MUJER, 62 AÑOS, PÉRDIDA DE MEMORIA, RIGIDEZ Y MIOCLONÍASPatricia Martínez PosadaLara Domínguez Hidalgo
HUV. Virgen de Valme (Sevilla)
Antecedentes familiares: Hermano con E. paranoide
Antecedentes personales: Crisis HTA esporádicas. Dislipemia. Histerectomía + DA
Tratamiento domiciliario habitual: Citalopram 20mg 1-0-1,Amitriptilina 10 mg 0-1-0, Clorhidrato de mapotrilina 10 mg ½-½ -1
Enfermedad actual: 6 meses previos » cambios comportamentales, olvidos y desorientación. 2 meses previos » ansiedad, sintomatología visual. Empeoramiento progresivo con rigidez, temblor y dificultad para la marcha. Semana previa » aislamiento, tendencia al sueño y “sacudidas”.
Exploración física: Somnolienta, hiporreactiva, apertura ocular a estímulso dolorosos. Afebril. Pupilas normorreactivas, disartria moderada, hipertonía con rigidez cérea, clonus, Babinsky bilateral, mioclonías generalizadas contínuas y alternantes.
Primeras pruebas complementarias: Hemograma: Hb 10.8 normocítica-normocroma. Bioquímica: Glucemia 82mg/dl. Colesterol 231mg/dL,
Triglicéridos 168mg/dl. Hormonas tiroideas normales. Anticuerpos
antitiroideos negativos. Coagulación, sedimento orina, radiografía de tórax,
electrocardiograma, TAC craneal: normales. Estudio de anemias, proteinograma, serología:
negativos.
ORIENTACIÓN CLÍNICA:Demencia subaguda + rigidez generalizada y
mioclonías.
DESCARTAR CAUSA SUBYACENTE
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
1) Enf. Neurodegenerativas crónicas: • D. fronto-temporal.• E. degenerativa corticobasal,PSNP• D. cuerpos de Lewy o D. Alzheimer
2) Demencias inmunomediadas:• Encefalitis límbica paraneoplásica• Encefalopatía por anticanales de
K+ dependientes de voltaje.• Anticuerpos anti-Hu y anti VGKC
3) Encefalopatía de Hashimoto4) Vasculitis intracraneales5) Enfermedades por priones6) Otras: Neurosífilis, meningoencefalitis,
tumores ic difusos….
RESTO DE ESTUDIO: Punción lumbar:
Citobioquímica: Aspecto claro. ADA 4.9. Leucocitos 1.PMN 100%.Proteínas 31.Glucosa 68.7mg/dl (glucemia 50 mg/dl)
Gram y cultivos, serología, estudio bandas oligoclonales, anticuerpos antineuronales: Negativos
Proteína 14.3.3: POSITIVA
RNM c/s gadolinio: Hiperintensidad en T2 , FLAIR y difusión de núc. caudado y putamen, bilateral y en corteza frontal bilateral.
Electroencefalograma: complejos trifásicos periódicos generalizados.
Otros antecedentes: viajes, transfusiones, transplantres, antecedentes familiares.
ENFERMEDAD CREUTZFELD-JAKOB (ECJ) Enfermedad por priones.
Proteína priónica: PrP» PrPS. Conformación beta. Epidemiología: 1/106
4 subtipos: ECJ Esporádica Variante de ECJ ECJ Familiar ECJ Iatrógena
AP: Vacuolización Pérdida neuronal Acumulación de proteína priónica No inflamación
Clínica: Deterioro mental rápidamente progresivo + mioclonías (>90%). Extrapiramidalismo, afectación cerebelosa. NO: PPCC, sensibilidad,N. periféricos.
Diagnóstico: Definitivo: Biopsia cerebral. Otras pruebas complementarias:
Resonancia Nuclear Magnética: Secuencias en densidad protónica, T2-FLAIR y difusión.
Electroencefalograma: complejos bi/trifásicos periódicos, con actividad aplanada de base. Pueden no estar presentes al inicio. No específicos.
Marcadores proteicos: Proteína 14.3.3 en LCR. Proteína S100, enolasa neuronal, proteína tau.
Criterios diagnósticos ECJ esporádica
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS ECJ ESPORÁDICA (WHO 2002) Definitiva:
Confirmación histopatológica. Detección de isoformas anormales de la proteína priónica
confirmadas por inmunohistoquímica o western-blot Degeneración fibrilar de tipo scrapie
Probable: Demencia progresiva. Al menos dos de los siguientes hallazgos clínicos:
Mioclonías Alteraciones visuales/cerebelosas Mutismo acinético Signos piramidales/extrapiramidales
EEG tipico o positividad para proteína 14.3.3 en LCR Supervivencia< 2 años desde el inicio de la clínica
Posible: Cuadro clínico como el mencionado previamente No se dispone de EEG o no es uno típico de ECJ No se ha detectado proteína 14.3.3 o no se ha realizado la prueba Supervivencia inferior a 2 años desde el inicio de la clínica
JUICIO CLÍNICO: Probable enfermedad de Creutzfeld-Jakob
esporádica.
Evolución: coma permanente + mioclonías generalizadas espontáneas.
GRACIAS POR SU ATENCIÓN