1
Parte III
Selección
Los próximos nueve capítulos en este libro están dedicados al tema de selección. El volumen
del material debería darle una idea de la importancia de la selección para el mejoramiento
animal. La selección es una de las dos herramientas disponibles para los criadores para
mejorar genéticamente las poblaciones – la otra es el apareamiento- y es el medio clásico
para que el criador de reproductores haga un cambio genético.
El capítulo 6, el primero de ésta sección, trata la selección para caracteres de herencia
simple. Los capítulos restantes en la sección cubren la selección para caracteres poligénicos.
Los temas en estos capítulos van desde discusiones bastante teóricas de los factores
involucrados en la predicción genética hasta temas tan prácticos como, cómo leer e
interpretar un sumario de padre. En el camino, debería adquirir conocimientos y
comprensión del valor de cría, del valor combinatorio, de la heredabilidad, y una cantidad
de otros conceptos básicos, todavía abstractos, en genética cuantitativa.
2
Capítulo 6
Selección para caracteres de herencia simple
La selección para caracteres de herencia simple es sencilla. Sólo necesitas saber cuántos loci
están involucrados, y cuántos alelos hay en cada locus, como se expresan esos alelos, y los
genotipos o genotipos potenciales parentales. Con esta información, es un tema bastante
fácil seleccionar aquellos individuos con los genotipos más favorables.
Desafortunadamente, no siempre es posible saber el genotipo exacto de un animal. Como
resultado, la mayoría del mejoramiento para caracteres de herencia simple involucra
métodos para determinar los genotipos de los individuos. Entonces, una gran cantidad de
este capítulo, está abocado a la determinación de los genotipos.
CASOS DE UN SOLO LOCUS
Como ejemplo de selección para caracteres de herencia simple, considere el color del mando
en el pastor Shetland. Los Shtelands pueden ser de muchos colores incluyendo un patrón
llamado mirlo. Los individuos MM son mirlo blanco – casi todo blancos con los ojos azules;
los heterocigotos Mm son mirlo, tienen una apariencia manchada; y los individuos mm son
“normales” (por ejemplo no mirlo). Si usted fuera un criador de pastor Shetland y fuera
particularmente aficionado por la coloración mirlo blanco, usted simplemente seleccionaría
mirlos blancos, descartando los perros con otro color. En una generación podría tener podría
tener una población puramente de animales mirlos blancos (esto sería poco sabio porque los
animales mirlos blancos son usualmente sordos). Si deseara evitar el alelo mirlo, podría
seleccionar solo animales con color normal y evitar los animales mirlos y mirlos blancos.
Nuevamente, en una generación podría deshacer la población del gen mirlo. Si quisiera la
coloración mirlo, su trabajo sería más difícil porque como se muestra en la Figura 6.1, mirlo
es una condición heterocigota – los mirlo apareados con mirlo producen los tres genotipos.
Sin embargo, cualquiera sea su preferencia de color la selección para este carácter de
herencia simple es bastante fácil porque hay un solo locus involucrado, se entiende que la
dominancia parcial es el modo de expresión del gen, y los tres genotipos son fácilmente
identificados.
Ahora considere el color del manto colorado/negro en el ganado. El alelo negro B es
completamente dominante sobre el alelo colorado (b), entonces el ganado negro es o BB o
Bb, y el ganado colorado necesariamente es bb. Supongamos que usted escuchó de un
rodeo que es una mezcla de animales negros y colorados y usted quiere un color uniforme.
La selección para el ganado colorado será lo suficientemente fácil– solo quédese con los
colorados y descarte los negros tan rápido como pueda darse el lujo. Pero, ¿qué pasaría si
quisiera todos animales negros? ¿Simplemente se quedaría con los negros y descartaría los
colorados? Claramente no, porque es probable que muchos de los animales negros porten el
gen colorado, y el apareamiento de estos heterocigotos puede producir un hijo colorado
3
(vea la Figura 6.2). En esta situación, el mejoramiento para un carácter de herencia simple es
más complicado porque no se conocen exactamente todos los genotipos.
PRUEBA DE LOS GENOTIPOS PARENTALES – TEST DE APAREAMIENTO
Cuando los genes que afectan un carácter de herencia simple muestran dominancia
completa, los individuos homocigota dominante y heterocigotos no se pueden diferenciar
por sus fenotipos, y la selección se vuelve más difícil. La selección sería menos problemáticas
si hubiese una forma de determinar que animales son portadores de alelos recesivos. Por
ejemplo, si se pudiese hacer alguna prueba de laboratorio en el ganado Angus negro para
ver si porta el gen para color de manto colorado, entonces la eliminación del factor colorado
de un rebaño sería mucho más fácil. Esas pruebas ahora son posibles para algunos genes – el
gen de HYPP en caballos es un ejemplo- y los avances en biología molecular pronto podrían
hacer pruebas de este tipo realizable en el loci para color del manto. Sin embargo, hasta ese
momento, la única forma de probar el genotipo de un animal es usar el test de
apareamiento.
