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Pinzones de Darwin
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Tipos de mutaciónMutaciones cromosómicas
La falta se separación de las fibras del haz meiótico hace
que aparezcan células sexuales con un cromosoma extra y células sexuales a las que les falta un cromosoma
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Síndrome de Turner
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Delección de un gen
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Duplicación de un gen
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Inversión de un genHemofilia A
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Translocación de un gen
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Ejemplos de translocación
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En cada generación, la frecuencia de cambios polimórficos en un
gen es de 1 en 10.000 a 10.000.0000. Es decir, al menos
una de cada 10 personas adquirirá un alelo nuevo por cada
progenitor.
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En la replicación, se produce una mutación cada 50 millones de nucleótidos añadidos (5x107). Si en cada célula hay 6x109 nucleótidos,....
En cada célula nueva hay 120 nuevas mutaciones,... ¡Argggghhh!
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Mutaciones sin sentido aparente(missense mutation)
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Mutaciones sin sentido(nonsense mutation)
Fibrosis quística: codon de stop en una proteína enorme llamada regulador de la conductancia a través de la membrana (CFTCR)
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Los cambios en el marco de lectura (inserciones y delecciones) son muy llamativos
(frameshift mutations)
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Inserción de codones repetidos
(síndrome del cromosoma X frágil)
GGG
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Si todos somos mutantes,... ¿ por qué no morimos o caemos enfermos ?. mutaciones silenciosas
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Pero también porque tenemos doble copia de genes, porque el código genético es redundante, porque las células somáticas nos sobran y porque hay mecanismos reparadores de células germinales
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¡ Vivir ! causa mutaciones
y....
Agentes químicos...
Radicales libres...
Radiaciones...
Quimioterapia...
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Tabaco y benzopirenos (y otros hidrocarburos)
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Agentes alquilantes (etil-metano sulfonato)
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Nitritos
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Agentes oxidantes
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Mecanismo de reparación directo: las DNA glucosilasas
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Xeroderma pigmentosum
Síndrome de Cockayne
Fallos en los mecanismos de reparación
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Rayos X, rotura de enlaces fosfodiester