoto: los dos alelos iguales
Heterocigoto: dos alelos diferentes
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Actividad en clase
1. Cuales son las ventajas de trabajar con
Pisum sativa?
2.En qu consiste la teora de la herenciaparticulada?
3. Qu es una linea pura?
4.Qu es el fenotipo?5.Cmo se expresa el fenotipo dominante y
recesivo ?
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Monohibridismo
Cruzamiento entre dos individuos de una
misma especie, que difieren en un solo
rasgo.
Ej: tipo de pelo, liso u ondulado
Color de semilla, amarilla o verde
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Monohibridismo
Lneas puras (P) X
F1 100%
F1 X F1 X
F2 3 : 1
Qu podramos pensar frente a estos resultados?
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Tablero de Punnet
Cuadro que ilustra la
segregacin
independiente de
los alelos segnlas leyes de
Mendel.
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Mendel concluy....
1.-Determino que una caracterstica podra serdominante o recesiva:
-Homocigota dominante AA-Heterocigota Aa
-Homocigota recesiva aa
2.-Determin que el carcter recesivo solo seexpresa si est como homocigoto.
GENOTIPO FENOTIPO
AmarillaAmarilla
Verde
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Lneas puras (P) X
AA aa
(G) A A a a
A
A
a a
Aa
Aa
Aa
Aa
F1
!!todos los individuos de la f1
presentan una caracterstica
igual a la de uno de los padres
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A
a
AA
Aa
Aa
aa
F2
(F1) X
Aa Aa
(G) A a A a
A a
3 : 1
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Proporcin genotpica
A
a
AA
Aa
Aa
aa
F2
Lneas puras (P) X
Aa Aa
(G) A a A a
A a3 : 1
AA Aa aa
1 : 2 : 1
M d l li i t
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Color de la semilla
Forma de la semilla
Color de la vaina
Forma de la vaina
Color de la flor
Ubicacin de la flor
Altura de la planta
Medel realiz sus experimentos
determinado el fenotipo
dominante y recesivo para cada
carcter
C d d b i l
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Cmo podemos descubrir elgenotipo?
X X(P) (P)
hh hh????F1F1
1 : 1
100%
A B
Segn los resultados obtenidos en la F1 Cul ser el
genotipo de A y de B? (retrocruce)
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Por lo tanto
Con estos experimentos Mendel planteoel siguiente principio:
los genes se encuentran de a pares en los
individuos y se separan en igualproporciones durante la formacin de losgametos
P t t d d l l s stit
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Por otra parte cada par de alelos que constituye ungen se separan durante la formacin de lo gametos.
Cromosoma con el gen:Color de la semilla
Alelo AmarilloAlelo Verde
gametosa A
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Ejercicios de Monohibridismo Se estudia la heredabilidad de solo un gen
o caracterstica, que presenta una variante
Se cruza una planta pura de color de semilla verde dominante con otra pura de
color de semilla amarilla
1. Se determina fenotipo parental Verdes X amarillas
2. Se determina genotipo parental VV X vv
3. Se determinan posibles gametos
que producira
V, V, v, v,
4. Se realiza el tablero de punett V V
v
v
5. se determina la proporcin
genotpica de la descendencia
100 % Vv
6. De determina la proporcin
fenotpica
100% verdes, todas son verdes
7. Se responde la pregunta
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Ejercicios
1. Se cruzan arvejas del siguiente genotipo para textura de semillas: Ll x ll,siendo la caracterstica liso dominante respecto a rugoso. Cul es laprobabilidad que F1 presente los mismos genotipos de los padres?
2. Se cruzan dos plantas de roble: una tiene hojas verdes y la otra, hojasamarillas. Las plantas de hojas amarillas pertenecen a una F proveniente
del cruzamiento de lneas puras distintas para color de hoja. De este nuevocruzamiento, cul es la probabilidad de obtener plantas con hojas verdes?qu proporcin tendr fenotipo amarillo?
