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LOS CROMOSOMAS
• Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo.
• Se encargan de transmitir las características genéticas de cada individuo.
• Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y otro largo señalado como “q”.
• Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 22 desigual, cromosomas x e y para los varones y dos cromosomas x para las hembras.
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ElIsocromasoma
Lainversión
Latranslocación
Laduplicación
Ladelección
Cinco tipos de mutaciones
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
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LA DELECCIÓN
TERMINAL
INTERSTINAL
ANILLO
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DEFINICIÓN DELCROMOSOMA ANILLO
El término CROMOSOMA ANULAR se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o “anillo”
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Debido a la rotura de las extremidades, la información genética se pierde.
Los anillos también pueden formarsesin que las extremidades se rompan. El brazo “p” y el brazo “q” se pegan sin pérdida aparente de material genético
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Algunas veces (independientemente de cómo se originaban) provocan
problemas en el desarrollo del bebé.
Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede provocan que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reodinamiento.
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El cromosoma anillo es un tipo de mutación cromosómica “rara”
• La cantidad de material genético perdido en los dos extremos puede variar
• Consecuentemente: – Un niño con pérdida muy escasa de material
genético puede no tener ningún síntoma evidente.
– Un niño con una falta significativa de materia cromosómico puede tener muchos síntomas.
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Independientemente del cromosoma involucrado algunas manifestaciones son:
• Falla extrema en el crecimiento y
• apariencia “normal”.
• Puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable.
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EL CROMOSOMA EN ANILLO
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SÍNDROME DE RING
• AFECTA AL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.• AL ALA DE LA RETINA ( presenta pequeñas manchas
blancas y amarillas y es posible formación de cataratas)• RETRASO MENTAL Y MOTOR• DESARROLLO DEL LENGUAJE COMPROMETIDO• EPILEPSIA CONSTANTE.• CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:
-occipucio plano, frente alargada, orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos, cuello corto, nariz ancha, etc.
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Cromosoma sexual en anillo “Y”
• Desarrollo psicomotor y desempeño intelectual fueron normales.
• Características físicas:
-Presentó retardo en el crecimiento.
-Su talla a los 10 anos- 117 cm.
-Peso a los 10 años---- 24 kg.
-Cara rectangular, cuello corto, implantación baja de pelo de la nuca, etc.
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SINDOME TURNER: CROMOSOMA ANILLO X
• TALLA BAJA.• TORAX AMPLIO.• FALTA DE
APARICIÓN DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS
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SÍNDROME DEL ANILLO CON
MOSAICO EN EL CROMOSOMA 4
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MOSAICO
• SE PRODUCE POR LA NO DISYUNCIÓN
• EL MISMO INDIVIDUO TIENE DOS CÉLULAS CON DISTINTOS NÚMEROS DE CROMOSOMAS.
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Presentación del síndrome en la paciente
• Género femenino
• Padres sanos no consanguíneos.
• Padre 27 y madre 24 años de edad, al momento del nacimiento.
• La gestación fue sin complicaciones y el parto eutócito vaginal.
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Las características que presenta la paciente:
• Retraso mental moderado• Talla, peso y perímetro cefálico bajos.• Hipoplasia malar.• Cifoescoliosis.• Separación amplia entre el primer y el segundo
ortejos.• Desarrollo sexual secundario normal.• A los 10 años ciclo menstrual regular
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Palabras claves
• Cromosoma en anillo
• Talla baja
• Síndrome del anillo
• Cromosoma 4
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La paciente consultó a los 12 años por retraso mental moderado, en la exploración física se encontró:
-Talla------------------- 120 cm.
-Peso------------------- 19.500 gr.
-Perímetro cefálico-- 48 cm.
• A LOS 17 AÑOS SE LE REALIZÓ UN NUEVO EXAMEN:
– TALLA --------------- 132 CM.
– PESO ---------------- 34 KG.
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Apariencia “normal”
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HIPOLESIA MALAR
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Separación amplia entre los Dos primeros ortejos
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En análisis citogenética
• El análisis a la paciente reveló 46 cromosomas.
• Con una estructura en anillos correspondiente al cromosoma 4.
• Los sitios de rotura se identificaron en “p” 16 y “q” 35.
• Cariotipo de los padres era normal.
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• Rara vez puede ser transmitido a la descendencia (por que un anillo es muy inestable)
• Puede pasar desapercibido cuando la inteligencia se encuentra en límites normales.
• No todas las personas con talla baja tienen el síndrome del anillo; puede ser por otras causas.
¡IMPORTANTE!
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