Para testear un toro negro para ver si porta el alelo colorado, podemos aparearlo con vacas
coloradas. La Figura 6.3 muestra los posibles resultados de dichos test de apareamiento si (a)
el toro es homocigota negro (BB) o (b) es heterocigota (Bb). Un toro homocigota negro dará
todos terneros negros en este apareamiento. Un heterocigota produce aproximadamente la
mitad de los terneros negros y la otra mitad colorados. Si nuestro toro produce al menos un
ternero colorado, el test es conclusivo- él porta el alelo colorado. Si produce todos los
4
terneros negros, el test es no conclusivo – por pura casualidad podría no haber transmitido
el alelo colorado a sus terneros. Pero si produce muchos terneros negros y ningún ternero
colorado, podemos estar bastante seguros que no porta el alelo.
¿Cuán seguros? Eso depende de la cantidad y con quien hemos llevado a cabo los apareamientos. Sabiendo esto, podemos calcular la probabilidad de que nuestro toro no porte el gen colorado. Y si esa probabilidad es lo suficientemente alta, podemos asumir de manera segura que no es un portador colorado. Los criadores a veces testean para genes completamente recesivos haciendo múltiples apareamientos que o van a producir hijos homocigota recesivos – y entonces se prueba que un individuo porta un gen recesivo- o produce recesivos no homocigotas, pero revelan la probabilidad de que el individuo no sea portador. Este tipo de pruebas es típicamente realizado con machos, en parte porque las hembras no
son lo suficientemente valiosas como para justificar una prueba, y en parte porque los
machos pueden producir la cantidad de progenie requerida y las hembras no. No existe una
diferencia teórica entre testar machos y hembras, sin embargo, con la tecnología de la
transferencia de embriones (E.T.) es posible producir suficientes hijos de una hembra
valiosa para tener un test conclusivo.
La probabilidad de que un individuo no porte un alelo completamente recesivo, depende del
número de apareamientos realizados y del número de hijos nacidos sin un resultado
homocigota recesivo. Claramente si nuestro toro negro ha sido apareado con una sola vaca
colorada y ella produjo un ternero negro, no nos sirve de mucho. La probabilidad de que el
toro no porte el gen colorado no es muy alta al menos basado en tan escasa evidencia. Por el
otro lado, si hubiese sido apareado con una docena de hembras coloradas y no nacía ningún
ternero colorado, estaríamos confiados en concluir que no porta el gen colorado. La
probabilidad de que no sea un portador es alta.
La probabilidad de que un individuo no porte alelos recesivos también depende del tipo de
apareamiento realizado. Aparear con 10 portadores conocidos de un recesivo particular, es
5
muy diferente que aparear con 10 hijas o 10 individuos elegidos al azar de la población en
general. Para entender porque, debemos examinar las probabilidades de resultados de
varios tipos de apareamientos.
Posibles resultados de los apareamientos
Los cuadrados de Punnett de la Figura 6.4 representan los apareamientos de toros negros
portadores del alelo colorado (Bb) con tres tipos de hembras: (a) una vaca negra homocigota
(BB); (b) una negra portadora de colorado (Bb); y (c) una vaca colorada (bb). En el primer
apareamiento (a) resultaron todos hijos negros- la probabilidad de producir un ternero
colorado homocigota a partir de una madre homocigota negro es cero. El apareamiento con
un portador conocido (b) produce tres hijos negros y un colorado – la probabilidad de
producir un hijo colorado es de 0.25. La probabilidad de obtener un ternero colorado del
apareamiento con una vaca colorada (c) es una en dos o en cinco.
Los resultados de los apareamientos de arriba son suficientemente sencillos para predecir
debido a que los genotipos de los padres son conocidos con exactitud. ¿Qué pasa cuando no
son conocidos con exactitud? Por ejemplo, ¿Qué pasa si apareamos nuestro toro negro
portador de colorado con una de sus propias hijas o con una hija negra de un portador
conocido? No sabemos con seguridad los genotipos de estos apareamientos. Pueden ser BB
o Bb.
Recuerde el capítulo 4 cuando se cruzaban las poblaciones con frecuencias génicas
conocidas, es posible utilizar esas frecuencias en combinación con el cuadrado de Punnett
para determinar las frecuencias genotípicas en las generación hija. Si apareamos dos
individuos con probabilidades conocidas de tener genotipos particulares, podemos utilizar el
mismo tipo de técnica para predecir las proporciones probables de los genotipos resultantes
de ese apareamiento.
Para simplificar, asuma que la hija de una madre es una vaca homocigota negra (BB) (por
ejemplo la hija es el resultado del apareamiento representado en la Figura 6.4 (a)). Es
fenotípicamente negra, pero hay un 50 % de chances que sea homocigota negra (BB) y un
50% de chances de que sea portadora (Bb).
Ahora, coloquemos p y q, no para frecuencias génicas, sino para las probabilidades de que
un individuo aporte un gameto con un alelo dominante o recesivo respectivamente. En este
ejemplo, p es la probabilidad de que un individuo contribuya con un gameto con el alelo B, y
q es la probabilidad de que un individuo contribuya con un gameto con el alelo b. El toro,
siendo heterocigota, tiene la misma probabilidad de contribuir con cualquiera de los dos
alelos, entonces en este caso, p=q=0.5. Pero las cosas no son tan simples para su hija. Es
igualmente probable de que ella sea o BB o Bb. Para determinar la probabilidad de que ella
contribuya con un alelo particular, piense en ella como una de un montón de hijas del toro.