3. En una camada de conejos formada por 20 descendientes, cuntos negrosy blancos habra si sus progenitores fueran :
uno negro dominante y el otro blanco, ambos homocigticos uno negro heterocigtico y el otro blanco
ambos heterocigticos
A
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A pensar. En las plantas de arvejas, semillas lisas (L) son
dominantes sobre semillas rugosas (l). En una cruzagentica de dos plantas que son heterocigotas parael carcter textura de la semilla", Qu proporcinde los descendientes deberan tener semillas lisas?
(p)
(g)
F1
E ti t d s l t s d j
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En un cruce gentico entre dos plantas de arvejauna heterocigota y otra homocigota dominante desemilla lisa (L), establezca las proporciones
genotpicas y fenotpicas respectivamente.
(p)
(g)F1
Proporcin genotpica:
Proporcin fenotpica:
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La descendencia de una pareja tiene los
siguientes genotipos A a; A A; aa;
Cules son los posibles genotipos de los
padres?
A) AA y a a
B) A A y Aa C) A a y aa
D) aa y aa
E) A a y Aa
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Una pareja de ratones negrosheterocigotos, se aparean y tienen una
descendencia de 12 ratones negros y 4
blancos. Cul ser el genotipo de lospadres?
A) Padre NN madre Nn
B) Padre Nn madre NN C) Padre NN madre nn
D) Padre nn madre Nn
E) Padre Nn madre Nn
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4. En las ratas, C es un gen necesario para la formacin del color. Sualelo recesivo c produce albinismo. R origina el color negro,mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza unarata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr,cul ser la coloracin de la F1 y de la F2?
5. Las plumas de color marrn para una raza de gallinas estndeterminadas por el alelo B, dominante sobre su recesivo b, quedetermina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus delgen S dominante que determina cresta lisa, la cresta arrugada sedebe al recesivo s. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruzacon una hembra de cresta lisa y color marrn, producindose una
descendencia formada por: 2 individuos de cresta lisa y colormarrn, 3 de cresta lisa y color rojo, 1 de cresta arrugada y colormarrn y 1 de cresta arrugada y color rojo. Determinar el genotipode los genitores.
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En Drosophila melanogaster, el carcter
ojos rojos (R) es dominante sobre los ojoscafs (r) y el ala recta (S) domina sobre la
plegada (s).La proporcin fenotpica de un
cruzamiento entre RrSs y rrss es:
1:1:1:1
9:3:3:1
1:2:1
1:3:1
9:7
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28. Del cruce de los dihbridos AaBb x
AaBb, la probabilidad de que sus
descendientes sean homocigotos para
ambos genes es de:
1/4
1/16
3/16
9/16
1/8
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Dihibridismos
Mendel, posteriormente estudio como seheredaban 2 caractersticas de manera
simultanea.
Tomo lneas puras
de plantas desemilla lisa amarillay semilla rugosaverde.
Realiz los cruces
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Realiz los cruces
Lneas puras (P)X
(G)
F1
100%AmarilloLiso
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Obtuvo la F2Cruzando a la F1
(G)
(P)X
F29:3:3:1
9 Amarillas lisa
3 Amarillas Rugosas
3 Verdes Lisas
1 Verde Rugosa
O sea la segregacin de cada par de alelos
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O sea la segregacin de cada par de alelosocurre de manera independiente durante la
formacin de los gametos.
Cromosoma con los genes: Color y forma de la semilla
Alelo Amarillo (A)Alelo Verde (a)
gametosal Al
Alelo rugoso (l) Alelo Liso (L)
aL AL
Veamos nuevamente
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Veamos nuevamente
al AlaL
(P) de la F1X
AaLl AaLl
AL al AlaL AL
(G)
F2 AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl Aall
9:3:3:1
9 Amarillas lisa
3 Amarillas Rugosas
3 Verdes Lisas
1 Verde Rugosa
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F2 AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall
Cul es la proporcin genotpica?
