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Fisura Labio Palatina
Dr Lionel Rosales Roa
CERPO
Centro de Referencia Perinatal Oriente
Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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Magnitud del Problema
• Hendidura Orofaciales poseen una Incidencia de 1 de cada 700 rnv
• Incluye FLA, FP, FLP uni o bilateral
• Mayor incidencia de FL con o sin FP en Latinoamérica
• Según la ECLAMC del 2001 al 2010 la incidencia promedio fue de
0,7 por 1000 rnv para FP y 1,4 por cada 1000 rnv para FL
• Un 7% se asocian a Sd Genético
• Tiene gran consecuencias para la vida del individuo a nivel estético,
del habla, auditivo, del lenguaje, cognitivo, psicológico y social
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Epidemiologia
• Hendiduras Orofaciales (HO) malformaciones comunes 1 en 500
nv.
• Diferencias según etnias
• Raza negra 1 en 2200 nv.
• Japoneses 1 en 580 nv.
• Nativos Americanos 1 en 270 nv.
• FL no Sindromico y FLP no sindromico 0,77 por 1000 nv.
• FP aislada 0,31 por 1000 nv.
• Relación 2:1 sexo masculino: femenino.
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Epidemiologia
• FL y FP son consideradas distintas , pero coexisten al mismo
tiempo
• FL ocupa el 70% de las HO con o sin FP.
• FP aislado ocurre en el 25-40%, se asocia a otras anomalías
– El 80% es unilateral
– Mas frecuente a izquierda
– Etiología multifactorial (genéticos y medio
ambientales).
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Epidemiologia
• FLP Y FP anomalías creneofaciales congénitas mas frecuentes
1 en 690 en EEUU
FLP - Sindromatico FP -Sindromatico
- No Sindromatico 70% -No Sindromatico 50%
En EEUU FL posee una prevalencia de 1 en 3226 nv
de FL + FP 1 en 1786 nv
FP 1 en 1695 nv (similar en muchos países)
FL+FP difiere según etnia raza medio ambiente, situación
económica y origen geográfico
FP mas común en mujeres
FL+FP mas común en hombres
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Embriología
• La patogenia ocurre desde la cuarta semana de gestación
cuando se produce la formación de la prominencia frontonasal,
los procesos maxilares y los mandibulares, como también la
formación de las placodas nasales
• En la sexta semana de gestación se fusiona el proceso medial
de estas con los procesos maxilares, dando origen al labio
superior y el paladar primario.
• El paladar secundario, se produce en la sexta semana de
gestación la formación de las placas palatinas a partir de los
procesos axilares, inicialmente verticales; en la séptima semana
de gestación estas se horizontalizan gracias al descenso de la
lengua, fusionándose en la línea media, originando el paladar
secundario, que se une entonces al septum nasal y al paladar
primario.
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Embriología
• Durante la embriogénesis, el desarrollo de labios y paladar
comienza en una etapa temprana; los labios se desarrollan a la
semana 4 después de la fertilización ,Paladar se fusiona entre 4
y 6 semanas, y El paladar secundario se forma entre 8 y 12
semanas
• FL es el resultado de la falla de fusión del proceso maxilar con la
prominencia nasal media
• La Fisura Palatina (FP) se debe a la falta de fusión entre las
crestas palatinas, que a su vez pueden deberse a la pequeñez
de las crestas, a que éstas no se elevan, a la inhibición del
proceso de fusión o a que por micrognatia la lengua no cae de
entre las crestas
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Formación de la Cara
• 5 procesos mesenquimatosos son formados durante la
embriogenesis
• 2 mandibulares + 2 maxilares + 1 frontonasal y dos fosas
nasales que se forman en las prominencias frontonasales
ventrolaterales
• Se forman 2 canales laterales y 2 mediales
• Punto critico incluye el crecimiento de las prominencias
mandibular para formar 1 sola mandíbula.
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Clasificación
• Las HO típicas son:
• La Fisura Labial
• La Fisura Palatina.
• La Fisura Labio-Palatina.
• Las cuales pueden ser laterales o mediales y las
Hendiduras atípicas clasificadas por Tessier en Mediales
– Transversales u oblicuas.
• Ambos grupos pueden aparecer de manera aislada,
dentro de un síndrome genético teniendo como causa
una enfermedad mendeliana, cromosomopatía o causa
desconocida.
