La Fundació La Marató de Tv3 Diciembre 2010 – Junio 2014
Equipo multidisciplinar – 56 profesionales sanitarios – 15 centros
Justificación
� Enfermedades raras <5/10.000 (CE) – Pocos pacientes y espar cidos
� Pocos profesionales expertos en el diagnóstico y el seguimi entoclínico
� Desconocimiento de los recursos disponibles y carenciasasistenciales
� Desigualdades geográficas en el manejo del paciente� Desigualdades geográficas en el manejo del paciente
� Necesidad de designar centros de expertos, laboratorios dereferencia, requerimientos mínimos necesarios, redes loc ales dediagnóstico, planes de prevención….
� Laboratorios de referencia fenotipo y genotipo
� Hemoglobinopatías estructurales: síndrome falciforme
� Talasemias: alfa, beta, deltabeta
� Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
Creación de una red catalana para el
diagnóstico y seguimiento de
hemoglobinopatías y talasemias
� Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
� Hemoglobinas inestables
� Hemoglobinas de alta o baja afinidad
� Metahemoglobinas
Prevención
&Prueba piloto Cribado neonatal anemia falciforme
� 1 año- 2013 (Abril 2013)
� Universal Centros CATGLOBIN
�Centros de referencia de diagnóstico y seguimiento
� Cribado mediante HPLC
Diagnóstico A3- Consell genèticA3- Consell genèticA3- Consell genèticConsejo genético
�Mapa de los recursos disponibles
� Cuestionario - técnicas de diagnóstico
� Ruta asistenciales de diagnóstico
� Identificar carencias
� Genética:
� Variantes delta beta talasemia
� Variantes PHHF
� MLPA grandes deleciones no conocidas
Seguimento pediátrico Seguimiento adultos
� Actualización y estandarización de guías de seguimiento
� Hematológico, endocrino, óseo…
� TPH
� Transición pediatría-adulto
� Embarazo
� Inventario de los servicios disponibles para el manejo multidisciplinar
del pacientes
Registre epidemiològic Registre clínic
del pacientes
� Codificación enfermedades
�Registro on-line epidemiológico y clínico
¡Muchas gracias!Unidad de Eritropatología
Hospital Clinic i Provincial
� Prof. J.LL Vives Corrons� Dra. M. Mañú Pereira� L. Olaya Costa� J. Abad López� L. Montllor Vegues� M. Corbella
María del Mar Mañú Pereira
Hospital Clinic i Provincial
c/ Villarroel 170
080036-Barcelona
Tel: 932271739
www.enerca.org
Enerca Coordination Team
Head of Project - J.L. Vives Corrons ([email protected])
Project Manager - María del Mar Mañú Pereira ([email protected])
Project Assistant - Laura Olaya Costa ([email protected])