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ENFOQUE DEL PROBLEMITA DE
ALTERACIONES DE LA TALLA
Martalucia Tamayo F.,MD,MScMedica GenetistaProfesora Titular
Instituto de Genética HumanaFacultad de Medicina
Colaboración de Dr Ignacio Zarante
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Buscando Soluciones
Talla alta yTalla baja
NADIE ESTA CONTENTO CON LO QUE TIENE?
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Problemas de Talla Baja
Baja talla proporcionalSimetrica – Envergadura?Unico casoMas casos afectados en la familia?Exs paraclinicosDefinir diagnostico…. (Displasia Osea?)
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Causas de talla Baja
Cromosomopatias?– Tris 13, 18, 21– Turner
Síndrome Gnal de baja talla?– Russell Silver, Bloom, Seckel, Smith Lemli
Opitz, Williams, Noonan, Cockayne y otros de envejecimiento prematuro, sobrecrecimiento (Sotos)
Displasia Osea?
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TALLA BAJA
DEFICIENCIA DE CRECIMIENTO
VARIANTES NORMALES• Baja talla familiar• Retardo constitucional
PATOLÓGICA
DESPROPORCIONADA• Displasia esquelética• Enf. Metabólica del hueso
PROPORCIONADA
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TALLA BAJA
TALLA BAJAPROPORCIONADA
INICIO PRENATAL• Alteración in utero• Retardo por: Constricción Fetal, disfunción placentaria, infecciones, teratógenos
INICIO POSTNATAL• Malnutrición• Enf. Crónica• Drogas• Enanismo psicosocial• Desordenes endocrinológicos
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TALLA BAJA
PROPORCIONADAINICIO PRENATAL
ANORMALIDAD CROMOSÓMICA• Trisomías 13 y 18• Triploidia mosaico• Deleciones 18q-, 4p-• SD de Turner: XO
SINDROMESUNIGÉNICOS• Rubinstein-Taybi AD• Bloom AR• Fanconi AR• Seckel AR• Aarskog Lig X• Smith-Lemli-Opitz AR
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SINDROME DE BLOOM
Corta estatura, Hipoplasia malar y Eritema telangiectasico facial
Deficit crecimiento prenatal, leve microcefalia, hipoplasia malar, Eritema reg mediofacial brazos y manos exacerbado con sol en primeros años, narinas hipoplasicas, leve RM, orejas prominentes, alt de inmunoglobulinas y susceptib a infeccs
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SINDROME DE SECKEL
Severa corta estatura, microcefalia, nariz prominente
Retardo cto prenatal, RM, sinostosis craneal prematura, micrognatia, orejas implantadas bajas y malformadas-sin lobulo, clinodactilia e hipoplasia radial, dislocac de cadera, hipoplasia perone, 11 pares de costillas, y criptorquidia en varones y estrabismo. Edad: 1 año
48.5 cm
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BAJA TALLA
DESPROPORCIONADAINICIO PRENATAL
SINDROMES UNIGÉNICOS• Acondrogénesis AR• Ellis-van Creveld AR• Displasia tanatofórica AD• Displasia camptomélica AD
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TALLA BAJA
Displasia Tanatofórica Acondroplasia
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ALTERACIONES EN ELSÍNDROME DE DOWN
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SINDROME DE EDWARDS[Trisomía 18]
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SINDROME DE PATAU[Trisomía 13]
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Problemas de Talla Alta
Aumento proporcional y simétrico?Envergadura?Único casoMas casos afectados en la familia?Exs paraclinicosDefinir diagnostico….
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Causas de Talla Alta
Cromosomopatias?– Klinefelter, X Fragil
Síndrome Gnal Talla alta?– Sobrecrecimiento (Sotos)– Dolicoestenomelia– Tejido Conectivo:
Marfan, EhrlesDanlos, Homocistinuria, etc
• Ej: Julio Cortazar, y otros grandes de la historia
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SOBRECRECIMIENTO
SOBRECRECIMIENTO
VARIANTES NORMALES• Alta talla familiar• Maduración rápida
PATOLÓGICO
INICIO PRENATAL
PRIMARIO SECUNDARIO
INICIO POSNATAL
PRIMARIO SECUNDARIO
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SOBRECRECIMIENTO
INICIO PRENATAL
PRIMARIOSDs:• Beckwith Wiedemann AD• Sotos Esporádico• Weaver Esporádico• Proteus Esporádico
SECUNDARIO• Macrosomía por diabetes
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S Beckwith WiedemannEdad: 6 meses
Exoftalmos, macroglosia, gigantismo, onfalocele y orejas anom.
Macrosomico gran masa muscular, maduracion osea acelerada, alt oseas, lengua y ojos prominentes, fontanelas grandes, maloclusion – tendencia prognatismo, lobulo oreja fisurado inusualmente, riñores grandes displasicos, hiperplasia pancreatica- exceso islotes, hipoglicemia y policitemia infancia, anom umbilicales, eventrac diafragmatica, cardiomegalia y criptorquidia.
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SOBRECRECIMIENTO
INICIO POSTNATAL
PRIMARIO• XYY• XXY• X Frágil• SD Marfán
SECUNDARIO• Precocidad sexual• Acromegalia• Hipertiroidismo
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Talla Alta ->
Klinefelter
SD deMarfán
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S. EHLERS DANLOS
Hiperextensibilidad articular, hiperextension piel, poco paniculo adiposo, piel delgada y
fina Maxilar estrecho, orejas hipermobiles, piel
aterciopelada-papel de cigarrillo-fragil, tendencia a dislocaciones artic, pie plano, fragilidad capilar, probl cardiacos: prolapso mitral.
Probls de columna, hernias, diverticulos intestinales…
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Enfoque GlobalAlteraciones de la Talla
(alta y baja)
Definir si es constitucionalSi es patológica: Alt. cromosomica? vs Sindromal?Tiene otros alts. fenotípicas asociadas?Rx y otras IC necesariasExs. genéticos adicionalesBúsqueda y definición Dx
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Lecturas sugeridas
Smith/Jones: Recognizable patterns of human malformations
Victor Mckusick: Mendelian Inheritance in man
Emery and Rimoin´s: Principles and practice of medical genetics.
Bases de datos, OMIN, etc
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TALLER
VEAN LA SIGUIENTE PELICULAROJO COMO EL CIELODE MANERA INDIVIDUAL PRESENTEN:
- Valores que le encuentra a la discapacidad que presenta el protagonista. - Que aspectos positivos le encuentra a la discapacidad del protagonista y- Que aspectos negativos le encuentra.