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Nuevo concepto de AUTISMO Nuevo concepto de AUTISMO DSM VDSM V
implicaciones para la primplicaciones para la prááctica ctica
clclíínica y la investigacinica y la investigacióón n
Pilar MartPilar Martíín Borregueron BorregueroFacultativo de Facultativo de ÁÁrea Psicologrea Psicologíía Cla Clíínicanica
USMIUSMI--J Hospital Reina SofJ Hospital Reina Sofíía a CCóórdoba ) rdoba )
CaracterCaracteríísticas clsticas clíínicas del autismo nicas del autismo RevisiRevisióón de Michael n de Michael RutterRutter y col.y col.RevisiRevisióón de n de LornaLorna WingWing y col. y col. RevisiRevisióón de P n de P SzatmariSzatmari y col.y col.Mi propia reflexiMi propia reflexióón n
Estructura ponencia: Estructura ponencia:
DSM VDSM V (2003(2003-- 2013) 2013)
DSM DSM
DiagnDiagnóóstico sintomstico sintomáático tico
DiagnDiagnóóstico basado en etiologstico basado en etiologíía y a y procesos procesos patofisiolpatofisiolóógicosgicos
Medicina generalMedicina general
Versus
Premisas bPremisas báásicas sobre limitaciones sicas sobre limitaciones inherentes al DSM (V): inherentes al DSM (V):
•• DiagnDiagnóósticos sintomsticos sintomááticos no representa la ticos no representa la complejidad de la enfermedad complejidad de la enfermedad
•• DiagnDiagnóósticos sintomsticos sintomááticos del trastorno mental no ticos del trastorno mental no dicen nada sobre signos dicen nada sobre signos fisicosfisicos y procesos y procesos patofisiolpatofisiolóógicosgicos. .
•• Se pueden crear enfermedades con validez Se pueden crear enfermedades con validez mmíínima. nima.
DSM DSM ¿¿modelo conceptual obsoleto?modelo conceptual obsoleto?
¿¿requiere un cambio de requiere un cambio de paradigma? paradigma?
¿¿herramienta clherramienta clíínica necesaria? nica necesaria?
Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista
DSM IV
DSM V
espectroespectro autista autista
Agrupación de síndromes sintomáticamente heterogéneos
Inicio precoz
Marcadores biológicos comunes
Cronicidad
Ausencia de umbral entre patología y
normalidad
Alteraciones centrales en 2 dominiosAlteraciones centrales en 2 dominios::
DDééficit significativo en la comunicacificit significativo en la comunicacióón e n e interacciinteraccióón social (3/3) : n social (3/3) :
••DDééficit en la reciprocidad socioficit en la reciprocidad socio--emocionalemocional••DDééficit en la comunicacificit en la comunicacióón non no--verbalverbal••DDééficit en las relaciones de amistad ficit en las relaciones de amistad
DDééficit en la reciprocidad socioficit en la reciprocidad socio-- emocionalemocional
Activo socialmente pero inapropiado Activo socialmente pero inapropiado
Dificultad para compartir intereses , experiencias Dificultad para compartir intereses , experiencias y afecty afecto o
AISLAMIENTO SOCIAL, FALATA DE INTERES AISLAMIENTO SOCIAL, FALATA DE INTERES EN LAS PERSONASEN LAS PERSONAS
DDééficit en la comunicacificit en la comunicacióón non no--verbalverbal
Dificultad para coordinar lenguaje Dificultad para coordinar lenguaje con conductas no verbales. con conductas no verbales.
Dificultad para usar el contacto ocular Dificultad para usar el contacto ocular
Ausencia de expresividad,Ausencia de expresividad,ausencia de gestos y expresiones faciales. ausencia de gestos y expresiones faciales.
