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Enfermedad de Charcot-Marie-ToothLUIS ARTURO SÁNCHEZ SÁNCHEZ ALEJANDRA SARAY SILVA ÁLVAREZ
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Es una neuropatía que afecta a nervios motores y sensitivos. Neuropatía hereditaria motora y sensitiva Atrofia muscular del peroneo Afecta con frecuencia durante el primero o segundo decenio de la vida,
aunque no es rara la presencia de esta enfermedad a la mitad de la vida adulta
Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios mas comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas en Estados Unidos
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Es causada por una mutación en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y función del axón o de la capa de mielina.
Si el padre o la madre padece este trastorno, existe un 50 % de probabilidad de que sus hijos lo hereden.
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Principal deformidad en CMT
Arcos altos y dedos en martillo.
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Clasificación por fenotipo.
Los pacientes con CMT1 presentan alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva, así como alteraciones anatomopatológicas de neuropatía desmielinizante hipertrófica
CMT2 se observa preservación relativa de la vaina de mielina, y lospacientes muestran NCV normales o casi normales.
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La CMT3 es la enfermedad de Déjerine-Sottas , es un trastorno neurológico caracterizado por daño a los nervios periféricos, dando como resultado la pérdida de masa muscular progresiva. La condición es causada por mutaciones en uno o varios genes y en la actualidad no se conoce cura.
CMT4 representa las formas autosómicas recesivas de CMT CMTX se refiere a las variantes ligadas al cromosoma X.
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Características típicas:
Debilidad muscular distal Atrofia muscular distal Alteraciones de la sensibilidad Alteraciones de los reflejos tendinosos ausentes o hipoactivos. Una característica especifica de CMT1 es el agrandamientoDe los nervios que se pueden palpar y hasta ver.
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Signos y síntomas.
Atrofia y debilidad musculares ; al principio afecta pies y piernas para avanzar después a manos y antebrazos.
Marcha equina(antecedente de marcha en puntillas) Tropiezos y caídas frecuentes. Deformidades en pies (pie cavo) Infrecuentes los trastornos sensitivos y los cuadros dolorosos en los
miembros.
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Diagnostico. Historial del PX Antecedentes Heredofamiliares. Examen neurológico. Signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies. Disminución de masa muscular. Perdida de sensibilidad. Reflejos tendinosos reducidos. Estudios de conducción nerviosa y electromiografía. Biopsia del nervio para confirmar el Dx.
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Tx.
No existe ninguna forma de tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la incapacidad asociada a la CMT.
A menudo los pacientes mejoran con fisioterapia, El uso de ortesis tobillo-pie para aliviar el pie péndulo El procedimiento quirúrgico se debe realizar sólo cuando el dolor o las
dificultades para caminar no se pueden controlar con medidas mas conservadoras.
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En fisioterapia incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular, estiramiento muscular y ligamentos.
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Bibliografía.
Principios de medicina interna de Harrison. 16 edición. Edición en español autores: Kasper Hauser, Braunwald Longo, Fauci Jameson
http://www.cmtausa.org/ A. Jimenez Escrig. Manual de neurogenetica ISBN: 84-7978-556-X