,77 añosAlfabetaMontevideo SolteraVive con hermano
MC- interconsulta con endocrinología por aumento del vello facial
Enfermedad ActualEvolución desde hace 1 año:
− aumento en el vello facial
− rápidamente progresiva
− predominio frente y pómulos
− fino, lacio, no requiere depilación
Niega - acné o seborrea
- sintomatología de Cushing
-insuficiencia suprarrenal
-hipotiroidismo.
AEA (1 año)
Orinas hipercoloreadas
Niega :
- síndrome urinario bajo
-ictericia
-Prurito
- dolor abdominal.
Erupción cutánea en palma de manos polimorfa
no dolorosa.
Evolución de lesionesMáculas pápulo - ampulares líquido melicérico → →
huella hipopigmentada costrosa.→
Biopsia de lesiones (19/12/ 2010)
"Imagen no diagnóstica, pero sugestiva de porfiria".
Motivo de Ingreso a INOT:
Fractura de cadera
Resolución quirúrgica
Escasa ingesta de lácteos (menos de 1L/semana)
No DXA ni AF fracturas por fragilidad
No ingesta de corticoides ni levotiroxina.
TD: No vómitos ni diarreas.
AP:- HTA: 1 año, máx. PAS 170, habitual 130/80 niega
repercusiones, en tto Enalapril 20mg / día
DM 2: 1 año, desconocemos cifra diagnostico
Tratamiento dieta y metformina 500mg
Niega descompensaciones hiper o hipoglucemicas
Automonitoreo: semanal, no contamos con valores
no tenemos HbA1c.
Durante la internación: glucemias capilares habituales predesayuno de 160mg/dL y venosas de 260 mg/dl
Niega complicaciones micro ni macrovasculares.
No tabaquista ni enolista.Niega ingesta de medicación ni manejo de tóxicos
ambientales.
AGO:-Menarca 11 años, Menopausia 51 años,Nuligesta
AF: No HTA, DM, ni cardiopatía isquémica
Hermano con cáncer de colon en tto. con oncólogo.
Paciente internada en INOT
Aspecto femenino, no voz grave Sonda vesical: vol. urinario de aprox. 250 cc
hipercoloreado
Reposo absoluto e inmovilización por fractura de coxo-femoral reciente
Paciente vigil, eupneica, apiréticaBien hidratada y perfundida.
Región facial:
Piel hiperpigmentada
Vello: fino, lacio, mayor densidad
en frente, zona malar y preauricular
HIPERTRICOSIS.
En bozo y mentón:
Vello terminal
Escala de Ferriman y Gallway:
4 HIRSUTIMO LEVE.→
No presenta acné ni seborrea
Hemograma (8 ene 2011)Hb 10.7, Hct 33,3%, serie blanca y plaquetas normales
Glicemia: 123 mg/dL
Función renal normal
Serología de hepatitis B y C, VIH y VDRL: negativos.
Metabolismo del hierro (17 ene 2011):
Ferritina 842.9 ng/mL (normal: 50 - 300)
Transferrina 384µg/dL (normal: 250 - 350)
Sideremia y Saturación de transferrina normales.
Funcional y Enzimograma hepático (28 ene 2011):
SospechaHipertricosis facial
Lesiones polimormas, formación de milias
Orina hipercoloreada (no coluria)
ParaclínicaPorfirinas elevadas en sangre, orina y/o heces
Roh M., Chung H., Cho Y., Chung K. Hypertrichosis lanuginosa acquisita associated with autoimmune hepatitis.J Dermatol. 2006;33(8):574-6.
Amezyane T., Abouzahir A., Fatihi J., et al. A sclerodermiform porphyria cutanea tarda. Intern Med. 2010;49(2):205-6
Hirsutismo
Mujer
Pelo terminal
Áreas andrógeno dependientes
Martin K, Chang R, Ehrmann D., et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(4):1105-20.
Martin K, Chang R, Ehrmann D., et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(4):1105-20.
Escala de Ferriman y Gallwey
Alcohol Disminuye actividad de:
UPD eritrocitaria
ALA deshidratasa
ferroquelatasa.
Aumenta la absorción intestinal de hierro y suprime la eritropoyesis.
Estrógenos: Mecanismo desconocido FR más importante en mujeresHidrocarburos halogenados
Castiella A., Zapata E., de Juan M., et al. Porphyria cutanea tarda. An analysis of HFE gene mutations, hepatitis viruses, alcohol intake,
and other risk factors in 54 patients from Guipúzcoa, Basque Country, Spain. Rev Esp Enferm Dig. 2008;100(12):774-8.
Hierro 80% hemosiderosis hepática
aumenta actividad enzimática.
Depleción del hierro remisión→ - Hepatitis C
Prevalencia aumentada, hasta 57%
Sobrecarga experimental Fe realza la aumenta →patogenicidad VHC
- HIV: aumento de prevalencia
Fung W. Porphyria Cutanea Tarda and Systemic Diseases – a Report of 10 Cases and Review. Hong Kong Dermatology & Venereology Bulletin. 2001; 9 (4), December 2001. 153-7
Kohgo Y., Ikuta K., Ohtake T., et al. Iron overload and cofactors with special reference to alcohol, hepatitis C virus infection and steatosis/insulin resistance. World J Gastroenterol. 2007 Sep 21;13(35):4699-706.
De Geus H., Dees A. Sporadic porphyria cutanea tarda due to haemochromatosis. Neth J Med. 2006;64(8):307-9.
Diabetes: 25% ptes. PCT: alteración del metabolismo hidrocarbonado No demostrada asociación fisiopatológica Porfiria aguda: glucosa intravenosa
Hepatocarcinoma
por inflamación crónica? una asociación lesional?
Whittle C., Hepp J., Armas R., Schultz M.Hepatocarcinoma, porfiria y hemosiderosis. Una asociación no reportada en nuestro país. Caso clínico. Rev Med Chile 2010; 138: 581-585.
• Determinación porfirina: sangre, orina, heces• Orina: PBG y ALA (Ácido-Delta-Aminolevulínico)
elevados• Medición niveles enzimáticos• Búsqueda de la mutación genética• Barrido fluorimétrico• Biopsias de lesiones cutáneas
Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006; 135(3):281-92
• Multidisciplinario• Flebotomias, objetivo Hb 9• Hidroxicloroquina• Manejo DM
• Insulina• Metformina: contraindicada• Acarbosa: ideal• Pioglitazona: no en daño severo activo• Sulfonilureas: no contraindicada
Garcia D., Jaquez J., Gonzalez J., Maldonado H. Liver cirrhosis and diabetes: risk factors, pathophysiology, clinical implications and management. World J Gastroenterol. 2009;15(3):280-8. Review.