Download - Hiperplasia suprarrenal congénita
Transcript
![Page 1: Hiperplasia suprarrenal congénita](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082606/557d1b58d8b42a3d3d8b4eb1/html5/thumbnails/1.jpg)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Autosómica recesiva• Deficiencia de enzimas
CORTISOL ACTH HIPERPLASIA
![Page 2: Hiperplasia suprarrenal congénita](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082606/557d1b58d8b42a3d3d8b4eb1/html5/thumbnails/2.jpg)
• Deficiencia de 3b-desoxiesteroidedeshidrogenasa
o -1%o Grave o Leveo Varianteo Gen tipo 2 de la enzima 1p13.1
![Page 3: Hiperplasia suprarrenal congénita](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082606/557d1b58d8b42a3d3d8b4eb1/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Hiperplasia suprarrenal congénita](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082606/557d1b58d8b42a3d3d8b4eb1/html5/thumbnails/4.jpg)
• Deficiencia de 21-hidroxilasa
o Causa más comúno 3 variedades o Forma compensada o virilizante simple 25%o Forma grave o perdedora de sal 75%o Forma no clásica o de inicio tardío
![Page 5: Hiperplasia suprarrenal congénita](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022082606/557d1b58d8b42a3d3d8b4eb1/html5/thumbnails/5.jpg)
• Deficiencia de 11b-hidroxilasa
o Segunda causa más frecuenteo Diagnóstico por 11-desoxicortisol y desoxicosticosterona