Download - JDGC Defecto Tubo Neural
Univ: Gonzales Cuellar Jorge D.
Dra. Heidy Sanz
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
• Al comienzo de la 3° semana aparece la placa neural
• A la 5ta semana se ha formado el tubo neural y se forman 3 dilataciones: Cerebro anterior, medio y posterior.
• El SNC diferencia sus estructuras durante los primeros 5 meses de embarazo
EMBRIOLOGIA DEL SNC
• El neuroporo cefalico es el primero en cerrarse a los 28 días de gestación
• dos días más tarde se cierra el neuroporo caudal
• El T neural da origen a todo el Snc, mientras que las crestas neurales lo dan al Sn periferico
NEURULACION
• Proceso por el cual la placa neural se pliega para formar el tubo neural.
• Primaria• Secundaria. Los ‘defectos disrraficos” resultan de una Neurulacion anormal
Canal Neural
• La cavidad del tubo neural se convierte en el SISTEMA VENTRICULAR.
• Telocele: ventriculo laterales yIII ventrículo
• Mesocele = acueducto de Silvio.• Rombocele= IV ventrículo
Defectos de la Neurulacion PrimariaTUBO NEURAL:
• Anencefalia.• Encefalocele.• Mielomeningocele/malformacion de
Arnold-Chiari/siringohidromielia
Defectos de la Neurulacion secundaria
• Diastematomielia/ mielodisplasias• Medula anclada
DEFECTOS DEL CTN
El tubo neural se desarrolla entre los 17 y 30 días después de la concepción.
Los Defectos del Tubo Neural
• Los DTN son multifactoriales.
• Interactuan factores genéticos y
ambientales.
• Herencia poligénica: efecto aditivo de
genes.
• Algunos son alteraciones embrionarias
muy tempranas.
Defectos del Tubo Neural (DTN)
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele
TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL
Defecto primario:1. Constituye el 95%2. Fallo primario del cierre o ruptura del tubo neural3. Ocurre entre los días 18 y 28 de la gestación4. Esta constituida por 2 lesiones anatomicas: • Caudal : placoda neural abierta• Craneal : Malformacion de Arnold-Chiari II
DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL
Mielomeningocele:• Es el mas común• Abombamiento sacular de los elementos neurales• Solución de continuidad en el hueso y en los tejidos
blandos • Dorsal, lumbar o sacra• Hidrocefalia 84%• Malformacion de Arnold-Chiari 90%• Piel abierta a nivel del saco
DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL
Encefalocele• Occipital, cervical o frontal• Abombamiento de la duramadre con o sin
contenido cerebral• Desde milímetros hasta varios centímetros
DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL
Anencefalia• Forma mas grave• Ausencia de bobeda craneana y hueso occipital• Exposición de derivados del tubo neural (cerebro y
tejido óseo)• El defecto se extiende hasta el agujero occipital y
afecta al tallo cerebral
DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
• Constituyen el 5% de los DTN• Desarrollo anormal tardío después del cierre del tubo
neural• Afecta principalmente a la zona raquidea lumbosacra• Raras veces se asoacian a hidrocefalia o
Malformación de Arnold-Chiari tipo II• Piel indemne a nivel del defecto
DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
Meningocele• Abombamiento de la piel y la duramadre sin
afectación obvia de los elementos neurales• Puede haber anomalías óseas y de los tejidos
blandos contiguos
DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
Lipomeningocele• Masa lipomatosa situada habitualmente en la región
lumbar o sacra• En algunas ocaciones fuera de la línea media• El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la
cavidad raquidea y la duramadre• Se adhiere a la medula o a las raices nerviosas
DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
Agenesia/disgenesia de sacro• Diastematomielia• Hay grados variables de afección ósea• Puede ser inaparente (oculta)• Puede haber manifestaciones neurológicas asociadas
al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas periféricas
EPIDEMIOLOGIA
• Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivos• 95% sin antecedentes familiares conocidos• Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un
solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)
• Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural.
• El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta 70 % de DTN.
