Sociedad Argentina de Pediatría3ras Jornadas Nacionales de Medicina Interna Pediát rica
2das Jornadas Nacionales de Enfermería en Medicina Interna Pediátrica
TallerNUEVOS AVANCES EN LA INFUSIÓN DE GAMMAGLOBULINA EN
PEDIATRÍAMiércoles 8 de agosto de 2012. Horario: 11:30 a 13:3 0 hs
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIASGENERALIDADES
Andrea C. Gómez RaccioHospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”
Las Inmunodeficiencias Primarias son
�Enfermedades congénitas causadas por defectos en diferentes componentes del sistema inmune
�Enfermedades crónicas y generalmente graves en las cuáles los pacientes no pueden montar una respuesta inmune adecuada
�Enfermedades pueden aparecer a cualquier edad
Inmunodeficiencias Primarias (clínica)
�Enfermedades en las cuáles los pacientes (cualquier edad) no pueden montar una respuesta inmune adecuada
-Respuesta inmune protectiva: mayor susceptibilidad a infeccionesmalignidad
-Tolerancia: autoinmunidadalergia
-Homeostasis (muerte celular programada): linfoproliferación
Inmunodeficiencias Primarias
Retraso en el diagnóstico = alta morbilidad y mortalidad
Desarrollo de estrategias globales y regionales para mejorarel diagnóstico de las Inmunodeficiencias Primarias
� Campañas de concientización(población en general-profesionales de la salud-autoridades en salud)
Ej: Jeffrey Modell Foundation Inmunodeficiencias Primarias en la Argentina Dra Bezrodnik y equipo
�Clasificación de las Inmunodeficiencias Primarias (IUIS)
Clasificación:1- Inmunodeficiencias Combinadas2- Otros síndromes bien definidos con inmunodeficiencia3- Deficiencias predominantemente de anticuerpos4- Enfermedades con inmunodisregulación5- Defectos congénitos del fagocito6- Defectos de la inmunidad innata7- Desórdenes autoinflamatorios8- Deficiencias del complemento
Criterios diagnósticos para las inmunodeficiencias primarias
Definitivo: probabilidad >98% de tener mismo dg en próx 20 años
Probable: probabilidad del 85% de tener mismo dg en próx 20 años
Posible: algunas características clínicas y de laboratorio típicos de una determinada entidad
�Guías diagnósticas (ESID-PAGID)
Diagnóstico definitivo permite-Diagnóstico prenatal-Consejo genético-Detección de casos asintomáticos o paucisintomáticos-Diferenciar patologías diferentes con fenotipo similar
La mayoría de los tratamientos se indican antes de tener el
resultado definitivo, priorizando el beneficio del paciente
�Pesquiza neonatal
Ej: Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)
�Sistemas online para interactuar con pares
�Programas de educación de profesionales
Ej: cursos presenciales y a distancia (“La inmunología de hoy: de lo molecular a la clínica”
“Cómo y cuándo sospechar una Inmunodeficiencia Primaria”)
Inmunodeficiencias Primarias
Conocer epidemiología, formas de presentación, evolución, complicaciones, tratamientos…
REGISTRO de los pacientes con Inmunodeficiencias Primarias
ESID 1/09 n: >7500
LAGID (‘93) ‘98 (4 países)‘06 (12 países) n: 3321
SAP (‘94) ’01 (‘84-’99) n: 652‘07 (‘99-’05) n: 1319
HNRG (‘90) ‘07 n: 443‘10 n: 767
Registro de Inmunodeficiencias Primarias
Journal of Clinical Immunology (2006)
Archivos Argentinos de Pediatría (2007)
Jornadas HNRG (2007) Póster
n:961
Registro Inmunodeficiencias Primarias Inmunología - Hospital de Niños “R. Gutiérrez”
2011
Distribución relativa de las Inmunodeficiencias Primarias
Inmunidad innata
0%
Autoinflamatorios
0%
Combinada T-B
10%
Otros bien
definidas
22%Complemento
3%
Deficiencia de
anticuerpos
53%
Inmuno-
disregulación
3%
Defecto
Fagocito
9%
2º Report IDP LAGID, Leiva JCI 2006
MUCHAS [email protected]