I CONGRESO NACIONAL DE ANEMIAS RARAS YI CONGRESO NACIONAL DE ANEMIAS RARAS YSÍNDROMES RELACIONADOSSÍNDROMES RELACIONADOS
Barcelona, 20 y 21 de septiembre de 2013
Transtornos del hierro. Sistemática diagnóstica
Dr. Albert Altés, HematólogoDr. Albert Altés, HematólogoFundació AlthaiaFundació AlthaiaUniversitat Internacional de CatalunyaUniversitat Internacional de Catalunya
S. metabólico Alcohol Hepatopatia Inflamación
FERRITINA ELEVADACancer AsociadoAnemia
Hemocromatosis Hiperf. y cataratas AceruloplasminemiaAtransferrinemia
SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA
Albert Altés, Rosario López, M Angels Ruiz, Miquel Torres,Mayka Sánchez, M José Pérez-Lucena, Jordi Félez,David Beneitez, M Fátima Matute, Angel Remacha, Cristina Sanz, Miquel Bruguera
Colaboración Grupo Español de Eritropatologia (SEHH)
Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemiaAltés A, Pérez-Lucena MJ, Bruguera M y col. Med Clin (Barc). 2013 Sep 6Epub ahead of print
ANALÍTICA BÁSICA
– Sideremia, transferrina, saturación de transferrina, ferritina sérica– Hemograma (atención a la presencia de anemia)
Reticulocitos– Glucosa– Colesterol total, HDL y LDL– Triglicéridos– Transaminasas, Fosfatasa alcalina, GGT, LDH– Transaminasas, Fosfatasa alcalina, GGT, LDH– Proteína C reactiva– Serologías hepatitis B y C
Criterios síndrome metabólico (3)
• Perímetro abdominal > �94 cm o �80 cm
≥• Triglicéridos ≥ 150 mg/dl, 1.7 mmol/L
• HDL �<40 mg/dl (1 mmol/L), �<50 mg/dl (1.3 mmol/L)
• TA: Sistólica ≥ 130, Diastólica ≥ 85
• Glicemia en ayunas ≥ 100 mg/dl
+ Ecografia abdominal (Esteatosis)
Bebida Consumo UBE
Vino - Cava1 vaso (100 ml) 1
1 botella (3/4 litro) 7.5
1 litro 10
1 caña (200 ml) 1Cerveza o sidra
1 caña (200 ml) 1
1 litro 5
Copas
1 copa (50 ml) 2
1 carajillo (25 ml) 1
1 combinado (cubata…) 2
1 litro 40
Generosos(Jerez, vermut…)
1 copa 1
1 vermut (50 ml) 2
1 litro 20
INGESTA ENÓLICA DE RIESGO
• � ≥ 28 UBE / semana• � ≥ 28 UBE / semana
• � ≥ 17 UBE / semana
• Mejora significativa en los niveles de ferritina con 2 semanas de abstinencia ferritina con 2 semanas de abstinencia enólica
HEPATOPATIA
Presencia de estigmas de hepatopatia• Presencia de estigmas de hepatopatia
• Alteración bioquímica hepática
• Serologias víricas positivas
• Sospecha de porfiria cutánea tarda• Sospecha de porfiria cutánea tarda
CONTEXTO INFLAMATORIO
• Enfermedad inflamatoria - infecciosa• Enfermedad inflamatoria - infecciosa
• PCR elevada
• Anemia
– Valoración por hematólogo• Anemia proceso crónico• Anemia proceso crónico
• Hemólisis crónica, sobre todo no inmune (membranopatias, enzimopatias, hemoglobinopatias
• SMD - Aplasia o hipoplasia
Cribado neoplasia + aceruloplasminemia
• Rx tórax
• Ecografia abdominal
• �> 50 años, mamografia
• �≤ 50 años, ecografia mamaria
• Proteinograma sangre/orina, proteinuria 24 • Proteinograma sangre/orina, proteinuria 24 horas
• Niveles LDH
• Niveles ceruloplasmina
Concentración de hierro hepático
GRADO Concentración (mg/g)* Concentración (mmol/g)*
Sin sobrecarga < 3 < 55Leve 3 – 7 55 – 125Moderada 7 – 14 125 – 250Grave > 14 > 250
Para pasar de µmol/gr a mg/g o viceversa simplemente debe dividirse o multiplicarse por 17,9.dividirse o multiplicarse por 17,9.
http://cegeprint.com/book/novartis/
SI SOBRECARGA
• ESTUDIOS FAMILIARES
• ESTUDIOS GENÉTICOS COMPLEJOS• ESTUDIOS GENÉTICOS COMPLEJOS
– Si saturación elevada:
• HAMP
• HEMOJUVELINA
• Receptor 2 transferrina
• Ferroportina• Ferroportina
• Secuenciación HFE
– Si saturación normal o baja:
• Ferroportina
• Secuencia codificante L- ferritina
Jefe:
Dra. Mayka Sánchez
Técnicos:
Dra. Erica Morán
Servicios
Hepcidina sérica/plasmática (ELISA)
Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del
Metabolismo del Hierro
Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierrro
(UDGAEMH)
Dra. Erica Morán
Jessica Aranda
GIF
Medical Doctors network
Diagnóstico Genético enfermedades raras
del metabolismo del hierro
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Acreditación de Calidad:
EMQN EQA en HH-HFE
Designada como unidad EXPERTA por ORPHANET
Acreditación asistencial Generalitat Catalunya
Recursos en la web
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Francisco fuster: [email protected]