HISTORIA, DEFINICIONES Y GLOSARIO.FISIOLOGA DE LA HERENCIA: MITOSIS, MEYOSIS, OVOGENESIS, ESPERMATOGNESIS, DISYUNCIN, FECUNDACIN , SELECCIN DEL SEXO, LEYES DE LA HERENCIA. BIOQUIMICA DE LA HERENCIA: DEFINICIN, CONCEPTOS GENERALES, ADN, ARN, CODIGO GENETICO. CITOGENTICA: LOS CROMOSOMAS HUMANOS.TIPOS DE HERENCIA: MONOGNICA, POLIGNICA, ABERRACIONES CROMOSMICAS.MTODOS DE DIAGNSTICO: CLNICO Y DE LABORATORIO.CROMATINA SEXUAL, DERMATOGLIFOS, RBOL GENEALGICO. IMPORTANCIA DE LA PRCTICA CLNICA EN GENTICA: NOM-034-SSA2-2002, deteccin de malformaciones, errores congnitos del metabolismo, gentica y cncer, genodermatsis, sndromes genticosTICA Y CONSEJO GENTICO.PROGRAMA ACADMICO DE GENTICA CLNICA PARA EL MDICO GENERAL.Dr. Artemio Lagunas Flores

HISTORIA DE LA GENTICA1865:- Se publica el trabajo de Gregor Mendel1900:- Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel.1910:- Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Adems, gracias al fenmeno de recombinacin gentica consigui describir la posicin de diversos genes en los cromosomas.1930-40:- Inicia formalmente la gentica en Mxico. (agricultura).1953:- James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hlice.1956:- Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero de cromosomas es 46.1990:- Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos.2003 (14 de abril):- Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisin del 99,99%[1]2009:- Se publica el Mapa del Genoma de Poblaciones Mexicanas.

DEFINICIONES Y RAMAS DE LA GENTICA.GENETICA: ESTUDIA LA VARIACIN Y HERENCIA DE TODOS LOS ORGANISMOS VIVOS.GENETICA HUMANA: ESTUDIA LA VARIACIN Y HERENCIA EN LOS SERES HUMANOS.GENTICA MDICA: ESTUDIA LA VARIACIN GENTICA HUMANA DE SIGNIFICADO MDICO. GENTICA CLNICA: ESTUDIA LA VARIACIN GENTICA HUMANA EN LA APLICACIN AL DIAGNOSTICO, TRATAMIENTO, PREVENCIN Y CUIDADO DEL ENFEROMO. GENTICA MOLECULAR: ESTUDIA LA ESTRUCTURA Y FUNCIN DE GENES.GENTICA DE POBLACIN, EPIDEMIOLOGA GENTICA, GENTICA DEL DESARROLLO, INMUNOGENTICA.

GENTICA MOLECULAR: estudia la estructura y funcin de los cidos nucleicos.RAMAS DE LA GENTICA:

GENTICA DE LA HERENCIA: estudia el modo de transmisin del fenotipo. Los diferentes patrones de herencia conocidos. GENTICA DE POBLACIN: estudia el comportamiento de los genes en las poblaciones salvajes o en su ambiente natural. GENMICA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL: estudia la estructura de los genes y las funciones de las protenas que son codificadas por ellos.

Este conocimiento derivado en parte del proyecto genoma humano ha generado el concepto de "Proteonmica". GENETICA MOLECULAR: RAMA DE LA GENETICA QUE REINTERPRETA LA GENETICA MENDELIANA EN TERMINOS DE MOLECULA.

GLOSARIO EN GENTICA1 ABERRACIN CROMOSMICA: Alteracin en nmero y/o en estructura de los cromosomas.CROMOSOMA: Estructura de tamao diverso que se encuentra en el ncleo de las clulas y que contiene el material hereditario (genes).HAPLOIDE: Cantidad de materia cromtico en las clulas germinales que equivale a la mitad del existente en las clulas somticas (n=23). MEIOSIS: Divisin, reduccional y ecuacional de las clulas germinales.MITOSIS: Divisin ecuacional de las clulas somticas.DIPLOIDE: Cantidad de material cromtico en las clulas somticas correspondiendo al doble de las clulas germinales (n=46).ANEUPLOIDE: Desigualdad en el nmero de cromosomas de una clula en relacin al nmero normal de dicho material en las clulas somticas de su especie. (clulas con cromosomas de ms o de menos).

