![Page 1: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/1.jpg)
Errors Congènits del Metabolisme de
l’adult
XXIè CONGRÉS DE LA SOCIETAT CATALANA D’ENDOCRINOLOGIA I NUTRICIÓ
Rocio Puig Piña Servei d’Endocrinologia i Nutrició HUGTiP
![Page 2: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/2.jpg)
‘’ Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular, provocant com a conseqüència l’alteració del funcionament fisiològic de la cèl·lula
“caos fisiològic”
ECM o EIM
1902- Sir Archibald Garrod
![Page 3: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/3.jpg)
Errors congènits del metabolisme
▣ Incidència individual baixa (malalties rares), però en conjunt 1/500 naixements
▣ Detecció precoç ▣ Actualment millor qualitat de vida i
pronòstic
![Page 4: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/4.jpg)
Errors congènits del metabolisme
1902-Garrod
Cistinúria
Alcaptonúria
Pentosúria
Albinisme
1995– Scriver et al.
459 EIM
Actualment
>700 1983 – Stanbury et al.
200 EIM
![Page 5: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/5.jpg)
Errors congènits del metabolisme
Programes de cribratge neonatal
(finals 1969, Barcelona)
PKU
- PKU
- Hipotiroïdisme congènit
+ Fibrosi Quística
(2013)
+ 19 -PKU
+ Hipotiroïdisme congènit
(1982, Catalunya)
(2010)
![Page 6: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/6.jpg)
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS AMINOÀCIDS Hiperfenilalaninèmia/fenilcetonúria
Malaltia del xarop d'auró Tirosinèmia tipus I
Citrul·linèmia tipus I Homocistinúria
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS ÀCIDS ORGÀNICS Acidúria glutàrica tipus I
Acidèmia isovàrica Acidèmia metilmalònica (Cbl A, Cbl B) Acidèmia metilmalònica (Cbl C, Cbl D)
Acidèmia metilmalònica (Mut) Deficiència de 3-hidrosi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiència de β-cetotiolasa Acidèmia propiònica
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS ÀCIDS GRASSOS MCAD (def. acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitjana)
VLCAD (def.acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga) LCHAD/TFP (def.3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga/ def. de proteïna
trifuncional mitocondrial) CPT-1 (carnitina palmitoiltransferasa 1) CPT-2 (carnitina palmitoiltransferasa 2)
MADD (def. múltiple d'acil-CoA deshidrogenasa) CUD (def. en la captació cel·lular de la carnitina)
ALTRES PATOLOGIES ENDOCRINOMETABÒLIQUES Hipotiroïdisme congènit
Fibrosi quística
![Page 7: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/7.jpg)
Errors congènits del metabolisme
Programes de cribratge neonatal
(finals 1969, Barcelona)
PKU
- PKU
- Hipotiroïdisme congènit
+ Fibrosi Quística
(2013)
+ 19 -PKU
+ Hipotiroïdisme congènit
(1982, Catalunya)
(2000)
(2015)
+ Anèmia cèl·lules falciformes
+ Immunodeficiència Combinada Greu
(2017)
![Page 8: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/9.jpg)
Grup Mecanisme Tractament dietètic Exemple EIM
Grup I
Síntesi i dipòsit de molècules complexes
NO • Alteracions lisosomals • Alteracions peroxisomals
Grup II
Cúmul de substàncies (Intoxicació aguda i progressiva)
SÍ
• Aminoacidopaties (fenilcetonúria, MSUD, tirosinèmia) • Acidèmies orgàniques (acidèmia propiònica, metilmalònica, Isovalèrica) • TCU • Intolerància a hidrats de carboni (galactosèmia, fructosèmia)
Grup III Defectes en síntesi o utilització d'energia
SÍ
• Alteracions del metabolisme d'hidrats de carboni (Glucogenosi, alteració en metabolisme de gluconeogènesi) • Acidèmies làctics congènites •Trastorns de ß-oxidació • Malalties de cadena respiratòria mitocondrial
