Enfermedades relacionadas con
el sistema hematopoyético
Hemofilia
Leucemia
Hemoglobinopatías
Curso de Ortopedia Pediátrica
Maestros: Dr. José Fdo. De La Garza
Dr.Aurelio Martínez
Dr. Alberto Moreno
Dr. Guillermo Salinas
Asesor: Dr. Jaime Azpilcueta García
Ponente: Dr. Alejandro Treviño R3
Hemofilia
• Son los trastornos congénitos de la coagulación más frecuentes y graves
• Se acompañan de déficit genéticamente determinado de los factores VIII, IX u XI
• El término de hemofilia acuñado por Hopff en 1828
• Wright demostró los tiempos prolongados en esta enfermedad
• Reina Victoria transmitió la enfermedad a las familias reales de Europa
• El moderno manejo ha reducido la
morbilidad
• El desarrollo de infecciones por HIV ha
sido el mayor retraso
• Producción de los factores por métodos
de DNA recombinante
Hemofilia A
• Hemofilia clásica
• Deficiencia congénita en
el factor VIII (factor
antihemofílico)
• 80 % casos
• Gen defectuoso situado
en el cromosoma X
• 80% existen
antecedentes familiares
Cuadro Clínico
• No atraviesa placenta
• Sitios de inyecciones
• Sangrado con los roces al andar
• 90% manifestaciones a la edad de 1 año
• Hemartrosis
Cuadro Clínico
• Las hemorragias
intracraneales y las
del interior del cuello
constituyen urgencias
que ponen la vida en
peligro
Parálisis Nerviosa
• Nervio femoral
• Nervio mediano
• Nervio radial, ciático,
peroneo , cutáneo
femoral lateral
Pseudotumor Hemofílico
• Se refiere a un
hematoma el cual se
encapsula
• Ocasiona necrosis por la
presión y erosión de los
tejidos
• 1 al 2 % de los px
• 3 tipos
• 50% muslo (abdomen,
pelvis, tibis , mano)
Laboratorio
• El tiempo de tromboplastina parcial (TTP) está muy
prolongado (25 a 40 seg)
• El recuento de plaquetas, el tiempo de hemorragia y el
TP son normales
• En las pruebas mixtas el plasma normal corrige el TTP
Tratamiento
• Multidisciplinario
• Hematólogo
• Ortopedista
• Terapista
• Enfermería
• Psicólogos
• Trabajadora social
• Genetista
Tratamiento
• El objetivo del tx médico es el control del
sangrado por hemostasis
• El primer tx es sobre demanda
• El segundo es el reeemplazo profiláctico
en px con recurrentes hemartrosis
TX sobre demanda
• Para hemartrosis
recurrentes, se
administra de 15 a 25
IU/kg de factor VIII y
de 20 a 50 IU/kg de
factor IX
• Requieren de 2 a 3
días
Tx profiláctico
• Para reducir la incidencia de las
hemartrosis
• La dosis depende del peso del paciente y
el volumen del plasma
• Valoración a los 30 minutos
postadministración
Manejo de la artropatía hemofílica
• Inmovilización
• Período de 3 a 4 días
• Aspiración no
indicada
• Ejercicios isométricos
• Reemplazo de factor
Artropatía hemofílica crónica
• Prevenible en la mayoría de los casos
• 4 modalidades de tx: terapia física, ortesis,
tracciones y aparatos correctores y cirugía
• El objetivo es corregir la deformidad de la
articulación y restaurar la función
Sinovectomía
• 2 o más episodios
• No respuesta a tx en 6 meses
• Elevar niveles 30 a 40 % de lo normal
• Etapa II o III
Generalidades
• Tumores malignos más frecuentes de la
niñez y suponen el 33%
• LLA representa el 75% de los casos con
incidencia máxima a los 4 años
• LMA el 20% desde el nacimiento hasta los
10 años de edad
• LMC
LLA
• Curable con quimioterapia y radioterapia
• Más frecuente en niños que en niñas
• Cúmulos geográficos
• Presentación mayor en pacientes con
inmunodeficiencia
Cuadro Clínico
• Ataque al estado general
• Palidez
• Fiebre
• Petequias o hemorragias de mucosas
• Linfadenopatía
• Dolor de espalda en 6%
Diagnóstico
• Anemia, trombocitopenia, leucocitopenia
• Frotis de médula ósea
• Biopsia de médula ósea, la cual está
reemplazada por linfoblastos leucémicos
Biopsia
• Menores de 2 años: tubérculo anterior
tibial
• Mayores de 2 años: cresta ilíaca
anterosuperior o posterosuperior
• De 12 a 15 años: esternón o vértebra
Diagnóstico diferencial
• Anemia aplásica y la mielofibrosis
• Tumores pediátricos que infiltran médula
(neuroblastoma, rabdomiosarcoma,
sarcoma de Ewing)
Leucemia mieloide aguda
• 15 al 20% de las leucemias
• Es la leucemia neonatal o congénita
predominante
• Ligero incremento durante la adolescencia
• Incidencia mayor en algunos trastornos
genéticos y con antecedente de proceso
maligno anterior
Cuadro Clínico
• Palidez, fiebre,
infección hemorragia
• Dolor óseo es menos
frecuente que en LLA
• Hepato-esplenomegalia
• Masa localizada de
células leucémicas
(cloroma)
Laboratorio
• Anemia y trombocitopenia frecuentes
• Recuento leucocitaria alto, bajo o normal
• En el frotis de sangre periférica pueden
ser evidentes los blastos leucémicos
Diagnóstico
• Presencia de por lo
menos un 30% de
células blásticas
leucémicas en la
médula ósea
• Sistema FAB lo
divide en 8 grupos
(M0-M7)
Tratamiento
• Quimioterapia
• Tratamiento de soporte (infecciones o por
toxicidad a la quimioterapia)
• Tratamiento para las hemorragias
• Trasplante alógeno de médula ósea
Síndromes talasémicos
• Grupo de anemias hipocrómicas
hereditarias causadas por delecciones en
los genes de las cadenas de globinas
• Zona del mediterráneo, Africa y Medio
Oriente
Cuadro Clínico
• Anemia severa 2do
semestre de la vida
• Huesos delgados y puede
haber fracturas patológicas
• Expansión masiva de los
huesos del cráneo y cara
• Crecimiento se deteriora, se
retrasa pubertad
Laboratorio
• Anemia hipocrómica microcítica
• Gran número de dianocitos y poiquilocitos
• Bilirrubinas elevadas
• Coluria