GLOSARIO EN GENTICA2 AUTOSOMAS: Cromosomas que no son los sexuales. TRIPLOIDE: Clulas con cromosomas tres veces el numero haploide (3 series de cromosomas multiplo del haploide).TRISOMA: Presencia de tres cromosoma homologos con material gentico repetido.GEN: Unidad de la transmisin hereditaria que ocupa un sitio (locus) dentro de los cromosomas.LOCUS (plural=loci): Lugar de un cromosoma ocupado por un gen.ALELO: Formas alternativas de un gen situadas en un locus particular en un par de cromosomas homlogos.CONGNITO: Caracterstica anormal presente al nacer, puede ser o no hereditario.ANENCEFALIA: Anomala congnita caracterizada por la ausencia del cerebro.

GLOSARIO EN GENTICA3CODOMINANTE: Par de genes que se expresan por igual en el estado heterocigoto. HOMOLOGO: Cromosomas que tienen los mismos loci, siempre forman un par.RECESIVO: Se dice de los genes que solo se expresan en estado homocigoto.HOMOCIGOTO: Se dice del individuo en el cual dos genes homlogos (alelos) son iguales entre s.GENOTIPO: Caracterstica de la composicin gentica de un individuo.FENOTIPO: Caracterstica fisica, qumica o fisiolgica de un individuo.SNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIN: Conjunto de signos y sntomas que resulta de la alteracin estructural de un cromosoma del par 21.PENETRANCIA: Concepto estadstico que significa el grado de manifiestacin fenotpica de una enfermedad o caracterstica gentica.

GLOSARIO EN GENTICA4 TRANSLOCACIN (t): Aberracin cromosmica estructural en la que hay intercambio de material gentico entre cromosomas no homlogos.DELECIN (d): Prdida parcial o total de un brazo de un cromosoma durante la mitosis o meiosis.ISOCROMOSO ( i ): originado por divisin horizontal en vez de vertical del centrmero de un cromosoma en metafase seguida por la fusin de brazos cortos o largos.CROMOSOMA EN ANILLO ( r ):Cromosoma originado por la doble ruptura del cromosoma una en cada lado del centrmero seguida por la fusin de las dos terminaciones del fragmento cntrico para formar un anillo. (46,XX,Dr)ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES MS FRECUENTES

GLOSARIO EN GENTICA5 CROMATINA SEXUAL O CORPSCULO DE BARR:Masa que se tie intensamentre en el ncleo de las clulas somticas femeninas situada en el borde interno de la membrana nuclear, tambin llamada cromatina X.DERMATOGLFOS: Son los patrones de distribucin de los surcos y pliegues de la piel en palmas y dedos de las mano as como en las plantas y dedos de los pies. GENOMA: Es el nmero total de pares de bases (pb) nitrogenadas unidas mediante enlaces dbiles en las dos cadenas de ADN (tres billones de pb), (100 mil genes), (cada cromosoma contiene un promedio de 150 millones de bases).GENOMA: Es el conjunto de todos los genes de un organismo (los 3 mil millones de pb codifican entre 50 mil a 100 mil genes, cuya secuencia se ha determinado a travs del genoma humano).

GLOSARIO EN GENTICA5 GENTICA MOLECULAR: Rama de la gentica que reinterpreta la gentica mendeliana en trminos de molcula. CODIGO GENTICO: Triplete de bases que codifican a los 20 aminocidos diferentes.CDIGO GENTICO: Serie de codones que especifican cules aminocidos se necesitan para la construccin de protenas especficas.INTRON: Segmento de ADN sin funciones conocidas de codificar pero cuyo patrn hereditario puede seguirse.CODON: Triplete de bases del RNAm que codifica un aminocido.CODON TERMINAL: Triplete que especifica la terminacin de un mensaje transcrito en una RNAm.TRIPLETE: Secuencia de tres bases nitrogenadas en la cadena de ADN o ARN.GEN: Unidad de la transmisin hereditaria que ocupa un sitio (locus) dentro de los cromosomas.LOCUS (plural=loci): Lugar de un cromosoma ocupado por un gen.

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