Adaptat de: Ruiz M, Sánchez-Valverde F, Dalmau J, Gómez L. Tratamiento nutricional de los errores innatos del
metabolismo. SHS Nutricia, 2ª Edición, Madrid (2007)
FIS
IOP
AT
OLO
GIA
![Page 10: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/10.jpg)
ECM: Clínica
Contracció muscular Digestió
Transmissió nerviosa Construcció
de nous teixits
Cúmul de substrat no metabolitzat
Aparició de substàncies al metabolitzar-se el substrat per vies alternatives
Menor formació o absència del producte final
![Page 11: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/11.jpg)
ECM: Clínica
NEUROLÒGICS Coma Apnea / hiperventilació Símptomes psiquiàtrics Convulsions Retard mental Macrocefàlia / microcefàlia Hipotonia Miopaties Leucodistròfies Polineuropaties Síndrome cerebel·lós Sordesa neurosensorial Regressió neurològica Malalties hereditàries degeneratives Autoagressivitat Afecció extrapiramidal HEMATOLÒGICS Citopènies Hemorràgies Trombosi RESPIRATORIS Pneumopatia Estridor
DIGESTIUS dolor abdominal vòmits esteatohepatitis problemes de alimentació diarrea Síndrome de Reye Hepatomegàlia Insuficiència hepàtica Insuficiència pancreàtica exocrina Colèstasi Cirrosi OCULARS Retinitis pigmentària Atròfia òptica Manxa vermell cirera Estrabisme Ptosi ectòpia del cristal·lí Cataractes
CARDÍACS Arítmies Defectes de conducció Insuficiència cardíaca Cardiomiopaties OSSIS Alteracions de columna Hiperlaxitud Fractures Crisi òssies Artritis Signes de dipòsit Epífisi puntejades Retraccions articulars Osteoporosi CUTANIS Hiperqueratosi Ictiosis Fotosensibilitat Hipertricosi Alopècia Anomalies del cabell Angioqueratosis Nòduls subcutanis Lipomes
ENDOCRINS Diabetis Hipotiroïdisme Hipogonadisme RENALS Tubulopatia Litiasi Poliquistosi Síndrome nefròtica Síndrome hemolítica urèmica ALTRES Mort sobtada, episodis aparentment letals Deshidratació Avortaments Infeccions de repetició Immunodeficiències Desnutrició Fallada del creixement Dismòrfies Malformacions Esplenomegàlia
Modificat de An Pediatr Contin. 2008;6(6):347-52
![Page 12: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/12.jpg)
ECM: Clínica ECM de tipus "intoxicació" interval lliure problemes alimentació afectació progressiva
Neurològics: coma progressiu, edema cerebral Hepàtics: fallada hepàtica
Moviments anormals Alteracions del to Olor anormal
Alteracions neurovegetatives Deshidratació Olor anormal*
Acidocetosis +/– cetoàcids ++ Leu, lleu, Val, ++ CAO anormal
Convulsions Icterícia +
Acidocetosi +++ Hiperamonièmia hiperlactacidèmia Leuco / trombopènia Glucosa n o ↑ calci n o hiperglicinèmia +/- CAO anormal
MSUD A. propiònica A. metilmalònica A. isovalèrica * Def. múltiple carboxilases Def. cetolisis Glutàrica tipus II *
Hiperamonièmia +++ hiperlactacidèmia alcalosi respiratòria glutamina elevada CAO variable
Def. cicle de la urea S. HHH IPL A. glutàrica tipus II Def. translocasa Def. CPTII LCAD
hipoglicèmia tubulopatia Substàncies reductores + CAO: afectació hepàtica
Hipoglucèmia Tubulopatia Tirosina ++ CAO anormal
Tirosinèmia
Ingesta fruita sacarosa
Fructosèmia
Galactosèmia
ingesta lactosa galactosa cataractes Icterícia
Modificat de An Pediatr Contin. 2008;6(6):347-52
GRUP II
![Page 13: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/13.jpg)
ECM: Clínica
ECM de tipus “dèficit energètic”
Hepato-cardio-muscular Rabdomiòlisi +/–
S. Reye-like Miocardiopatia
Encefalomiopatía ± Afectació multiorgànica Hipotonia-polipnea Convulsions, coma
Glucosa +++/n Cetosi 0 Acidosi +/- Làctic + NH3 n/+ CAO, carnitina, NEFA*
