Download - Leucemia
![Page 1: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/1.jpg)
Benemérita Universidad Autónoma de PueblaFacultad de Derecho y Ciencias Sociales
Lic. En Derecho
Computación
Frinné Alejandra Ramírez Quiroz
Matricula 200811639Horario 7:00-9:00
![Page 2: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/2.jpg)
LEUCEMIA EN EL SÍNDROME DE DOWN
GENÉTICA Y PATOGENIA
![Page 3: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/3.jpg)
INCIDENCIA 1-2%
RIESGO
* Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA): 20 veces >
no- S. Down
* Leucemia Megacarioblástica (LMA-M7) 500 veces >
LEUCEMIA EN EL SÍNDROME DE DOWN
![Page 4: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/4.jpg)
Recién Nacidos
Síndrome Down
10%
Leucemia Transitoria (LT) /Trastorno Mieloproliferativo Transitorio (TMT)
Proliferación células blásticas (SP)
Cuadro clínico variable
Remisión espontanea
30%
Leucemia megacarioblástica (LMA-M7) (antes de los 4 años)
Síndrome mielodisplásico
![Page 5: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/6.jpg)
PATOGENIA
LT/TMT LMA-M7
Mutaciones somáticas
GATA1
![Page 7: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/7.jpg)
GATA1 (47kDa) GATA1s (40kDa)
![Page 8: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/11.jpg)
RUN
RUNX1/AML1
ETS2
APP
ERG3
BACG1
CROMOSOMA 21 GATA1s
Trisomía 21
Sobreexpresión génica
LEUCEMIA
+
![Page 12: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/12.jpg)
GATA1
![Page 13: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/13.jpg)
Leucemia transitoria (LT/TMT)
¿Porqué remite? a)
•Trastorno de la hematopoyesis fetal a nivel hepático
• Disminución fisiológica prenatal: apoptosis, diferenciación
• Desaparición del clon leucémico en el periodo neonatal
![Page 14: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/14.jpg)
LMA-M7
> gen CDKN2C
Expresión Ag. PRAME
Leucemia transitoria vs LMA-M7
¿Qué los diferencia?
LT/TMT
>MYCN
b)
![Page 15: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/15.jpg)
Alteraciones citogenéticas en Leucemias S. Down
215 pacientes con LLA-SD
189 pacientes con LMA-SD
(1992-2005)
![Page 16: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/16.jpg)
Hiperdiploidía
t(12;21)
t(1;19)
t(4;11)
t(9;22)
Hiperdiploidía (11%)
t(12;21) (10%)
t(8;14)(q11;q32)
+ X
del(9p)
LLA LLA- S. Down
![Page 17: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/17.jpg)
11q23/MLL
t(8;21)
inv(16)
t(15;17)
t(1;22) [M7]
dup(1q)
del(7q)
+8
del(16q)
+21
LMALMA-M7 S. DOWN
![Page 18: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/18.jpg)
LMA-M7 y Síndrome de Down
Gran paradoja:
Mayor riesgo de padecer leucemia y
Mayor sensibilidad a la quimioterapia
![Page 19: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/19.jpg)
Factores genéticos y pronóstico en la leucemia del Síndrome de Down
- Pronóstico excelente en SD (SLE: 80-100%) vs
- Pronóstico sensiblemente peor en no-SD (SLE:40%)
Diferencias biológicas entre ambos grupos
LMA-M7
![Page 20: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/20.jpg)
Células leucémicas ( LMA-M7-S. Down )
Elevada sensibilidad: - ARA-C - otras drogas
Niveles altos de U-ara-C (uridina arabinosido)
CBS (21q22.3)
SOD1
![Page 21: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/21.jpg)
Pronóstico sensiblemente peor vs LLA no-SD - No > sensibilidad al ARA-C o la DNR
- Mayor mielotoxicidad al metotrexato
- No hiperdiploidía (niveles de MTX intracelular).
Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA-SD)
![Page 22: Leucemia](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061207/5484a539b4af9f9f4c8b45a1/html5/thumbnails/22.jpg)
La patogenia de la leucemia en el Síndrome de Down, ha generado un gran interés entre clínicos e investigadores.
Esta leucemia es un modelo único para estudiar la
asociación entre la biología y la respuesta al tratamiento.
Conclusión