ETIOLOGIA Conocidos:• Consumo materno de alcohol• Ingestión de talidomida• Diabetes materna• Exposición prenatal a Rx Sospecha• Hipertermia materna• Ingesta de alucinógenos• Ingesta de trimetadiona, valproato• Exposición prenatal a rubeola• Hereditario• Cromosomopatias (13 y 18)• Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, polidactilia,
displasia renal quistica)• Deficit de cinc o ácido fólico
FÁRMACOS QUE REDUCEN LAUTILIZACIÓN DE
FOLATOS
EtanolDifenilhidantoínaFenobarbitalMetotrexatePirimetaminaTrimetroprimAspirina
ÁCIDO FÓLICO
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http://www.condesan.org/redar/imagen/nueces-brasil.jpghttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/19505.jpg
PAPEL DEL ÁCIDO FÓLICO
SI HAY ADECUADA CONCENTRACIÓN DE ÁCIDO FÓLICO
HOMOCISTEÍNA METIONINA SINTASA METIONINA
5-metil-tetrahidrofolato
ww
w.a
nim
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libra
ry.c
om
SI HAY DEFICIENCIADEL ACIDOFÓLICO
Receptor N-metilaspartato
Migración neuronal
Adhesión Célula-célula
Regulación dela apoptosis
Hiperhomocisteinemia
Proliferación y organización anormal de células neuronales.
MALFORMACIÓN DEL TUBO NEURAL
¡EL ÁCIDO FÓLICO FUNCIONA!• 50-70% de las MTN se previenen si hay consumo de Ac. Fólico (400 ug) 1
mes antes de la concepción y en los primeros 3 meses de la gestación.• Estudio en USA: Tras fortificación obligatoria de los cereales en 1998 disminuyó la
prevalencia de espina bífida en un 3% y de anencefalia en un 16%.
• Las MTN están relacionadas con un estrato socioeconómico bajo.
• Estudio prospectivo entre mujeres embarazadas que consumieron suplemento àcido fólico (800 ug) 1 mes antes de la concepcion y 2 meses después de la gestación y otras que consumieron suplemento de oligoelementos durante el mismo periodo de tiempo. Resultado: Primer grupo, las mujeres que consumieron ácido fólico tuvieron sus hijos sin presentar MTN. El segundo grupo, de 2.391 niños nacidos, 6 presentaron MTN.
Alteraciones asociadas
• Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores
• Incontinencia de esfínteres• Anestesia perineal• Parálisis fláccida y arrefléxica • Deformidades músculoesqueléticas de los
miembros inferiores• Pie equino varo
Alteraciones asociadas
• Luxación de caderas• Vejiga neurogénica• Colon espástico• Mayor riesgo de infecciones urinaria• Reflujo vésicoureteral• Hidronefrosis • Fracaso renal:constituye el principal factor de
morbimortalidad en estos niños
Alteraciones asociadas
• Hidrocefalia: 80%– Una de las principales causas de muerte en los
primeros años de vida.(2)
• Síndrome de Chiari tipo II:– Herniación de estructuras de la parte más baja del
cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.
DIAGNOSTICO
Prenatal:• Determinación sérica de alfafetoproteina• Ecografia prenatal• Acetilcolinesterasa en LA
Postnatal:• Historia• Exploración física completa adecuada
DIAGNOSTICO
Exploración física:1. Valoración general2. Espalda3. Cabeza4. Aumento de PIC5. Ojos6. Extremidades inferiores7. Examen neurológico8. Vejiga y riñones
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
1. Radiografías: Torax, Columna, Caderas2. Creatinina sérica3. Estudio urodinámico4. Urografía5. Ecografía de vías urinarias6. Cistouretrografía miccional7. TAC de cráneo (USG TF)
ASISTENCIA DEL RN CON DTN
1. Neurocirujano2. Pediatria3. Genética clínica4. Urología5. Ortopedia6. Fisioterapista7. Asistencia social
TRATAMIENTO
• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico – Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad
reproductiva.– Tres meses antes del embarazo– Durante el 1er trimestre de gestación. – En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se
recomienda duplicar la dosis (800mgrs).
Tratamiento
• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.
• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine: – Nivel neurológico de la lesión– Desarrollo psicomotriz– Malformaciones asociadas– Evaluación psicosocial y económica
PLASTIA DE LA MASA O TUMOR
• Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento
• Finalidad de liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal
• Ésta debe ser cubierta con músculo y piel. • La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que
sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma. • Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no
puede ser reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.
Tratamiento postquirúrgico
• Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades.
• Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños afectados serán capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopédicos (muletas, ortesis), el resto utilizará silla de ruedas.
Objetivos del tratamiento integral
• Estimular el desarrollo psicomotriz. • Mejorar la calidad de vida. • Involucrar a la familia en el tratamiento. • La prevención de complicaciones (manejo de
vejiga e intestino neurogénico, cuidados de la piel) y deformidades.
Objetivos del tratamiento integral
• Terapia integral para la deambulación o uso de silla de ruedas.
• Tratamiento quirúrgico para la corrección de las deformidades.
• Asesoramiento genético. • Orientación sexual.
GRACIAS