PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PRENATALES
DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSI.- DEFINICIONES
A. Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo morfológico Estructural, Funcional Molecular
Tipos:1) Anomalías Cromosómicas: (12%) Numéricas o estructurales.2) Enf. Hereditarias Mendelianas: (28%) Monogénicas.3) Malformaciones:(60%)
Origen GenéticoOrigen Ambiental (Embriopatías) Es la mayoría.Origen Multifactorial (Poligénico)
B. Diagnóstico Prenatal: Pruebas para descubrir un Defecto Congénito en el Embarazo.
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VALORAR EL RIESGO QUE TIENE UNA GESTANTE DE TENER UN HIJO CON UN
DEFECTO CONGENITO.
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III.-POBLACION DE RIESGO
1) Pacientes con riesgo para Enf. HereditariasCon antecedentes familiares de Defecto Congénito.
2) Con riesgo para Malformaciones Congénitas:Por ser esporádicas = 100% Gestantes en riesgo.Mayor riesgo:Hijos con antecedentes de malformacionesExposición materna a teratógenos.Infecciones Maternas Embriopáticas: Rubeola-CMV
3) Con riesgo para Cromosomopatías:Edad materna avanzada Historia familiar de cromosopatía
Sospecha ecográfica Malfor. Historia familiar de malfor. congénitaHijo previo con cromosopatía Anomalías identificadas durante gestación
Historia de aborto habitual.
EDAD MATERNA Y RIESGO
El riesgo del Síndrome de Down se incrementa al aumentar laEdad Materna.
EDAD RIESGO 20 a 24 años 1/1400 30 años 1/900 35 años 1/270 40 años 1/100 45 años 1/25
Empleando solamente este método se alcanza una tasa dedetección de aproximadamente 30%.
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TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1.- NO INVASIVAS:
ECOGRAFÍAECOCARDIAGRAFÍA FETAL
MARCADORES BIOQUÍMICOSTRIPLE TAMIZAJE
2.- INVASIVAS:
BIOPSIA CORIALAMNIOCENTESIS
FUNICULOCENTESISBIOPSIA PLACENTARIA
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1.- TECNICAS NO INVASIVAS:A. ECOGRAFIA:
90% Diagnostica Malformaciones morfológicas.3 Ecografías a Gestantes de bajo riesgo
4 Ecografías a Gestantes de Alto Riesgo :La cuarta 28 – 32 sem. 8 a 12 sem. = Con Transductor vaginal –
Malformación de extremidad cefálica del tubo neural y ausencia de extremidades.
Pliegue o translucencia nucal es > 3 mm. Sospecha de Trisomía 2118 a 20 sem. = Básico para diagnóstico de Malformaciones
Cariotipo fetal = 33% de fetos c/malformaciones tienen alteracióncromosómica
28 a 32 sem. = Para Gestantes de Alto Riesgo34 a 36 sem. = Para todas las Gestantes.
TECNICA : Visión completa del feto Movimientos fetal Posición de Miembros
Cuantificación de LA # de vasos del C.U.
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MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOSPara determinadas anomalías fetales.
ALFA FETOPROTEINAGlicoproteína.
Se encuentra en Orina y Suero fetalPasa a LA y poco cantidad a circulación materna.
14 sem. Valores altos en LA, luego declina.32 – 34 sem. Pico alto en suero materno.
Aumento de AFP en suero materno o LA : Defecto abierto del tubo neural-Anencefalia, Espina bífida,
meningocele. Disminución de AFP : Anomalías cromosómicas – S. De Down.
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PRUEBA TRIPLE- TRIPLE TAMIZAJE – TRIPLE SCREENING PARA S. DE DOWN.
Alfa Feto Proteína (AFP) Estriol No Conjugado (E3) Gonadotrofina Coriónica ( bHCG)S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta alta
circulating cell-free fetal DNA-cffDNA
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2.- TECNICAS INVASIVAS
BIOPSIA CORIALFinalidad: Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético, enzimático o de DNA.Se realiza entre las 10 y 13 sem. de amenorrea.
AMNIOCENTESISSe realiza a partir de la 14 sem. de amenorrea.
Resultado en 18 a 21 días.Si hay Mosaicismo, se realizar una
Funiculocentesis
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C. FUNICULOCENTESISLa sangre fetal permite un estudio del Cariotipo fetal en 72 horas,
así mismo detecta alt. Metabólicas, hemoglobinopatías,trombocitopenias, problemas infecciosos.
Se puede realizar a partir de las 18 – 20 sem. de amenorreaEl riesgo de pérdida fetal es del 2%.
D. BIOPSIA PLACENTARIAEsta indicado en los casos que precisen resultado rápido.
Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida.Es una alternativa a la Amniocentesis en el Segundo trimestre – A
partir de la 14 sem. de amenorrea.
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V.- ELECCIÓN DE LA PRUEBA A REALIZAR
Depende del Defecto Congénito a descubrir.a) Anomalías Cromosómicas :
Estudio Citogenético del LA – Amniocentesis.Estudio Citogenético de las Vellosidades Coriales – Biopsia Corial
Estudio Citogenético de la sangre fetal – Funiculocentesis.b) Enfermedades Hereditarias Mendelianas :
Estudio bioquímico ( En LA o Vellosidades coriales).c) Identificación Prenatal de las Malformaciones:
Ecografía.