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Enfermedad Celíaca
SEMINARIO DE ACTUALIZACION PEDIATRICAASUNCION PARAGUAY
Enfermedad CelíacaDel síntoma al diagnóstico
Dra. María del Carmen TocaDra. María del Carmen Toca
Hospital Nacional Prof. A. PosadasHospital Nacional Prof. A. Posadas
Buenos Aires ArgentinaBuenos Aires Argentina
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Caso clínicoNiño de 2 años
Sexo masculino
Sin antecedentes de importancia.
Consulta por dolor abdominal de 2 meses de
evolución. Tipo cólico, post ingesta, que no evolución. Tipo cólico, post ingesta, que no
mejora con la evacuación.
Refiere deposiciones alternantes y algunas
desligadas, amarillentas y otras pastosas más
formadas, 2 a 3 por día.
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Caso clínicoExamen Físico:
Peso Z: 0/-1
Talla Z: 0
Distensión abdominal marcada.Distensión abdominal marcada.
Timpanismo.
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CASO CLINICO1era Pregunta:
Cual es la sospecha diagnostica?
1) Enfermedad Celiaca
2) Parasitosis: Giardia Lamblia
3) Intolerancia a la lactosa secundaria3) Intolerancia a la lactosa secundaria
4) Sobredesarrollo bacteriano
5) Todas son correctas
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CASO CLINICO0
1 - Enfermedad Celiaca
2 - Parasitosis: Giardia Lamblia
3 - Intolerancia a la lactosa secundaria3 - Intolerancia a la lactosa secundaria
4 - Sobredesarrollo bacteriano
5 - Todas son correctas
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CASO CLINICOCASO CLINICO
1 - Enfermedad Celiaca
2 - Parasitosis: Giardia Lamblia
3 - Intolerancia a la lactosa secundaria
0%
0%
0%3 - Intolerancia a la lactosa secundaria
4 - Sobredesarrollo bacteriano
5 - Todas son correctas
0%
0%
0%
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5) Todas son correctas
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CASO CLÍNICOSolicita Parasitologico y recoleccion MF para Van de
Kamer
Se indica dieta hipofermentativa, baja en lactosa.
Exámenes complementarios:Parasitológico M.F: negativo.
Recolección de materia fecal de 48 hs (Van de Kamer): Recolección de materia fecal de 48 hs (Van de Kamer): esteatorrea
A los 15 días concurre a controlAl examen físico: Disminución de pesoContinua con distensión Dolor abdominal.
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Gastrointestinal (“clásica”)
No Gastrointestinal ( “atípica”)
Monosintomática
Asintomática
Enfermedad CeliacaManifestaciones clínicas
Además la enfermedad celíaca puede estar asociada a
otras condiciones como:
Enfermedades Autoinmunes
Síndromes Genéticos
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Gastrointestinal Gastrointestinal (“clásica”)(“clásica”)
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MANIFESTACIONES CLÍNICASGastrointestinal (“clásica”)
Síndrome de Malabsorción
• Diarrea crónica: Esteatorrea
Fermentativa-Osmótica
• Distensión Abdominal
• Retraso Pondoestatural-Pérdida de peso
• Signos de Hipovitaminosis
• Vómitos
• Irritabilidad-Cambios de carácter
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Gastrointestinal (“clásica”)
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1980 1990 2000
Antigliadina Antiendomisio Antitransglutaminasa
Test serológicos
2006
AntiGliadina II
Péptidos de gliadina deaminada
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No No Gastrointestinal Gastrointestinal (“atípica”)(“atípica”)
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MANIFESTACIONES CLÍNICASNo Gastrointestinal (“atípica”)
� Talla Corta
� Anemia Deficit Hierro. Deficit Ac. Fólico.
