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El ECG muestra ritmo sinusal con onda delta.
FIGURA 1
a) La biopsia endomiocárdica de la madre y los dos hijos varones es similar, observándose los miocardiocitos notablemente vacuolados. Azul de toluidina (x400). b) El análisis genético muestra una mutación T-A en el gen LAMP-2, hemicigota en el caso de los dos hijos varones y heterocigota en el caso de la hermana afectada.
FIGURA 2
Biopsia de músculo cuádriceps. Miopatía vacuolar
FIGURA 3
Estudio ultraestructural del miocardio que pone de manifiesto que las vacuolas están compuestas por vesículas y rodeadas por membrana que contienen material electrón-denso y figuras ( “mielin-like”), que recuerdan a la mielina.
FIGURA 4