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ENFERMEDAD CELIACA
Residente: Dra Karen Ayala Lijerón
Definición
• La enfermedad celiaca consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten, la causa de la enfermedad es desconocida pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos, ambientales e inmunológicos, ello determina la aparición de lesiones histológicas características no patognomónicas
Historia
• Areteo de Capadocia (koiliakós)• 1884 Louis Duhring• 1950 Willem-Karel Dicke• En 1954, Paully• En 1958, Cyrus L. Rubin y sus
colaboradores• En 1960, Se relaciona la dermatitis
herpetiforme con la atrofia vellositaria.• En 1980, Michael Marsh, y colaboradores
Gluten
• El gluten es una proteína amorfa que se encuentra en la semilla de muchos cereales (trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale) combinada con almidón. Representa un 80% de las proteínas del trigo y está compuesta de gliadina y glutenina.
Epidemiologia
Forma clásica Predominio en la infancia
Formas atípicas
Silentes
Latentes
potenciales
Predominio en el adulto
Epidemiología
• Prevalencia mundial 1/266
• Prevalencia en España 1/118 en población infantil
• 1/389 en la población adulta
Etiología
La causa de la intolerancia celíaca es desconocida, pero probablemente sea debida a:
• Susceptibilidad genética a la intolerancia, sin embargo no existe una concordancia en el 100% de los gemelos.
• Agentes ambientales, probablemente infecciones virales u otra infección.
• Asociación con otras enfermedades autoinmunes que también son producidas por la combinación de susceptibilidad genética e infecciones.
Formas clínicas de la EC
Clásica
Pauci-monosintomática
Silente
Latente
Potencial
Formas clínicas
Síntomas Test serológicos
Pruebas genéticas
Biopsia
Clásica Intestinales/extraintestinal
Positivo (*) Positivas positiva
Pauci-sintomática
Intestinales/extraintestinal
Positivo (*) Positivas Positivas
Silente Asintomática Positivo Positivas positiva
Latente Asintomática Negativo (*) positivas Normal
Potencial Asintomática Negativo(**) Positivas Normal
Enfermedad celiaca refractaria
•Test serológicos positivos pero a veces negativos•** Test serológicos negativos pero a veces negativos
Presentación clínica• Niño pequeño
•Diarrea crónica•Falta de apetito•Vómitos •Dolor abdominal recurrente•Laxitud e irritabilidad •Hipotrofia muscular•Retraso pondero estatura •Anemia ferropenica•Hipoproteinemia
• Niño mayor y el adolescente
Talla baja Aftas oraleshipoplasia del esmalteDistensión abdominal Debilidad muscularArtritis Osteopenia Queratosis folicular
Adultos
Diarrea crónica. Dispepsia. Dolor abdominal recidivante. Pérdida de peso. Síntomas que simulan síndrome de intestino irritable. Vómitos recidivantes sin causa aparente. Estreñimiento. Dolores óseos y articulares o historia de fracturas (ante traumatismos banales). Parestesias, tetania. Infertilidad, abortos recurrentes. Irritabilidad. Astenia. Ansiedad, depresión, epilepsia, ataxia.
Malnutrición con o sin pérdida de peso. Edemas periféricos. Talla baja. Neuropatía periférica. Miopatía proximal. Anemia ferropénica sin explicación. Hipoesplenismo. Osteopenia u osteoporosis (especialmente en el adulto joven). Aftas bucales recidivantes. Descenso de albúmina sérica. Disminución del tiempo de protrombina. Deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 (no explicada). Hipertransaminasemia inexplicada Dermatitis herpetiforme
Grupos de riesgo• Familiares de primer grado (5-15% [10-30% si son DQ2 o DQ8
+]).
• Pacientes con enfermedades asociadas: – A) Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías: – Diabetes mellitus tipo I (5-6%). – Tiroiditis autoinmune (5%). – Déficit selectivo de IgA (4%). – Enfermedad inflamatoria intestinal. – Síndrome de Sjogren. – Lupus eritematoso sistémico. – Enfermedad de Addison. – Nefropatía por IgA. – Hepatitis crónica autoinmune. – Cirrosis biliar primaria. – Artritis reumatoide. – Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
• B) Trastornos neurológicos y psiquiátricos:
• Encefalopatía progresiva. • Síndromes cerebelosos. • Demencia con atrofia cerebral. • Leucoencefalopatía. • Epilepsia y calcificaciones. • Esquizofrenia.
• C) Otras asociaciones: • Síndrome de Down (12%). • Síndrome de Williams. • de Turner. • Fibrosis quística. • Enfermedad de Hartnup. • Cistinuria. • Colitis microscópica. • Cardiomiopatía. • Fibromialgia. • Síndrome de fatiga crónica.
Diagnostico
Anticuerpos Sensibilidad Especificidad
Antigliadina 75-90 82-95
Antiendomisio 85-98 97-100
Antitransglutaminasa 90-98 94-97
Determinación de marcadores séricos
Estudio genético
• El 90% de pacientes con enfermedad celiaca son HLA-DQ2 o DQ8 positivos
Biopsia duodenoyeyunal
Normal Infiltrativa Hiperplasica Atrofia parcial
Atrofia total
Clasificación de Marsh
Derivar al gastroenterólogo
¿Elevada probabilidad clínica?
AAtG de clase IgG positivo
No Si
¿Existe déficit de IgA sérica?
No Si
¿Anticuerpos positivos?
Grupos de riesgoAAtTG de clase IgA sérica total Estudio de coagulación
Sospecha clínica
Si No
Si No
Valorar Dxalternativos
Tratamiento
Dieta sin gluten
Seguimiento
Complicaciones
hipoesplenismo, insuficiencia pancreática exocrina, osteoporosis, crisis celíaca, yeyunoileítis ulcerativa crónica, sobrecrecimiento bacteriano y linfoma no Hodgkin. Se ha descrito igualmente una mayor prevalencia de otros tumores, incluyendo cáncer de faringe, esófago, estómago y recto.
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