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Síndrome de RettFernanda MagañaPedagogía en educación diferencial
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Índice
• ¿Qué es el síndrome de Rett?
• Causas
• Características clínicas • Etapas del síndrome de Rett
Etapa I: Periodo de inicio prematuro
Etapa II: Periodo de destrucción acelerada
Etapa III: Periodo pseudo-estacionarioEtapa IV: Periodo de deterioro motor tard
ío• ¿Hay tratamiento?
• ¿Quien descubrió el síndrome de Rett?
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¿Qué es el Síndrome de Rett?
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.
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¿Quién descubrió el Síndrome de Rett?
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Causas
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
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La proteína MeCP2 controla la activación y la inactivación de otros genes
La proteína MeCP2 es esencial para el desarrollo del cerebro y su expresión se manifiesta después del nacimiento lo que puede explicar la aparición tardía de los síntomas.
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Características clínicas
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Etapas del Síndrome Etapa I: Periodo de inicio prematuro
• Inicia entre los 6 y 18 meses de edad
• Cambio repentino en el comportamiento interactivo del bebé.
• Desapercibida por padres y médicos
• Menos contacto visual y menor interés en los juguetes.
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Etapa II: Periodo de destrucción acelerada
• 1 y 4 años y puede durar semanas o meses
• Regresión de las habilidades adquiridas (uso controlado de las manos y la capacidad de hablar).
• Menor interés en la gente y los objetos
• Las palabras, el balbuceo y la motricidad (se pierden)
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Etapa III: Periodo pseudo-estacionario
• Se inicia entre los dos y 10 años o mas.
• Movimientos estereotipados de manos se vuelven más destacados y constituyen el sello distintivo de la enfermedad
• Apraxia, problemas motores y convulsiones
• Comunicación y nivel de atención puede mejorar
• Muchas pacientes permanecen en esta etapa casi el resto de su vida y aún son capaces de aprender sobre nuevas cosas, situaciones y personas.
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Etapa IV: Periodo de deterioro motor tardío
• Movilidad reducida, debilidad muscular y escoliosis.
• Dependencia a una silla de ruedas
• Las habilidades cognitivas, de comunicación o manuales, por lo general, no disminuyen
• Los movimientos de manos repetitivos pueden disminuir y la mirada puede mejorar
• la media de vida de las pacientes con RTT es de más de 50 años.
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¿Hay tratamiento?
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A) Un trastorno biológico
B) Un trastorno psicológico
C) Un trastorno Neurológico
D) Ninguna de las anteriores
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A) Tres B) Cuatro
C)Seis
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A) Alteración en el gen MECP2
B) Anemia aplasica
C) trisomía 21D) Se desconoce
la razón
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Bibliografía
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm
• http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-rett
• http://medicina.udd.cl/centro-genetica-genomica/noticias/2014/09/03/primer-encuentro-familiar-de-ninas-con-sindrome-de-rett/
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