La mitad de estas deberían ser BB y la otra mitad Bb. Cuando se toman muestra de los
6
gametos de este conjunto de hijas, tres de cuatro gametos deberían contener el alelo B, y
una de cuatro el alelo b. Así, para cualquiera de las hijas del toro, p=0.75 y q=0 .25
El apareamiento entre el padre y la hija se muestra en la Figura 6.5. Multiplicando las
probabilidades de que cada padre contribuya con cada tipo de gameto, podemos predecir
las proporciones probables de genotipos en los hijos. La probabilidad de producir un ternero
colorado del apareamiento del toro negro portador con una hija elegida al azar es 0.125 o
1/8. Este procedimiento puede ser utilizado para predecir las proporciones probables de
genotipos resultantes de cualquier tipo de apareamiento.
Los resultados de las Figuras 6.4 y 6.5 son resumidos en las dos columnas de la tabla 6.1.
Aparear un individuo heterocigota con un homocigota recesivo tiene la mayor probabilidad
de producir un hijo homocigota recesivo. Eso es porque el progenitor homocigota recesivo
tiene la mayor probabilidad de contribuir con un alelo recesivo. En el extremo opuesto,
aparear un homocigota con un individuo elegido al azar de una población en la cual el alelo
recesivo es raro tiene la menor probabilidad de producir un hijo homocigota recesivo. En
este caso el apareamiento es poco probable de incluso portar el alelo recesivo, mucho
menos de transmitirlo. Los apareamientos entre portadores conocidos, hijas del individuo
sospechoso, y las hijas de los portadores conocidos resulta en probabilidades en algún lugar
entre estos dos extremos.
Debido a que la probabilidad de producir un hijo homocigota recesivo varía dependiendo del
tipo de apareamiento, las pruebas que usan estos apareamiento varían su poder para probar
un individuos libre de genes recesivos. Para lograr un nivel dado de confianza en el resultado
de un conjunto de test de apareamiento debes tener en cuenta el tipo de apareamiento
cuando decidas cuantos apareamientos realizar. Los números de hijos exclusivamente
normales requeridos para estar un 99% seguro de que un animal testeado no porta un gen
recesivo particular son listados en la última columna de la tabla 6.1. En algunos casos (por
ejemplo cuando apareamos individuos homocigotas recesivos), se necesitan relativamente
7
pocos apareamientos. En otros casos, (por ejemplo cuando apareamos individuos elegidos al
azar de la población), se necesitan muchos apareamientos.
Dada la información en la tabla 6.1, se puede concluir que siempre es mejor testear un
individuo sospechoso utilizando parejas homocigota recesivos. Esos apareamientos proveen
el test más poderoso y requiere la menor cantidad de apareamientos para un nivel dado de
confianza en el resultado. El problema con esta idea es que para muchas condiciones
recesivas, los individuos homocigota recesivos son o infértiles o eliminados de la población o
simplemente no viables. Por ejemplo, no se pueden usar parejas homocigotas para un gen
letal recesivo. Sin embargo, para condiciones recesivas que son solamente “indeseables”,
aparear con homocigotas recesivos es la mejor alternativa. Para testear un toro negro para
el gen colorado, aparéelo con vacas coloradas. Para testear un toro mocho para el gen
astado, aparéelo con vacas astadas.
Aparear con portadores conocidos requiere relativamente pocos apareamientos, pero como
los reproductores homocigota recesivos, los portadores conocidos pueden ser difíciles de
encontrar. Los criadores a menudo los eliminan tan pronto como se prueba que estos
animales portan alelos deletéreos recesivos. Las hijas de un portador conocido son más
fáciles de encontrar, pero se necesitan más para cumplir con un nivel determinado de
confianza en el test.
Usted puede pensar en las hijas del individuo sospecho como una elección no deseada para
utilizar en el test. Se necesita una cantidad relativamente grande de hijas para probar que su
padre está “limpio”. Tal test lleva mucho tiempo – las hijas deben ser concebidas, nacer y
llegar a la edad de cría- entonces el test no puede ser utilizado con padres jóvenes, y la
progenie del apareamiento padre hija es consanguínea y a menudo menos valiosa. Pero la
gran ventaja de reproducir a las hijas es que estos apareamientos testean para todos los
genes recesivos, no para un gen específico. Si un padre porta varios genes recesivos
deletéreos, sus hijas son igualmente probables de heredar cualquiera de ellos, entonces el
apareamiento con las hijas testea para todos ellos.
8
Los test que involucran reproductores elegidos al azar de la población general requiere el
mayor número de apareamientos, como se indica en las últimas dos filas de la tabla 6.1, el
número es incluso mayor cuando el alelo recesivo es raro en la población. Sin embargo, este
tipo de test es probablemente el más común de todos porque no requiere esfuerzo especial
– solo aparee un individuo sospechoso como normalmente lo haría (aunque con muchas
hembras) y vea que recesivos aparecen. Como aparear con las hijas, los apareamientos de
poblaciones generales testean para todos los genes recesivos, no solo para uno. Los
sementales de inseminación artificial rutinariamente utilizan esta técnica para testear sus
padres.