Oxidació àcids grassos Cetogènesi
Cadena respiratòria PDH, PC. Krebs
Glucosa n/ Cetosi ++ Acidosi +++ Làctic +++ NH3 n/+ CAO, carnitina, NEFA*
Modificat de An Pediatr Contin. 2008;6(6):347-52
GRUP III
![Page 14: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/14.jpg)
ECM: Clínica
▣ Dejuni ▣ Estrès ▣ Febre ▣ Infeccions intercurrents
▣ Exercici físic ▣ Cirurgies ▣ Aliments ▣ Fàrmacs
![Page 15: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/15.jpg)
Errors congènits del metabolisme
![Page 16: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/16.jpg)
La transició
![Page 17: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/17.jpg)
ECM: transició
▣ Problemes: ▣ Percepció d’interrupció del tractament. ▣ Empitjorament del control metabòlic. ▣ Abandonament tractament/seguiment.
▣ Cal planificar i negociar. ▣ Procés educatiu i terapèutic.
PACIENT
PEDIATRE
FAMILIA
METGE ADULTS
![Page 18: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/18.jpg)
Diagnòstic a la infància ▣ Amb bon control metabòlic i escassa repercisió orgànica (p.ex: PKU)
▣ Pacients amb diagnòstic tardà i/o amb complicacions
Diagnòstic a l’edat adulta
18
ECM: transició
▣ Dos escenaris clínics a la consulta de Nutrició:
![Page 19: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/19.jpg)
ECM: transició
▣ PASSOS:
PREPARACIÓ Assegurar-se que
l’adolescent està
preparat per tenir
cura de la seva salut
de forma autònoma
PLANIFICACIÓ Aclarir les
responsabilitats de
cadascú (joves,
pares, metges)
IMPLEMENTACIÓ Assegurar una
transició el més suau
possible
Procés actiu, no un
event
QUAN?
Flexibilitat (edat
cronològica i
madurativa)
![Page 20: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/20.jpg)
ECM: transició
▣ OBSTACLES:
PACIENT
• immaduresa
• conducta dependent
• malaltia greu o discapacitat
• manca de confiança en el nou grup de professionals
• pobra adherència al tractament
FAMÍLIA
• excessiva necessitat de control
• dependència emocional
• sobreprotecció
• sobre dimensió de la gravetat de la malaltia
• manca de confiança en el nou grup de professionals
![Page 21: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/21.jpg)
ECM: transició
▣ OBSTACLES:
PEDIATRE
• llaços emocionals amb el pacient i la seva família
• sentir-se capaç d'atendre adults
• manca de confiança en els metges d'adults
• ambivalència davant de la transició
METGE ADULTS
• manca de coneixement sobre les malalties
• sobre dimensió de les demandes en la cura d'aquests pacients
• manca de coordinació per a la transició
![Page 22: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/22.jpg)
ECM: Tractament
Cúmul de substrat no metabolitzat
Aparició de substàncies al metabolitzar-se el substrat per vies alternatives
Menor formació o absència del producte final
![Page 23: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/23.jpg)
ECM: Tractament
↑S
E
P
ENDÒGEN EXÒGEN
RESTRICCIÓ
DIETA
INHIBICIÓ
SÍNTESI
SUBSTITUCIÓ
ENZIMÀTICA
SUBSTITUCIÓ
DEL
PRODUCTE
ELIMINACIÓ DEL
SUBSTRAT Hemodiàlisi o Hemofiltració
Carnitina, Benzoat, fenilbutirat…
NTBC… + Fórmules exemptes
Aminoàcids: arginina, serina,
citrulina, cistina, tirosina,…
Malalties lisosomals C
Vitamines (B1, B6, B12, folat, biotina),
cofactors (tetrahidrobiopterina per PKU,
coenzima Q10,…
![Page 24: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/24.jpg)
ECM: Tractament
NUTRICIÓ
MALALTIES METABÒLIQUES
![Page 25: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/25.jpg)
ECM: Tractament
▣ Tractament Nutricional com a arma terapèutica: □ Exclusió dietètica.