1 H.D. (AALL)
2 H.D. para A y H. para L (AALl)
2 H. para A y H.D. para L (AaLL)
4 H. (AaLl)
1 H.D para A y H.R. para L (Aall)
1H.R. Para A y H.D. para L (aaLL)
2 H para A y H.R. para L (Aall)
2 H.R. para A y H. para L (aaLl)1HR.(aall)
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Mendel estableci .
Tercera ley: Principio de la distribucin.Dos rasgos (genes) se distribuyen deforma independiente, en la F2
obtenemos la proporcin fenotpica9:3:3:1
Dihibridismo
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Dihibridismo Se estudia la heredabilidad de dos genes a la vez, cada uno
presenta una variante
Se cruza una planta pura de color de semilla verde y rugosa dominante, con otra
pura de color de semilla amarilla y lisa
1. Se determina fenotipo y
genotipo parental
Verdes rugosas X amarillas lisas
VVRR X vvrr
2. Se determinan posibles
gametos que producira
VR, VR, VR, VR,
vr, vr, vr, vr,3. Se realiza el tablero de
punet
VR VR VR VR
vr
vr
vr
vr
4. se determina la proporcin
genotpica de la descendencia
16 Vv Rr o 100 % VvRr
5. De determina la proporcin
fenotpica
100% verdes rugosas
6. Se responde la pregunta
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4. En las ratas, C es un gen necesario para la formacin del color. Sualelo recesivo c produce albinismo. R origina el color negro,mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza unarata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr,cul ser la coloracin de la F1 y de la F2?
5. Las plumas de color marrn para una raza de gallinas estndeterminadas por el alelo B, dominante sobre su recesivo b, quedetermina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus delgen S dominante que determina cresta lisa, la cresta arrugada sedebe al recesivo s. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruzacon una hembra de cresta lisa y color marrn, producindose una
descendencia formada por: 2 individuos de cresta lisa y colormarrn, 3 de cresta lisa y color rojo, 1 de cresta arrugada y colormarrn y 1 de cresta arrugada y color rojo. Determinar el genotipode los genitores.
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En Drosophila melanogaster, el carcter
ojos rojos (R) es dominante sobre los ojoscafs (r) y el ala recta (S) domina sobre la
plegada (s).La proporcin fenotpica de un
cruzamiento entre RrSs y rrss es:
1:1:1:1
9:3:3:1
1:2:1
1:3:1
9:7
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28. Del cruce de los dihbridos AaBb x
AaBb, la probabilidad de que sus
descendientes sean homocigotos para
ambos genes es de:
1/4
1/16
3/16
9/16
1/8
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Variaciones de la herenciamendeliana
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Enchapao en
plomo!!!
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Alelismo mltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie allica: conjunto de alelos de un gen.
Ej. PKU: enfermedad autosmica recesiva generada por el procesamiento anormal del
aa fenilalanina por parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).
Estructura de la PAH
y las mutaciones
encontradas
Alelos mltiples
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Alelos mltiples
A B OAB
I I I I I I I IA o B o A B o o
I I I IA A B B
Fenotipos
Genotipos
*Entre A y B hay codominancia
*A y B son dominantes respecto a O
Alelismo mltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie allica: conjunto de alelos de un gen.
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Glosario:
Codominancia
Dominancia incompleta
Genes pleiotrpicos
Gentica no mendeliana
H i i t di
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Herencia intermedia ocodominancia
Lneas puras(P)
X
F1 100%
Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse
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p g p g
fenotpicamente del heterocigota.
Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.
P ptalos rojos x ptalos blancos
F1 ptalos rosas
1/4 ptalos rojos
F2 1/2 ptalos rosas
1/4ptalos blancos
Ej. Planta Dondiego de noche
Codominancia: el heterocigota expresa elfenotipo de ambos homocigotas
por igual.