TABLA 6.1.(1) Probabilidad de producir progenie homocigota recesiva de un apareamiento
simple de un individuo portador (Bb) con diferentes tipos de hembras, y (2) Número de
hijos exclusivamente normales requerido para estar 99% seguros que un individuo testado
no porta un gen recesivo en particular a
(1) Probabilidad de producir una progenie homocigota recesiva con un apareamiento
simple de un individuo portador (Bb) con diferentes parejas
(2) Número de crías normales requeridas para estar 99% seguros que el individuo
evaluado no es portador de un determinado gen recesivo (una cría por
apareamiento)
Tipo de “pareja” (1) Probabilidad (2) Número
Homocigota dominante (BB) 0 ∞
Portador conocido (Bb) 0,25 16
Homocigota recesivo (bb) 0,50 7
Hija (BB o Bb) b 0,125 35
Hija de cualquier portador
conocido (bb o Bb)b
0,125 35
Pareja elegida al azar de la
población (bb o Bb)cd
0,50f 90
Pareja elegida al azar de la
población (bb o Bb)de
0125f 367
b Se asume que la hija de la hembra es homocigota dominante (BB)
c Se asume que el 20% de la población es portadora del alelo recesivo (Bb)
9
d Se asume que los homocigotas recesivos son no viables o se excluyen de la población
e Se asume que el 5% de la población es portadora del alelo recesivo (Bb)
f fórmulas para los cálculos en cuadros de texto
10
Testear los apareamientos en más profundidad
Listados en la tabla 6.2 se encuentran las probabilidades de detección de un alelo recesivo para
diferentes números y tipos de apareamientos. Los números en la tabla están basados en la asunción de
que un hijo por apareamiento (típico de ganado o caballos) y el 100% del éxito del apareamiento –
todos los apareamientos producen un hijo. En este contexto “la probabilidad de detección” significa la
probabilidad de que, si el animal que está siendo analizado es de hecho un portador del alelo recesivo
(es decir, heterocigota) resultara al menos un hijo homocigota recesivo de estos apareamientos. Una
forma útil de interpretar esta probabilidad es considerar una medida de la confianza que podemos
tener de que ese individuo que está siendo testeado no porta el alelo recesivo si los apareamientos han
sido realizados y no se ha producido ningún hijo homocigota recesivo. Por ejemplo, si la probabilidad de
detección es 0,64 y no resulta ningún homocigota recesivo, entonces podemos estar un 64% seguros de
que el animal testeado no es portador. Eso no es mucha confianza. Por el otro lado, si la probabilidad de
detección es 0,99 y no se han producido homocigotas recesivos, podemos estar muy seguros de que no
es un portador. Note por la tabla 6.2 que nuestra confianza en el test depende del tipo de apareamiento
y aumenta a medida que se incrementa el número de apareamientos.
El efecto del número de apareamientos es diferente para gemelos y para especies o especies que
producen camadas como las ovejas, los cerdos, los perros, los gatos y las aves que para especies que
dan a luz un solo hijo. Listadas en la tabla 6.3 se encuentran las probabilidades de detección (confianza
en el test) asociadas con los diferentes números de apareamientos (n), tamaños de camadas (m) y tipos
de apareamientos. Esto es debido a que una camada origina múltiples oportunidades de que se
produzcan hijos homocigotas recesivos en un apareamiento. Cuanto más grande el tamaño de la
camada, mayores son las oportunidades y mayor la probabilidad de detección.
Tabla 6.2 probabilidad de detección de un alelo completamente recesivo para diferentes número de
apareamientos y tipos de apareamientos a
Número de apareamientos
Tipos de apareamientos 5 20 100
Homocigota dominante (BB) 0 0 0
Portador conocido (Bb) 0,76 0,99 + 0,99 +
Homocigota recesivo (bb) 0,97 0,99 + 0,99 +
Hija (BB o Bb)b 0,49 0,93 0,99 +
Hija de cualquier portador conocido (BB o Bb)b 0,49 0,93 0,99 +
Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)cd
0,23 0,64 0,99
Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)de
0,06 0,22 0,72 a Un hijo por apareamiento
b Se asume que la hija de la madre es homocigota dominante (BB)
c Se asume que el 20 por ciento de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo
d Se asume que los apareamientos homocigotas recesivos no son viables o de otra forma excluidos de
la población e Se asume que el 5 % de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo.
11
Tabla 6.3 Probabilidad de detección de un alelo completamente recesivo para diferentes números de
apareamientos (n), tamaños de camada (m) y tipos de apareamientos
m=5 m=10
Tipo de apareamiento n=5 20 100 5 20 100
Homocigota dominante (BB) 0 0 0 0 0 0
Portador conocido (Bb) 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+
Homocigota recesivo (bb) 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+
Hija (BB o Bb)a 0,91 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+
Hija de cualquier portador conocido (BB o Bb)
a
0,91 0,99+ 0,99+ 0,96 0,99+ 0,99+
Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)
bc
0,56 0,96 0,99+ 0,65 0,98 0,99+
Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)
cd
0,18 0,54 0,98 0,21 0,62 0,99
a Se asume que la hija de la madre es homocigota dominante (BB)
b Se asume que los apareamientos homocigotas recesivos no son viables o de otra forma excluidos de
la población c Se asume que el 5 % de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo.