DDééficit en las relaciones socialesficit en las relaciones sociales
Dificultad para adaptarse a Dificultad para adaptarse a situaciones sociales variadas situaciones sociales variadas
Dificultad para compartir juegos de ficciDificultad para compartir juegos de ficcióón y n y mantener relaciones a largo plazomantener relaciones a largo plazo
Ausencia de interAusencia de interéés en relaciones ys en relaciones yaislamiento social aislamiento social
SEGUNDO DOMINIOSEGUNDO DOMINIO Patrones repetitivos y restringidos de Patrones repetitivos y restringidos de
comportamientos, intereses y actividades (2/4)comportamientos, intereses y actividades (2/4)
Conductas motoras y Conductas motoras y verbales repetitivas y verbales repetitivas y restringidas restringidas
Adherencia a rutinas Adherencia a rutinas y rituales motores y y rituales motores y verbales verbales
Hipo e Hipo e hipereactividadhipereactividad a a estestíímulos sensorialesmulos sensoriales
Intereses obsesivos Intereses obsesivos
Dimensiones de severidadDimensiones de severidad de los TEA de los TEA
TEATEA MMíínima comunicacinima comunicacióónn conducta ritualizada, interconducta ritualizada, interéés s Muy severoMuy severo no interno interéés en socializacis en socializacióónn muy restringidos, interferencias muy restringidos, interferencias
aislamiento social profundo aislamiento social profundo marcadas con el funcionamientomarcadas con el funcionamiento
TEA de TEA de Algunos intentos de comunicaciAlgunos intentos de comunicacióónn Rituales, estereotipias, intereses Rituales, estereotipias, intereses Severidad Severidad pero inapropiados, problemas pero inapropiados, problemas restringidos . Interferencia con restringidos . Interferencia con Moderada Moderada de reciprocidad e interaccide reciprocidad e interaccióón n el funcionamiento moderada el funcionamiento moderada
significativos. Aislamiento socialsignificativos. Aislamiento social
TEA de TEA de Interacciones sociales frecuentesInteracciones sociales frecuentes Intereses intelectuales Intereses intelectuales Severidad Severidad pero inapropiadas. Estilo depero inapropiadas. Estilo de Rituales y patrones restrictivosRituales y patrones restrictivosLeve Leve comunicacicomunicacióón inusual. Apegados n inusual. Apegados Interfieren en el funcionamientoInterfieren en el funcionamiento
a la familia y alguna posibilidad dea la familia y alguna posibilidad de pero posibilidad de hacer otraspero posibilidad de hacer otrasamistad (no se mantiene) amistad (no se mantiene) actividades actividades
Comunicación y socialización Conductas repetitivas
Síntomas subclínicos
Variación de la normalidad
Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17
Características asociadas, comorbilidad y marcadores.
¿¿QuQuéé motiva los cambios en el motiva los cambios en el concepto de autismo? concepto de autismo?
DesapariciDesaparicióón de los subgrupos n de los subgrupos del DSM IVdel DSM IV
Ausencia de validez externa de las Ausencia de validez externa de las subcategorsubcategoríías planteadasas planteadas
Autismo es un trastorno definido por Autismo es un trastorno definido por conductas y por factores clconductas y por factores clíínicos asociados nicos asociados
DiferenciaciDiferenciacióón entre TEA y otros trastornos n entre TEA y otros trastornos nono--TEA es fiable y valida y estable a lo largo TEA es fiable y valida y estable a lo largo del tiempo. del tiempo.
Dos dimensiones versus tres dimensiones:Dos dimensiones versus tres dimensiones: la hipla hipóótesis de la triada fraccionada tesis de la triada fraccionada
Grupos de genes independientes subyacentes a Grupos de genes independientes subyacentes a las dimensiones las dimensiones
DDééficit sociales y comunicacificit sociales y comunicacióón son inseparables n son inseparables
Retraso en el lenguaje no es especRetraso en el lenguaje no es especíífico ni fico ni universal universal Dos dimensiones : mejora la especificidad sin Dos dimensiones : mejora la especificidad sin disminuir la sensibilidad del diagndisminuir la sensibilidad del diagnóóstico. stico.
Respuesta crRespuesta críítica: M. tica: M. RutterRutter, 2011 , 2011
Aspectos positivosAspectos positivos
••RevisiRevisióón y ann y anáálisis de lisis de estudios previos estudios previos
••Rol de la Rol de la neuroneuro--ciencia, la genciencia, la genéética tica y la psiquiatry la psiquiatríía. a.
••Sistema dimensional Sistema dimensional
Aspectos crAspectos crííticos ticos
–– Enfatizar la Enfatizar la heterogeneidad del heterogeneidad del trastorno.trastorno.
•• Mantener el Mantener el sistema sistema multiaxialmultiaxial..
••Grupos de riesgo, Grupos de riesgo, úútiles tiles para la investigacipara la investigacióón n
RespuestaRespuesta crcrííticatica al DSM V : Lorna Wing al DSM V : Lorna Wing
Autism spectrum disorders in the DSMAutism spectrum disorders in the DSM--V: Better or worse V: Better or worse than the than the DSMDSM--IV?IV?
