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7/25/2019 Enfermedades Peroxisomales y Sindrome de Fanconi (Luis )
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ENFERMEDADESPEROXIMALES,SINDROME DE FANCONI
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Morfologa La mayora de peroxisomas estn
presentes en eucariotas, de tamao ynumero variable de acuerdo a laactividad metablica tisular quedesarrollan (0.1-0.mc de dimetro!
"nica membrana con al menos 10protenas inte#rales espec$cas. %atri& peroxisomal posee ms de 0
en&imas, para el 'uncionamientometablicas.
Biognesis odi$cadas por el )*+ nuclear, en
poliribosomas que lue#o sonimportadas postraslacionalmente alperoxisoma en su 'orma madura.
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Funciones e!a"#licas $e los %ero&isoasFunciones e!a"#licas Consecuencias $el
efec!o
"'o&i$aci#n $e (ci$os grasos)* A+CML
*AC*DICARBOXILICOSDE CADENA LAR+A -*PROS.A+LANDINAS
1. aumento de )%L. aciduriadicarboxilica decadena lar#a. /
Sn!esis $e %lasal#genos *e$ciencia deplasmal#enos
Sn!esis $e coles!erol +iveles baos decolesterol
Sn!esis $e ac*"oliares/"'o&i$acion $e ca$ena la!eral$el coles!erol0
)umento de *2) 342)
O&i$aci#n $e ac*%i%ecolico /$egra$acion $e lisina0 )umento deac.pipecolico
.ransainacion $e glio&ila!o 5iperoxaluriaO&i$aci#n $e ac* Fi!anico )umento de ac.
6itanico y pristanicoO&i$asa $e 1o'ca!asa atalasa citosolica
)%L7 acidos #rasos de cadena muy lar#a*2)87 di5idroxiacetona-'os'ato
42)7 acidos di y tri5idroxicoprostanoico
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CLASIFICACI2N DE ENFERMEDADES PEROXISOMALES
DEFICIENCIA DE BIO+3NESIS DEFICIENCIA DE EN4IMAS5NICAS
Sn$roe $e 6ell7eger )drenoleucodistro$a li#ada al 9
A$renoleuco$is!ro8a neona!al *e$ciencia de tiolasa (seudo&ell:e#er!
Enfere$a$ $erefsu infan!il *e$ciencia de acil-o ) oxidasa(seudo )L*+!
Aca$eia 1i%er%i%ecolica *e$ciencia de protena bi'uncional
Con$ro$is%lasia ri6oielicaPun!ac!a
*e$ciencia del metabolismo de*2)8
;n'ermedad de re'sum del adulto
2iperoxaluria tipo nesis ,compromiso
neurol#ico y visceral #rave. *ismor$a 'acial tpica, 'rente prominente, 5ipoplasia de arcadas
superciliares y mal'ormacin de pabelln auricular. 2ipotona rave retraso neurolo#ico, convulsiones )normalidades oculares7 cataratas, #laucoma, retinopata
pi#mentaria y displasia ptica 2epatome#alia ?uistes renales 8iel redundante cervical y sordera
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ADRENOLE
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;l mas leve de los e'ectos peroxisomales 8eriodo neonatal normal do semestre7 diarreas, 'allo del crecimiento,
5epatome#alia, retraso psicomotor con 5ipotona. do ao de vida7 ataxia, compromiso auditivo
central y rinitis pi#mentaria. *ismor$a 'acial leve, sobrevida 5asta la se#unda
d>cada.
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CONDROPLASIA RI4OMIELICA Pnitas,
5epatome#alia e ictiosis
)
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DEFEC.OS P
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Sin$roe $eFanconi
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In!ro$ucci#n *is'uncin multiple de
t@bulo proximal, el cualse expresa con7 lucosuria,
amino#lucosuria,
5iper'os'aturia yacidosis tubularproximal.
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Fisio%a!ologa onocimiento limitado
*ao no especi$co de la c>lula tubular proximal )lteracin, 'uncin de transporte de sodio dependiente, de
membrana luminal. Ae cambiador sodio-5idro#eno (+2;-! o-transportador sodio-#lucosa (=L4!
o-transportador sodio- 'os'ato (+api!K ect1A) 2
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>IS.OLO+:A
+ormal o lesiones poco especi$cas de a'ecciontubular.
4@bulo proximal corto y recto en 'orma de Dcuellode cisne D-caracteristico, poco 'recuente, porcistinosis.
>lulas #randes poli nucleadas )usencia del reborde en cepillo (al#o
excepcional !
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LN+
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)*CL4B *olores oseos Lesiones , osteomalacia lucosuria 2iper'os'aturia
2iperuricosuria 2iponatremia-moderada,'recuente
2ipercalciuria , noconstante.
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E?OL
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6)+B+< 8A
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