Tabla 6.4 Número de apareamientos requeridos para el 95% y 99% de probabilidades de detección (P
[ ]) de un alelo completamente recesivo para diferentes tamaños de camada (m) y tipos de
apareamiento
m=1 m=5 m=10
Tipo de apareamiento 95% 99% 95% 99% 95% 99%
Homocigota dominante (BB) ∞ ∞ ∞ ∞ ∞ ∞
Portador conocido (Bb) 11 16 3 4 2 2
Homocigota recesivo (bb) 5 7 1 2 1 1
Hija (BB o Bb)a 23 35 10 16 6 8
Hija de cualquier portador conocido (BB o Bb)a 23 35 10 16 6 8
Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)
bc
59 90 19 28 15 23
Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)
cd
239 367 78 119 62 96
a Se asume que la hija de la madre es homocigota dominante (BB)
bSe asume que el 20 por ciento de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo
c Se asume que los apareamientos homocigotas recesivos no son viables o de otra forma excluidos de
la población dSe asume que el 5 % de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo.
La tabla 6.4 muestra el número de apareamientos requeridos para el 95% y el 99% de probabilidades de
detección del alelo recesivo para diferentes tamaños de camada (m) y tipos de apareamientos. Puede
pensar en cada valor de la tabla como el número de apareamientos que necesitan ser realizados – sin que
resulte ningún hijo homocigota recesivo – con el objetivo de tener una confianza del 95% o 99 % de que
los individuos que están siendo testeados no portan el alelo recesivos (estos niveles de confianza
correspondientes a 1 en 20 o 1 en 100 chances de estar equivocado, son comúnmente usados en
estadística. Nuevamente, se asume el éxito del 100% del apareamiento. SI usted diseña un test para un
alelo recesivo, debería planear más apareamientos que los de la tabla 6.4. para poder lograr menos que
la concepción perfecta y las tasas de supervivencia fetal.
12
[ ]
Puede sacar varias conclusiones de la tabla 6.4. Primero, el número de apareamientos
requeridos varía mucho dependiendo del tipo de apareamiento. Segundo, menos
apareamientos son necesarios cuando se producen camadas que cuando se produce un solo
hijo. Cuanto mayor el tamaño de la camada, menor el número de apareamientos necesarios.
Por último, si desea un alto nivel de confianza en el test, debe hacer más apareamientos.
En las tablas 6.2 y 6.4 se encuentra implícita la asunción de que todos los apareamientos
involucrados en el test para el alelo recesivo son de un tipo (por ejemplo portadores conocidos
o hijas del individuo sospechoso o individuos elegidos al azar). Este a menudo no es el caso. El
test podría incluir algunos portadores conocidos, algunas hijas del individuo que está siendo
testeado, y algunos apareamientos de los cuales no se sabe nada. Es matemáticamente posible
determinar los niveles de confianza para los testes que involucran cualquier combinación de
tipos de apareamientos.
Calculando los niveles de confianza y el número de test de apareamiento requerido
I. Un hijo por apareamiento y un grupo uniforme de reproductores. Las siguientes
dos fórmulas pueden ser usadas para determinar los niveles de confianza y los
números de test de apareamientos para especies que típicamente tienen solo un
hijo por apareamiento (por ejemplo vacas y caballos) cuando todos los
apareamientos pertenecen a un grupo uniforme. En otras palabras, todos los
apareamientos deberían tener la misma probabilidad de tener un genotipo
particular en el locus de interés. En la práctica significa que todas las hembras
son hijas del padre que está siendo testeado, o son todos portadores conocidos,
o son seleccionados al azar de la población general, etc.
Digamos que
n= es el número de apareamientos “exitosos” – exitoso en el sentido de que resulta un
hijo.
P [ ] = la probabilidad de detección en los apareamientos n – es decir, la probabilidad
de que al menos un hijo homocigota recesivo nazca de los apareamientos n dados. Este es
nuestro nivel de confianza en el test.
PBB = la probabilidad de que un reproductor sea homocigota dominante en el locus de
interés.
PBb= la probabilidad de que un reproductor sea heterocigota en el locus de interés
Pbb = la probabilidad de que un reproductor sea homocigota recesivo en el locus de
interés.
Entonces
[ ]
Y
13
[ ]
[ ]
[ ]
[ ]
[ ]
Ejemplo
Suponga que deseamos testear a un semental para ver si es heterocigota para una
condición recesiva particular, y tenemos 10 yeguas portadoras conocidas
(heterocigotas) disponibles para el test. Entonces
Debido a que los reproductores son portadores conocidos, y .
Entonces
Si los 10 potros son normales, podemos estar 94% seguros de que el semental no es
portador de alelo recesivo en cuestión. (Si uno o más muestran la condición
homocigota recesiva, sabemos que el semental porta el alelo recesivo).
Suponga que 10 reproductoras son hijas del semental en vez de portadoras conocidas.
Asumiendo que el semental es portador, esperamos que la mitad de sus hijas sea BB y
la otra mitad Bb, entonces.
Si los 10 potrillos son normales, podemos estar 74% seguros de que el semental no es
portador de alelo recesivo en cuestión – considerablemente menos seguros que si
hubiésemos usado portadores conocidos.