� Raquitismo Osteopenia/Osteoporosis� Epilepsia � Epilepsia
� Aftas recurrentes
� Dermatitis Herpetiforme
� Alteraciones Esmalte Dental
� Hepatitis
� Retraso Puberal. Abortos
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TALLA CORTA
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ANEMIA DEFICIT DE HIERRO Y ACIDO FOLICO
� Anemia Microcítica absorción de hierro más eficiente en duodeno
� Anemia Megaloblástica � Anemia Megaloblástica Macrocítica folatos son absorbidos en el tercio proximal intestino delgado (localización de folato hidrolasa)
� Deficit Vitamina B-12 infrecuentemente
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ENFERMEDAD OSEA
� Raquitismo
� Fracturas Patológicas
� Osteopenia� Osteopenia
� Osteoporosis
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Enfermedad Osea en Enf Celíaca
La recuperación de la osteopenia en niños (a diferencia del adulto)
tratados con 1 año de DLG, marca el beneficio del diagnóstico precoz,
antes del pico de masa ósea que se alcanza al final de la pubertad. Por
esto NO es necesaria la medición de Densidad Osea en niños tratados.
Kavak y colab. JPedGastroenterolNutr 2003, 37:434-436
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EPILEPSIA Calcificaciones Occipitales
H. Arroyo y colab. 1992
TAC: áreas hipodensas rodeando calcificaciones occipitales
![Page 22: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/22.jpg)
AFTAS RECURRENTES
![Page 23: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/23.jpg)
DERMATITIS HERPETIFORME
Mácula Eritematosa
Pápula urticarial
Vesiculas tensas
Severo PruritoSevero Prurito
Distribución Simétrica
90% sin sintomas GI
75% Atrofia vellositaria
Sensibilidad al Gluten
Garioch JJ, et al. Br J Dermatol. 1994;131:822-6.
Fry L. Baillieres Clin Gastroenterol. 1995;9:371-93.
Reunala T, et al. Br J Dermatol. 1997;136-315-8.
![Page 24: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/24.jpg)
HIPOPLASIA ESMALTE DENTAL
Involucra la dentición secundaria
Puede ser el único signo de Enf. Celíaca
![Page 25: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/25.jpg)
Hepatitis Celíaca•Aumento Transaminasas
•Ausencia hepato y esplenomegalia, signos enf. crónica
•Ausencia hipergamaglobulinemia, y autoanticuerpos.
•Presencia de inflamación leve lobular y portal.
En paciente sintomáticos o asintomáticos
Frecuente. Benigna. Silente.
Reversible con Dieta Sin Gluten.
G. Maggiore y S. Caprai J Ped Gastroenterol Nutr;Vol37,N2Agosto2003
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ASPECTOS GINECOLOGICOS
• Alteraciones de la fase lútea Adolescente
• Anovulación Desnutrición• Anovulación Desnutrición
• Oligomenorrea
• Amenorrea hipotalámica Retraso
Menarca
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ADOLESCENCIA
Silente
AnorexiaAnorexia
Talla Baja
Retraso Puberal
Trastornos mestruales
![Page 28: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/28.jpg)
Prevalencia de Enf. Celíaca en
otras Condiciones Autoinmunes
Diabetes Mellitus Tipo 1 : 3.5 - 10%
Tiroiditis: 4 - 8%
Artritis: 1.5 - 7.5%Artritis: 1.5 - 7.5%
Enf. Hepáticas Autoinmunes : 6 - 8%
Síndrome Sjögren : 2 - 15%
Cardiomiopatía Dilatada Idiopática: 5.7%
Nefropatía con IgA : 3.6%
![Page 29: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/29.jpg)
CASO CLINICO
2da Pregunta
Como debe continuar el seguimiento de este paciente?
1) Realiza tratamiento empírico con Metronidazol1) Realiza tratamiento empírico con Metronidazol
2) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos antigliadina
3) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos tTG
4) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos EMA
5) Anticuerpos tTG y AGA PGD IgG
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Como debe continuar el seguimiento
de este paciente?0
1 - 1) Realiza tratamiento empírico con Metronidazol
2 - 2) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos antigliadina
3 - 3) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos tTG3 - 3) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos tTG
4 - 4) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos EMA
5 - 5) Anticuerpos tTG y AGA PGD IgG
![Page 31: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/31.jpg)
Como debe continuar el seguimiento
de este paciente?
