Download - Guardián del genoma
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GUARDIÁN DEL GENOMAALEJANDRO FARIAS DURAN
BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA“PENSAR BIEN PARA VIVIR MEJOR”
DHTIC´S
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INCIDENCIA DE CÁNCER POR MUTACIÓN EN EL GEN TP53 (SX. DE LI FRAUMENI)
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LOCALIZACIÓN Ubicado en el brazo corto del cromosoma 17p13.
Es expresada por toda célula somática.
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ES CONSTITUIDO POR 11 EXONES
• 1.- TIENE UNA SECUENCIA NO CODIFICANTE • 2.- TIENE DOS SITIOS DE INICIO DE TRANSCRIPCIÓN• 11.- CUENTA CON UN CODÓN DE TERMINACIÓN• 4-9.- EN ELLOS SE PRESETA EL 90% DE LAS MUTACIONES DE TUMORES
CANCEROSOS
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ESTRUCTURA DE LA PROTEÍNA
En su edo. Inactivo se encuentra en su forma monomerica y tiene una vida media de 20 min.
Formado por:
-Un dominio N-terminal
-Un dominio de tetramerización
-Un dominio DNA
Un dominio C- terminal
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• SU TRADUCCIÓN OCURRE EN RIBOSMOAS LIBRES Y CADA VARIANTE DE MRNA CODIFICA PARA UNA ISOFORMA DISTINTA.
• SU TRANSCRIPCIÓN ES DADA POR DOS PROMOTORES : P1: RESPONSABLE DE LA TRANSCRIPCIÓN P2: INVOLUCRADA EN LA TRANSCRIPCIÓN DE OTRAS ISOFORMASSU EXPRESIÓN A NIVEL TRANSCRIPICIONAL ES REGULADA POR HOXA
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ACTIVADA POR DIFERENTES MECANISMOS
• -DAÑO AL DNA• -RADICALES LIBRES• -HIPOXIA• -TELOMEROS CORTOS• -AGENTES GENOTOXICOS• RADIACIÓN
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FUNCIONES
• ARRESTO EN EL CICLO CELULAR
• APOPTOSIS
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ARRESTO CELULAR
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APOPTOSIS
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REGULACIÓN DE P53 POR MEDIO DE MDM2
-Mdm2 en niveles elevado actúa como un oncogén.
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PRB (RETINOBLASTOMA )
• DIRECTAMENTE RELACIONADA CON EL CÁNCER INFANTIL RETINOBLASTOMA, PADECIMIENTO POCO COMÚN, CASUALMENTE HEREDITARIO.
• LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO 13Q14.2 • INHIBE A E2F EN LA FASE DE G1 A S
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RELACIÓN DE P53 CON PRB
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GRACIAS