Si queremos el 94% de confianza en los resultados del test usando las hijas – el mismo
nivel posible usando 10 portadores conocidos – necesitaremos
14
[ ] ∏
[ ] ∏
(
)
(
)
(
)
Necesitamos 21 apareamientos padre x hija para lograr el mismo nivel de confianza
obtenible de 10 apareamientos de portadores conocidos
I. Un hijo por apareamiento y múltiples grupos de reproductores. Cuando
hay más de un grupo de reproductores – por ejemplo un grupo de
portadores conocidos, un grupo de hijas, etc. – use la siguiente fórmula
para calcular en nivel de confianza en el test.
Donde i= un número que hace referencia los diferentes grupos de reproductores/as
K = el número de grupos de reproductores/as
∏ = el símbolo para el producto de los cálculos para cada grupo de
reproductores/as
Debido a que hay más de un grupo de reproductores/as – más de un n – no hay una
fórmula simple para determinar el número de apareamientos requeridos para un nivel
dado de confianza en el test. EL mismo nivel de confianza puede ser logrado con
diferentes combinaciones de tamaños de grupos.
Ejemplo
Digamos que tenemos 20 yeguas para el test, cinco de las cuales son portadoras
conocidas y 15 son hijas del semental que está siendo testeado. Entonces
15
[ ] (
)
[
]
( )
[ ] (
)
(
)
(
)
(
)
[
]
( )
(
)
(
)
(
)
II. Múltiples hijos por apareamiento y un grupo uniforme de
reproductoreses/as. Para los gemelos y las especies productoras de
camadas que tienen un promedio de m hijos por apareamiento,
Y
Ejemplo
Queremos testear un verraco para un alelo recesivo particular apareándolo con tres
hijas que en promedio producen 9,6 cerdos por camada.
¿Cuántos apareamientos de este tipo necesitamos hacer para lograr un nivel de
confianza del 95% en el test?
16
[ ] ∏
(
)
[ ] ∏
(
)
[ ]
(
)
(
)
(
)
(
)
( (
)
) (
)
III. Múltiples hijos por apareamiento y múltiples grupos de reproductores/as. Use la siguiente
fórmula para calcular el nivel de confianza en un test cuando hay múltiples apareamientos y
múltiples grupos de reproductores/as. Esta fórmula particular es generalizada – puede usarla
para cualquier conjunto de test de apareamiento.
Ejemplo
Asumamos que no hay más hijas disponibles para testear nuestro verraco, pero se ha localizado un
portador conocido del alelo recesivo. Si produce una camada de ocho, entonces al combinar esa
información con los datos de tres apareamientos padre x hija, tenemos
La adición de una sola camada de un portador conocido incrementa nuestro nivel de confianza en el
test considerablemente.
17
FACTORES QUE INFLUYEN EN LA EFECTIVIDAD DE LA SELECCIÓN.
La selección aumenta la frecuencia de los alelos favorables, y la manera más fácil de juzgar la
efectividad de la selección para caracteres de herencia simple es mirar que tan rápido
cambian las frecuencias génicas. Hay varios factores que afectan el efecto de la selección en
la tasa de cambio de la frecuencia génica. La primera es la frecuencia génica inicial.
La Figura 6.6 ilustra el cambio en la frecuencia génica causado por la selección en contra de
alelos menos deseables en un locus hipotético J que contenga dos alelos posible J1 y J2. El eje
vertical representa la frecuencia génica inicial, y el eje horizontal representa el tiempo en
generaciones. Por el momento, ignore la línea punteada en el gráfico y concéntrese en la
línea sólida (oscura). La pendiente de esta línea representa la tasa de cambio en la
frecuencia génica del alelo menos deseable (J2) – cuanto más empinada la caída de la línea,
más rápidamente la selección está eliminando los genes J2
Note que el cambio más rápido en la frecuencia génica ocurre en las frecuencias
intermedias. Con pocas excepciones, ésta es la regla en la selección. A frecuencias altas de
los alelos menos deseables, hay relativamente pocos de los genes más deseables en la
población para favorecer con la selección, y a frecuencias más bajas de los alelos menos
deseables, hay relativamente pocos genes poco deseables para seleccionar en contra. Ese
cambio en frecuencias génicas puede ser rápido solamente cuando los alelos se producen en
frecuencias intermedias y hay suficientes genes “buenos” para favorecer y suficientes genes
“malos” para seleccionar en contra.
18
Un segundo factor que influencia la efectividad de la selección es el grado en que difieren en
adaptabilidad los distintos genotipos en una población. La adaptabilidad de un individuo es
su habilidad (y su correspondiente fenotipo y genotipo) para contribuir con descendientes a
la próxima generación. Los animales más adaptados son aquellos que más contribuyen con
descendencia, entonces la adaptabilidad se refiere no solamente a la habilidad de un
individuo de ser seleccionado, sino al número de hijos que produce.