□ Suplementació del metabòlit final deficitari pel bloqueig
o per la restricció.
□ Ús d’alguns nutrients a dosis farmacològiques.
▣ Objectius: □ Adult:
■ Prevenir o retardar les complicacions.
■ Assegurar la cobertura dels requeriments
nutricionals.
□ Pediatria:
■ Assegurar el desenvolupament psicomotor i
pondoestatural.
![Page 26: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/26.jpg)
ECM: Tractament
PARÀMETRES DE VALORACIÓ NUTRICIONAL I SEGUIMENT AL PACIENT ADULT AFECTE D’EIM
Antropometria • Pes, talla, índex de massa corporal,% pes habitual, composició corporal
Bioquímica
• Compartiment proteic: prealbúmina, albúmina, proteïna fixadora del retinol • Vitamines liposolubles: A, D, E, K • Oligoelements: ferro, seleni, zinc • Nivells d'àcids grassos cadena llarga • Metabòlits específics de EIM: nivells de aa plasmàtics, àcids orgànics • Funció renal i hepàtica
Nutrició i Dietètica
• Valoració dietètica completa: ingesta habitual, gustos i aversions, intoleràncies alimentàries o al·lèrgies, etc. • Càlcul de requeriments energètics, proteics i d'altres micro i macronutrients • Presència de simptomatologia que pugui interferir la ingesta: nàusees, vòmits • Elaboració de dietes individualitzades ajustant aportació de proteïna i AGE (en dietes amb restricció proteica i de greixos respectivament
![Page 27: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/27.jpg)
ECM: Tractament
▣ El tractament dietètic en nombroses ocasions suposa
una dieta molt restrictiva
![Page 28: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/28.jpg)
ECM: Tractament
▣ Situacions de risc de descompensació metabòlica.
▣ Molt necessària la figura del Dietista-Nutricionista.
1. Disminuir l'aportació proteica a la meitat (a vegades
suspendre-la).
2. Iniciar un règim d'emergència (polímers de glucosa / lípids:
Duocal o PDF 1)
3. Mantenir el mateix tractament farmacològic habitual.
4. Si vomita o rebutja el preparat especial per boca, o empitjora
l'estat general ha d'acudir a l'hospital.
![Page 29: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/29.jpg)
ECM: Tractament
![Page 30: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/30.jpg)
ECM: Tractament
![Page 31: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/31.jpg)
https://ae3com.eu/wp-content/uploads/2018/01/protocolos-
AECOM-2-ed.pdf
Errors congènits del metabolisme
http://www.bimdg.org.uk/guidelines/guidelines-adult.asp
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/errores-
congenitos-metabolismo-ecm
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
![Page 32: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/32.jpg)
Grupo de Trabajo 'Errores Innatos del Metabolismo‘ de la SENPE:
Grupo de Trabajo 'Errores Innatos del Metabolismo‘ de la SEEN:
http://www.seen.es/nutricion/gruposTrabajo/grupoErrores.aspx
![Page 33: Errors Congènits del Metabolisme de...Malalties causades per una mutació genètica que té com a efecte la producció d’una proteïna anòmala involucrada en el metabolisme cel·lular,](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042110/5e8a4a2ab226db6a7e61f95f/html5/thumbnails/33.jpg)
PER RECORDAR..
▣ Encara que de forma individual són malalties rares, en conjunt són freqüents (1/500 dels nounats vius)
▣ La clínica dels EIM és variada pel que fa a l'edat de presentació, els símptomes i l'evolució, i poden simular moltes altres malalties (SOSPITA)
▣ És fonamental el tractament nutricional (Dietista)