1 – Realiza tratamiento empírico con Metronidazol
2 - Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos antigliadina
0%
0%
3 - Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos tTG
4 - Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos EMA
5 - Anticuerpos tTG y AGA PGD IgG
0%
0%
0%
![Page 32: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/32.jpg)
3) Realizar dosaje de Ig A y anticuerpos tTG5) Anticuerpos tTG y AGA PGD IgG5) Anticuerpos tTG y AGA PGD IgG
![Page 33: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/33.jpg)
Qué papel juegan los anticuerpos?
Los anticuerpos específicos se pueden utilizar como primera herramienta de diagnóstico.
Tipos de
marcadores
Autoanticuerpos
Atc agente agresor
AGA Clásicos
AGA DPG
EMA
tTG2
Grupo de Enf Celiaca SAP 2013
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Debemos tener en cuenta ….
Paciente
• Edad
• Nivel IgA
Laboratorio
• Control calidad
• Valores referencia
Test
• Antígeno
• Método• Nivel IgA
• Ingesta gluten
• Medicaciones
• Valores referencia
• Valores cuantitativos
• Transferencia valores a otros test
• Método
• Valores de corte
![Page 35: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/35.jpg)
Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA:Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA:
ELISA. Alta Sensibilidad y Especificidad > 95%.
Pacientes sintomáticos mayores de 2 años
Correlación niveles tTG y Lesión histológica duodenal
Niveles > 10 VN predicen atrofia vellositaria
• Menores de 2 años
• Lesiones duodenales levesMenor
Sensibilidad
• VVP inciertoIndividuos
Asintomáticos
• Falsos positivosPacientes con
EAI
![Page 36: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/36.jpg)
Anticuerpos antiAnticuerpos anti--gliadinagliadina deaminadosdeaminados (AGA DPG)(AGA DPG):
ELISA. Alta Sensibilidad y Especificidad.
El rendimiento de la clase IgG es mejor que la de clase IgA.
DPG IgG presenta comportamiento similar a anti-tTG IgA.
Déficit IgA
Menores de 2 años
Lesiones duodenales leves
Sospecha clinica tTG negativo
AGA PGD IgG
tTG IgA
![Page 37: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/37.jpg)
CASO CLINICO Resultados:
Ig A total: 120 U
Anticuerpos:
AGA clásicos: IgA: 25 U
IgG>100U (VN: < 30)
anti tTg: IgA: 30 UI (VN: < 10)
Van de Kamer: 3,5 grs/24hrs.
![Page 38: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/38.jpg)
CASO CLINICO
3ra Pregunta:
Ante la duda diagnóstica que estudio solicitaría?
1) Biopsia Duodenal por cápsula
2) Endoscopia digestiva alta y biopsia duodenal2) Endoscopia digestiva alta y biopsia duodenal
3) Estudio histocompatibilidad HLA DQ
4) Anticuerpo EMA IgA
5) Todas son correctas
![Page 39: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/39.jpg)
Ante la duda diagnóstica que
estudio solicitaría?0
1 - Biopsia Duodenal por cápsula
2 - Endoscopia digestiva alta y biopsia duodenal
3 - Estudio histocompatibilidad HLA DQ3 - Estudio histocompatibilidad HLA DQ
4 - Anticuerpo EMA IgA
5 - Todas son correctas
![Page 40: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/40.jpg)
Ante la duda diagnóstica que
estudio solicitaría?