Las dos líneas en la Figura 6.6 representan diferencias contrastantes en adaptabilidad entre
genotipos. La línea gruesa representa diferencias mayores – en relación a los individuos J1 J1,
los individuos J1J2 producen ¾, y los individuos J2 J2 producen ½. La línea punteada
representa diferencias menores en adaptabilidad – en relación a los J1 J1 los individuos J1J2
producen ⅞ y los individuos J2 J2 producen ¼. El cambio más rápido en frecuencia génica es
mostrado por la línea gruesa, indicando que las diferencias más grandes en adaptabilidad
permiten a la selección ser más efectiva. Por ejemplo, considere el caso de la selección
natural en contra de un gen recesivo letal versus la selección natural en contra de un gen
que reduce la fertilidad en pequeño grado. La diferencia de adaptabilidad entre animales
normales y aquellos con copias del gen letal es muy amplia – los individuos normales
sobreviven y se reproducen; los individuos homocigota recesivos mueren. Como resultado,
la selección natural en contra del alelo letal es bastante efectiva (En frecuencias génicas
19
intermedias – vea la siguiente discusión). Pero en el caso del gen con una influencia negativa
secundaria sobre la fertilidad, las diferencias de adaptabilidad entre genotipos es mucho
menor, y la selección natural no es tan efectiva. Muchos de los individuos que portan el gen
sobreviven y se reproducen, y el gen permanece en la población.
Un tercer factor que afecta la tasa de cambio en la frecuencia génica en un locus particular,
es el grado de dominancia expresado en ese locus con respecto a la adaptabilidad. Para
entender “el grado de dominancia con respecto a la adaptabilidad”, piense en ella como en
cualquier otro carácter. Cuando la dominancia es completa, los individuos homocigotos
dominantes y los individuos heterocigotas están igualmente adaptados - en promedio,
aportan la misma cantidad de hijos. Igualmente, cuando existe ausencia de dominancia, el
número de hijos aportados por los heterocigotas es exactamente la mitad del número
aportado por los tipos homocigotas dominantes y el número aportado por los homocigota
recesivos. Se puede usar la misma lógica para explicar la dominancia parcial y la
sobredominancia con respecto a la adaptabilidad.
La Figura 6.7 ilustra el cambio en la frecuencia de los alelos menos deseables (J2) en tres
escenarios diferentes: selección en contra de un gen que muestra ausencia de dominancia
para la adaptabilidad (línea solida), selección en contra de un gen completamente
dominante (línea quebrada), y selección en contra de un gen completamente recesivo (línea
punteada). Cuando hay ausencia de dominancia, el patrón de cambio en la frecuencia génica
es el mismo que el de la Figura 6.6 –el cambio más rápido ocurre en frecuencias génicas
intermedias, y el alelo menos deseable es eliminado relativamente rápido (si considera más
o menos 30 generaciones “rápidas”). Pero los patrones de cambio en la frecuencia génica
son bastante diferentes para alelos que son completamente dominantes o completamente
recesivos. En el primer caso, el progreso es muy lento cuando el alelo no deseado está a
frecuencias altas, pero eventualmente se vuelve rápido. En el segundo caso, el progreso es
inicialmente rápido, pero después se vuelve lento, y el alelo no deseado persiste en la
población.
¿Por qué sucede esto? Dos factores juntos proveen la respuesta:
1. Cuando la dominancia es completa (o casi completa), la presencia de un alelo
recesivo es virtualmente indetectable en los individuos heterocigotas.
2. A frecuencias bajas de un alelo, una mayor proporción de genes del tipo alélico
residen en los individuos heterocigotos que en los homocigotos, y cuanto más baja es
la frecuencia del alelo, este desbalance se vuelve más exagerado.
20
La primera afirmación es simplemente, parte de la definición de dominancia completa. Una
prueba de la segunda afirmación se puede ver en la Figura 6.8, una copia de la Figura 4.1,
que muestra la relación entre las frecuencias génicas y genotípicas en una población.
Mire el lado izquierdo del gráfico en la Figura 6.8, donde q, la frecuencia del alelo recesivo,
es de 0.1 o menor. Note cuan pocos genotipos homocigotas recesivos hay en la población en
relación a los tipos heterocigotas. Cuando la dominancia es completa y las frecuencias
génicas son así de bajas, se pueden detectar pocos genes recesivos – la mayoría están
“escondidos” en los heterocigotas.
Bajo estas condiciones, si se selecciona en contra de un alelo completamente dominante
(línea partida en la Figura 6.7), los genes dominantes son lo suficientemente reconocibles en
individuos homocigota dominantes y heterocigotas, pero pocos genes recesivos son
aparentes y la selección en contra de los heterocigotas (que son indistinguibles de los
homocigota dominante), resulta en una selección en contra de genes recesivos “escondidos”
al igual que los genes dominantes. Entonces el progreso es muy lento hasta que haya
suficientes tipos homocigota recesivo para favorecer con la selección.
En contraste, si se selecciona en contra de alelos completamente recesivos (línea punteada
en la Figura 6.7), el progreso es rápido hasta que el alelo recesivo se vuelve relativamente
21
raro. En ese punto, la mayoría de los recesivos se “esconden” en los heterocigotas. Se
mantienen ahí no detectados, resistentes a la selección.