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Fisura Labial
• Se inicia en parte lateral de labio superior y continua hacia el
filtrum hasta el alveolo dental (incisivo lateral y el canino)
• Puede continuar por la sutura incisiva hasta el foramen incisivo
(región premaxilar o paladar primario).
• FL solo involucra el labio superior de manera unilateral, su
manera mas grave se da cuando afecta bilateralmente hasta la
región alveolar separando EL FILTRUM del labio superior, y a
región PREMAXILAR del resto del maxilar superior.
• Si posteriormente continua posterior al foramen incisivo hacia la
línea media del paladar duro es una LPH.
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Fisura Labial Bilateral
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Fisura Palatina
• Embriológicamente distinto al FL y FLP.
• Lengua parece ejercer un roll importante en la etiología del PH
• Cualquier factor que interfiera en motilidad lingual (enf NRL o
muscular) , puede interferir con la fusión medial del paladar.
• La úvula bífida es la forma mas leve de PH y la forma mas grave
es cuando se afecta el paladar blando
• Afectación de PD+PB+Uvula es un PH completo o hendidura del
paladar secundario.
• PH puede tener 2 formas, forma de “V” cuando es aislado
• Forma de “U” cuando se asocia a entidades sindromicas como
Pierre Robín
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Fisura Palatina
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Exploración Ecográfica de la Cara
• Benacerraf recomendó exploración facial en cortes transversal
coronal y perfil definiendo estructuras faciales en el 95% de los
fetos a las 20 semanas de gestación.
• Mas fácil diagnosticar FL que una FP.
• Cuando la FL es bilateral el corte parasagital es útil ya que
identifica protrusión premaxilar que sobresale del labio. (eco 3D
precisa diagnostico y magnitud).
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Estudio de Hendidura Orofacial
• Al diagnosticar una HO deben buscarse anomalías asociadas
debido a que las HO forman parte de mas de 250 síndromes
fetales
• Goldenhar (displasia facio-auriculovenrtebral)
• Treacher- Collins ( disostosis mandubulofacial)
• Pierre Robin
• Di George ( Velocardiofacial)
• Los defectos mediales, incluida la agenesia del proceso
pre-maxilar, se asocian a holoprosencefalia Alobar.
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Estudio de Hendidura Orofacial
• Fetos con FL y FP asociadas a otras malformaciones en 60-80%
de los casos. Riesgo de muerte in útero.
• Estudios post natales asocian en un 25% a anomalías como
cromosomopatías y displasias esqueléticas
• HO se asocian en un:
– 75% a T13
– 15% a T18
– 1,5% a T21
• Estudio citogenética prenatal cuando hay asociación a otras
malformaciones
• Hay reportes de HO con cariotipo ANORMAL mandatorio
AMCT
• 3% de asociación a defecto monogenico, pero debido a
asociación a otras patologías se debe realizar estudio por riesgo
de recurrencia.
• Sin Antec de HO riesgo de 2ª hijo afectado de un 4%.
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Estudio de Hendidura Orofacial
• Hendiduras orofaciales se observan en 40% de T13 y en un 6,9 de T18
• La incidencia de anomalías estructurales varían según el tipo de Fisura
– 9,8% de AE en FL/FLP unilateral
– 25% de AE en FL/FLP bilaterales
– 100% de AE cuando FL/FLP son de línea media
– Cuando FL/FLP son aisladas no hay mas riesgos de
alteraciones cromosómicas fetales
• Hendiduras orofaciales están presentes en 19,5 por 1000 nv
que presentaron una TN aumentada
• El RR de una alteración aislada y no aislada con Hendidura
orofacial es de 8 y 53 en fetos con TN aumentada
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Rol del 2D
• Tasa de detección del FP baja 0-1,4%
• Eurofetus sensibilidad de diagnostico para Hendiduras
orofaciales
– 25% para LL
– 22% para FLP
– 1,4% para FP aislada , experiencia y formación de
ecografista
– La ecografia 3D en contraste en población de alto
riesgo obtuvo una tasa de detección del 100% en LL
– 86-90% en LL /FLP
– 0-89% en FP
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Rol del 3D
• Las eco 3D + software han aumentado la detección de
Hendiduras orofaciales
• Tasa aumenta cuando es derivado previamente por sospecha en
eco 2D
• Ideal eco 3D entre las 18-23 semanas
• Vista de cara volteada
• Vista de cara Inversa
• Vista de cara oblicua (paladar 2ª)
• Angulo Insonacion
• Y Triangulo retronasal ( desarrollado para evaluación de paladar
primario en eco 11-14)
• Al complementar 2D con 3D + software el diagnostico prenatal