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Lneas puras
(P)X
F1 100%
X(P)
F2
1: 2: 1
Codominancia
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Haga el tablero de punett
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Ej Grupos sanguneos humanos ABO
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Codominancia: el
heterocigota expresa el
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.
Aglutinacin de
gl. rojos tipo AB
Aglutinacin de
gl. rojos tipo A
Anticuerpos Anti-A
Antgeno A
Antgeno B
Anticuerpos Anti-A
No hay aglutinacin de
gl. rojos tipo B
Anticuerpos Anti-AGlbulos rojos de una
persona tipo AB
Glbulos rojos de una
persona tipo B
Glbulos rojos de una
persona tipo A
Ej. Grupos sanguneos humanos ABO
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B bi i d l ABO
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alelo A ( IA)
alelo B ( IB)
alelo O (i)
Antgeno B;reacciona con
anticuerpos anti-B
Antgeno A;
reacciona conanticuerpos anti-A
Antgeno H; noreacciona con
anticuerpos anti-Ani anti-B
N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor
Galactosa adicionada
al precursor
N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
Carbohidrato precursor
Base bioqumica de los grupos ABO
Los alelos A y B
producen transferasas
distintas (quemodifican de distinta
manera la galactosa
terminal del
compuesto precursor)
y el alelo O no
produce ninguna.
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Tipo sanguneo Genotipo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii
El alelo i es nulo, es incapaz de
producir cualquier forma del
antgeno. Alelos A y B sondominantes sobre el alelo i. Alelos
A y B son codominantes entre s.
Grupo O es donante universal (no
contiene antgenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra el
antgeno A ni el antgeno B).
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Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.
Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratn Color normal (marrn) es lnea pura.
P amarillo x wild type
F1 amarillos:normales 1:1
P AyA x AyA
F1 1/4 AA wild type
1/2 AyA amarillo
1/4 AyAy letal
Ratones amarillos son heterocigotas yel amarillo es dominante
El alelo amarillo es letal en homocigosis
Alelo amarillo es dominante segn elcolor de pelo y adems letal recesivo(mueren antes de nacer)
amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1
Genes pleiotrpicos: genes de los que se sabe que tienen ms de un efecto fenotpico distinto
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Epstasis: tipo de interaccin gnica en la cual un gen enmascara la expresin de otro
y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma
ruta metablica.
Ej. Color de pelo del ratn Gen B. alelo B: negro
alelo b: marrn
Gen C. alelo C: color
alelo c: ausencia de color
P BBcc (albino) x bbCC
(marrn)
oBBCC (negro) x bbcc (albino)
F1 Todos BbCc (negro)
F2 9 B-C- (negro)
3 bbC- (marrn)
3 B-cc (albino)
1 bbcc (albino)
93
4
Herencia ligada al sexo dominante
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Herencia ligada al sexo dominante
Cromosomas X e Y determinan el sexo.
Hembra Macho
x x
x xx xx
y xy xy
100% Ojosrojos
R R
R R
R R
rr rR. Ojos rojos
r: ojos blancos
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Hembra Macho
x x
x xx xx
y xy xy
3:1r R
R R
r R
rR R2 hembras ojos rojos
1 macho ojos rojos
1 macho ojos blancos
Qu cruce se podra realizar para obtener a unahembra ojos blancos?
El gen de la hemofiliaherencia ligada al sexo
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El gen de la hemofiliaherencia ligada al sexorecesiva
H: Normal
h: Hemofilia
x x
x xx xx
y xy xy
H h
H h
H h
HH H
(p) XX x XY
H Hh
Qu cruce se debera realizar para que unamujer fuera hemoflica?
Por qu la hemofilia es ms comn en Hombresque en mujeres?
En el cromosoma Y
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En el cromosoma Y.
x x
x xx xx
y xy xyP P
(p) XX x XYP
P
Solo la heredan los machos.
Herencia holndrica
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Por lo tanto.