El color del manto negro/colorado provee un ejemplo clásico de que tan difícil es seleccionar
en contra de genes completamente recesivos. Por muchos años, los criadores de Angus en
los Estados Unidos consideraron el color de manto colorado como un defecto y eliminaban
los animales colorados de su rebaño. A pesar de ello, nunca fueron exitosos en la eliminación
del gen colorado, y permanece en una frecuencia baja en la población de Angus negro hasta
hoy en día. Las Figuras 6.7 y 6.8 explican por qué. También explica porqué, todavía
permanecen en las poblaciones animales tantos genes recesivos para verdaderos defectos
genéticos, a pesar de la selección natural y artificial en contra de ellos.
22
El grado de dominancia afecta la tasa a la cual los alelos indeseables son eliminados de una
población, pero dado suficiente tiempo, el alelo es eliminado o reducido a una frecuencia
trivial sin tener en cuenta el grado de dominancia – con una excepción. La excepción ocurre
cuando un locus muestra sobredominancia para adaptabilidad y el genotipo heterocigota es
el más apto. En este caso, la selección para los heterocigotas favorece ambos alelos y causa
que las frecuencias génicas se acerquen a un valor de equilibrio intermedio. Este valor es
una función de la adaptabilidad relativa de dos genotipos homocigotos.
Un ejemplo de selección en un locus que exhibe sobredominancia se muestra en la Figura
6.9. En relación a los heterocigotas, los individuos J1 J1 producen ¾, y los individuos J2 J2
producen ½. Debido a que J2 es el alelo favorable con respecto a la adaptabilidad, la
frecuencia equilibrada de J2 es menor a 0.5 (en este caso 0.33). No importa si la frecuencia
de J2 es inicialmente alta (línea sólida) o baja (línea quebrada), la selección y la
sobredominancia causa que se acerque al mismo valor intermedio.
Ejemplos de selección para heterocigotas que resultan en frecuencias génicas equilibradas
son comunes en la naturaleza, pero poco son conocidos. La selección para la resistencia a la
warfarina en las ratas es un ejemplo. La selección para la resistencia a la malaria en los
humanos (y la consecuente selección para el alelo que causa anemia de células falciformes)
es otro.
23
adaptabilidad: es la habilidad del individuo y su correspondiente fenotipo y genotipo para
contribuir con la próxima generación. El término se refiere no solamente a la habilidad de un
individuo de ser seleccionado, sino al número de hijos que produce.
Calculando los cambios en las frecuencias génicas y genotípicas causados por la selección
Para determinar matemáticamente los efectos de la selección en las frecuencias génicas y genotípicas,
dadas diferentes frecuencias génicas iniciales y grados de dominancia, considere un locus J hipotético con
alelos J1 y J2. q es la frecuencia del alelo J2 (independientemente de si J2 es dominante o recesivo); p y q
también representan las frecuencias génicas y P, H y Q representan las frecuencias genotípicas en una
población que consiste en una generación de progenie antes de que cualquiera de ellos sea seleccionado
para ser padres. Si asumimos que sus padres (seleccionados) fueron apareados al azar, entonces la
población hija debería estar en equilibrio Hardy- Weinberg, y
Ahora seleccionemos una porción de esta población para que se conviertan en padres de la próxima
generación. Para lograr esto, dejemos que los valores relativos de adaptabilidad para los genotipos J1 J1, J1
J2, y J2 J2 sean (1-s1), (1-s2) y (1-s3), respectivamente. Relativo significa relativo para el genotipo más apto.
Por ejemplo el genotipo J1 J1 produce la mayor cantidad de hijos (es el más apto), entonces s1=0, y la
adaptabilidad relativa para los individuos J1 J1 es 1-s1 =1-0 = 1. Si los individuos J1J2 producen un 25% menos
de hijos que los tipos J1 J1 , entonces la adaptabilidad relativa de los individuos J1J2 es 1-s2= 1-0,25 =0,75. Y
así sucesivamente.
Luego de la selección, la población de hijos se convierte en la población de padres, y las frecuencias
genotípicas para esta nueva población son:
La frecuencia del alelo J2 luego de la selección es entonces
Esta fórmula puede ser usada para calcular la nueva frecuencia génica, dada una frecuencia génica inicial,
cualquier grado de dominancia, cualquier diferencia en valores de adaptabilidad entre genotipos.
24
Ejemplo.
Considere los diferentes escenarios de dominancia ilustrados en la Figura 6.7. Asuma que el alelo J2 es el
alelo menos deseable en el locus J y que q, la frecuencia inicial de J2 antes de la selección es 0,3. Cuando J2
es completamente dominante con respecto a la adaptabilidad, relativo a los individuos J1 J1, los individuos
J1 J2 y J2 J2 producen la mitad de los hijos. Entonces.
Y
Con ausencia de dominancia los individuos J1 J2 producen un 25% menos de hijos que los tipo J1 J1, y los
individuos J2 J2 producen la mitad. Entonces
Y
25
Y
En una generación de selección en contra del alelo J2, la frecuencia de J2 se incrementa considerablemente
de (0,3 a 0,2) si J2 es completamente dominante decrece menos (de 0,3 a 0,24) si no hay dominancia en el
locus J, y decrece relativamente poco (de 0,3 a 0,27) si J2 es completamente recesivo. Puede ver el mismo
resultado gráficamente en la Figura 6.7.