![Page 1: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/1.jpg)
D E B I L I D A D D E M I E M B R O S I N F E R I O R E S : E L PA P E L D E L A G E N É T I C A
M E L I S S A F O N TA LV O A C O S TA
T U T O R E S : R O C Í O J A D R A Q U E
F R A N C I S C O G Ó M E Z
![Page 2: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/2.jpg)
CASO CLÍNICO
• Niña de 15 años valorada por primera vez en Neuropediatría a los 5
años por debilidad muscular
• Desde el primer año presenta debilidad muscular en miembros
inferiores con dificultad progresiva para correr, subir escaleras y
levantarse del suelo
Periodo neonatal: pies zambos y displasia congénita de caderas
Desarrollo psicomotor: sedestación 8 meses; marcha libre 15 meses.
ANTECEDENTES PERSONALES
![Page 3: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/3.jpg)
ANTECEDENTES FAMILIARES
I
II
15 años 11 años 8 años
47 años48 años III
IV
Inicio Infantil. Pie zambo.Deambulación 2 años. Debilidadmuscular progresiva, precisa deapoyo con muletas para deambular
Inicio Infantil. Pie zambo. Debilidaden MMII distal, deformidad de pies
Debilidad, cojera y precisó muletasen los últimos años
![Page 4: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/4.jpg)
Hipotrofia de MMII
Marcha de ánade con Gowers presente, incapacidadpara marcha de talones
Pies cavos con primer dedo en martillo
Hiperlordosis lumbar
2/52/5
3/5-/++
+/+++/++
-/++
++/++++/++
++/++ ++/++
4/54/5
3/5
EXAMEN FÍSICO
![Page 5: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/5.jpg)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Electromiograma: enfermedad generalizada de la motoneurona espinal queorientaba hacia AME
Biopsia muscular a la madre: no concluyente
RM de piernas a la paciente: atrofia grasa de ambos tibiales, sóleos y gemelos
Estudios genéticos:
Panel de atrofias espinales (2008) madre, hija y segundohermano : 2 copias del gen SMN1
Miopatía distal de Laing (2013): normal
Genética ampliada madre (2017) positivo para mutación en elgen BICD2
![Page 6: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/6.jpg)
¿QUÉ HACEMOS ANTE UN PACIENTE CON DEBILIDAD MUSCULAR?
![Page 7: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/7.jpg)
VÍA MOTORA
- Corteza cerebral motora- Tracto vía piramidal
- Células del asta anterior dela médula espinal
- Nervio periférico- Unión neuromuscular- Músculo
PRIMERA MOTONEURONA
SEGUNDA MOTONEURONA
![Page 8: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/8.jpg)
MOTONEURONA SUPERIOR
MOTONEURONA INFERIOR
MO
DU
LA LA
RESP
UESTA
SÍNDROME DE MOTONERONASUPERIOR
• Disminución de la fuerza muscular• Espasticidad • Reflejos osteotendinosos
exaltados• Hipotrofia leve (por desuso)• Desaparición de los reflejos
cutáneos• Babinski (+)
SÍNDROME DE MOTONEURONA INFERIOR
• Disminución de la fuerza muscular
• Flacidez • Reflejos disminuidos o ausentes• Hipotrofia marcada• Fasiculaciones
![Page 9: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/9.jpg)
Esclerosis Lateral Amiotrófica
CÉLULAS DEL ASTA ANTERIOR
CORTEZA CEREBRAL
Tumor cerebralEsclerosis Lateral AmiotróficaDesordenes neurodegenerativos
NERVIO PERIFÉRICO
Parálisis de ErbNeuropatías congénitas periféricas
UNIÓN NEUROMUSCULAR
Miastenia Gravis
MÚSCULO
Miopatías congénitasDistrofias musculares congénitasDistrofia miotónicaDeratomiositis
ETIOLOGÍA DEBILIDAD MUSCULARCRÓNICA
Atrofia muscular espinal
![Page 10: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/10.jpg)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
• La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular
hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la
médula espinal
• Cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos
musculares
Autosómica RECESIVA
Cromosoma 5q13 95% de los casos
![Page 11: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/11.jpg)
CLASIFICACIÓN
FORMAS CLÁSICAS
• AME 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
• AME 2 (Enfermedad de Dubowitz)
• AME 3 (Enfermedad de Kugelberg-Welander)
• AME 4
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL NO RELACIONADAS CON EL 5Q
• Múltiples y raras
• Clínica y genética muy heterogénea
• Se clasifican según patrón de herencia y distribución de la debilidad muscular (distal, proximal o bulbar)
AFECTACIÓN DEL GEN SMN1
![Page 12: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/12.jpg)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROXIMAL (+/-) COMPONENTE DISTAL
Atrofia muscular espinal de predominio en extremidades inferiores (SMALED)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL NO RELACIONADAS CON EL 5Q
![Page 13: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/13.jpg)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE PREDOMINIO EN EXTREMIDADES INFERIORES (SMALED)
• Afecta preferentemente a las motoneuronas lumbares inferiores
• Herencia Autosómica DOMINANTE
• Se Clasifica en dos subtipos según el gen afectado
Tipo 1 → Gen DYNC1H1
Tipo 2→ Gen BICD2
14q32
9q22
![Page 14: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/14.jpg)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
No afectación sensitiva, bulbar ni cognitiva
Inicio muy precoz
Periodo pre y post neonatal:- Movimientos fetales disminuidos- Artrogriposis, displasia o luxación congénita
de cadera, pie Zambo
Progresión muy lenta→ Preservan ladeambulación
Retraso en los desarrollo motor: alcanzan ladeambulación
Debilidad y atrofia muscular proximal y distalpredominio miembros inferiores. afectación leve oausente de extremidades superiores
Pérdida de reflejos distales
Deformidades esqueléticas:• Hiperlordosis lumbar• Escapula alada• Contracturas y deformidades articulares de
miembros inferiores• Luxación grave de cadera
![Page 15: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/15.jpg)
• Sospecha clínica
• ELECTROMIOGRAFÍA Y BIOPSIA MUSCULAR:
– Fueron una parte estándar en la evaluación del AME
– Indican patrón de denervación y reinervación crónicos
– Rara vez se necesitan ahora que las pruebas genéticas
moleculares están ampliamente disponibles
DIAGNÓSTICO
LA CLAVE ESTÁ EN EL ESTUDIO
GENETICO
![Page 16: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/16.jpg)
TRATAMIENTO
• No existe cura hasta la fecha
• Tratamiento es sintomático y de soporte
• Rehabilitación y terapia física puede disminuir y enlentecer la atrofia
muscular
![Page 17: Presentación de PowerPoint · Pie zambo. Debilidad en MMII distal, deformidad de pies Debilidad, cojera y precisó muletas en los últimos años Hipotrofia de MMII Marcha de ánade](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052306/60aa96c06ddd670ff426877b/html5/thumbnails/17.jpg)
Debido al avance en las tecnologías de secuenciación de nuevageneración en diagnóstico genético, es posible identificar un mayornúmero de mutaciones asociadas a otras formas de AME
Las formas de AME no relacionadas con 5q son raras, con clínica ygenética muy heterogéneas
SMALED es una variante de la atrofia muscular espinal de mejorpronóstico debido a su lenta progresión sin alteraciones sensoriales nicognitivas
Mejor calidad de vida a largo plazo conservando en la mayoría de loscasos la deambulación.
CONCLUSIONES