Existen otros mecanismos de la herencia
que no siguen las proporciones
mendelianas.
Estos mecanismos permiten ampliar la
diversidad de caracteres existentes.
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Anlisis de Pedigr yalteraciones genticas
A li i d di
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 66
Anlisis de pedigres ogenealogas
1 Interpretacin de las relaciones de parentescoentre los individuos y toda otra informacinadicional contenida en el pedigr
2 Determinacin del modo de herencia delcarcter en cuestin (recesivo o dominante |autosmico o ligado al sexo)
3 Contestar cuestiones relativas a laprobabilidad de que una persona que pide consejosea portadora o tenga un hijo que exprese elcarcter
Cmo se interpreta un rbol
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Dr. Antonio Barbadilla
Cmo se interpreta un rbolgenealgico?
I
II1 2 3
Portador
Smbolos empleados en pedigres
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Tema 4: Herencia del sexo 68
m mp a n p gr
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:1 nia1 nio (ordennacimiento)
Gemelosdicigticos
Gemelos
monogticos
Sexo noespecificado
Nmerohijos de cada sexo
Individuosafectados
Heterocigotosalelo autosmico
recesivo
Smbolos empleados en pedigres
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Tema 4: Herencia del sexo 69
m mp p g
Portadoraalelo recesivoligado al sexo
Numeracinpara laidentificacinde individuos
Matrimonioconsanguneo
FallecidoI
II
1 2
1 2 3
Propositus
Anlisis de pedigres o genealogas
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Tema 4: Herencia del sexo 70
Anlisis de pedigres o genealogas Recesivo autosmico:
- Se salta generaciones
- Igual distribucin entre sexos- Suele aparecer en matrimonios consanguneos- Dos padres normales producen hijos afectados
Dominante autosmico- Aparece cada generacin
- Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie- Igual distribucin entre sexos
Recesivo ligado al sexo- Aparece ms en machos- Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
- Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos unamadre portadora
Dominante ligado al sexo- Aparece cada generacin- Machos afectados dan hijas afectadas
- Machos afectados provienen de madres afectadas
Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos recesivos
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Pedigr ilustrativo de un fenotipo recesivo
poco comn
Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos recesivos
- Generalmente la enfermedad aparece
en la progenie de padres no afectados.
- La progenie afectada incluye tanto
mujeres como hombres.
Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las
proporciones difcilmente se observan, ya que el n es
muy chico.
Ej. Fenilcetonuria, fibrosis
qustica, albinismo
A li i d di d d d t i d i t
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Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos dominantes
-El fenotipo tiende a aparecer
en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados
transmiten su fenotipo a hijos e
hijas.
Imp! Siempre es mas comn encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos
copias (a/a). Como consecuencia es muy comn encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas
(A/a) y no afectadas (a/a).
Pedigr ilustrativo de un fenotipo dominante poco comn
Ej: Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia
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-Se expresa en todas las
generaciones
-Afecta tanto a hombre como a
mujeres sin distincin.
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-No se expresa en todas las
generaciones
-Afecta tanto a hombre como a
mujeres sin distincin.
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-Se expresa en todas las
generaciones (Dominante)
-Hombre enfermo y mujer sana
producen solo HIJAS con la
anomala.(Ligada al sexo)
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-No expresa en todas las
generaciones (Recesiva)
-Mujeres portadoras y hombres
sanos generan solo HIJOS
enfermos. (Ligada al sexo9
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Cruzamiento dihbrido: las lneas puras parentales difieren en dos genes que
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Cruzamiento dihbrido: las lneas puras parentales difieren en dos genes que
controlan dos diferencias de caracteres distintos.
Las proporciones lisas:rugosas yamarillas:verdes son ambas 3:1!!
Segunda Ley de Mendel. La
segregacin de una pareja gnica
durante la formacin de las
gametas se produce de maneraindependiente de las otras parejas
gnicas.
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