Lorna Wing a, Judith Gould a, Christopher Lorna Wing a, Judith Gould a, Christopher GillbergGillberg, ,
Research in Developmental Disabilities 32 (2011) 768–773
RevisiRevisióón critica n critica LornaLorna WingWing, 2011, 2011
Aspectos positivos DSM VAspectos positivos DSM V
RevisiRevisióón de estudios n de estudios previos previos
Establecimiento Establecimiento de un sistema de un sistema dimensional de dimensional de evaluacievaluacióón. n.
Aspectos crAspectos crííticos DSM Vticos DSM VDefiniciDefinicióón inadecuada de n inadecuada de
los criterios diagnlos criterios diagnóósticos.sticos.
•• Dos dimensiones de Dos dimensiones de alteracionesalteraciones
•• versus tres dimensiones versus tres dimensiones
Criterios diagnCriterios diagnóósticos sticos incompletos: juego social incompletos: juego social e intereses sensoriales. e intereses sensoriales.
Dificultad para el Dificultad para el diagndiagnóóstico precoz y de stico precoz y de adultos. adultos.
Respuesta crRespuesta críítica al DSM V: P tica al DSM V: P SzatmariSzatmari, 2011, 2011
NewNew recommendationsrecommendations onon autismautism spectrumspectrum disorderdisorder. . Shifting the Shifting the focus from subtypes to dimensions carries potential costs and focus from subtypes to dimensions carries potential costs and benefits. benefits. Peter Peter SzatmariSzatmari director. BMJ 2011;342:d2456 director. BMJ 2011;342:d2456 doidoi: : 10.1136/10.1136/bmj.d2456bmj.d2456
Aspectos positivosAspectos positivosDSM V: DSM V:
Foco de atenciFoco de atencióón en n en programas de tratamiento programas de tratamiento
Mismos servicios para Mismos servicios para todos todos
Riesgos potenciales Riesgos potenciales DSM VDSM V: :
SA integrado en grupos SA integrado en grupos de autismo de autismo
Reconocimiento de la Reconocimiento de la heterogeneidad heterogeneidad diagndiagnóósticastica
Desafío principal del nuevo concepto del autismo:
Reconocimiento y apreciación de la naturaleza heterogénea del espectro de fenotipos autistas
Fundamentos de la heterogeneidad del Fundamentos de la heterogeneidad del espectro autista espectro autista
Estudios Estudios longitudinales de longitudinales de ananáálisis de lisis de trayectorias del trayectorias del desarrollo desarrollo
Datos sobre la Datos sobre la arquitectura genarquitectura genéética tica del espectro autista . del espectro autista .
Trayectorias del desarrollo diferentes
Gran heterogeneidad de factores de riesgo genético
TrayectoriasTrayectorias
Com
petencias del desarrollo
36 meses 5 años 7 años
TEA con CI < 50 , ausencia lenguaje
TEA con CI no verbal promedio y
Trastorno de lenguaje
TEA con CI promedio y buen
lenguaje : Síndrome de AspergerTGD- NOS ???
Esquizotípico personalidad, esquizoide, TOC, psicosis
Trastornos espectro autista
ESPECTRO AUTISTA
¿¿Captura el DSM V la diversidad y heterogeneidad del Captura el DSM V la diversidad y heterogeneidad del espectro autista sin la existencia de subgrupos ? espectro autista sin la existencia de subgrupos ?
Déficit en la comunicación e interacción social
Patrones repetitivos de Patrones repetitivos de comportamientos comportamientos
Variabilidad en dimensiones centrales al TEA débilmente relacionada con el pronóstico y respuesta al tratamiento
Modelo
bidimensional
MourisdenMourisden 20082008 Grupo de autismo atGrupo de autismo atíípico o TGDpico o TGD--NOSNOS
Espectro de la esquizofreniaEspectro de la esquizofreniaEsquizofreniaEsquizofreniaTrastornos delirantesTrastornos delirantesTrastorno psicTrastorno psicóótico agudotico agudoTrastorno Trastorno esquizoafectivoesquizoafectivoTrastorno afectivoTrastorno afectivoTrastornos de estrTrastornos de estrééssTrastornos de personalidadTrastornos de personalidadRetraso mental Retraso mental
TGDTGD--NOSNOS ControlControlN 89 N 286N 89 N 28634 %34 % 3.1 %3.1 %28.128.1 1.9%1.9%22 001.11.1 0.80.800 0.40.411.211.2 3.93.97.97.9 3.13.19.09.0 2.72.725.825.8 0.00.0
Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17
El nuevo diagnóstico de AUTISMO debe impulsar el estudio de la heterogeneidad de los trastornos mediante la especificación de características y marcadores que determinan la trayectoria del desarrollo y la respuesta al tratamiento y clarifiquen la etiología de los “AUTISMOS” .