Etiología de los defectos congénitos.
Elaborado por:Ruth Y. Lezama H. V-12651468
REPUBLICA BOLIVARIANA DE B VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
UNIVERSIDAD YACAMBÚVICERRECTORADO ACADÉMICOFACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES GENETICA Y CONDUCTA
Ciudad Guayana, Julio 2015
Definición: Son anomalías anatómicas que se presentan que se presentan al nacer. Pueden
ser macroscópicas o microscópica, superficiales o dentro del organismo.
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Etiología de los defectos congénitos
Pueden ser:
a.Alteraciones Genéticasb.Alteraciones cromosómicasc.Causas ambientalesd.Causas Multifuncionalese.Etiología desconocida
Etiología de los defectos congénitos
a) Alteraciones Genéticas: En ellas la morfología del cromosoma es normal por lo que se manifiesta n en el
cariotipo, residiendo la patología a nivel de los genes (mutaciones monogenicas) (7-8%). Se trasmite de una generación a otra a través de tres modelos simples de herencia:
1.- Autosómica dominante: - Afecta indistintamente a varones y mujeres - Aproximadamente la mitad de los descendientes
heredan el gen .y rasgo consiguiente. 2.- Autosómica Recesiva: requieren dos alelos
(homozigosis) del gen para que se exprese clínicamente. - Afecto indistintamente a varones y mujeres. - Los afectos son hijos de padres habitualmente
sanos, a veces consanguíneos. Los padres portadores cada uno de ellos de un solo
gen (heterozigosis) no están afectos, pero aprox. Un 25% de sus hijos serán homocigotos.
3.- Recesiva ligada al sexo: Generalmente ligadas al cromosoma X, sus características son:
- Habitualmente la hembras son portadoras del gen en uno de sus cromosomas X,no padeciendo el rasgo (varones afectados, mujeres portadoras)
- Hombres afectados no trasmiten el gen afecto a sus hijos varones y las hijas se convierten en portadoras.
Etiología de los defectos congénitos
a) Alteraciones Genéticas:
b) Alteraciones cromosómicas: Es cuando se aprecia una alteración morfológica de los cromosomas que pueden ser fácilmente detectables, estudiando el cariotipo(6-7%). Estos pueden producir fenotipos anormal y retraso mental.
Etiología de los defectos congénitos
Alteraciones cromosómicas
Trastornos Frecuencia Caracteres corrientes Sindrome
Trisomía 21 1:660 Deficiencia mental;braquicefalia;puente nasal aplanado, oblicuidad hacia arriba de la hendidura palpebrales, lengua saliente, pliegue simiado clinidactilia del meñique defectos cardiacos congénitos
Síndrome de Down
Síndrome de trisomía 18
1:3 500 Deficiencia mental: retardo del crecimiento; occipucio saliente, esternón corto, defecto del tabique interventricular,micrognatia oreja deforme de inserción baja ,dedos flexionados, uñas hipoplasica,pies en pata de mecedora
Occipucio saliente y oreja deforme (pies de mecedora) (síndrome de Edwards)
Síndrome de trisomía 13+
1:7 000 Deficiencia mental: frente inclinada, orejas deformes, defectos del cuero cabelludo,microfaltajia labios y paladar hendidos prominencia posterior de los talones
Trisomía D, Labio hendido, frente inclinada y pies de mecedora (Síndrome de Patua)
Trisomía de los autosomas
Etiología de los defectos congénitos
Síndrome de DownSíndrome de Trisomía 18.Pie
de mecedora
Síndrome de Trisomía 13+ labio hendido, frente inclinada y pies
de mecedora
Etiología de los defectos congénitos
De los cromosomas sexuales:
Complemento cromosómico
fenotipo Frecuencia Caracteres corrientes
47,XXX Femenino 1:1 000 Aspecto normal; por lo regular fecundas; puede haber retardo mental.
47,XXX Masculino 1:1 0001: 500(Varones)
Síndrome de Klinefelter; testículos pequeños,hialinización de tubos seminales, espermatogénesis a menudo talla corta con extremidades inferiores desproporcionadamente largas.
47,XYY Masculino 1:1 5001:750(Varones)
Aspecto normal; a menudo talla alta; puede haber dificultad con el control de impulsos.
De los cromosomas sexuales:
De los cromosomas sexuales:
Estructura:a.Dilecciones: Falta una porción de cromosoma (síndrome del “Cric du chat”),delección del brazo corto del cromosoma 5.b.Translocaciones: Reordenamiento de material entre cromosomas (homólogos o no)c.Inversión: Parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos, gira al revés y vuelve a unirse.d.Cromosoma “en anillo”; Las extremidades se fragmentan y se unen formando un anillo ,si no se ha perdido información genética no dan problemas habituales.e.Isocromosomas: El centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente y los cromosomas generados por esta división anormal son un cromosoma con los brazos largos del cromosoma original si n brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos.f.Inestabilidad cromosómica; Fenómeno en el cual se ganan o pierden cromosomas completos mientras la célula se divide, lo que conduce a una condición de aneuploiudia.
Estructura:
e. Fragilidad cromosómica: Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de translocación, inversión cromosómica, eliminación de secuencia y otras aberraciones relacionadas con la rotura cromosómica (síndrome del cromosoma X frágil)f. Mosaicismo: Un mismo individuo presenta 2 o mas líneas celulares cito- genéticamente distintas.
De los cromosomas sexuales:
Alteraciones genéticas:
Causas ambientales:
1.Enfermedad crónica materna: Sobre todo gestantes con diabetes o distiroidismos.
2.Patología Útero-placenta.
3.Exposición a teratógenos durante el primer trimestre de gestación. Estos pueden ser: Físicos. Radiaciones o Traumatismo Químicos y farmacológicos: Medicamento, alcohol Agentes Biológicos: Infecciosos
Causas Multifuncionales(20-25%):Son anomalías resultantes de la interacción entre factores genéticos
(enfermedades poligénicas) y ambientales. Historia familiar de malformaciones, en las que ocurre una herencia poligénica mas o menos
predisponerte de un trastorno por la concurrencia de factores ambientales . Ejemplo espina bífida y labio leporino
Alteraciones genéticas:
Etiología desconocida (50-60%): Probablemente se deban a factores genéticos o multifactoriales no
conocidos o a errores espontáneos del desarrollo embrionario sin influencia genética o ambientales.