Download - Presentacion Fibrosis Quistica
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Especialización en Bioquímica Clínica
Hernán Mauricio Rivera EscobarAgosto 14 de 2008
MUCOVISCIDOSIS O FIBROSIS QUISTICA
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REGION “R”
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Normal Fibrosis
quística
Agua
Cloro
Sodio
Agua Agua
Agua
Cloro
Calcio
AMPc
LUZ
Epitelio
vía aérea
Epitelio
vía aérea
LUZ
Secreción cloro dañada
Bajo contenido acuoso en secreciones
Reabsorción Sodioforzada
Calcio
AdrenalinaProstaglandina E2
TeofilinaAcetilcolinaSerotoninaHistamina
AMPcCanal abierto
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A NIVEL PANCREÁTICO
AFECTA EL FLUJO DE AGUA Y HCO3
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DIAGNÓSTICO MÉDICO
Signos y síntomas característicos:
� Ileo meconio al nacer
� Detención de crecimiento y desarrollo
� Desnutrición grave con anemia, hipoalbuminemia y edema
� Heces grasosas, de mal olor y voluminosas
� Enfermedad pulmonar (neumonía recurrente, tos persistente ó sibilancias)
�Hiponatremia
� Sabor salado (los padres describen un sabor salado cuando besan a sus hijos)
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EDAD NORMAL INCERTIDUMBRE FQ
1mes a 18 años <45 45-60 >60
adultos <45 45-70 >70
Tabla 1: para los valores de referencia de las concentraciones cloruros(mmol/L) en sudor obtenidos por
titrimetría, colorimetría y electrodo selectivo.
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CASO 1
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PEDIGREE CASO 1
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CASO 2