de fisura palatina aumenta de 22 a 89%
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Ecografia 3-4D
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Ecografia 3-4D
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Ecografia 3-4D
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Ecografia 3-4D
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RMF
• Permite evaluación de 6 yemas dentales y la forma de herradura
ósea así como estructura alveolar de dientes
• Cortes sagitales mejor evaluación de anomalías en paladares
• Cortes coronales mejor evaluación de anomalías en nariz y
labios
• La RMF es menos dependiente de experiencia de examinador,
del IMC materno, OHA y de la Posición fetal
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Triangulo Retronasal (RNT)
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Triangulo Retronasal (RNT)
• Marcador de fisura palatina en eco screening de primer trimestre
• Triangulo retronasal , formados por los 2 procesos frontales del
maxilar y el paladar, en corte coronal, cara posterior de la nariz
• 100 fetos en 11-13+6 semanas prospectivo
• Análisis de 5 fetos corroborados postnatalmente como FL-FLP
• Configuración anormal de TRN en fetos con FL-FLP
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Triangulo Retronasal (RNT)
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Triangulo Retronasal (RNT)
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Signo Igual como marcador de
FP aislada • Detección de FP aislada, mediante visualización de úvula y paladar blando fetal
• Evaluación de 667 embarazos simples de entre 20-25 semanas
• Úvula evaluada en sección frontal a través del cuello
• Paladar blando mediante sección sagital cabeza
• 605/667 (90.7%)la úvula fue detectada con un signo igual
• 596/667 (85,3%) paladar blando fue detectado exitosamente
• 3 casos de HO
• No visualizado ni paladar blando ni úvula -->Fisura Palatina aislada
confirmado pp
• Una caso de FLP Unilateral, úvula hendida+compromiso de paladar
blando
• Una caso de FLP Bilateral se diagnostico hendidura completa en
paladar blando
• La ausencia de visualización de úvula como signo igual no diagnostica
FP, pero debe de ser descartada.
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Signo Igual como marcador de
FP aislada
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Signo Igual como marcador de
FP aislada
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GAP maxilar como marcador de
FL y FP • Estudio retrospectivo imágenes almacenadas de visión sagital
de eco 11-14 semanas, 86 de FLP y 86 normales
• En 37 casos (43%) de FLP el defecto fue aislado, diagnosticado
en 9 (24,3%) en el 1er trimestre y en 28 casos (75,7%) en el 2do
trimestre.
• En 49 (57%) de FLP hubo defecto adicional fetal, diagnostico
realizado en 46 casos (93,9%) en el 1er trimestre, y 3 (6,1%) en
el segundo trimestre.
• Se observó una brecha maxilar en el 96% de los casos de FLP
con anomalías adicionales.
• En el 65% de los pacientes con FLP aislado y en el 7% de los
fetos normales.
• Había una gran brecha o ausencia completa de señales de el
maxilar en la línea media en el 69% de los casos de FLP con
anomalías adicionales, en el 35% de las personas con FLP y en
ninguno de los controles normales.
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GAP maxilar como marcador de
FL y FP
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GAP maxilar como marcador de
FL y FP
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• Prenatal Diagnosis of Orofacial Malformations 2017, Sepulveda W, Tonny Gabrielle.
• First-Trimester Sonographic of Palatine Clefts A Novel Diagnostic Approach Selvaraj Ravi
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• Facial cleft detected: Is the palate normal? Wassim A. Hassan, MD, Consultant in Obstetrics
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• First-trimester diagnosis of cleft lip and palate using
• three-dimensional ultrasound P. MARTINEZ-TEN, B. ADIEGO, T. ILLESCAS, C. BERMEJO,
A. E. WONG and W. SEPULVEDA 2012
• Review Article Protocols in Cleft Lip and Palate Treatment: Systematic Review Pedro Ribeiro
Soares de Ladeira and Nivaldo Alonso, septiembre 2014.
• Maxillary gap at 11–13 weeks‟ gestation: marker of cleft lip
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NICOLAIDES, noviembre 2015
• The „equals sign‟: a novel marker in the diagnosis of fetal isolated cleft palate L. WILHELM
and H. BORGERS Centre of Fetal Medicine, Huerth, Germany mayo 2010
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Gracias