1 - Biopsia Duodenal por cápsula
2 - Endoscopia digestiva alta y biopsia duodenal
3 - Estudio histocompatibilidad
0%
0%
0%3 - Estudio histocompatibilidad HLA DQ
4 - Anticuerpo EMA IgA
5 - Todas son correctas
0%
0%
0%
![Page 41: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/41.jpg)
4) Anticuerpo EMA IgA4) Anticuerpo EMA IgA
![Page 42: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/42.jpg)
Antiendomisio (EMA) IgAAntiendomisio (EMA) IgA::
IF. Alta especificidad 98-100%; sensibilidad 80%.
� Alto Costo.
� Operador dependiente.
Pacientes Asintomáticos
con riesgo genético
tTG IgA
<3 veces VNEMA Decide
biopsia
Pacientes Sintomáticos
tTG IgA >10 veces VN
HLA DQ2/DQ8EMA Evita biopsia
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Qué papel juegan los antígenos del sistema HLA?
Alta sospecha clínica con pruebas serológicas y/ histología dudosa.
Pacientes con serología positiva y biopsia normal o Marsh 1
Pacientes que comenzaron con dieta libre de gluten sin biopsia.gluten sin biopsia.
Seleccionar individuos de grupos de riesgo para futuros estudios
Pacientes sintomaticos, con AtTG >10 VN y EMA +, para evitar biopsia duodenal.
El principal rol de la tipificación del HLA en el diagnóstico es de excluir la enfermedad.
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CASO CLINICOSeguimiento
• Por persistencia de síntomas
• Anticuerpo EMA IgA Positivo
• Estudio HLA: DQ2 positivo
Se solicita Endoscopia Digestiva Alta y BI
Informe histologico: Marsh III c
Diagnóstico de Enf. Celíaca
Se indica: Dieta Libre de gluten
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Diagnóstico
Clínica gluten dependiente
Anticuerpos específicos
HLA: DQ2/DQ8
ENTEROPATIAdependiente específicos DQ2/DQ8
ENTEROPATIA
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CASO CLINICO Seguimiento4ta Pregunta:
En el seguimiento su madre consulta sobre
medidas preventivas a tomar para su otro hijo de 6 meses de edad
1) Pecho exclusivo e incorporacion del gluten despuesdel año de edaddel año de edad
2) Pecho exclusivo e incorporacion del gluten durante la lactancia
3) Dieta recomendada para su edad, sin recomendaciones especiales
4) Vacuna Rotavirus
5) Probioticos
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En el seguimiento su madre consulta sobre
medidas preventivas a tomar para su otro hijo
de 6 meses de edad0
1 - Pecho exclusivo e incorporacion del gluten despues del año de edad
2 - Pecho exclusivo e incorporacion del gluten durante la lactancia
3 - Dieta recomendada para su edad, sin recomendaciones 3 - Dieta recomendada para su edad, sin recomendaciones especiales
4 - Vacuna Rotavirus
5 - Probioticos
![Page 48: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/48.jpg)
En el seguimiento su madre consulta sobre
medidas preventivas a tomar para su otro hijo
de 6 meses de edad
1 - Pecho exclusivo e incorporacion del gluten despues del año de edad
2 - Pecho exclusivo e incorporacion del gluten durante la lactancia
0%
0%
0%3 - Dieta recomendada para su edad, sin recomendaciones especiales
4 - Vacuna Rotavirus
5 - Probioticos
0%
0%
0%
![Page 49: Enfermedad Celíaca del Sintoma al diagnóstico. Dra. María del](https://reader038.vdocuments.co/reader038/viewer/2022110109/5866875f1a28ab63408b68bb/html5/thumbnails/49.jpg)
PrevencionParto vaginal.
Lactancia materna prolongada
Introducción del gluten durante la lactancia materna, entre los 4 a 7 m
Paulatina de pequeñas cantidades de gluten.Paulatina de pequeñas cantidades de gluten.
Se necesitan más estudios para determinar si los
probióticos (cuales, a que dosis y en que momento de la vida)
vacunas antirotavirus son útiles en la prevención de EC.
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MUCHAS GRACIAS